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1 CANAL MÉDICO Médico, este é um canal de comunicação dedicado exclusivamente a você! A equipe do canal médico do laboratório Alvaro, é formada por bioquímicos, biomédicos e médicos com grande experiência em medicina diagnóstica. Nele você poderá obter: Novas metodologias de exames Novos valores de referência Discutir resultados de exames Qualquer outra dúvida, crítica ou sugestão Entre em contato com canal do médico: (45) Horário de Atendimento: Segunda a Sexta: das 8h ás 12h e das 13:30h ás 18h Sábado: das 8h ás 12h Obrigado por mais de 40 anos de Confiança! Dr. Fabiano Sandrini Assessor Médico

2 CANAL MÉDICO O processo completo do teste laboratorial é baseado no conceito do ciclo de cérebro até o cérebro descrito por Lundberg 1. Este conceito baseia-se em uma série de atividades, começando com o conhecimento médico da questão clínica em mente, segue com a escolha do exame laboratorial, coleta, transporte para o laboratório, resultado do exame e, finalmente, com a interpretação e tomada de decisões pelo médico solicitante. Com a automação e padrões de controle de qualidade dos exames, os principais erros laboratoriais têm sido observados nas fases pré e pós analíticas, onde considera-se o período analítico aquele no qual a amostra está sendo analisada nos equipamentos. Nestas fases pré e pós analíticas há uma maior interferência dos erros humanos. Segundo Plebani, aproximadamente 70% dos erros laboratoriais ocorrem neste período. Se levarmos em conta que foi estimado, no ano de 2000, que aproximadamente 98mil pacientes morreram nos Estados Unidos decorrente de erros médicos preveníveis 3, muitos destes casos foram decorrentes do envolvimento do laboratório clínico. Para diminuir o risco destes erros, Hawkins tem sugerido que os laboratórios clínicos ampliem seus cuidados para além das estruturas físicas. O Laboratório Alvaro mantém a sua política de estimular o conhecimento e desenvolvimento científico. Estes desenvolvimentos resultam em um melhor treinamento dos profissionais, assim como antecipar a aptidão de novas tecnologias. Como consequência desta política, o Laboratório Álvaro possui profissionais da saúde (bioquímicos, biológos e médico) com titulações de pós-graduação como mestrado e doutorado e favorecem e execução de trabalhos científicos. Destes, 3 trabalhos foram selecionados para serem apresentados no congresso científico de análises clínicas mais importante do mundo ( AACC) que foi realizado em Los Angeles, CA, Estados Unidos em junho Estes trabalhos foram realizados inteiramente no Laboratório Alvaro em Cascavel em parceria com instituições de ensinos locais. Os mecanismos que auxíliam na solicitação e interpretação correta dos exames solicitados tem sido ressaltado como uma atitude essencial na redução dos erros laboratoriais 5. Manuais, discussão de solicitação de exames menos frequêntes, assim como as interpretações destes exames são um importante mecanismo de melhoria da qualidade extra-muros dos testes laboratoriais (folder do canal médico). REFERÊNCIAS 1 Lundberg, G. D. (1999). How clinicians should use the diagnostic laboratory in a changing medical world. Clin Chim Acta 280(1-2): Plebani, M. (2010). The detection and prevention of errors in laboratory medicine. Ann Clin Biochem 47(Pt 2): Kohn LT, Corrigan JM, Donaldson MS, editors (2000). To Err is Human: Building a Safer Health system. Washington, DC: National Academy Press. Committee on Quality of Health Care in America, Institute of Medicine. 4 Hawkins, R. (2012). Managing the pre and post-analytical phases of the total testing process. Ann Lab Med 32(1): Plebani, M. (2009). Interpretative commenting: a tool for improving the laboratory-clinical interface. Clin Chim Acta 404(1):

3 Avaliação da técnica de MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) para detecção de aberrações cromossômicas numéricas e estruturais. Palavras-chave MLPA aberrações cromossômicas aneuploidia A aberração cromossômica é uma frequente causa de doenças congênitas e uma das principais causas de retardo mental, e acometem, aproximadamente, 1% de todas as crianças nascidas vivas. Dentre estas aberrações, as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21; e as aneuploidias dos cromossomos sexuais acometem entre 60 a 80% das anomalias. O cariótipo de banda G (Giemsa) tem sido considerado o teste padrão ouro para a avaliação destas aberrações, entretanto este método requer

4 CANAL MÉDICO um longo tempo para execução. Com o objetivo de diminuir o tempo de liberação de resultados de exames para detecção de aneuploidias, avaliamos o teste MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification reação multiplex com sondas dependentes de reação da ligase). Este método detecta o número de cópias aberrantes em 45 sequências específicas nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Foram utilizadas 236 amostras previamente determinadas pelo cariótipo com banda G para avaliar o método MLPA. Os resultados observados estão na tabela 1. Cariótipo (resultado) MLPA (amostras confirmadas/ número total de amostras) Trissomia do cromossomo 21 38/38 Trissomia do cromossomo 13 2/2 Trissomia do cromossomo 18 6/7 48, XXX /1 45, X 7/8 47, XYY 3/3 47, XXY 8/8 46, XX 71/71 46, XY 98/98 Obtivemos neste trabalho, 99,15% (234/236) de concordância entre as duas técnicas. Foi considerado como não confirmadas às amostras nas quais os resultados do MLPA foram inconclusivos. Isto ocorreu em 0,85% (2/236) das amostras. Podemos concluir que o MLPA é um método rápido, simples e confiável para a investigação de aneuploidias dos cromossomos 13, 18, 21 e dos sexuais. 1 Laboratório Álvaro Setor de Biologia Molecular Genética, Cascavel-Paraná. 2 Laboratório Álvaro Setor de Genética, Cascavel-Paraná. 3 Pontifícia Universidade Católica do Paraná Laboratório de Biologia Molecular, Curitiba Paraná (PUC-PR).

5 Análise da mutação p.r337h no gene TP53 em pacientes com câncer de mama da região sul do Brasil. Resumo A mutação germinativa p.r337h do TP53 é altamente prevalente em tumores esporádicos de córtex adrenal (ACT) provenientes da região sul do Brasil onde há uma alta incidência destes tumores. Assim como ACT, o câncer de mama está relacionado à Síndrome de Li-Fraumeni (SLF), à mutações no TP53 e é frequente nesta região. Até o momento a mutação p.r337h não foi avaliada nos tumores de mama na região sul do Brasil. No presente estudo foi investigada a presença da mutação p.r337h em pacientes com câncer de mama da região sul do

6 CANAL MÉDICO Brasil através da análise por enzima de restrição e sequenciamento do exon 10 do gene TP53. A mutação p.r337h foi encontrada em 2 de 147 pacientes com câncer de mama e em nenhum dos 191 controles. Ambas as amostras possuíam histórico familiar associado à SLF. A presença da mutação em duas amostras com padrão familiar sugestivo da SLF não é suficiente para afirmar que haja relação entre o câncer de mama esporádico e a mutação p.r337h do exón 10 do gene TP53. Entretanto levando em consideração que a prevalência estimada da p.r337h na região sul do Brasil é de 0,3%, este alto número de portadores na população indica que a mutação pode ser um fator determinante na ocorrência de câncer nessa região. Devido a essa alta incidência novas pesquisas têm sido realizadas a fim de se determinar o risco de câncer associado com a p.r337h. Neste trabalho pode-se identificar que a mutacão p.r337h do gene TP53 está associada à SLF, mas não às formas esporádicas de câncer de mama. Incidência de anormalidades cromossômicas em amostras de várias regiões do Brasil. Fundamento A prevalência de anormalidades cromossômicas é de grande importância para dar suporte clínico e aconselhamento genético apropriado. O Brasil é dividido em cinco macrorregiões geográficas com padrões culturais, raciais, climáticas e sócio-econômico. O objetivo deste estudo foi avaliar a incidência de anormalidades cromossômicas em amostras enviadas a partir das cinco macrorregiões do Brasil. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipos em um banco de dados de amostras enviadas para estudos citogenéticos no serviço de citogenética durante o período de janeiro de 2006 a janeiro de Os cariótipos foram previamente realizados com Banda G e as células obtidas a partir da cultura de linfócitos do sangue periférico.

7 Resultados Nós avaliamos amostras de todas as regiões do Brasil, (80,5%) foram classificados como normais, destas 43,78% - 46, XX e 36,72% - 46, XY (19,5%) amostras apresentaram resultados com algumas alterações e, entre elas, a mais frequente foi a trissomia do 21 (57,59%). A relaçao entre o sexo masculino e feminino foi de 1,3. Das amostras testadas, 193 (1,39%) apresentaram monossomia X Tabela 1. Conclusão Seguindo os resultados obtidos com a população estudada, a normalidade correspondeu a 80,50%. A trissomia 21 foi a alteração autossômica mais frequente com o sexo masculino ligeiramente superior em relação ao feminino do que descrito na literatura. Não há nenhuma relação significativa com qualquer discrepância entre o aumento e redução de anormalidades cromossômicas e as macrorregiões brasileiras.

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