Marcadores ultrassonográficos e bioquímicos de aneuploidia no primeiro trimestre gestacional. DGO HCFMRP USP 23 a 26 de março de 2011

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1 Marcadores ultrassonográficos e bioquímicos de aneuploidia no primeiro trimestre gestacional Ricardo C Cavalli DGO HCFMRP USP 23 a 26 de março de 2011

2 Objetivos Topografia da gestação Vitalidade fetal Determinação da idade gestacional Diagnóstico precoce das grandes malformações Gemelaridade determinação da corionicidade Avaliação uterina e de anexos maternos AVALIAÇÃO DE RISCO PARA ANEUPLOIDIAS

3 Avaliação do risco de aneuploidias fetais Langdon Down (1866) portadores de T21 deficiência de elasticidade na pele face plana nariz pequeno Nicolaides et al. (1992) características puderam ser vistas por meio do exame ecográfico Excesso de líquido na nuca fetal translucênciatranslucência nucal (TN) Associação entre TN e fetos cromossomicamente anormais

4 Avaliação do risco de aneuploidias fetais Risco de feto portador de cromossopatia é universal Cálculo do risco paciente-específicoespecífico idade materna risco basal X fatores de correção de outros métodos de screening = novo risco basal idade gestacional

5 Avaliação do risco de aneuploidias fetais

6 Avaliação do risco de aneuploidias fetais

7 Avaliação do risco de aneuploidias fetais Medida da TN teste de rastreio Outros testes de screening Osso nasal Ducto venoso Regurgitação tricúspide Outros marcadores (CCN, FCF, malformações) Marcadores bioquímicos maternos (β-hcg e PAPP-A)

8 Translucência nucal Aumenta com o CCN P95 é 2.5 mm Aumento de complicações com o aumento da TN Translucência nucal Anomalias cromossômicas Cariótipo normal Óbito fetal Malformações RN saudável < 95 o percentil 0.2% 1.3% 1.6% 97% 95 o - 99 o percentil 3.7% 1.3% 2.5% 93% mm 21.1% 2.7% 10.0% 70% mm 33.3% 3.4% 18.5% 50% mm 50.5% 10.1% 24.2% 30% > 6.5 mm 64.5% 19.0% 46.2% 15%

9 Translucência nucal Combinada com risco basal Taxa de detecção de 75% 5% de falsos-positivos regras padronizadas pela Fetal Medicine Foundation IG entre semanas e 6 dias

10 Translucência nucal

11 Conduta na TN aumentada Primeiro trimestre (11 14 sem) Cariótipo (biópsia de vilo) Avaliação rigorosa da anatomia Rastreio de infecções maternas

12 Conduta na TN aumentada Segundo trimestre (20 24 sem) Cariótipo (amniocentese) Ultrassom morfológico + Ecocardiografia fetal Marcadores ecográficos do segundo trimestre

13 Osso nasal sem: + (ausência) ou - ausência em 60-70% dos fetos com trissomia do 21 e em <1% dos fetos normais Outras cromossomopatias: 33% ausente Fatores de variação: alteram taxa de probabilidade com TN, com CCN em afro-caribenhos e orientais

14 Osso nasal Associação entre osso nasal ausente e aneuploidias 2/3 fetos T 21, 1/2 fetos T 18, 1/3 fetos T % dos fetos cromossomicamente normais Não há benefício na medida de seu comprimento Ausência do osso nasal com a espessura da TN Mais freqüente entre afro-caribenhas

15 Osso nasal Rastreio seqüencial para diagnóstico de aneuploidias idade materna idade gestacional espessura da TN osso nasal taxa de detecção 90%

16 Osso nasal

17 Osso nasal ausente Indicação de cariótipo Ultrassonografia morfológica Marcador do segundo trimestre 10 X o risco de aneuploidia

18 Ducto venoso Sonograma característico S D Associação de Doppler anormal com aneuploidias, malformações cardíacas e mau prognóstico A 80% trissomia 21 e 5% fetos normais

19 Ducto venoso 9 x mais complicações fetais Melhora do rastreio de aneuploidias e a capacidade preditiva de MF cardíacas e de grandes vasos Parâmetros qualitativos Onda A ausente ou reversa Indicação de segundo trimestre cariótipo e ecocardiografia fetal no

20 Ducto venoso

21 Regurgitação tricúspide Novo marcador de aneuploidias 2/3 fetos com T 21 1/2 fetos com T 18 / % dos fetos normais Regurgitação tricúspide com CCN com a espessura da TN Mais freqüente entre fetos com cardiopatia

22 Regurgitação tricúspide Melhora do screening para aneuploidias e a capacidade preditiva de malformações cardíacas e de grandes vasos Indicação de cariótipo e ecocardiografia fetal no segundo trimestre

23 Regurgitação tricúspide

24 Marcadores Bioquímicos fβhcg PAPP-A α-fetoproteína Estriol Inibina - A

25 Marcadores Bioquímicos Primeiro trimestre (11 +0 a semanas) f-βhcg e PAPP-A Segundo trimestre ( 22-24sem) f-βhcg, PAPP-A, Inibina A, estriol e fetoproteína

26 Marcadores Bioquímicos Cowans et al.prenat Diagn 2010; 30:

27 Marcadores Bioquímicos f-βhcg Síndrome de Down Normalmente PAPP - A Normalmente Síndrome de Down Para uma determinada idade gestacional, cada nível desses marcadores representa um fator de correção que é multiplicado pelo risco relativo a priori para se calcular o novo risco f βhcg e PAPP-A maior será o risco para a Síndrome de Down

28 Marcadores Bioquímicos Nas trissomia dos cromossomos 13 e 18 f βhcg e PAPP - A Nas anomalias de cromossomos sexuais, a fração livre de βhcg está normal e o nível de PAPP-A encontra-se diminuído

29 OSCAR Introdução da técnica random acess immuoassay analyzer using time-resolvedamplified- cryptate-emission OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk) Única visita ao consultório

30 Osso nasal Rastreio seqüencial para diagnóstico de aneuploidias idade materna idade gestacional idade materna idade gestacional β-hcg espessura da TN osso nasal espessura da TN osso nasal PAPP-A taxa de detecção 90% taxa de detecção 95%

31 Regurgitação tricúspide Melhora do screening para aneuploidias e a capacidade preditiva de malformações cardíacas e de grandes vasos Indicação de cariótipo e ecocardiografia fetal no segundo trimestre idade materna idade gestacional espessura da TN RT β-hcg PAPP-A taxa de detecção 90%

32 Evolução do rastreamento durante o primeiro trimestre de gestação Nicolaides KH, Fetal Medcine Foundation

33 Outros marcadores Trissomia 18 restrição de crescimento intra-útero bradicardia (< 120 bpm) onfalocele (30%) osso nasal ausente (55%) artéria umbilical única (75%)

34 Outros marcadores Trissomia 13 restrição de crescimento intra-útero taquicardia (> 170 bpm) onfalocele (40%) megabexiga holoprosencefalia

35 Triploidia restrição de crescimento intra-útero bradicardia onfalocele (40%) Outros marcadores cistos de fossa posterior (40%) holoprosencefalia degeneração molar da placenta (30%) Turner restrição de crescimento intra-útero Taquicardia (50%)

36 OBRIGADO

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