Gene: evolução do conceito

Transcrição

1 Gene estrutura

2 Gene: evolução do conceito Trabalhos de Mendel 1866 caráter ou fator unitário 1900 médico A E Garrod características herdadas em humanos alelos recessivos para homozigose poderiam causar defeitos um gene um bloqueio metabólico

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4 Gene: evolução do conceito Após 40 anos foi modificado um gene - uma enzima Beadle e Tatum

5 Gene: evolução do conceito Com o conhecimento complexidade das enzimas e proteínas um gene um polipeptídeo Logo surgiu a pergunta quantos genes são necessários para...?

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7 Gene: evolução do conceito Quando o produto final é um RNA conceito um gene um transcrito Estruturalmente gene indivisível por recombinação ou mutação, colar de contas 1940 Oliver recombinação dentro gene lozenge Drosophila

8 Gene: evolução do conceito Co-linearidade dos genes 1960 final genes superpostos e 1970 genes interrompidos

9 Gene: conceito Unidade de informação genética, situada em uma posição específica de um determinado cromossomo (lóco), formada por uma sequência de DNA que controla a síntese de um polipeptídio ou de uma molécula estrutural de RNA (transcrito funcional), a qual inclui regiões antecedentes e precedentes da região codificante e, em uma ampla variedade de organismos, regiões intercalantes. Também inclui regiões regulatórias.

10 Sequências de genes e orientações de direção.

11 Estrutura gene - Procariotos

12 Estrutura gene - Eucarioto

13 Expressão Genes constitutivos (housekeeping genes)

14 Genes indutíveis (tissue-specific genes)

15 Pseudogene

16 Organização molecular Distribuição aleatória Agrupados

17 Distribuição aleatória Gene eucarioto - RNAm

18 Agrupados

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20 rdna 5S Família gênica simples 120nt (Altamente conservados) Eucariotos clusters RNA Pol III NTS pseudogenes Douet; Tourmente, 2007

21 Composta DNAr 45S

22 Ribossomo bacteriano 70S (2,7 x 10 6 ) Ribossomo Eucariótico 80S (4,6 x 10 6 ) rrnas:

23 Processamento do precursor do rrna RNA precursor 30S Metilação das bases Clivagem RNAs maduros

24 Composta

25 Origem

26 Promotor - Gene procarioto - Operon P Gene regulador P O A B C terminador Transcrição Região intercistrônica Operon Gene eucarioto - RNAm

27 Promotores de genes bacterianos Região -35 Região -10 Posição +1

28 Estrutura de um gene eucariótico e seu promotor

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30 Promotores downstream e upstream da RNA Pol III

31 Promotor bipartido da RNA Pol I

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33 DNA repetitivo que codifica proteínas b) Família de histonas: 2 cópias em levedura, até em ouriço do mar (agrupados em repetições de 7 kb similares mas não idênticas). Os 5 genes podem também estar dispersos, ex. Drosophila. c) Outros que codificam trnas e snrna

34 Mamíferos tem maior número de exons/gene número de

35 Tamanho de introns em vertebrados é variado

36 Exons que codificam para proteínas são usualmente pequenos

37 Projeto Genoma Humano Participantes: Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia, União Européia e grandes centros de seqüenciamento Objetivos: 3 bilhões de pares de bases genes bancos de dados. melhorar as ferramentas de análise de dados. tecnologia para o setor privado questões éticas, legais e sociais

38 O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de nucleotídios. O tamanho médio médio de um gene é cerca de pares de nucleotídeos, mas a variação é muito grande; o maior gene humano é o da distrofina, com 2,4 milhões de pares de nucleotídios. O número de genes no genoma humano está entre e (99,9%) semelhante A sequência de nucleotídeos é muito entre todas as pessoas.

39 *A função de 50% dos genes humanos descobertos é totalmente desconhecida. *Menos do que 2% do genoma humano codifica proteínas. * Sequências repetitivas que não codificam proteínas constituem pelo menos 50% do genoma humano. * As sequências repetitivas parecem não desempenhar nenhuma função direta, mas elas podem ter papel na dinâmica estrutural dos cromossomos. De tempos em tempos, essas sequências possibilitam rearranjos do genoma, criando genes novos e modificando outros. *O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes (2.968), e o cromossomo Y, o menor (231).