ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E CROMOSSOMOS

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1 Faculdade Ciência da Vida Disciplina: Genética Básica Aula 2 ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E CROMOSSOMOS PROFESSORA: Fernanda Guimarães

2 NÚCLEO Abriga do material genético da célula Junqueira e Carneiro, 2004

3 ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO DNA CROMATINA Associação de DNA e histonas (proteínas) CROMOSSOMO

4 Junqueira e Carneiro, 2004 DNA Cromatina descondensada Condensação da cromatina Cromatina condensada Cromossomo

5 DNA (Ácido Desoxirribonucléico) Material genético das células Formado por nucleotídeos

6 NUCLEOTÍDEOS BASE NITROGENADA GRUPO FOSFATO PENTOSE

7 PENTOSE Ribose Desoxirribose Pentose do RNA Desoxirribose Pentose do DNA

8 BASE NITROGENADA PURICAS Adenina Guanina PIRIMÍDICAS Timina Citosina Uracila Projeto genoma: DNA humano 3 bilhões de bases

9 GRUPO FOSFATO Trifosfato Monofosfato Difosfato

10 ESTRUTURA DO DNA Modelo de Watson e Crick (1953) Dupla hélice Fita antiparalelas Pentose: desoxirribose Nucleotídeos: A, T, C, G

11 ESTRUTURA E COMPOSIÇÃO DO DNA Composição A, T, C, G Fitas antiparalelas Dupla hélice

12 LIGAÇÃO PENTOSE - FOSFATO Carbono 5 livre Carbono 5 livre Carbono 3 da Pentose Grupo fosfato Carbono 5 da pentose Carbono 3 livre Carbono 3 livre

13 LIGAÇÃO ENTRE BASES NITROGENADAS Fitas complementares e antiparalelas P 5 3 Ligações 3 Guanina Citosina P P Adenina Timina 2 Ligações 3 5 P

14 LIGAÇÃO ENTRE BASES NITROGENADAS Citosina se liga a Guanina por 3 ligações de hidrogênio (número de C = número de G) C G Adenina se liga a Timina por 2 ligações de hidrogênio (número de A = número de T) A T

15 3 5 SENTIDO DO DNA 5 G C 3 Cadeias antiparalelas A T Uma é sentido 5 3 A T Outra é sentido 3 5 G C G C A T

16 DNA Ácido dexoribonucléico Dupla fita: Dupla hélice Antiparalelas Pentose - desoxirribose Nucleotídeos: Adenina Timina Citosina Guanina Não tem uracila RNA Ácido ribonucléico Fita simples Pentose - ribose Nucleotídeos: Adenina Uracila Citosina Guanina Não tem timina U U 5 3

17 CONDENSAÇÃO DO DNA

18 CROMATINA DNA + Proteínas histonas DNA Histonas CROMATINA

19 NUCLEOSSOMOS DNA enrolado ao redor de um cerne de proteínas histonas NUCLEOSSOMO HISTONA

20 SOLENÓIDE Grupo de nucleossomos dispostos de forma helicoidal SOLENÓIDE

21 HETEROCROMATINA CROMATINA cromatina condensada EUCROMATINA cromatina descondensada Junqueira e Carneiro, 2004

22 CROMOSSOMO DNA Centrômero Cromátides Irmãs

23 CARIÓTIPO HUMANO Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais

24 ORGANIZAÇÃO DO GENOMA Menos de 10% do genoma codifica genes Os genes estão espalhados nos cromossomos Alguns cromossomos são ricos em genes, enquanto outros não Alterações em cromossomos ricos em genes é mais prejudicial do que alterações em cromossomos pobre em genes

25 TIPOS DE DNA DNA de cópia única DNA repetitivo disperso DNA satélite

26 DNA de cópia única Inclui todos os genes codificantes do genoma É composto por genes, incluindo os íntrons e por seqüências entre genes Encontra-se espalhado ao longo do DNA DNA

27 DNA repetitivo disperso Seqüências repetitivas de DNA Não possuem nenhuma função metabólica Encontra-se espalhado ao longo do DNA DNA

28 DNA satélite Seqüências repetitivas de DNA Não possuem nenhuma função metabólica Encontra-se em tandem ao longo do DNA (um seguido do outro) DNA

29 Como os genes se encontram nos cromossomos? Os genes são regiões do DNA DNA está organizado na forma de cromossomos Portanto, genes são regiões dos cromossomos

30 GENES GENE A A T C C G A T G T G A C C A G T A G C C G T A G T A A A T T A G G C T A C A C T G G T C A T C G G C A T C A T T T A GENE B GENE C

31 DO GENE A PROTEÍNA DNA DNA A T C C G A T G T G T C G G C T A G G C T A C A C A G C C G Transcrição Transcrição Gene A RNA RNA C C G A U G U G U Tradução Tradução Proteína Proteína A

32 A ESTRUTURA DO GENE 1. Região promotora 2. Região a ser transcrita 3. Região finalizadora A T C C G G T C A T A C A A G C C G A T T A G T A A A T T A G G C C A A T A T G T T C G G C T A A T C A T T T A Região que será transcrita Região promotora (indica o ínicio) Região finalizadora (indica o fim)

33 1. REGIÃO PROMOTORA: Sequência de nucleotídeos que avisa onde a RNA polimerase deve se encaixar no DNA para iniciar a transcrição (CAT box e TATA box) Essa região precede o gene que será transcrito É uma região que não será transcrita

34 2. REGIÃO A SER TRANSCRITA É a região do gene propriamente dito É a região que será transcrita Região que contém a informação genética que dará origem à proteína

35 3. REGIÃO FINALIZADORA Sequência de nucleotídeos que avisa onde a RNA polimerase deve se desligar do DNA, finalizando a transcrição Essa região ocorre logo após o gene Ocorre após o códon de finalização É uma região que não será transcrita

36 A ESTRUTURA DO GENE Região promotora RNA Polimerase Região finalizadora RNA

37 A ESTRUTURA DO GENE Região a ser transcrita Exón Íntron Éxon Íntron Éxon Região promotora Região finalizadora O gene propriamente dito possui regiões que fazem sentido (éxons) e regiões que não fazem sentido (íntrons)

38 Thompson & Thompson, 2002 Éxon 1 AUG Códon de iniciação Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3 UAA Códon de finalização

39 DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA DNA Transcrição RNA Tradução Proteína Duplicação

40 DUPLICAÇÃO DO DNA 1 molécula de DNA mãe dá origem a 2 moléculas de DNA filhas idênticas

41

42 3 5 Raven et al. 1992, modificado DNA girase Proteínas Helicase 3 DNA Polimerase 5 DNA Ligase

43 ENZIMAS DA DUPLICAÇÃO DO DNA Helicase: desfaz a hélice do DNA DNA girase: tira a supertorção da dupla fita DNA polimerase: polimeriza os nucleotídeos DNA ligase: liga os fragmentos de Okazaki

44

45 TRANSCRIÇÃO DO DNA Produção de RNA a partir do DNA Fitas iguais A T C C G A T G T G T C G G C T A G G C T A C A C A G C C G Transcrição A U C C G A U G U G U C G G C Gene ou Cadeia codificadora ou Cadeia com sentido Fita molde ou Cadeia complementar Transcrito primário

46 A T C G C C T Gene DNA T A G C G G A Fita Molde RNA A U C G C C U RNA Transcrição do DNA em RNA RNA Transcrito primário Fita simples Mesma informação do gene Possui íntrons e exons

47 PROCESSAMENTO DO TRANSCRITO PRIMÁRIO Remoção do íntrons Ligação dos éxons O conjunto dos éxons formará o RNAm que será traduzido em uma proteína específica

48 PROCESSAMENTO DO TRANSCRITO PRIMÁRIO Transcrito Primário Exón 1 Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3 Exón 1 Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3 Real informação genética Processamento Íntron 1 Íntron 2 Transcrito Final Exón 1 Éxon 2 Éxon 3

49 RNA migra para o TRADUÇÃO Produção de proteína a partir do RNA DNA citoplasma da célula conde ocorrerá a tradução Proteína Transcrito primário RNAm maduro TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO

50 TRADUÇÃO Depende dos três tipos de RNA RNA mensageiro possui a mensagem genética RNA transportador reconhece os códons equivalente a cada aminoácido RNA ribossômico permite a ligação do RNAt ao RNAm

51 DNA RNA RNA ribossômico RNA transportador RNA mensageiro Raven, 2001

52 TRADUÇÃO RNA mensageiro Possui o código genético a ser lido Formado por códons seqüência de 3 nucleotídeos A U C G U A A G C G A U

53 CÓDIGO GENÉTICO AUG Metionina - iniciação UAA ou UAG ou UGA finalização

54 CÓDIGO GENÉTICO Semi-universal Mesmo códon codifica o mesmo aminoácido na maioria dos organismos vivos Degenerado Um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon diferente

55 SÍNTESE PROTÉICA DNA RNA A T G C G A T G T G T C T A A T A C G C T A C A C A G A T T A U G C G A U G U G U C U A A Transcrição Tradução PROTEÍNA MET ARG CYS VAL FIM

56 "Se não te desafia, não te melhora. Fred Devito

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