Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 30 anos

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1 Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 30 anos Programa Nacional de Diagnóstico Precoce Rastreio Neonatal O rastreio neonatal é um Programa sistemático destinado a todos os recém-nascidos, tendo como objectivo evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da instituição precoce de terapia adequada

2 Critérios rios para o rastreio Doença grave e com alterações metabólicas profundas Diagnóstico neonatal difícil Existência de tratamento específico e a que correspondam melhorias significativas Marcador sensível e específico Custos aceitáveis em Saúde Pública Doenças rastreadas até 2004 Fenilcetonúria Hipotiroidismo Congénito História do Rastreio Neonatal 1972 primeiras tentativas para a detecção PKU pesq. do ác. fenilpirúvico em amostra de urina (CMG-Lx) por iniciativa do IGM este rastreio começou a ser efectuado de uma forma sistematizada Phe em sangue capilar colhido sobre papel de filtro início do rastreio do HC marcador a TSH doseada a partir da mesma a mostra de sangue. Foi criada a Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce (DR II série nº 91, 3151, 1981)

3 Hipotiroidismo Congénito Fenilcetonúria tratada Fenilcetonúria (PKU)

4 Colheita 3º - 6º dia de vida Organização Colheita Centros de Saúde CGM Diagnóstico (75%RN) Lisboa Centros de tratamento Porto Coimbra Funchal P. Delgada

5 Organização Programa Nacional Não obrigatório Financiado pelo Ministério da Saúde (subsistemas ADSE, ARS...) Envio das colheitas pelo correio Unidade de Rastreio Neonatal Biobanco (repositório) - sangue excedentário é armazenado 1A a 4ºC e a Comissão Nacional de Proteção de Dados permite até 15A (temp. ambiente) Tandem mass Projecto Saúde XXI - Tandem (espectroscopia de massa em tandem)

6 Que doenças rastrear? Actualmente podem ser testadas pelo MS/MS - 84 doenças Grupo I Rastreio recomendado 29 Grupo II Podem ser rastreadas 25 Grupo III Rastreio não recomendado 30 American College of Medical Genetics (Março de 2006) Novas patologias a rastrear a partir de 2004 Aminoacidopatias Leucinose (MSUD), Tirosinemias tipo I e tipo II, Citrulinemia, Hiperargininemia, Acidúria Argininosuccínica, Hipermetioninemia (déf. MAT), Homocistinúria clássica Doenças da beta-oxidação mitocondrial Def. de MCAD, LCHAD, VLCAD, CPT I, CPT II, MADD e CUD Acidúrias orgânicas Acidúrias: propiónica, metilmalónica, isovalérica, 3-hidroxi-3-metilglutárica, glutárica tipo I, malónica e 3-metilcrotonilglicinúria

7 Rede hospitalar Porto H.S.João H.Mª Pia C.H. Gaia Coimbra H. Pediátrico H.Stª. Maria Lisboa H. D.Estefânia Funcionamento Unidade de Rastreio Neonatal, DG, INSA Médico da Unidade de Doenças Metabólicas Doente Início de tratamento Internamento

8 Alimentos hipoproteicos e pobres em fenilalanina Dez RN estudados Resultados Taxa de cobertura 99,6% Doença Nº de casos Prevalência HC 928 1/ PKU 268 1/ Outras DHM 98 1/3.563

9 Prevalências Globais Doenças Hereditárias do Metabolismo 1/ DHM + Hipotiroidismo Congénito 1/ Início de tratamento Dias Anos

10 Novas patologias a rastrear Devem-se rastrear doenças sem tratamento mas com possibilidade de aconselhamento genético? O resultado na internet

11 O resultado na Internet O resultado na internet

12 O resultado na internet

13 Laboratório rio Nacional: amostras/ano Portugal Suécia Austria Suíça Dinamarca Irlanda Noruega Nos países com vários laboratórios - o maior é o de Heidelberg (Alemanha) processa amostras/ano Portugal dispõe do maior laboratório de rastreios da Europa Referencias Loebler G. Neonatal Screening in Europe: the situation in 2004, JIMD, 2007;30: Bodamer et al. Expanded newborn screening in Europe 2007, JIMD, 2007;30: European Metabolic Group Meeting, Heidelberg, Junho 2008 Banco de ADN

14 Banco de ADN Programa Nacional de Diagnóstico Precoce Início 1979 Nº de fichas/ano - > Nº total de fichas recebidas > 2,5 milhões Banco actual Cerca de 1 milhão de fichas

15 Programa Nacional de Diagnóstico Precoce Início 1979 Nº de fichas / ano - > Nº total de fichas recebidas > 2,5 milhões Banco actual Cerca de 1 milhão de fichas Programa Nacional de Diagnóstico Precoce Início 1979 Nº de fichas/ano - > Nº total de fichas recebidas > 2,5 milhões Banco actual Cerca de 1 milhão de fichas

16 Programa Nacional de Diagnóstico Precoce Início 1979 Nº de fichas/ano - > Nº total de fichas recebidas > 2,8 milhões Banco actual Cerca de 1 milhão de fichas Lei Nº N 12/2005 Protecção de dados genéticos Art.19,nº 7 As amostras de sangue seco em papel obtidas em rastreios neonatais podem ser utilizadas para estudos familiares no contexto do aconselhamento genético ou para investigação desde que previamente anonimizadas

17 Investigação Hemoglobinopatias Mutações da Fibrose Quística Citomegalovírus Prevalência 1,1% Pesquisa de anticorpos (HIV) Prevalência 0,5% Epidemiologia molecular das doenças rastreadas Diagnóstico Diagnóstico clínico Aconselhamento genético

18 O R G A N I Z A Ç Ã O A C T U A L Ministério da Saúde Programa Nacional de Diagnóstico Precoce Conselho Directivo do INSA Comissão Técnica Nacional Departamento de Genética Outros Departamentos Comissão Executiva Unidade de Rastreio Neonatal UBG UC UGMol UGMéd UID UTI Constrangimentos actuais Dificuldades financeiras que não permitem manter sem sobressaltos o seu normal funcionamento Incapacidade de transmitir a ideia de que o rastreio, ou funciona a 100% ou perde o seu prestígio e eficácia

19 Perspectivas Futuras Implementação de second tier tests (homocisteína; ác metilcítrico; ácido metilmalónico; allo-ile) (novo MS/MS) Implementação/desenvolvimento de novas abordagens para melhorar o rastreio de algumas destas doenças e permitir a inclusão de outras. Websites Portuguese Neonatal Screening Homepage: International Society for Neonatal Screening: