XI Curso de Formação de Gestores e Educadores, Educação Inclusiva: direito à diversidade. Genética e a Inteligência 20/05/2015

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1 XI Curso de Formação de Gestores e Educadores, Educação Inclusiva: direito à diversidade Genética e a Inteligência 20/05/2015

2 Biologia e Psicologia, Atuação no processo de inclusão escolar Genética Humana e as causas do nascimento de crianças com deficiências (gênicas e cromossômicas); Genética da inteligência, do comportamento e dos distúrbios mentais Genética e Evolução comportamento humano.

3 Núcleos de Ensino UNESP

4 Atuação do Psicólogo na Educação Básica

5 Deficiência Intelectual Funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades (DSM IV): comunicação, autocuidados, vida doméstica, habilidades sociais, relacionamento interpessoal, uso de recursos comunitários, autossuficiência, habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e segurança.

6 DSM-5 - TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO Deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) é um transtorno com início no período do desenvolvimento que inclui déficits funcionais, tanto intelectuais quanto adaptativos, nos domínios conceitual, social e prático. Os três critérios a seguir devem ser preenchidos: A. Déficits em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pela experiência confirmados tanto pela avaliação clínica quanto por testes de inteligência padronizados e individualizados.

7 Deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) B. Déficits em funções adaptativas que resultam em fracasso para atingir padrões de desenvolvimento e socioculturais em relação a independência pessoal e responsabilidade social. Sem apoio continuado, os déficits de adaptação limitam o funcionamento em uma ou mais atividades diárias, como comunicação, participação social e vida independente, e em múltiplos ambientes, como em casa, na escola, no local de trabalho e na comunidade. C. Início dos déficits intelectuais e adaptativos durante o período do desenvolvimento...

8 Deficiência Intelectual 10% da população em países em desenvolvimento, possuem de algum tipo de deficiência (OMS), sendo que metade destes possuem Deficiência Intelectual (está diretamente correlacionado ao grau de desenvolvimento de um país) Relatório 15%? Nos países desenvolvidos, a porcentagem de jovens de até 18 anos que possuem Deficiência Intelectual grave se situa entre 0,5 e o 2,5% E chega a 4,6%, nos países em desenvolvimento.

9 45,6 M declararam ter algum tipo de deficiência Fonte: IBGE

10 IBGE CENSO 2010 São Paulo

11 IBGE CENSO 2010 Ourinhos

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14 Deficiência Intelectual 3 a 5% da População apresenta Deficiência Intelectual (4%) CAUSAS % BR SP Todas População Total 4% Recessivas 5 % Gênicas Dominantes 1 % Ligada ao X 1 % Poligenes 15 % Síndrome de Down 10 % Cromosômicas Outras anomalias 2 % cromossômicas Anomalias nos 3 % cromossomos sexuais Doenças específicas: Ambientais infecções e lesão cerebral 5 % Várias 15 % Desconhecidas - 43 % Brasil São Paulo (CENSO 2010 IBGE)

15 Exemplos de Causas de DI

16 ERROS METABÓLICOS Conceitos básicos Anemia Falciforme Principais erros metabólicos Galactosemia Mucopolissacaridoses Fenilcetonúria, Tirosinemia, Alcaptonúria Doença de Gaucher; Niemann-Pick; Tay-Sachs Doença de Wilson Síndrome de Lesch-Nyhan Fibrose cística Distrofias Musculares Mapa Genético Humano (principais exemplos)

17 Online Mendelian Inheritance in Man

18 Mapas Gênicos Cromossomo 1 Doença de Gaucher Neuropatias Cromossomo 2 Distrofia muscular 2B Cromossomo 3 MPS IV Alcaptonúria Cromossomo 4 Acondroplasia Coréia de Huntington MPS I PKU (dhp redutase) Distrofia muscular Facioscapulohumeral

19 Fenilcetonúria (PKU) Ausência da enzima Hidroxilase da Fenilalanina Causado por gene autossômico recessivo (4p; 12q) Aumento da fenilalanina sérica e excreção de ácido fenilpirúvico e seus derivados na urina Cromatografia > 20 mg/100 ml de sangue Deficiência intelectual, distúrbios neurológicos com anormalidades eletroencefalográficas, incapacidade motora, incontinência esfincteriana, tremores, hipertensão muscular, ausência de mielinização, cabelos, pele e olhos claros, eczema. Teste do "pezinho" Dieta com pouca Fenilalanina (LOFENALAC)

20 Bloqueio na Via Metabólica Fenilalanina Ac. Fenilpirúvico Fenilalanina Hidroxilase 1 Fenilcetonúria Ac. Feniláctico Tirosina Morte na Infância 3. Albinismo (Tirosina +) Feniletilalanina Ac Hidroxifenilpirúvico Tirosinase Dihidroxifenilalanina (DOPA) Ac Homogentísico Oxidase Ac. Homogentísico 2 Alcaptonúria Ac Maleilacetoacético Melanina 4. Albinismo (Tirosina -) Ac Fumarilacetoacético Fumarato + Aceto Acetato CO 2 + H 2 O

21 Síndrome do X Frágil Mais freqüente forma de deficiência intelectual hereditária em homens, com uma freqüência em torno de 1/ A mutação responsável geralmente consiste no aumento do número de repetições de nucleotídeo instáveis (CGG). O indivíduo normal tem de 6 a 54 repetições Tanto os homens quanto mulheres portadoras da rémutação possuem 54 a 200 repetições

22 Distrofias Musculares Doença caracterizada pela perda gradual do músculo esquelético. O prognóstico progressivo com diminuição da massa muscular e conseqüente enfraquecimento até o confinamento em cadeira de rodas e morte.tem caráter degenerativo, progressivo e irreversível Existem 4 formas clínicas principais: padrão de herança idade do aparecimento dos primeiros sinais distribuição dos músculos inicialmente envolvidos. No tipo Duchenne os sintomas aparecem antes dos 5 anos, nos músculos da pélvis e costas, resultando numa deformação da coluna. Causada por um gene recessivo ligado ao X, sendo assim, atinge geralmente garotos.

23 Distrofias Musculares Formas de distrofia muscular no Homem e respectivos tipos de herança e localização cromossômica dos genes associados

24 Análise dos Cromossomos Humanos Preparação do cariótipo - Moorhead (1960) com modificações um grande número de células em divisão. Em metáfase (maior compactação)

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26 Cariótipo Humano Normal Feminino - 16 cromossomos no grupo C - 4 cromossomos no grupo G Masculino - 15 cromossomos no grupo C - 5 cromossomos no grupo G

27 Identificação dos Cromossomos Humanos utilizando a técnica de Hibridação In-Situ por Fluorescência Speicher e col. (1996) desenvolveram a técnica de múltipla Hibridação in situ por Fluorescência, ou seja, desenvolveram um conjunto de filtros para fluorescência e um software de computador capaz de detectar e discriminar 27 diferentes tons

28 Pequenas alterações cromossômicas detectadas através do método FISH Williams syndrome del(7)(q11.23) Prader-Willi syndrome del(15)(q12) Angelman syndrome del(15)(q12) Miller-Dieker syndrome/ Isolated lissencephaly del(17)(p13.3) Charcot-Marie-Tooth disease (Type 1A) dup(17)(p12) Hereditary neuropathy del(17)(p12) Smith-Magenis syndrome del(17)(p11.2) DiGeorge syndrome/ Velocardiofacial syndrome del(22)(q11.2) Glycerol kinase deficiency-adrenal hypoplasia del(x)(p21) congenita Steroid sulfatase deficiency/ Kallman syndrome del(x)(p22.3)

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30 Aneuploidias Autossômicas (cromossomos não sexuais) S. Down - 47, XX ou XY +21 S. Patau - 47, XX ou XY +13 S. Edwards - 47, XX ou XY +18 Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal Alossômicas (cromossomos sexuais) S. Turner - 45, X0 S. Klinefelter - 47, XXY S. Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX S XYY - 47, XYY

31 SÍNDROME DE DOWN - Resultados combinados de 11 estudos demonstrou as seguintes freqüências relativas de tipos particulares de alterações cromossômicas na síndrome de Down: Trissomia 21 completa 94,3% Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4% Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3% Health Care Guidelines

32 Inteligência é Genética? Existem fatores hereditários associados a inteligência?

33 FSP 27/03/2015

34 Inteligência ( Psicol.)- Capacidade de resolver situações problemáticas novas mediante reestruturação dos dados perceptivos (Aurélio, 1999); A inteligência humana além da integração dos sentidos, apreensão da realidade e capacidade de agir, pode ser definida como atributo mental multifatorial, envolvendo a linguagem, o pensamento, a memória, a consciência; A inteligência pode ser considerada um atributo mental que combina muitos processos mentais, naturalmente dirigidos à adaptação à realidade.

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36 Como provar a existência desses fatores genéticos? Como quantificá-los?

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38 Estimativas dos efeitos genéticos e ambientais em trabalhos recentes com gêmeos. A - variância genética aditiva (herdabilidade) C - variância devido ao ambiente compartilhado E - variância ambiental

39 Herdabilidade O primeiro aspecto a ser analisado é como quantificar a participação genética na expressão de uma característica, como p. ex. a inteligência A estimativa da HERDABILIDADE possibilita essa quantificação da variação de natureza genética de um determinado traço em uma dada população. Há varias formas de se estimar a Herdabilidade de uma característica (métodos: Geral; dos Gêmeos e dos Filhos Adotivos)

40 Conceitos Básicos: Método dos Gêmeos Gêmeos monozigóticos compartilham 100% genes e boa parte do ambiente; Gêmeos dizigóticos compartilham 50% genes e boa parte do ambiente; Irmãos compartilham 50% genes e uma porção reduzida do ambiente;

41 Cálculo da Herdabilidade Método dos Gêmeos (Saldanha, 1980) H = Cmz - Cdz Cdz Cmz = concordância entre monozigóticos Cdz = concordância entre dizigóticos

42 Genética e a Habilidade Cognitiva Geral Inteligência ou g Definição objetiva: Capacidade de resolver problemas de teste que avaliam a habilidade cognitiva geral Na Tabela abaixo podemos visualizar o cálculo da herdabilidade segundo o método dos gêmeos. Gêmeos Número Concordantes Discordantes Monozigóticos (81%) 28 (19%) Dizigóticos (35%) 130 (65%) Herdabilidade = (81-35)/(100-35) = 71%

43 Cálculo da Herdabilidade - Gêmeos Plomin e cols Criados Juntos Criados Separados MZ DZ MZ DZ Extroversão 0,54 0,06 0,30 0,04 MZ criados juntos e separados diferem somente quanto ao ambiente, sendo assim a diferença na correlação (0,54-0,30) representa o efeito dos fatores ambientas nos MZ. Por outro lado, em relação aos DZ o resultado é de somente 0,02. Conseqüentemente estes resultados colocam em dúvida a premissa de ambiente-equivalente para o cálculo da Herdabilidade

44 GENÉTICA E INTELIGÊNCIA Qual o mecanismo de herança das características do comportamento?

45 HERANÇA POLIGÊNICA Herança quantitativa - vários pares de genes atuam aditivamente na expressão de uma característica que apresenta variação contínua na população. Pode ser multifatorial quando sofre influência de fatores ambientais Ex. peso estatura, cor da pele e a maior parte das características POLIGENE - gene que individualmente exerce um leve efeito em um traço, mas, em conjunção com poucos ou muitos genes, controla uma característica quantitativa A herança de traços poligênicos, portanto, depende da ação cumulativa ou aditiva de vários ou muitos genes, cada um dos quais produz uma pequena proporção do efeito total

46 Herança Poligênica Multifatorial O Termo Poligênico significa que existem vários pares de genes que atuam aditivamente na expressão de uma característica. Multifatorial significa interação de fatores genéticos e ambientais na expressão de uma característica. Portanto há um conjunto de genes que atuam aditivamente na predisposição a um determinado nível de inteligência e estes interagem com os fatores ambientais (como alimentação; educação) que determinarão esse nível intelectual.

47 GENÉTICA E INTELIGÊNCIA Qual a participação dos fatores ambientais?

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49 GENÉTICA E INTELIGÊNCIA Com base nos estudos atuais, como é a genética da inteligência? PLOMIN et. al. Genética do Comportamento 5ª. Ed Porto Alegre. Ed. Artmed 2011, 480p.

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52 Genética e Inteligência Uma avaliação cuidadosa dos trabalhos sobre genética da inteligência permite-nos sumarizar o assunto da seguinte maneira: Não há nenhum estudo mostrando que a herdabilidade seja nula; Estudos com gêmeos; filhos adotivos e correlações em famílias mostram e existência de fatores genéticos; Fatores ambientais, principalmente à educação, nutrição e saúde, contribuem para aumentar as diferenças intelectuais entre as pessoas;

53 Genética e Inteligência Desde de Newman e col. (1937) não há uma metodologia capaz de obter uma avaliação satisfatória da Inteligência e de sua herdabilidade; Não há conclusões sobre as causas das diferenças no nível de inteligência médio entre grupos humanos (genéticas e/ou ambientais); Tem havido manipulação tendenciosa dos dados sobre a genética da inteligência (interesses racistas, socioeconômicos, religiosos e outros) conseqüentemente devemos manter uma atitude crítica e fiscalização cuidadosa contra tendenciosidades emocionais.

54 Herança Poligênica Multifatorial Existem diferenças de níveis médios de inteligência quando consideramos as raças? A variabilidade genética entre indivíduos de uma mesma "raça" é muito maior que as que as diferenças entre as "raças". Portanto pode até existir diferenças nos níveis médios de QI entre os grupos raciais, porém devemos lembrar que associado aos fatores genéticos há componentes sócio-econômicos interagindo na expressão das diferenças.

55 A Curva do Sino

56 Bibliografia Básica JONES, K. L. Smith s Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, Brasil Ed Manole 1ª Ed NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H. F. Genética Médica THOMPSON & THOMPSON, 7ª Edição - Elsevier Cap. 7 - Padrões de herança de genes únicos pag OTTO, P.G.; OTTO, P.A. & FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. Ed. Roca, São Paulo, PASSARGE, E. Color Atlas of Genetics Ed Thieme 1994

57 Bibliografia Básica APA - DSM IV Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (em CD-ROM) Ed Artes Médicas.1995 BEÇAK, W. e FROTA-PESSOA. O. Genética Humana. Ed. Sarvier. São Paulo, PLOMIN, R.; De FRIES, J.C.; McCLEARN, G.E. & McGUFFIN, P. Behavioral Genetics. Ed Freeman 4ª Edição pág PLOMIN et. al. Genética do Comportamento 5ª. Ed Porto Alegre. Ed. Artmed 2011, 480p.