MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA

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1 DADOS DE IDENTIFICAÇÃO Campus: Uruguaiana Curso: Enfermagem Componente Curricular: Genética Humana Código: UR 1303 Pré requisito: UR 1103 Co- requisito: Professor: Michel Mansur Machado Carga Horária: 45 h Créditos teóricos: 03 Créditos práticos: -- PLANO DE ENSINO EMENTA Bases genéticas e moleculares da hereditariedade. Bases citológicas e cromossômicas da hereditariedade. Padrões de herança. Genética e bioquímica. Genética do comportamento. Genética e câncer. A engenharia genética e a indústria de Biotecnologia. OBJETIVOS - Fornecer aos acadêmicos, informações e conceitos básicos da hereditariedade humana; - Evidenciar a importância da hereditariedade humana na etiologia das doenças e anomalias; - Evidenciar o papel das aberrações cromossômicas na saúde. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE 1.1 DNA: Tipos e Funções. 1.2 RNA: Tipos e Funções Síntese de proteínas Regulação gênica. 1.5 Mutações Divisão celular: Mitose e Meiose. 1.7 Gametogênese. UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Cromossomos humanos Técnicas para o estudo dos cromossomos humanos Técnicas especiais para identificação dos cromossomos humanos Técnicas moleculares para identificação dos indivíduos à nível da variação do DNA Alterações cromossômicas: Numéricas e Estruturais Causas das alterações cromossômicas Citogenética clínica Cromossomos sexuais e suas anormalidades. UNIDADE 3 - HERANÇA MONOGÊNICA E MULTIFATORIAL

2 3.1 Genealogias Tipos de herança Critérios para o reconhecimento dos diferentes tipos de herança Malformações congênitas Agentes teratogênicos Variação na expressão dos genes. UNIDADE 4 - HEMOGLOBINAS E HEMOGLOBINOPATIAS 4.1Hemoglobinas: Normais e Anormais. UNIDADE 5 - IMUNOGENÉTICA Grupos sangüineos: sistemas AGO, MNSS, Rh Antígeno e anticorpo. 5.3 Imunoglobulinas Transplantes Enxerto HLA e doenças Imunodeficiências Doenças auto-imunes. UNIDADE 6 - ERROS METABÓLICOS HEREDITÁRIOS FARMACOGENÉTICOS Mecanismos que reduzem a atividade enzimática Conseqüências patológicas dos defeitos enzimáticos Determinação genética dos desvios farmacogenéticos Distúrbios farmacogenéticos. UNIDADE 7 - GENÉTICA E CÂNCER Neoplasias: Fatores de risco Oncogenes e câncer Drogas anti-câncer. UNIDADE 8 - ENGENHARIA GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA Técnicas utilizadas na engenharia genética Princípios de clonagem molecular Métodos de análise de ácidos nucléicos. METODOLOGIA As atividades da disciplina serão realizadas através dos seguintes procedimentos

3 metodológicos: 1 Aulas teóricas expositivas dialogadas; 2 Desenvolvimento de estudos em grupo voltados à discussão dos conteúdos abordados na disciplina, onde, para tanto, poderão ser utilizados casos clínicos, situações-problema e artigos científicos. Para as aulas expositivas e dialogadas, serão empregados recursos audiovisuais como caixa de som e data-show. Também será utilizado quadro negro. Além das referências básicas presentes neste plano de ensino, outras obras constas no acervo da biblioteca também poderão ser consultadas para pesquisa de assuntos relacionados nos casos clínicos ou situações-problema, assim como a consulta à base de dados pela internet. CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO A avaliação da aprendizagem e do rendimento dos estudantes será realizada através de duas avaliações teóricas (AT) contemplando o conteúdo programático da disciplina. Sendo que a AT I será composta dos conteúdos de 1 a 3, dispostos nos conteúdos programáticos; e a AT II será composta dos conteúdos seguintes, ou seja, do 4 ao 8. Tanto a AT I como a AT II terão peso 10 (dez). A média do semestre será obtida somando a AT I e AT II e dividindo a soma por dois. Serão considerados aprovados os acadêmicos que obtiverem média final igual ou superior a 6,0 (seis) e 75% de frequência, conforme a Instrução Normativa Nº 02/09, de 05 de março de 2009 da UNIPAMPA. Atividade de Recuperação Caso o(a) estudante não tenha atingido média 6,0 (seis), durante o processo de ensinoaprendizagem demarcado por cada AT, será oportunizado ao (a) mesmo (a) realizar avaliação teórica de recuperação (ATR), com peso 10 (dez), a qual substituirá a respectiva AT. CRONOGRAMA Data Conteúdos

4 14 / 03 / 2011 Apresentação da disciplina, discussão do plano de ensino. 21 / 03 / 2011 UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE 1.1 DNA: Tipos e Funções. 1.2 RNA: Tipos e Funções. 28 / 03 / 2011 UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE (Continuação) Síntese de proteínas Regulação gênica. 1.5 Mutações. 04 / 04 / 2011 UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE (Continuação) Divisão celular: Mitose e Meiose. 1.7 Gametogênese. 11 / 04 / 2011 UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Cromossomos humanos Técnicas para o estudo dos cromossomos humanos Técnicas especiais para identificação dos cromossomos humanos Técnicas moleculares para identificação dos indivíduos à nível da variação do DNA. 18 / 04 / 2011 UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS (Continuação) Alterações cromossômicas: Numéricas e Estruturais Causas das alterações cromossômicas. 25 / 04 / 2011 UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS (Continuação) Citogenética clínica Cromossomos sexuais e suas anormalidades. 02 / 05 / 2011 UNIDADE 3 - HERANÇA MONOGÊNICA E MULTIFATORIAL 3.1 Genealogias Tipos de herança Critérios para o reconhecimento dos diferentes tipos de herança Malformações congênitas Agentes teratogênicos Variação na expressão dos genes. 09 / 05 / 2011 Avaliação Teórica I 16 / 05 / 2011 Devolutiva da AT I e Avaliação de recuperação I. 23 / 05 / 2011 UNIDADE 4 - HEMOGLOBINAS E HEMOGLOBINOPATIAS 4.1Hemoglobinas: Normais e Anormais. 30 / 05 / 2011 UNIDADE 5 - IMUNOGENÉTICA Grupos sangüineos: sistemas AGO, MNSS, Rh Antígeno e anticorpo.

5 5.3 Imunoglobulinas. 06 / 06 / 2011 UNIDADE 5 IMUNOGENÉTICA (Continuação) Transplantes Enxerto HLA e doenças Imunodeficiências Doenças auto-imunes 13 / 06 / 2011 UNIDADE 6 - ERROS METABÓLICOS HEREDITÁRIOS FARMACOGENÉTICOS Mecanismos que reduzem a atividade enzimática Conseqüências patológicas dos defeitos enzimáticos Determinação genética dos desvios farmacogenéticos Distúrbios farmacogenéticos. 20 / 06 / 2011 UNIDADE 7 - GENÉTICA E CÂNCER Neoplasias: Fatores de risco Oncogenes e câncer Drogas anti-câncer. 27 / 06 / 2011 UNIDADE 8 - ENGENHARIA GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA Técnicas utilizadas na engenharia genética Princípios de clonagem molecular Métodos de análise de ácidos nucléicos. 04 / 07 / 2011 Avaliação Teórica II 11 / 07 / 2011 Devolutiva da AT II e Avaliação de recuperação II. BIBLIOGRAFIA BÁSICA

6 BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2º ed. Porto Alegre: Artmed, BURNS, G. W.; BOTTINO, P. S. Genética. 6º ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, SALZANO, F. M. Genética e Farmácia: São Paulo: Manole, ALBERTS, B. et al. Biologia Molecular da Célula. 5ª ed. Porto Alegre: Artmed, BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR SNUSTAD, D. P.; SIMMONSO, M. J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, Artigos científicos relativos ao conteúdo da disciplina.