UNIVERSIDADE PRESBITERIANA MACKENZIE Decanato Acadêmico

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1 Unidade Universitária: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS Curso: Psicologia Núcleo Temático: Fundamentos Epistemológicos e Interfaces da Psicologia Disciplina: Genética Humana e do Comportamento Código da Disciplina: Professor(es): Waldir Stefano Horácio Bernardo Rosário Ana Paula Pimentel Costa DRT: Etapa: 2ª Carga horária: 60 h/a (X) Teórica (X) Prática Semestre Letivo: º Ementa: A disciplina correlaciona conceitos de genética humana, tipos de herança genética e anomalias cromossômicas com sua incidência na população e em desordens do comportamento. Objetivos: Relacionar as principais alterações cromossômicas e gênicas da espécie humana. Considerar padrões de herança do tipo clássico e não clássico dos principais caracteres das alterações cromossômicas. Conhecer síndromes e doenças de importância para a psicologia. Conceitos Procedimentos e Habilidades Atitudes e Valores Explicar e relacionar ao aluno de Ciências Biológicas, em continuidade ao que foi abordado em disciplinas afins, como Genética, Fundamentos de Citogenética e Biologia Molecular, subsídios para o conhecimento e compreensão de tópicos básicos e, outros, de desenvolvimento recente na Citogenética Humana Planejar a redação, trabalho em grupo, além da aplicação pratica de conceitos teóricos. Preocupar-se com a abordagem genética no sentido que tange a mostra não determinista da matéria

2 Conteúdo Programático: Síndromes numéricas e estruturais cromossômicas. Síndrome de Down (ênfase nos transtornos cognitivos e percepção dos pais frente à síndrome. Síndrome de Turner (ênfase na percepção da síndrome em pacientes), Síndrome de Klinefelter (ênfase na percepção da síndrome em pacientes), síndrome de Edwards e Patau (ênfase nos transtornos cognitivos), síndrome do miado de gato (ênfase nos transtornos cognitivos). Padrões de Herança do tipo clássico, com acompanhamento de estudos de casos clínicos de diferentes tipos de herança. Hipertermia maligna, Síndrome do X frágil (ênfase nos transtornos cognitivos), Distrofia Muscular de Duchenne e Becker (ênfase nos transtornos cognitivos). Padrões do tipo não clássico, como herança mitocondrial e outras, com acompanhamentos de casos clínicos de diferentes padrões de herança. Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. Estudo de doenças do tipo genético metabólica, com acompanhamentos de casos clínicos de diferentes padrões de herança. Fenilcetonúria (ênfase nos transtornos cognitivos). Introdução ao estudo de genética molecular com estudo de doenças para exemplificar o modelo estudado em genética molecular. Síndrome de Prader-Willi e Angelman (ênfase nos transtornos cognitivos). Componente genético da esquizofrenia (ênfase nos transtornos cognitivos). Metodologia: Aulas expositivas com utilização de artigos científicos e filmes para discussão. Critério de Avaliação: Prova parcial (P1) escrita, com consulta, com questões da matéria teórica, valendo até 8,0 pontos + 2,0 pontos do primeiro relatório com peso 3 (três). Prova parcial (P2) escrita com consulta, valendo até 8,0 pontos + 2,0 pontos do segundo relatório com peso 2 (dois). Prova final (PF) valendo de 0 10,0 com peso 5 (cinco). Nota final média ponderada envolvendo as provas: P1, P2 e PF. Bibliografia Básica: - BORGES-OSÓRIO, M. R. e Wanyce Miriam Robinson. Genética humana. 2ª.ed., Porto Alegre: Artmed, P MOTTA, Paulo. A genética humana aplicada à psicologia e toda área biomédica. 2ª.. ed., Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, P OTTO, P. G. et al. Genética humana e clínica. 2ª. ed., São Paulo: Editora Roca, P.360

3 Bibliografia Complementar: - AMORY JK, Anawalt BD, Paulsen CA. Klinefelter s syndrome. Lancet 2000;356: BATY B, Jorde L, Blackburn B, Carey J. Natural history of trisomy 18 and 13: II. Psychomotor development. Am J Med Genet 49: , CARELLI V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA. Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Prog Retin Eye Res [citado dic 2010];23(1). -CAROMANO FA. Características do portador de distrofia muscular de Duchenne (DMD): revisão. Arq Ciênc Saúde Unipar. 1999;3(3): CASSIDY SB. Prader-Willi syndrome. J Med Genet 1997;34: DOWN JL. Observations on the ethnic classification of idiots. London Hospital Clinical Lectures and Reports 1886;3: FRIDMAN C. Alterações genéticas na doença de Alzheimer. Rev psiquiatr clín 2004; 31: KENDLER K, Gardner C. The risk for psychiatric disorders in relatives of schizophrenic and control probands: a comparison of three independent studies. Psychol Medicine 1997;27: LEWIS, Ricki. Genética humana 5ª.ed. Ed Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, P Moreira MA, El-Hani CN, Gusmão FAF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Bras Psiquiatr 2000; 22(2): Mc CAULEY E, Ito J, Kay T. Psychosocial functioning in girls with Turner syndrome and short stature: social skills, behaviour problems, and self-concept. J Am Acad Child Psychiatr 1986;25: THOMPSON E THOMPSON. Genética médica. 6.ed., Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, P.387.

4 Cronograma: Semana Conteúdo Estratégia 1ª Semana Apresentação do curso, critérios de avaliação e programa, bibliografia 2ª Semana Teoria: Síndromes cromossômicas numéricas: tipos e exemplos. Prática: Microscopia e partes de ovários pós-púbere 3ª Semana Teoria: Síndromes cromossômicas estruturais: tipos e exemplos. Prática: Microscopia e partes de testículos pós-púbere. 4ª Semana Teoria. Síndromes cromossômicas numéricas: causas,sinais clínicos alterados,comportamentos, com ênfase nos transtornos cognitivos. Prática. Microscopia com análise da morfologia dos cromossomos humanos. Aula expositiva: explicação do Plano de Ensino. Teoria: Aula Expositiva ( Genética Humana.Borges e Osório, cap. 4). Prática: Observação microscopia das partes de ovários pós-púbere. Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto. Utilizar recursos da anáto-fisiologia do aparelho reprodutor. Relacionar a genética do desenvolvimento sexual com a anátofisiologia do aparelho reprodutor ( Genética Humana aplicada à Psicologia.Paulo A. Motta, cap. 5). Teoria: Aula Expositiva e discussão de Texto (Borges e Osório, cap. 4). Prática :Observação microscópica e identificação das partes de testículos pós-púbere. Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto. Utilizar recursos da anáto-fisiologia do aparelho reprodutor. Relacionar a genética do desenvolvimento sexual com a anáto-fisiologia do aparelho reprodutor ( Genética Humana aplicada à Psicologia. Paulo A. Motta, cap. 4) Teoria: Aula Expositiva e discussão de Texto ( Genética Humana.Borges e Osório, cap. 4). Prática:Microscopia com análise da morfologia dos cromossomos humanos. Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto. Utilizar recursos da Anato-Fisiologia do aparelho reprodutor. Relacionar a genética do desenvolvimento sexual com a fisiologia do aparelho reprodutor. 5ª Semana Teoria: Síndromes cromossômicas estruturais: causas,sinais clínicos alterados, comportamentos, com ênfase nos transtornos cognitivos. Prática : critérios de classificação dos cromossomos humanos em um cariótipo. 6ª Semana Avaliação: Prova P1 escrita. Questões da teoria e da Teoria: Aula Expositiva e discussão do texto. (Borges e Osório, cap. 4). Prática: critérios de classificação dos cromossomos humanos em um cariótipo. Saber usar o conhecimento científico necessário à atuação ( Genética Humana aplicada à Psicologia. Paulo a. Motta. cap 5 ). Teoria. Avaliação com questões dissertativas,de múltipla escolha e frases para completar. Ler,

5 prática. Prática Avaliação das atividades práticas, de laboratório e Relatório de reprodução. 7ª Semana Teoria:: Padrões de herança genética Prática: exame de cariótipo convencional ou clássica.interpretação dos resultados. 8ª Semana Teoria:: Padrões de herança genética:herança Autossomica dominante e recessiva. Prática:cariótipo com coloração de banda G. Interpretação do resultado 9ª Semana Teoria. Doenças genéticas autossômicas, dominantes e recessivas: sinais clínicos alterados, comportamento com ênfase nos transtornos cognitivos. Prática: Interpretação e discussão dos resultados dos cariótipos de síndromes. 10ª Semana Teoria: Herança genética ligada ao Y.Doenças genéticas ligadas ao Y, com sinais clínicos alterados e comportamento. Prática: Avaliação das atividades práticas realizadas no laboratório.relatório de síndromes cromossômicas. 11ª Semana Teoria: Dermatóglifo e aplicações em Genética Humana. Prática: Realização de um Dermatóglifo com aplicação em Genética. interpretar, analisar, avaliar, identificar, estabelecer relações, buscar informações e elaborar uma resposta. Prática: Avaliação das atividade práticas de reprodução e Relatório. Teoria: Aula Expositiva ( Genética Humana aplicada à Psicologia. Paulo A. Mota, cap. 3). Prática: l :Montagem de cariótipos com coloração com coloração convencional ou clássica. Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto. Teoria: Aula Expositiva. Discussão do texto (Paulo A. Mota, cap. 3). Prática :Cariótipos com bandas G.Interpretação do resultado. Empregar os conceitos teórico-práticos do conhecimento científico. Saber usar o conhecimento científico necessário à atuação. Relacionar os seus conhecimentos em uma discussão em grupo. Analisar criticamente e dentro de um contexto o conhecimento científico. Teoria: Aula Expositiva e Exercícios de Heranças autossomicas dominantes e recessivas.(genética Humana aplicada à Psicologia, Paulo A. Motta, cap. 3). Prática: Interpretação e discussão dos resultados dos cariótipos de síndromes. Saber usar o conhecimento científico necessário à atuação. Relacionar os seus conhecimentos em uma discussão em grupo. Analisar criticamente e dentro de um contexto o conhecimento científico. Teoria: Aula Expositiva e Exercícios de Heranças ligadas ao Y. (Genética Humana aplicada à Psicologia, Paulo A. Mota, cap. 3 ). Prática: Avaliação das atividades práticas de laboratório e Relatório de síndromes cromossômicas. Teoria: Aula Expositiva (Borges Osório, cap. 18). Prática: Realização de um dermatóglifo. Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto Ler e interpretar as informações técnicas referentes ao assunto (Otto P. et al, cap. 1).

6 12ª Semana Teoria: Genética do comportamento.doenças neurodegenerativas e doenças genéticas com ênfase nos transtornos cognitivos.. Prática: Realização do dermatóglifo e suas aplicações em genética. 13ª Semana Avaliação. Prova P2 escrita. Teoria e prática. Teoria: Aula Expositiva. (Paulo A. Motta,cap.6.) (Plomin,R.et al,cap.5-14). Prática:Realizaçao do dermatóglifo. Ler, interpretar e analisar o dermatóglifo. Teoria: Aula Expositiva e Exercícios (Borges Osório, cap. 6). Prática: Avaliação dos dermatóglifos realizados. 14ª Semana Teoria:. Genética do Discussão do texto do livro de Paulo A. Motta, cap. comportamento, continuação ª Semana Teoria: Ética e genética. Discussão do texto do livro de Thompson e Thompson,cap.20) 16ª Semana Avaliação Prova PAFE Questões dissertativas e de múltiplas escolha: Ler, interpretar, analisar, avaliar, identificar, estabelecer relações, buscar informações e elaborar uma resposta. 17ª Semana Vista da Prova PAFE Vista de Prova

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