ESTUDO DO BRCAI E BRCAII COMO FATORES DE RISCO, PROGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA O CÂNCER DE MAMA.

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1 1 ESTUDO DO BRCAI E BRCAII COMO FATORES DE RISCO, PROGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA O CÂNCER DE MAMA. VASCONCELLOS, Marcus José do Amaral, Docente do Curso de Graduação em Medicina da UNIFESO. SOUZA, Renata de Oliveira, Discente do Curso de Graduação em Medicina da UNIFESO. Palavras chave: 1. Câncer de mama. 2. BRCAI. 3. BRCAII. 4. Aconselhamento genético. 5. Teresópolis-Rio de Janeiro-Brasil. INTRODUÇÃO: O Câncer de mama (CM) é a neoplasia maligna mais comum entre as mulheres de todo o mundo. O CM hereditário corresponde de 5 a 10% do total de todos os casos de câncer com participação expressiva de alterações nos genes BRCAI, localizado no braço longo do cromossomo 17 região (17q 12.21) e BRCAII, localizado no braço longo do cromossomo 13 região (13q 12.13). As alterações nos genes BRCAs podem ser transmitidas aos descendentes a partir de seus genitores paterno e/ou materno obedecendo ao padrão de herança autossômico dominante. Atualmente, as técnicas de biologia molecular são capazes de detectar essas mutações precocemente em indivíduos pertencentes à famílias com casos de segregação dos alelos mutados, podendo auxiliar na orientação dos portadores quanto aos riscos, o desenvolvimento da doença, o prognóstico, o tratamento adequado e as medidas preventivas. Assim, o estudo dos genes BRCAI e BRCAII em populações com freqüência elevada de câncer de mama e outras neoplasias associadas é relevante, uma vez que a orientação quanto aos riscos podem minimizar o grau de morbimortalidade em portadores, constituindo assim, a informação, uma ferramenta poderosa para a saúde pública.

2 2 OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura científica atualizada, correlacionando os genes BRCAI e BRCAII como fatores de risco genético associados ao câncer de mama, ao prognóstico do paciente e aconselhamento genético em famílias com segregação dessa neoplasia. JUSTIFICATIVA: Estima-se que aproximadamente 10% das mulheres da população geral nos países ocidentais desenvolverão câncer de mama em alguma época de suas vidas. Essa estimativa poderá diminuir em algumas subpopulações, como das mulheres de raça negra, ou aumentar, como nas mulheres judias de origem asquenaze ( 17 ). Em 2011 foram registradas mortes por CM, sendo 120 homens e mulheres (2011, SIM). A estimativa para 2014, também válida para 2015, aponta para a ocorrência de aproximadamente 57 mil casos novos de Câncer de mama feminino ( 5 ) O câncer de mama hereditário ocorre mais precocemente do que esporadicamente, sendo freqüentemente multifocal e bilateral ( 18 ). Considerando que as mutações nos genes BRCAI e BRCAII são responsáveis por cerca de 90% dos casos, a investigação desses marcadores em famílias com episódios deste tipo de neoplasia devem ser levados em consideração já que são considerados como fatores de risco para o desenvolvimento da mesma ( 19 ). A identificação de mulheres portadoras dessas mutações possibilitará a intervenção prévia em parentes susceptíveis, através de informações educativas sobre medidas de prevenção e cuidados para a identificação precoce do câncer de mama, que poderão contribuir para a redução do índice de morbimortalidade da doença. Mesmo que estudos estatísticos efetivos ainda não tenham sido realizados no estado da Bahia, é consenso entre os profissionais da área que o CM apresenta incidência elevada na população, e as investigações dos marcadores tumorais BRCAI e BRCAII em famílias com segregação dessa neoplasia são de extrema importância, uma vez que o diagnóstico confere ao paciente uma melhor perspectiva de recuperação e terapêutica adequada, bem como da prevenção e evolução da patologia.

3 3 METODOLOGIA: Foi realizada uma revisão da literatura científica dos últimos 20 anos sobre os genes BRCAI e BRCAII como fatores de risco genético para o câncer de mama, através de fontes como SCIELO ( MEDLINE ( e PUBMED ( em artigos indexados de revistas científicas publicados entre os anos de 1995 a 2016, utilizando-se as palavras-chaves BRCA I, BRCA II, Breast Cancer e Genetic Counseling. Cada artigo teve como critério de inclusão sua correspondência com o tema proposto. CONCLUSÃO: Alterações nos genes BRCAs constituem fatores de risco importantes para o câncer de mama; É possível a detecção e diagnóstico precoce de mutações importantes em genes associados ao câncer de mama utilizando-se técnicas de Biologia Molecular; A detecção precoce dessas alterações permite medidas preventivas para intervenções clínicas e terapêuticas, minimizando a incidência ou morbidade e mortalidade de pacientes com câncer de mama; O aconselhamento genético constitui ferramenta educativa poderosa, que pode ser utilizada como elemento de prevenção e minimização dos riscos para desenvolvimento do CM. REFERÊNCIAS: 1 -.Instituto Nacional de Câncer [homepage na Internet]. Rio de Janeiro: INCA; Disponível em: Acesso em: jun 2007, jan MINISTÉRIO DA SAÚDE. Instituto Nacional do Câncer. Estimativa da incidência e mortalidade por câncer no Brasil. Rio de Janeiro, Secretaria Nacional de Assistência à Saúde. p.8-9, 2001.

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