eritema bolhas, crostas cicatrizes, esclerose
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- Maria das Graças di Castro
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1 Ma M f a M a UVB UVA Visível eritema bolhas, crostas cicatrizes, esclerose
2 Ma M f a M a Porfirias (metabolismo heme) Doença HARTNUP (triptofano) e à Dign dif Sind instabilidade cromosómica fotosensibilidade Xeroderma pigmentosum Sind Bloom Sind Rothmund Thompson (poiquilodemia congénita) Sind Cockayne.
3 XP Rothmund -Thompson Cocayhe Bloom s
4 Ma M f a M a Porfirias (metabolismo heme) Porfirias hepáticas/eritropoiéticas Agudas (SNC); cutâneas Luz visível Porfiria eritropoiética congénita (D. Gunther) Protoporfiria eritropoiética (ferroquelatase) Porfíria cutanea tardia (PCT) (crónica - UPDC)
5 Porfíria eritropoiética congénita (D. Gunther/vampiros Rei Eduardo III UK) >> uroporfirina I eritrócitos Fotosensibilidade grave Eritema com bolhas Cicatrizes milia Mutilações (nariz, pav auriculares, dedos) Reabsorção óssea Urina vermelha - fralda Lesch-Nyan (HGPRT-ác úrico) Sx Masc Auto-mutilações urina laranja
6 Protoporfiria eritropoiética (ferroquelatase)
7 Tto evicção solar/fotoprotecção betacaroteno Protoporfiria eritropoiética PAS +
8 Porfiria cutanea tarda (UPDC) Defeito genético hepático + factores externos/internos Hemocromatose Alcool, estrogénios, HCV/HBV, etc Face + mãos (bolhas à milia) Lesões esclerodermiformes Hipertricose Tto evicão solar/fotoprecção redução ferro sérico (flebotomias) + hidroxicloroquina
9 Doença de Hartnup Pellagra-Cerebellar Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome Aminoacidúria TRIPTOFANO - absorção intestinal/e captação tubular renal Desde 3-9 anos Surtos em relação com sol Eritema, bolhas e DOR ++ Queilite angular Diarreia, alt neurológicas Tto Fotoprotecção, dieta rica em proteinas Niacinamida ++ à reversão sintomas
10 Ma M f a M Cor, densidade e tamanho Alopécia em áreas ou generalizada Acrodematitie enteropática Def biotinidase Estrutura haste pilar Thrichorrexis nodosa Thrichorexxis invaginata (S. Netherton) Pilli torti Fig Alopecia totalis with absence of eyebrows and eyelashes in a child with multiple carboxylase defect due to holocarboxylase synthetase deæ ciency
11 Thrichorrexis nodosa Aciduria arginino-succinico em pincel de vassoura
12 Doença de Menkes Kinky hair syndrome Pili torti
13 Doença de Menkes Kinky hair syndrome êcu sérico e ceruloplasmin ATPase gene (ATP7A) transporte Cu X-linked recessive MALES tyrosinase (hipopigmentação/cabelo) lysyl oxidase (tecido elástico vasos) dopamine β-hydroxylase (catecholaminas/keratin) superoxide dismutase (alt cognitivas)
14 Ma M f a M U (D2( 3: A6( , I 1 6A) 1: A 94 1N 939, 10 I A62 1N6939, I DI25( A6I 1N69DN6, 16I DI25 A6I 496 5(061: : D21: AD 693 C(3 T : 94 (C16D(AI 10(2(: 1 : 0 5 2I 6) N25 61DA 9) : ( 3(: ( 1N69 9, I 31 06N 61, 3: ( 2 3 DI 25 A62 A9D 3 N25 61DA 9) : ( 12A(9: 9: 6 : D3 A(9: 3 1N69D2(1: N3 6 10(2 : 1 ) 69, N: 21 1: : 10I 56(C16 A(9: 3 : DAANA1 94 5(30 1 3A5 : 0 N) : 1C139 ) 1: A A(9: 3 : DA(ANA1D A5 1A51 0 6I3 : 0 (D2( 3: A(2D 1 6A) 1 A 94 10( A6(2D : 0 10(2 1: 1A2D 693 C(3 T : (C16DAI (: 1 : 0 5 6) 2I N25 61DA 9) : ( 10( A62 3(: ( ND1D2NT 3(: (2 3 10( A6(2 3 : 9D (A DA(ANA1 94 9A516 : A5 N 5 61DA 9) : ( v g ( a a ( (a ( a ( a ( ( a i a i a ( ( ah (a i ah (a ( a a a a a a ( ( ( a ( ( a) a ( a a a ( ( a) ( ( aa a a a a ( a a i a ((( a ( ( ( ( a a a i a (
15 Ma M f a M D i Ictioses sindrómicas Bébé collodium Keratodermias palmo-plantares Exantemas com bolhas/descamação/necrose ceratinócitos Acrodermatite enteropática Acidúrias def biotinidase/holocarboxilase sintetase
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