Caso Clínico. R3 pneumologia e alergologia pediátrica Lídia L. Guimarães Maio, 2017

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1 Caso Clínico R3 pneumologia e alergologia pediátrica Lídia L. Guimarães Maio, 2017

2 Contexto CMC, sexo feminino, 4 meses, 4,8Kg, natural de Belo Horizonte. Iniciou atendimento no ambulatório de fibrose cística do HIJPII em janeiro/2017 encaminhada do centro de saúde com diagnóstico fechado de fibrose cística (2 testes do pezinho alterados e teste do suor positivo). Data: Exame: Resultado: Valor normal: 30/12/16 IRT 147ng/ml <51,688ng/ml 06/01/17 IRT 103ng/ml <51,688ng/ml 19/01/17 Teste do suor 80nmol/L <40nmol/ml 31/01/17 Estudo molecular

3 Contexto História do Parto: Ø Pré-natal alto risco por hipertensão materna. Ø A termo, 39s, sem intercorrências no parto e pós parto História pregressa: Ø Ficou uma vez em observação no PA devido a desidratação. Ø Nega alergias. Ø Cartão vacinal em dia. História familiar: pais não são consanguíneos; não há outro familiar com fibrose cística.

4 Contexto Exames realizados: Ø Hemograma, função hepática, função renal, glicemia, íons séricos e IgE total: sem alterações Elastase fecal(20/01/17): 322mcg/g de fezes Ø Cultura do escarro: não colonizada. Ø Na urinário: sempre alterado Data: 20/01/17 06/02/17 08/03/17 11/04/17 Na urinário 6mmol/ml 7mmol/ml 5mmol/ml 9mmol/ml

5 Contexto Dificuldades encontradas: Ø Baixa aceitação da dieta Ø Baixo ganho ponderal Ø Dificuldade dos pais em administrar dieta Tratamento inicial: 1g de sal/dia e AQUADEKS

6 Consulta no ambulatório de Fibrose Cística 02/05/17: antecipado consulta ambulatorial devido a vômitos e apetite reduzido. HMA: em 12/04/17 piorou ainda mais a ingesta alimentar e em 29/04/17 evoluiu com vômitos(4x/dia), prostração e tosse seca. Nega cansaço, febre e diarréia. Diurese concentrada(sem alteração do odor).

7 Consulta no ambulatório de Fibrose Cística Exame físico: Alerta, corada, acianótica, anictérica, afebril Desidratada(+/4+) fontanela deprimida e mucosa oral seca Sem sinais meníngeos. Sem alterações de pele. Otoscopia e oroscopia normais. ACV: BNRNF, em 2t; sem sopro; pulsos cheios e simétricos; FC130bpm AR: MVF sem RA; sem esforço respiratório; FR=38ipm AD: semigloboso; livre; sem visceromegalias; RH+

8 Consulta no ambulatório de Fibrose Cística HD: 1) Fibrose cística 2) Baixo ganho ponderal 3) Baixa aceitação da dieta 4) Vômitos a esclarecer Ø gastroenterite? Ø alergia ao leite de vaca? Ø distúrbio hidroeletrolítico/distúrbio ácido básico Conduta: Ø Solicitado exames: hemograma, íons, gasometria venosa

9 Consulta no ambulatório de Fibrose Cística Resultado de exames: Exame Resultado: Referência: Hemograma Hb: 10,5 GL: B1 S24 E12 L 56 M5 LR2 Plaq: Gasometria venosa ph: 7,46; pco2: 53 po2: 23; HCO3: 37 BE: 11 Hb 9-14 GL: Plaq ph 7,32-7,43; pco ; po HCO CO2t 23-30; BE-2+2 SatO % Íons Na: 133; K: 3,0 Cl: 86; Cá iônico: 5,14 Na ; K3,5-5 Cl ;Ca4,61-5,17

10 Consulta no ambulatório de Fibrose Cística HD: pseudo-síndrome de Bartter (alcalose metabólica hipoclorêmica, hiponatrêmica e hipopotassêmica) CD: encaminhado a semi-internação

11 Semi-internação (02 a 03/05/17) Paciente admitida desidratada, recebeu 30ml/Kg de SF 0,9% e após isso mantida em soroterapia venosa com AH100% Evolução: manteve vômitos( 4 episódios), mas ao longo da hidratação apresentou melhora do quadro de prostração. Manteve-se o tempo todo afebril, eupneica e sem diarréia. Solicitado exames para acompanhamento.

12 Semi-internação (02 a 03/05/17) Exame: Gasometria venosa: Resultado: 02/05 as 18:00h ph 7,50 pco2 39,8 po2 56,4 HCO3 31,2 BE 7,5 Sat 89% Lactato 2,0 Íons Mg 2,0 Na 138 K 2,7 Cl 94 Cai 5,08 Raio x tórax sem alterações Resultado: 03/05 as 00:50h ph7,50 pco2 37,3 po2: 32 HCO3: 28,5 BE: 5,2 Sat 89% Lactato 2,1 Na:143 K2,8 Cl:102 Ca: 5,3 Mg:2,3 Cai:5,3 Referência: ph 7,32-7,43 pco po HCO CO2t BE-2+2 SatO % Lact 0,5-1,6 Na K3,5-5 Cl Ca4,61-5,17 Mg 1,6-2,3

13 Semi-internação (02 a 03/05/17) CD: Ø Discutido com equipe da fibrose cística e optado por passar sonda nasogástrica e iniciar, quando possível, fórmula elementar Ø Soro iso AH100%, K2 à AH50%, K3mEq/100ml Ø Encaminhada a enfermaria

14 Evolução na enfermaria: 03/05/17 Em uso: Ø Vitaminas AQUADEKS Ø Soro iso AH 50 + K 3mEq/100 Ø Fórmula infantil elementar por SNE 100 ml 3/3h + 1g de sal dividido entre as refeições. Paciente admitida em ar ambiente, afebril, em melhora do estado geral. Apresentou 2 episódios de vômitos, sem outras alterações. Exame físico sem alterações.

15 Evolução na enfermaria: 03/05/17 Solicitado exame: Exame: Resultado: Referência: Gasometria venosa ph: 7,42; pco2: 35,4 po2: 37,2 HCO3: 23 BE: -1,1 Íons Mg: 2,0; Na: 141 K: 3,3; Cl: 109 Ca iônico:5,62 ph 7,32-7,43; pco po ;HCO CO2t 23-30;BE-2+2 SatO % Na ;K3,5-5 Cl ;Ca4,61-5,17 Mg 1,6-2,3 Conduta: Ø Mantido soroterapia venosa: soro iso AH 50 + K 3mEq/100

16 Evolução na enfermaria: 04/05/17 Em uso: Ø Fórmula infantil elementar por SNE 100 ml 3/3h + 1g de sal dividido entre as refeições. Ø Vitaminas AQUADEKS Ø Soro iso AH 50 + K 3mEq/100 Paciente apresentou 2 episódios de vômitos, sem outras intercorrências.

17 Evolução na enfermaria: 04/05/17 Solicitado exames: Exame: Resultado: Referência: Gasometria venosa ph: 7,34; pco2: 41,8 po2:25,3; HCO3:20,8 BE: -3,1 Íons Mg 1,8; Na 144;K 4,3 Cl 110 ; Ca 5,61 ph 7,32-7,43; pco po ;HCO CO2t 23-30;BE-2+2 Na ;K3,5-5 Cl ;Ca4,61-5,17 Mg 1,6-2,3 Conduta: Ø Suspenso hidratação venosa Ø Soro rehidratação oral após vômitos

18 Evolução na enfermaria: 05 a 10/05/17 Paciente evoluiu com melhora do quadro, com último vômito em 07/05/17 Em 09/05/17 foi optado iniciar enzima pancreática até a realização de nova elastase fecal. Neste mesmo dia foi retirada a sonda nasogástrica e a fórmula elementar foi substituída por NAN Paciente recebeu alta em bom estado geral. Ganhou 490gramas durante internação. Solicitado na alta Na urinário e elastase fecal. Consulta agendada no ambulatório de fibrose cística em 1 semana.

19 Pseudo síndrome de Bartter

20 Síndrome de Bartter Definição e fisiopatologia: 1. Mutações genes cromossoma 36àalteração no cotransportadores de Na, K, Cl e Ca presentes alça ascendente de Henle 2. Má absorção de Na, K, Cl e Ca e aumento reabsorção água na alça descendente de Henle 3. Túbulo distal alto volume urinário e com excesso de Na, K, Cl e Ca Ø Neste local parte do Na excretado é reabsovido em troda de K+àhiperpotassiúria 4. Defeito absorção de Na pela alça ascendente do túbulo de Henle à aumenta níveis de prostaglandina E2à exacerba defeito primário do transporte de Cl 5. Perda NaCl na parte distal do néfron à hipovolemiaà ativação sistema renina-angiotensina-aldosterona à hipocalemia sucundária ao aumento da atividade da aldosterona + redução do transporte de NaCl + redução reabsorção de água pelos ductos coletores

21 Síndrome de Bartter Definição e fisiopatologia:

22 Síndrome de Bartter Definição e fisiopatologia:

23 Pseudo Síndrome de Bartter Definição: Anormalidades bioquímicas semelhantes àquelas da síndrome de Bartter, em pacientes que não exibem alterações nos túbulos renais. Ø Alcalose metabólica hipoclorêmica acompanhada por hiponatremia e hipocalemia

24 Pseudo Síndrome de Bartter Características: Perda excessiva NaCl no suor sem reposição do mesmo àdeplação Na, Cl àredução volume extracelular + hiperaldosteronismo secundário Hiperaldosteronismo secundárioà aumento perdas H e K pelos rinsà agrava alcalose já instaurada e a hipocalemia. Alcalose metabólica: mecanismos Ø Hipovolemiaàaumento relativo de HCO3 Ø Hipovolemiaàbaixa filtração glomerularàreduz filtração HCO3 Ø Perda de ânion(cl)àaumento reabsorção de HCO3

25 Pseudo Síndrome de Bartter Características: Prevalência na fibrose cística: Ø 12 a 17,6% dos casos Ø prevalência mais alta em <1ano: 18,1 a 32,4% dos casos Manifestação clínica da alcalose metabólica hiponatrêmica hipocalêmica: Ø anorexia Ø vômitos Ø hipotonia Ø baixo ganho de peso

26 Pseudo Síndrome de Bartter Diagnóstico: Gasometria arterial ou venosa Ionograma

27 Pseudo Síndrome de Barter Depleção de Na e hiponatremia: Muito frequente Alguns apresentam Na sérico <120 meq/l ao diagnóstico Sinais clínicos: Agudos: Desidratação Inapetência Hipoatividade Crônicos Baixo ganho de peso Anorexia Vômitos esporádicos Perda de tônus

28 Pseudo Síndrome de Bartter Depleção de Na e hiponatremia: Avaliação laboratorial: 1ºano 2ºano Se sinal de hiponatremia Após hiponatremia grave Ionograma trimestral Na urinário mensal Ionograma trimestral Na urinário trimestral Na sérico (urgência) Na sérico mensal nos primeiros 3 meses após episódio Na urinário: Ø < 10: depleção corporal grave Ø 10-20:depleção corporal moderada Ø 20-40:aceitável Ø > 40: desejável

29 Pseudo Síndrome de Barter Depleção de Na e hiponatremia: Tratamento da Hiponatremia: Ø Sintomático ou Na sérico < 120: tratamento venoso Ø Na sérico > 120 e assintomático: Ø 3 a 10 meq/kg/dia de sódio (1,0 g de sal de cozinha: 17 meq Na) Ø Apenas com Na urinário baixo e assintomático: Ø 3 a 10 meq/kg/dia Na

30 Pseudo Síndrome de Bartter Depleção de Na e hiponatremia: Prevenção: Ø 3 a 10 meq/kg/dia de sódio Ø Sais de reidratação oral em livre demanda Acompanhamento na Pseudo Síndrome de Bartter: Ø Na sérico semanalmente até normalização Ø Na urinário

31 Pseudo Síndrome de Bartter Hipocalemia: Tratamento da hipocalemia: Ø Se K > 2,5 meq/l: 3 a 5 meq/kg/dia de solução KCl oral. Ø Se K < 2,5 meq/l: correção venosa.

32 Referências bibliográficas Maia et al, Pseudo Bartter syndrome as a initial presentation of cystic fibrosis- J Nephrol Hypert 2014; 28(4): Reis et al, Fibrose Cística- Jornal de Pediatria - Vol. 74, Supl. 1, 1998 Fibrose cística: Protocolo Clínico dos Centros de Referência do Estado de Minas Gerais / organizado por Elizabet Vilar Guimarães e colaboradores Belo Horizonte : Secretaria de Saúde de Minas Gerais, Protocolo assistencial de fibrose cística serviço de referência pediátrico e adulto do estado do Espírito Santo, Sanfelice et al.síndrome de Bartter: relato de dois casos em crianças - J Pediatr (Rio J) 1998;74(6):473-8 Graziela Cristina Mattos Schettino, G.C.M., Prevalência e fatores de risco de hiponatremia em lactentes com fibrose cística diagnosticados a partir da triagem neonatal Belo Horizonte, 2008

33 Obrigada