Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo T3 LIVRE ALTERAÇÃO DE LAYOUT...2 MIOGLOBINA DOSAGEM, URINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT...3 ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1, TSC2) POR MLPA ALTERAÇÃO DE LAYOUT...4 SINDROME VELOCARDIOFACIAL ALTERAÇÃO DE LAYOUT...6 1
ASSUNTO: T3 LIVRE ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do exame de layout (valor de referência) do exame: T3 LIVRE [S T3 L], desde 10/08/2016. MÉTODO: QUIMIOLUMINESCENCIA MÉTODO: QUIMIOLUMINESCENCIA pg/ml pg/ml LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: 2,50 A 3,90 VALOR DE REFERÊNCIA: DE 2,70 A pg/ml 4,54 pg/ml MOTIVO: Adequação do valor de referência após validação interna. 2
ASSUNTO: MIOGLOBINA DOSAGEM, URINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do exame de layout (inclusão do volume urinário) do exame: MIOGLOBINA DOSAGEM, URINA [U-24 MIOGLO], desde 10/08/2016. MÉTODO: NEFELOMETRIA METODO: NEFELOMETRIA VOLUME URINARIO: ml LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: INFERIOR A 50 MCG/24 HORAS VALOR DE REFERÊNCIA: INFERIOR A 50 MCG/24 HORAS MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 3
ASSUNTO: ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1, TSC2) POR MLPA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do exame de layout do exame: ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1, TSC2) POR MLPA [S ESCTUB]. MÉTODO: MLPA (MULTIPLEX MÉTODO: MLPA - AMPLIFICAÇÃO DE LIGATION-DEPENDENT PROBE MULTIPLAS SONDAS DEPENDENTE AMPLIFICATION ) DE LIGAÇÃO LAYOUT Nota: - A interpretação dos resultados obtidos e de responsabilidade medica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiologicos e laboratoriais do paciente. - Exame realizado em parceria com o VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DE DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES NAS REGIÕES INCLUIDAS NESTA ANALISE. NOTA: - Esse estudo detecta deleções e 4
laboratorio CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. duplicações nos genes TSC1 e TSC2, que correspondem a 10% dos pacientes diagnosticados com esclerose tuberosa. - Em caso de resultado negativo, e recomendado posterior sequenciamento de toda a região codificante dos genes TSC1 e TSC2, devido a maioria das mutações patogênicas encontradas nos pacientes serem mutações pontuais nos genes TSC2 (75%) e TSC1 (25%). - As sondas não detectam deleções e duplicações fora da região das sequencias alvo. - A técnica não detecta mutações pontuais, inversões, translocações e mosaicismo abaixo de 40%. - Esta técnica tem sensibilidade e especificidade de 99%. - Referencias: Jones et al. 1999; Dabora et al. 2001; Au et al. 2004; Sancak et al. 2005; Au et al. 2007. - Este laudo deve ser interpretado por um especialista. - Exame realizado em parceria com o LABCONOUS. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 5
ASSUNTO: SINDROME VELOCARDIOFACIAL ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: SINDROME VELOCARDIOFACIAL [S EMSVEL]. MÉTODO: MLPA - AMPLIFICAÇÃO DE MULTIPLAS SONDAS DEPENDENTE DE LIGAÇÃO VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA MÉTODO: Multiplex Ligation-dependent DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES Probe Amplification-MLPA NAS REGIÕES INCLUIDAS NESTA ANALISE. LAYOUT Obs.: Exame realizado em parceria com NOTA: o Laboratorio CIC Analítica Clinica - Mutações pontuais, deleções ou Especial na Espanha. duplicações fora da região de estudo, inversões, translocações e mosaicismo presente em menos de 40% não são detectados por essa SALSA probemix. - O kit utilizado para analise e o Salsa Probemix p250 DiGeorge (MRC- 6
Holland). Em caso de resultado negativo, e recomendada analise complementar por MLPA usando o kit Salsa Probemix p258 SAMRCB1. Este contem regiões flanqueadoras das regiões 22q11 e 22q12 e também duas sondas extras para TBX1. - Esse estudo detecta deleções e duplicações na região 22q11, que correspondem a 90% dos pacientes diagnosticados com síndrome de DiGeorge. - Essa técnica tem sensibilidade e especificidade de 99%. - O laudo deve ser interpretado por um especialista. - Exame realizado em parceria com o LABCONOUS. MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 7