Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo GENE MUTYH - MUTAÇÕES Y179C E G396D NOVO EXAME... 2 POTÁSSIO ALTERAÇÃO DE CONSERVAÇÃO DE EXAME... 4 SÓDIO ALTERAÇÃO DE CONSERVAÇÃO DE EXAME... 7 AUTO ANTICORPOS ANTI SM ALTERAÇÃO DE LAYOUT - LAUDOS... 10 ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SUBSTITUIÇÃO DE EXAME... 12 SM, AUTO ANTICORPOS ANTI ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO... 13 ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 14 1
ASSUNTO: GENE MUTYH - MUTAÇÕES Y179C E G396D NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro e exame: GENE MUTYH - MUTAÇÕES Y179C E G396D [S GM-MUT], desde 27/05/2016. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 5,0 ml. Conservação: - Até 2 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 25 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 1.150,00 2
Comentários: A análise genética das mutações Y179C e G396D no gene MUTYH é recomendada para avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário em indivíduos que apresentem múltiplos pólipos adenomatosos ou histórico de polipose na família. As mutações Y179C e G396D representam de 70 a 85% das mutações encontradas no gene MUTYH. 3
ASSUNTO: POTÁSSIO ALTERAÇÃO DE CONSERVAÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração nos campos instruções, outros laboratórios, coleta, conservação, critérios de rejeição do exame, POTÁSSIO [U-24 K-24], em urina 24 horas. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL - Conservação para as Unidades Hermes Pardini (para laboratórios conveniados seguir orientação descrita no campo Outros Laboratórios):. Acidificar com HCL 50% 20 ml para - Refrigerar a urina de 24 horas desde o início da coleta. cada 3 litros de urina (adultos e - Não fazer esforço físico durante a INSTRUÇÕES crianças), ou refrigerar desde o início da coleta. coleta. - O cliente deve manter sua rotina diária. - Não fazer esforço físico durante a - Não é necessário aumentar a ingestão coleta. de líquidos, exceto sob orientação - O cliente deve manter sua rotina diária. médica. - Não é necessário aumentar a ingestão de líquidos, exceto sob orientação médica. 4
OUTROS LABORATÓRIOS COLETA CONSERVAÇÃO - Acidificar com HCL 50% 20 ml para cada 1 litro de urina (adultos e crianças), ou refrigerar desde o início da coleta. - Ao receber o material verificar o volume urinário total:. Até 04 anos: questionar volume > 500 ml.. 05 a 09 anos: questionar volume > 700 ml.. 10 a 14 anos: questionar volume > 1000 ml.. Maiores de 15 anos: questionar volume > 2500 ml ou < 500 ml. - Investigar se o paciente seguiu as instruções corretamente ou se tem algum problema que cause excesso de urina, por exemplo, diabetes. - Atenção: se criança ate 10 anos, informar peso e altura. - Para obtenção da alíquota a ser enviada: homogeneizar toda a urina de 24 horas coletada, antes do fracionamento. - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC ou; - Até 5 dias acidificada com HCL 50%. - Refrigerar a urina de 24 horas desde o início da coleta. - Ao receber o material verificar o volume urinário total: volumes baixos (< 500 ml) e volumes altos (>2500 ml), pois devese garantir que não houve perda de volume urinário durante a coleta e também que o tempo foi restrito à apenas 24h. - Investigar se o paciente seguiu as instruções corretamente ou se tem algum problema que cause excesso de urina, por exemplo, diabetes. - Atenção: se criança ate 10 anos, informar peso e altura. - Para obtenção da alíquota a ser enviada: homogeneizar toda a urina de 24 horas coletada, antes do fracionamento. - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. 5
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO Incluído no campo "critérios de rejeição": - Amostras acidificadas. MOTIVO: A conservação do exame passa a ser apenas refrigerado após revisão interna da bula do fabricante (Beckman Coulter). 6
ASSUNTO: SÓDIO ALTERAÇÃO DE CONSERVAÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Comunicamos as alterações nos campos instruções, outros laboratórios, coleta, conservação e inclusão do campo critérios de rejeição do exame abaixo: SÓDIO [U-24 NA-U]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL INSTRUÇÕES - Conservação para as unidades Hermes Pardini (para laboratórios conveniados seguir orientação descrita no campo outros laboratórios):. Acidificar com HCL 50% ou ácido acético 8M, 20 ml para cada 3 litros de urina (adultos e crianças), ou refrigerar desde o início da coleta. - Não fazer esforço físico durante a coleta. - Conservação para as unidades Hermes Pardini (para laboratórios conveniados seguir orientação descrita no campo outros laboratórios):. Refrigerar desde o início da coleta. - Não fazer esforço físico durante a coleta. - O cliente deve manter sua rotina diária. - Não é necessário aumentar a ingestão - O cliente deve manter sua rotina diária. de líquidos, exceto sob orientação - Não é necessário aumentar a ingestão médica. de líquidos, exceto sob orientação - Mulheres: não realizar a coleta de urina médica. no período menstrual. - Mulheres: não realizar a coleta de urina 7
no período menstrual. OUTROS LABORATÓRIOS COLETA - Acidificar com HCL 50% ou Ácido Acético 8M, 20 ml para cada 1 litro de urina (adultos e crianças), ou refrigerar desde o início da coleta. Informação atual - Refrigerar desde o início da coleta. - Ao receber o material verificar o volume urinário total:. Até 04 anos: questionar volume > 500 ml.. 05 a 09 anos: questionar volume > 700 ml.. 10 a 14 anos: questionar volume > 1000 ml.. Maiores de 15 anos: questionar volume > 2500 ml ou < 500 ml. - Investigar se o paciente seguiu as instruções corretamente ou se tem algum problema que cause excesso de urina, por exemplo, diabetes. - Atenção: se criança ate 10 anos, informar peso e altura. - Para obtenção da alíquota a ser enviada: homogeneizar toda a urina de 24 horas coletada, antes do - Refrigerar desde o início da coleta. - Conservação para as unidades Hermes Pardini (para laboratórios conveniados seguir orientação descrita no campo outros laboratórios):. Refrigerar desde o início da coleta. - Não fazer esforço físico durante a coleta. - O cliente deve manter sua rotina diária. - Não é necessário aumentar a ingestão de líquidos, exceto sob orientação médica. - Mulheres: não realizar a coleta de urina no período menstrual. 8
fracionamento. CONSERVAÇÃO CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO - Até 5 dias refrigerada entre 2 e 8 ºC ou; - Até 5 dias acidificado com HCl 50% ou ácido acético 8M. - Até 5 dias refrigerada entre 2 e 8 ºC; Amostras acidificadas. MOTIVO: A conservação do exame passa a ser apenas refrigerado após revisão interna da bula do fabricante (Beckman Coulter). 9
ASSUNTO: AUTO ANTICORPOS ANTI SM ALTERAÇÃO DE LAYOUT - LAUDOS Prezados clientes, Conforme já divulgado anteriormente em março de 2016, comunicamos que em decorrência do desabastecimento do kit para realização do exame: AUTO ANTICORPOS ANTI SM [S SM], os laudos poderão apresentar dois layouts distintos. Portanto, solicitamos aos clientes a conferência dos laudos durante a importação ou transcrição dos resultados. Layouts que poderão ser liberados para o exame: AUTO ANTICORPOS ANTI SM [S SM]: INFORMAÇÃO LAYOUT ATUAL MÉTODO: FLUOROENZIMAIMUNOENSAIO RESULTADO: VALORES DE REFERÊNCIA: NÃO REAGENTE : INFERIOR A 7,0 U/mL INDETERMINADO: DE 7,0 A 10,0 U/mL REAGENTE : SUPERIOR A 10,0 U/mL NOTA: - Para a identificação de autoanticorpos contra antígenos intracelulares específicos em pacientes com doenças reumáticas autoimunes, recomenda- se a utilização de, 10
INFORMAÇÃO LAYOUT no mínimo, dois métodos com princípios diferentes The consensus workshop for the detection of autoantibodies to intracellular antigens in rheumatic diseases. JIM 1991;140:181). ATUAL MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMATICO RESULTADO: U/mL VALORES DE REFERÊNCIA: NÃO REAGENTE : INFERIOR A 15 U/mL INDETERMINADO: DE 15 A 25 U/mL REAGENTE : SUPERIOR A 25 U/mL NOTA: - Para a identificação de autoanticorpos contra antígenos intracelulares específicos em pacientes com doenças reumáticas autoimunes, recomenda- se a utilização de, no mínimo, dois métodos com princípios diferentes (The consensus workshop for the detection of autoantibodies to intracelular antigens in rheumatic diseases. JIM 1991;140:181). MOTIVO: Desabastecimento de kit no mercado. 11
ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SUBSTITUIÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Informamos o cancelamento do exame, ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 [S/NF1] do help de exames. Ele foi substituído pelo exame, NEUROFIBROMATOSE TIPO 1, ESTUDO POR MLPA [S NF-1]. 12
ASSUNTO: SM, AUTO ANTICORPOS ANTI ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Prezados clientes, Comunicamos a alteração de marcação do exame: SM, AUTO ANTICORPOS ANTI [S SM]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 11 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 05 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Regularização da rotina. 13
ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA [S TALFA]. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) RESULTADO: LAYOUT VALORES DE REFERÊNCIA: GENOTIPO alfa 2 / alfa 2 INTERPRETAÇÃO: alfa 2 / alfa 2: Negativo - Homozigoto Selvagem alfa 2 / - : Portador - Presença de deleção em um dos cromossomos / - : Presença de deleção nos dois cromossomos POSSIVEIS DELEÇÕES EM HBA: - alfa 2: Ausência de deleção nos genes HBA1 e HBA2. - alfa 3.7 (A)(ponto de quebra A): Deleção de HBA1 e de região intergenica. - alfa 3.7 (B)(ponto de quebra B): Delecao de parte do gene HBA1, da região intergenica e de parte do gene HBA2. 14
- alfa 3.7 (C)(ponto de quebra C): Deleção da região intergenica e de parte do gene HBA2. - alfa 3.7 (D)(ponto de quebra D): Deleção da região intergenica e do gene HBA2. - alfa 3.7 (E)(ponto de quebra E): Deleção do gene HBA2, da região intergenica e parte do gene HBA1. - alfa 3.7 (F)(ponto de quebra F): Deleção 0.6 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergenica. - alfa 4.2 (A)(ponto de quebra A): deleção 0.9 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergenica. - alfa 4.2 (B)(ponto de quebra B): Deleção 2.5 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergenica. - alfa 4.2 (C)(ponto de quebra C): Deleção 3.0 kb antes do exon 1 do gene HBA2 e do gene HBA2. - alfa 20.5: Deleção de região entre HBZ e HBA2, do gene HBA2, de região intergenica e de parte do gene HBA1. - alfa SEa: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergenica, do gene HBA1 e de região entre HBA1 e HBQ1. - alfa FIL: Deleção 0.2 kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergenica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - alfa MED1: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergenica, do gene HBA1 e de 2.3 kb depois de HBA1. - alfa THAI: Deleção 0.2 kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergenica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - del HS-40: Deleção da região promotora de HBA. - Polimorfismo Africano: Conversão genica entre HBA1 e HBA2.Polimorfismo Africano leva a conversão de um intron típico de HBA1 se localizar em HBA2, ou vice-versa. 15
INFORMAÇÃO LAYOUT NOTA: - Cerca de 10% de defeitos genéticos encontrados no gene HBA são pequenas mutações pontuais que não são detectadas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Mutações ou polimorfismos na região de anelamento das sondas podem alterar o sinal de amplificação e poderia levar a um resultado falso-positivo. - A combinação de uma deleção e uma duplicação na mesma região em tamanho similar pode resultar em resultado falso negativo por não alterar o numero de copias detectadas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Polimorfismos não patogênicos descritos ate o momento pelo kit SALSA MLPA probemix P140 HBA não serão relatados no resultado final. - SALSA MLPA probemix P140 HBA, ate o momento, não diferencia o significado clinico entre as deleções -alfa3.7 e -alfa4.2. - Analise de amostras parentais pode ser necessária para a interpretação de resultados com genótipos complexos. - Resultados negativos não excluem a presença de mutações fora da região estudada. - A presença da deleção ou duplicação deve sempre ser avaliada em conjunto com os dados clínicos do paciente. - A nomeclatura utilizada para definição dos genótipos foi retirada do padrão convencionado pela Human Genome Variation Society (www.hgvs.org) e SALSA MLPA probemix P140 HBA (www.mlpa.com). - Em caso de duvidas, entrar em contato com as Assessoria Medica do Hermes Pardini. ATUAL MÉTODO: MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification RESULTADO: 16
VALOR DE REFERÊNCIA: aa / aa - NEGATIVO - Homozigoto Selvagem (Ausência de deleções dos genes da cadeia de alfa-globina) INTERPRETAÇÃO: - Talassemia a+ heterozigoto (a-/aa): Deleção de todo ou de parte de um gene da cadeia de alfa globina - Talassemia a0 heterozigoto OU a+ homozigoto (a-/a- OU --/aa): Deleção de dois genes da cadeia de alfa-globina - Interação Talassemia a+/a0 ou Doença de Hemoglobina H (a-/--): Deleção de três genes da cadeia de alfa-globina - Talassemia a0 homozigota ou Hidropsia Fetal (--/--): Deleção dos quatro genes da cadeia de alfa-globina - DELEÇÕES DESCRITAS NOS GENES DA ALFA-GLOBINA: - 3.7 (ponto de quebra A): Deleção de HBA1 e de região intergenica. - 3.7 (ponto de quebra B): Deleção de parte do gene HBA1, da região intragenica e de parte do gene HBA2. - 3.7 (ponto de quebra C): Deleção da região intergenica e de parte do gene HBA2. - 3.7 (ponto de quebra D): Deleção da região intergenica e do gene HBA2. - 3.7 (ponto de quebra E): Deleção do gene HBA2, da região intergenica e parte do gene HBA1. - 3.7 (ponto de quebra F): Deleção 0.6 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergenica. - 4.2 (ponto de quebra A): Deleção 0.9 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergenica. 17
- 4.2 (ponto de quebra B): Deleção 2.5 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergenica. - 4.2 (ponto de quebra C): Deleção 3.0 kb antes do exon 1 do gene HBA2 e do gene HBA2. - 20.5: Deleção de região entre HBZ e HBA2, do gene HBA2, de região intergenica e de parte do gene HBA1. - SEA: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergenica, do gene HBA1 e de região entre HBA1 e HBQ1. - FIL: Delecao 0,2kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergenica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - MED1: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergenica, do gene HBA1 e de 2.3kb depois de HBA1. - THAI: Deleção 0,2kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergenica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - del HS-40: Deleção da região promotora de HBA. - Polimorfismo Africano: Conversão genica entre HBA1 e HBA2. Polimorfismo Africano leva a conversão de um intron típico de HBA1 se localizar em HBA2, ou vice-versa. NOTA: - Cerca de 10% de defeito genéticos encontrados no gene HBA são pequenas mutações pontuais que não são detectas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Mutações ou polimorfismos na região de anelamento das sondas podem alterar o sinal de amplificação, o que poderia levar a um resultado falso-positivo. - A combinação de uma deleção e uma duplicação na mesma região em tamanho similar pode resultar em resultado falso negativo por não alterar o numero de copias detectadas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Polimorfismos não patogenicos descritos até o momento pelo kit SALSA MLPA 18
probemix P140 HBA nao serao relatados no resultado final. - SALSA MLPA probemix P140 HBA, até o momento, não diferencia o significado clinico entre as deleções alfa3.7 e alfa4.2. - Analise de amostras parentais pode ser necessária para a interpretação de resultados com genótipos complexos. - Resultados negativos não excluem a presença de mutações fora da região estudada. - A presença da deleção ou duplicação deve sempre ser avaliada em conjunto com os dados clínicos do paciente. - A nomenclatura utilizada para definição dos genótipos foi retirada do padrão convencionado pela Human Genome Variation Society (www.hgvs.org) e SALSA MLPA probemix P140 HBA (www.mlpa.com). - A representação do símbolo alfa neste laudo e designada pela letra a minúscula. - Em caso de duvidas, entrar em contato com a Assessoria Medica do Hermes Pardini. MOTIVO: Alteração do layout após revisão interna. 19