Diagnóstico Diferencial das Neuropatias. Helena Rezende Silva Mendonça, MD. PhD.
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- Matheus Palha Figueiredo
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1 Diagnóstico Diferencial das Neuropatias Helena Rezende Silva Mendonça, MD. PhD.
2 Quando pensar em neuropatia? História Exame Motor Exame Sensitivo
3 Quais informações são relevantes no raciocínio clínico? Quais funções envolvidas? Como evolui a doença? Sensitiva x Motora x Autonômica Aguda x Crônica Quais fibras envolvidas? Axonal x Mielínica Há história familiar? Hereditária x Adquirida Há outras manifestações sistêmicas, trauma ou exposição a toxina?
4 Há alguma etiologia específica sugestiva? Sim Confirmação: Testes laboratoriais Biópsia tecidual Não Investigação baseada na clínica e ENMG. Diagnóstico etiológico estabelecido ± 80 % 40 % sem diagnóstico são hereditárias
5 Qual o padrão espacial da neuropatia? Focal Mononeuropatia Incluindo Cranianas Monorradiculopatia Ventral ou Dorsal Plexopatia Braquial ou Lombossacra Multifocal (Assimétrica) Difusa (Simétrica) Mononeuropatia Múltipla Polirradiculopatia Neuropatia Motora Polineuropatias Neuronopatia Motora Neuronopatia Motora Neuronopatia Motora Ganglionopatia da Raiz Dorsal Ganglionopatia da Raiz Dorsal
6 Qual o padrão espacial da neuropatia? Multifocal (Assimétrica) Mononeuropatia Múltipla Neuropatia Motora Multifocal Difusa (Simétrica) Polineuropatias Ganglionopatia da Raiz Dorsal Déficit comprimento dependente, pior distal - Metabólicas Déficit proximal: SGB, CIDP, Porfiria
7 Quais as doenças podem se apresentar como Neuropatia Assimétrica? Aguda Subaguda / crônica Axonal Vasculite Endocardite Perineurite Doença Lyme Vasculite Crioglobulinemia Diabetes mellitus Perineurite NEUROPATIA MULTIFOCAL Desmielinizante SGB raramente assimétrica Sd Lewis-Sumner CIDP focal dos mmss Tomaculosa Hanseníase Neuropatia motora multifocal
8 Quais as vasculites podem se apresentar como Mononeuropatia Multifocal? Neuropatia vascular do sistema nervoso periférico 1- Vasculite sistêmica primária: - Poliarterite nodosa - Poliangiite microscópica - Sindrome de Churg-Strauss - Granulomatose de Wegener - Arterite de células gigantes 2- Vasculite sistêmica secundária: - Infecciosa: Hepatite B, C, HIV, Lyme - Neoplasica: Linfo e mieloproliferativa - Doença do tecido conjuntivo: AR, Sjögren 3- Vasculite não- sistêmica Sistema Nervoso Periférico
9 Quais as formas de Hanseníase podem se apresentar como Mononeuropatia Multifocal? Hanseníase Tuberculoide Lepromatosa
10 Quais as variantes de CIDP podem se apresentar como Mononeuropatia Multifocal? Variante da CIDP Neuropatia Sensoriomotora Desmielinizante Adquirida Multifocal Sd Lewis-Sumner - Menos de 10% tem Ac Anti GM1. - LCR proteína normal ou pouco aumentada - ENMG: Bloqueio de condução - Melhor resposta a Ig Humana
11 Existe Mononeuropatia Multifocal Desmielinizante exclusivamente motora? Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução 30 a 60% Ac Anti GM1. Responde a IG humana, pouca resposta a corticoides. Diagnóstico diferencial de ELA.
12 Existe alguma Mononeuropatia Multifocal Desmielinizante hereditária? Paralisa Periódica por susceptibilidade a Pressão - Tomaculosa Crônica, simula surto remissão Principal alteração: duplicação do gene PMP22
13 E se não fechei diagnóstico, como devo investigar uma Neuropatia Desmielinizante Multifocal? Neuropatia Desmielinizante Multifocal Aguda Subaguda/Crônica Essencial Liquor Liquor Sorologia HIV (se pleocitose) Sorologia HIV (se pleocitose) Sorologia Lyme (se pleocitose) Sorologia Lyme (se pleocitose) Glicemia e Hb glicada Imunoeletroforese Imunofixação (Proteína de Bence-Jones) Estudo ósseo (se paraproteinemia) Ocasional Porfirina e arsênio urinário Anti GM1 Sorologias hepatites B e C Anti MAG FAN, Anti DNA (Anti Ro, Anti La, SM ) Hereditário CMT 1B, CMT X Tomaculosa (duplicação gene PMP22)
14 E as Polineuropatias?
15 Mas se a ENMG tiver padrão simétrico axonal sensitivo motor em que patologias devo pensar? Aguda Neuropatia Axonal Sensorio-motora Aguda (AMSAN) Subtipo da SGB Vasculites Alcoólica POLINEUROPATIA SENSITIVO MOTORA AXONAL Subaguda/Crônica Deficiência B12 ou B1 Pós cirurgias ou doenças gástricas (Celíaca, Whipple) Toxicidade: Alcoólica, Organofosforado, Colchicina, cloroquina, Disulfiram, Metronidazol, Fenitoína, Arsênio, Tálio Nutricional (B6) Infecciosas: HIV, Lyme e HTLV 1 Tóxicas Paraneoplasia (Tumores de órgãos sólidos) Gamopatias: MGUS associadas (IgA e IgG); Mieloma Múltiplo Amiloidose Endócrinas: Diabetes, Hipotiroidismo, Acromegalia DPOC Doenças do tecido conjuntivo: DMTC, LES, Sjögren Vasculite do SN Periférico Sarcoidose
16 Mas como devo investigar as Polineuropatias Sensitivo-motoras Axonais? Essencial Aguda POLINEUROPATIA SENSITIVO MOTORA AXONAL Subaguda/Crônica Glicemia, Hb glicada, TOTG Imunoeletroforese sérica e Imuno fixação Sorologia Lyme (se pleocitose) Sorologia HIV Dosagem Vitamina B 12 Ocasional Liquor Dosagem Ácido metilmalônico (défcit cobalamina) Hereditário Pouco útil Pesquisa de metais pesados na urina 24h Atividade transquetolase nas células vermelhas (deficiências de Tiamina) Sorologia para Lyme (se risco) Função tiroidiana FAN, anti Ro e Anti La Triglicérides e HDL (predomínio de dor) Genética : CMT Axonal Anticorpos do nervo periférico (Ac Antisulfatide)
17 Mas se a ENMG tiver padrão simétrico axonal com predomínio motor em que patologias devo pensar? Aguda POLINEUROPATIA DE PREDOMÍNIO MOTOR AXONAL Neuropatia Axonal Motora Aguda (AMAN) Subtipo da SGB Subaguda/Crônica Porfiria CMT X, CMT 2 Toxicidade: Dapsona, Vincristina PNP Aguda relacionada ao Álcool PNP do paciente crítico Neuropatia Subaguda Motora - Paraneoplásica Envenenamento por chumbo Toxicidade: Vincristina Hipoglicemia (insulinoma)
18 Mas como devo investigar as Polineuropatias de Predomínio Motor Axonais? POLINEUROPATIA DE PREDOMÍNIO MOTOR AXONAL Aguda Subaguda/Crônica Essencial Liquor Imunoeletroforese sérica e Imuno fixação Ocasional Hereditário Pesquisa toxina urina: ex arsênio Porfirina em fezes e urina Ac antigangliosídeo GM1 Teste genético CMT axonal Mutação do gene receptor de andrógeno (Sd Kennedy) Mutação do gene atrofia muscular espinhal (SMN)
19 Mas se a ENMG tiver padrão de Polineuropatia Sensitiva Axonal em que patologias devo pensar? Aguda Neuronopatia Sensorial Idiopática (as x inicio focal) Paraneoplasia Toxicidade Aguda a Piridoxina, Cisplatina Sd Miller Fisher (pode ser desmielinizante) HIV infecção POLINEUROPATIA SENSITIVA AXONAL Subaguda/Crônica Paraneoplásica (Anti HU+ ou Anti HU-) Paraproteina associada Citopatia mitocondrial Toxicidade: Talidomida, Didanosina, Piridoxina, Neuropatia sensorial inflamatória crônica Cirrose biliar primária Deficiência de vitamina E Ataxia de Friedreich Neuropatia sensorial hereditária tipo 1
20 Mas como devo investigar as Polineuropatias Sensitivas Axonais? POLINEUROPATIA SENSITIVA AXONAL Aguda Subaguda/Crônica Essencial FAN, Anti Ro, Anti La FAN, Anti Ro, Anti La Pesquisa de neoplasia oculta Pesquisa de neoplasia oculta Anticorpos paraneoplásicos Anticorpos paraneoplásicos Sorologia HIV (se fator de risco) Sorologia HIV (se fator de risco) Vitamina B12 Função Tiroidiana Ocasional Ac Anti GQ1B (Sd Miller Fisher) Teste Oral de Tolerância a Glicose Biópsia de glândula salivar Dosagem de Vitamina E Dosagem de Ácido Metilmalônico
21 Mas se a ENMG tiver padrão Polineuropatia Desmielinizante em que patologias devo pensar? Aguda Polineuropatia desmielinizante Inflamatória Aguda SGB LES HIV associado a SGB Neuropatia associada a N Hexane Difteria Toxicidade por ouro POLINEUROPATIA MOTOR > SENSORIAL DESMIELINIZANTES Subaguda/Crônica CIDP Sd POEMS, Castleman MGUS associadas (IgM) Hipotiroidismo Tóxicas: Amiodarona, Cloroquina, Citosina arabinosede, Tacrolimus Rejeição transplante: reação enxerto x hospedeiro CMT: 1AB, X, 4 Leucodistrofia Metecromática Leucodistrofia Globoide Sd Cockayne Doença de Tangier Desmielinização uniforme nas hereditárias
22 Mas como devo investigar as Polineuropatias Sensorio-motoras Desmielinizantes? POLINEUROPATIA SENSÓRIO MOTORA DESMIELINIZANTE Aguda Subaguda/Crônica Essencial Liquor Glicemia, Hb glicada, TOTG Ocasional Se Hereditário Raramente útil Liquor CMT 1A, 1B, X, 4C Ácido fitânico sérico, Arilsulfatase A leucocitária B-galactosidase, esfingomielinase
23 Há alterações sistêmicas que podem auxiliar no diagnóstico das Neuropatias?
24 Quais são as alterações sistêmicas associadas a pele e fâneros que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? ALTERAÇÕES DE PELE E FÂNEROS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Hiperpigmentação Hipopigmentação Vitiligo Ictiose Fotosensibilidade Angioedema Contratura de Dupuytren Linhas de Mees Hipertricose Eritema nodoso POEMS, Adrenomieloneuropatia POEMS, Hanseníase Deficiência de B12 Doença de Refsum LES, Porfiria Doença de Fabry Hepatopatia alcoólica, DM Arsênio e Talio POEMS Hanseníase, Sarcoidose, Dç inflamatória intestinal
25 Quais são as alterações sistêmicas associadas a pele e fâneros que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? ALTERAÇÕES DE PELE E FÂNEROS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Queda de cabelo Quelose e glossite Macroglossia Eritema migrans Purpura Prurido Hipertricose Eritema nodoso Talio, Hipotiroidismo, LES Deficiência de vitaminas B1-3, B6, B12 e folato Amiloidose Doença de Lyme Vasculites, crioglobulinemia, amiloidose Cirrose biliar primária POEMS Hanseníase, Sarcoidose, Dç inflamatória intestinal
26 Quais são as doenças sistêmicas associadas aos rins que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? ALTERAÇÕES RENAIS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Doença de Fabry Vasculite Sistêmica Infecção HIV Diabetes mellitus Doenças do tecido conjuntivo
27 Quais são as alterações sistêmicas associadas a reumatologia que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? Sd Raynauld Artrite ALTERAÇÕES REUMATOLÓGICAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Crioglobulinemia, Doença do tecido conjuntivo Doença de Lyme, LES, AR, Sd Sjögren
28 Quais são as alterações sistêmicas associadas a alterações TGI que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? Abdômen Agudo Diarreia Crônica ALTERAÇÕES GASTROINTESTINAIS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Porfiria, envenenamento por chumbo Neuropatia por disabsortiva, Doença de Whipple, Doença Celíaca
29 Quais são as alterações sistêmicas associadas a Linforeticulares que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? Linfadenopatia Amigdalas Laranjas Hepatomegalia ALTERAÇÕES LINFORETICULAR ASSOCIADAS A NEUROPATIAS POEMS, Sd Castleman, Macroglobulinemia de Waldenstrom, Linfoma, Infecção HIV, Paraneoplasia. Doença de Tangier POEMS, Amiloidase, Discrasia plasma celula
30 Quais são as alterações sistêmicas associadas aos ollhos que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? Catarata ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Visão nublada - córnea Retinite pigmentosa Retinopatia vascular Xeroftalmia Edema de disco óptico DM, Sd Cockayne, Dç Fabry Dç Refsum, Sd Cockayne, Sd Bassen- Kornzweig DM, Vasculites Sd Sjögren, Sd Sicca, Sarcoidose POEMS, CIDP, SGB
31 Quais são as alterações sistêmicas associadas a audição que podem auxiliar no diagnóstico das neuropatias? Perda auditiva ALTERAÇÕES AUDITIVAS ASSOCIADAS A NEUROPATIAS Dç Refsum, Sd Cockayne, Dç Mitocondrial, Vasculite.
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34 Obrigada!
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