Amiotrofias Espinhais Progressivas

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1 UNIVERSIDADE FEDERAL DE UBERLÂNDIA Curso de Graduação em Enfermagem Liga de Enfermagem em Neurologia Amiotrofias Espinhais Progressivas Av. Pará n 1720, Bloco 2A sala 2A 01 Campus Umuarama CEP: Uberlândia MG (34) [email protected]@yahoo.com.br

2 Amiotrofias Espinhais Progressivas Grupo de doenças degenerativas dos neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, de natureza genética. È a mais comum de doença do neurônio motor em crianças e jovens adultos. A incidência estimada é de aproximadamente 1: nativivos.

3 Nas AEP ocorre a perda progressiva dos motoneurônios das pontas anteriores da medula e do tronco cerebral. As células remanescentes econtram-se em vários estágios de degeneração.

4 Classificação das APE Tipo I ou Werdnig-Hoffmann (WH), que é a mais severa; Tipo II ou forma intermediária; Tipo III ou Kugelberg-Welander (KW) que é a menos grave; As três formas são condicionadas por um mesmo gene, SMN1 (survival motor neuron) localizado no cromossomo 5 (em 5p13) e tem herança do tipo autossômica recessiva.

5 Quadro Clínico

6 O tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann, ou forma grave) é caracterizado por início antes dos 6 meses de vida e grave comprometimento motor e respiratório. As crianças não chegam a sentar sem apoio e, em geral, não sobrevivem após os 2 anos de idade; O tipo II (forma intermediária) apresenta sintomatologia menos intensa, com início antes dos 18 meses de vida; as crianças são capazes de sentar sem apoio, porém não chegam a deambular;

7 O tipo III (doença de Kugelberg-Welander, ou forma leve) possui um quadro clínico mais brando, com início após os 2 anos de vida; os pacientes apresentam deambulação em algum período;

8 Quadro clínico geral Ocorrem atrofia e desmielinização das raízes nervosas anteriores; Hipotonia muscular, fraqueza e escassez de movimentos iniciam pela cintura pélvica e pela musculatura de membros inferiores, afetando depois os demais grupos musculares; Membros superiores flácidos, apresentando abdução e rotação externa;

9 Predomínio da respiração diafragmática; tórax longo e estreito, em forma de sino. Hipomimia; Abolição dos reflexos proprioceptivos; Sensório normal; ausência de dor; Fasciculação de língua e tremor fino das extremidades; Inteligência, sensibilidade e funções esfincteriana normais.

10 Diagnóstico É dado pelo quadro clínico e por exames complementares: Eletroneuromiografia (ENMG), Biópsia muscular Investigação genética

11 Tratamento Sintomático; Fisioterapia/ cirurgias ortopédicas; Alimentação; Proteção contra as doenças infecciosas; Estímulos intelectuais; Orientação psicológica; Casos graves podem necessitar de ventilação mecânica.

12 HEREDOATAXIAS

13 Ataxia na terminologia de origem grega significa fora de controle. O termo médico ataxia refere-se a distúrbios no controle da postura do corpo, na coordenação motora, no controle da fala e nos movimentos oculares. O termo ataxia locomotora tem sido empregado desde o século XIX, significando mais comumente incoordenação motora [HARDING, 1983].

14 As degenerações cerebelares, espinocerebelares ou heredoataxias, são afecções geneticamente determinadas com grande heterogeneidade clínica e genética.

15 Do ponto de vista clínico, elas são caracterizadas pelo acometimento lento, progressivo e simétrico de um ou mais sistemas neuronais (cordões posteriores da medula, via espinocerebelar, via piramidal e cerebelo).

16 Existem até o momento 7 genes identificados e mapeados, responsáveis pelas manifestaçoes das ataxias espinocerecebales autossomicas dominantes: AEC1, AEC2, AEC3 Doença de Machado-Joseph(DMJ), AEC4, AEC5, AEC6 e AEC7.

17 A AEC tipo 3 (DMJ) foi originalmente descrita apresentando sintomas de degeneração nigro-espinodenteada, com oftalmoplegia nuclear e degeneração estriatonigral. Os principais sintomas são ataxia cerebelar, oftalmoplegia progressiva externa associada a graus variados de sinais piramidais, sinais extrapiramidais e neuropatia periférica. Também podem ser encontrados ataxia cerebelar, associada ao

18 parkinsonismo, distúrbios da motilidade ocular extrínseca, fasciculações musculares, perda dos reflexos profundos, nistagmo e respostas cutâneoplantares extensoras. Os exames neuropatológicos demonstraram perda neuronal e gliose na substância negra, núcleos pontinos, núcleo vestibular, colunas de Clarke e cornos anteriores da medula espinhal.

19 Diagnóstico Investigação laboratorial Genética molecular

20 Tratamento Não existe um tratamento específico para as AECs, existindo, inúmeros relatos de testes terapêuticos, com medicações colinérgicas, serotoninérgicas, gabaminérgicas e também dopaminérgicas. Algumas formas raras de AEC episódica podem responder ao uso de acetazolamida.

21 Naqueles casos que existe alteração no metabolismo da vitamina E (ataxia de Friedreich), ou naqueles sensíveis à difenil- hidantoína (ataxia episódica tipo 1) ou à acetazolamida (ataxiaepisódica tipo 2), devem-se propor as medicações respectivas.

22 NEUROMIELITE ÓPTICA(NMO)

23 NEUROMIELITE ÓPTICA É uma síndrome caracterizada por comprometimento agudo visual associado a uma mielopatia. Caracterizada por uma deficiência do sistema imunológico, a doença causa inflamação do sistema nervoso, lesando os nervos ópticos e a medula espinhal.

24 Etilologia Quanto às causas do distúrbio, os especialistas não sabem exatamente o que provoca a neuromielite óptica. Alguns estudos referem-se a deficiências genéticas, o que poderia levar a pessoa a uma susceptibilidade maior. Menos comum em crianças, a incidência é maior entre mulheres de 30 a 40 anos, numa proporção de oito a 10 para um.

25 Quadro clínico Geralemnte é subagudo e o intervalo entre o comprometimento ocular e o medular pode ser de algumas semanas ou meses ou até, raramente de anos. Oftalmológico Paraplegia espástica ou comprometimento menos severo dos MMII

26 Quadros infecciosos agudos podem proceder a NMO, principalmente meningite linfocitária, confirmando a provável participação de mecanismos imunológicos, ainda não estabelecidos, nesta doença.

27 Diagnóstico Alguns testes podem detectar a inflamação. Inicialmente, o médico faz um exame clínico e depois solicita o imunoglobulina G para neuromielite óptica (IgG). Ressonância magnética.

28 Tratamento Plasmaférese - retirada do IgG por meio de filtragem do sangue Uso de antiinflamatórios e corticosteróides em altas doses Pulsoterapia metilprednisolona Imunossupresores