Imagem 1 Corpos de Lafora em biópsia axilar corados com Hematoxilina e Eosina (esquerda) e PAS (direita). Fonte: Gökdemir et al, 2012.

Transcrição

1 Introdução A doença de Lafora (DL) é a forma mais comum de epilepsia mioclônica progressiva na adolescência. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, causada por mutações em genes do metabolismo do glicogênio. Em geral inicia-se um quadro de cefaleia ou alteração comportamental, evoluindo com disartria, ataxia cerebelar, déficit cognitivo, psicose, alteração da marcha e crises epiléticas, chegando a um estado vegetativo e morte por status epillepticus e broncoaspiração em 10 anos. Um de seus principais diagnósticos diferenciais é a lipofuscinose neuronal ceróide. O tratamento da DL permanece sem grandes progressos. O uso isolado de fenitoína é comprovadamente ineficaz, podendo ainda agravar a ataxia e as mioclonias. Aparentemente a politerapia com outras drogas é mais eficaz. Os avanços recentes em terapia gênica e o conhecimento do defeito enzimático primário na DL trazem novas esperanças de tratamento para a doença. Encontram-se relatos de caso com idade de início entre 5 e 30 anos, assim como de sobrevida superior a 18 anos. Atualmente há grande interesse nas apresentações de início tardio e progressão lenta. Relatamos o caso de uma paciente com início da doença aos 31 anos, com crises epilépticas e mioclonias bem controladas e demência moderada em 10 anos de evolução da doença.

2 Material e Métodos Relato de caso de um paciente do sexo feminino, 41 anos, acompanhado pelo serviço de neurologia do Hospital no período entre os anos de 2012 e 2015.

3 Relato de caso Paciente feminina, 41 anos, aposentada, apresentou em 2005 intensa depressão e alucinações auditivas, que melhoraram com uso de olanzapina. Quatro meses depois foi acometida por crises epilépticas complexas esporádicas, que tornaram-se mais frequentes, ocorrendo semanalmente em 2008, e com mioclonias quase diárias na mesma época. Desenvolveu ainda paraparesia e espasticidade em membros inferiores, restringindo-a à cadeira de rodas, e urgência miccional. A mãe da paciente, já falecida, apresentava alterações comportamentais similares. Ao exame mostrava-se consciente, ativa e cooperativa, obedecendo às ordens verbais e estabelecendo contato visual com o examinador. Paciente encontrava-se restrita à cadeira de rodas. Foi observada espasticidade em membros, disartria, tremores de repouso e intenção, ataxia axial e apendicular, nistagmo, diminuição da acuidade visual, paresia grau 4 em partes distais de membros superiores e grau 3 em membros inferiores. O reflexo aquileu estava abolido, triciptal, bicipital e patelar vivos. Sinais de Babinski, Trommer e Hoffmann presentes bilateralmente. A sensibilidade superficial e profunda estava alterada nos membros, mais intensamente no membro inferior esquerdo. As ressonâncias magnéticas de crânio e coluna cervical, realizadas em 2006 e 2008 foram normais, a lombar mostrou abaulamentos discais difusos.

4 Relato de caso Em 2007, eletroneuromiografia demonstrou alterações sugestivas de paraparesia espástica hereditária. O Vídeo- EEG, realizado em 2009, demonstrou que a paciente apresentava desorganização difusa da atividade elétrica cerebral, além de atividade epileptiforme de projeção generalizada, por vezes focal. Durante as crises a paciente apresentou mioclonias nos membros superiores, associadas a descarga generalizada concomitante, evoluindo para crise tônico-clônico generalizada assimétrica, de padrão elétrico generalizado, com ou sem acentuação focal em região temporal esquerda. Em 2010 foi realizada biópsia de glândulas apócrinas da pele, demonstrando corpos de Lafora, confirmando, assim, o diagnóstico de LD. Imagem 1 Corpos de Lafora em biópsia axilar corados com Hematoxilina e Eosina (esquerda) e PAS (direita). Fonte: Gökdemir et al, 2012.

5 Conclusão Apesar da raridade, é importante considerar a doença de Lafora como diagnóstico diferencial das epilepsias mioclônicas progressivas em adultos, mesmo com quadros de evolução lenta. Mesmo com tratamentos ainda pouco eficazes e sintomáticos, o diagnóstico correto e precoce é fundamental para melhorar o controle da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Referências Monaghan, TS; Delanty, N. Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management. CNS Drugs 24 (7): , De quadros, A; Sá, DS; Kowacs, PA; Teive, HAG; Werneck, LC. Doença de Lafora e Distúrbios do Movimento - Relato de dois casos. Arq Neuropsiquiatr, 58(3-A): , 2000.