Imagem 1 Corpos de Lafora em biópsia axilar corados com Hematoxilina e Eosina (esquerda) e PAS (direita). Fonte: Gökdemir et al, 2012.
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1 Introdução A doença de Lafora (DL) é a forma mais comum de epilepsia mioclônica progressiva na adolescência. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, causada por mutações em genes do metabolismo do glicogênio. Em geral inicia-se um quadro de cefaleia ou alteração comportamental, evoluindo com disartria, ataxia cerebelar, déficit cognitivo, psicose, alteração da marcha e crises epiléticas, chegando a um estado vegetativo e morte por status epillepticus e broncoaspiração em 10 anos. Um de seus principais diagnósticos diferenciais é a lipofuscinose neuronal ceróide. O tratamento da DL permanece sem grandes progressos. O uso isolado de fenitoína é comprovadamente ineficaz, podendo ainda agravar a ataxia e as mioclonias. Aparentemente a politerapia com outras drogas é mais eficaz. Encontram-se relatos de caso com idade de início entre 5 e 30 anos, assim como de sobrevida superior a 18 anos. Atualmente há grande interesse nas apresentações de início tardio e progressão lenta. Relatamos o caso de uma paciente com início da doença aos 31 anos, com crises epilépticas e mioclonias bem controladas e demência moderada em 10 anos de evolução da doença.
2 Material e Métodos Relato de caso de um paciente do sexo feminino, 41 anos, acompanhado pelo serviço de neurologia do Hospital atualmente.
3 Relato de caso Paciente feminina, 41 anos, aposentada, apresentou em 2005 intensa depressão e alucinações auditivas, que melhoraram com uso de olanzapina. Quatro meses depois foi acometida por crises epilépticas complexas esporádicas, que tornaram-se mais frequentes, ocorrendo semanalmente em 2008, e com mioclonias quase diárias na mesma época. Desenvolveu ainda paraparesia e espasticidade em membros inferiores, restringindo-a à cadeira de rodas, e urgência miccional. A mãe da paciente, já falecida, apresentava alterações comportamentais similares. Ao exame mostrava-se consciente, ativa e cooperativa, obedecendo às ordens verbais e estabelecendo contato visual com o examinador. Paciente restrita à cadeira de rodas. Observada espasticidade em membros, disartria, tremores de repouso e intenção, ataxia axial e apendicular, nistagmo, diminuição da acuidade visual, paresia grau 4 em partes distais de MMSS e grau 3 em MMII. Reflexo aquileu abolido, triciptal, bicipital e patelar vivos. Sinais de Babinski, Trommer e Hoffmann presentes bilateralmente. A sensibilidade superficial e profunda estava alterada nos membros, mais intensamente no MIE. Foi aplicado o MEEM, onde a paciente pontuou 21 de 30. As ressonâncias magnéticas de crânio e coluna cervical, realizadas em 2006 e 2008, foram normais, a lombar mostrou abaulamentos discais difusos.
4 Relato de caso Em 2007, eletroneuromiografia demonstrou alterações sugestivas de paraparesia espástica hereditária. O Vídeo- EEG, em 2009, demonstrou desorganização difusa da atividade elétrica cerebral e atividade epileptiforme de projeção generalizada, por vezes focal. Durante as crises a paciente apresentou mioclonias em MMSS, associadas a descarga generalizada concomitante, evoluindo para crise tônico-clônico generalizada assimétrica, de padrão elétrico generalizado, com ou sem acentuação focal em região temporal esquerda. Em 2010 foi diagnosticada com DL por biópsia de glândulas apócrinas da pele. Atualmente a paciente não apresenta crises, e está em uso de Divalproato sódico, baclofeno, lamotrigina, venlafaxina, ácido fólico e vitaminas A e D. Imagem 1 Corpos de Lafora em biópsia axilar corados com Hematoxilina e Eosina (esquerda) e PAS (direita). Fonte: Gökdemir et al, 2012.
5 Conclusão Apesar da raridade, é importante considerar a doença de Lafora como diagnóstico diferencial das epilepsias mioclônicas progressivas em adultos, mesmo com quadros de evolução lenta. Mesmo com tratamentos ainda pouco eficazes e sintomáticos, o diagnóstico correto e precoce é fundamental para melhorar o controle da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Referências MONAGHAN, T.S.; DELANTY, N. Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management. CNS Drugs, v. 24, n. 7, p , DE QUADROS, A. et al. Doença de Lafora e Distúrbios do Movimento - Relato de dois casos. Arq. Neuropsiquiatr., v. 58, n. 3-A, p , GÖKDEMIR, S. et al. Presentation of an unusual patient with Lafora disease. Epileptic Disord., v. 14, n. 1, p. 94-8, mar./2012. FERLAZZO, E. et al. Mild Lafora disesase: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings. Epilepsia, v. 55, n. 12, p. e129-33, JARA-PRADO, A. et al. Late onset Lafora disease and novel EPM2A mutations: Breaking paradigms. Epilepsy Research, v. 108, p , 2014.
Imagem 1 Corpos de Lafora em biópsia axilar corados com Hematoxilina e Eosina (esquerda) e PAS (direita). Fonte: Gökdemir et al, 2012.
Introdução A doença de Lafora (DL) é a forma mais comum de epilepsia mioclônica progressiva na adolescência. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, causada por mutações em genes do metabolismo do
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