MIOPATIAS E DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
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- Renato Vilaverde Miranda
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1 MIOPATIAS E DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo
2 OBJETIVOS APRESENTAR ALGUMAS NOÇÕES SOBRE QUADRO CLÍNICO E FISIOPATOLOGIA DAS MIOPATIAS E DAS DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR DESPERTAR O INTERESSE PARA O ESTUDO MAIS APROFUNDADO DESSAS DOENÇAS
3 Grupo das doenças neuromusculares MIOPATIAS doenças decorrentes de alteração da musculatura esquelética; DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR doenças resultantes de disfunção da transmissão do impulso nervoso na junção neuromuscular.
4 UNIDADE MOTORA NEURÔNIO MOTOR INFERIOR MÚSCULO ESQUELÉTICO JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
5 DOENÇAS MUSCULARES = MIOPATIAS DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA Hereditárias Adquiridas
6 DOENÇAS MUSCULARES = MIOPATIAS QUAIS AS FORMAS MAIS FREQUENTES DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS?
7 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS x NÃO DEGENERATIVAS
8 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NÃO DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL FADIGA PRECOCE E MIALGIA PARALISIA PERIÓDICA OUTRAS
9 MIOPATIAS DEGENERATIVAS PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS DEGENERATIVAS?
10 MIOPATIAS DEGENERATIVAS ADQUIRIDAS (PROCESSO INFLAMATÓRIO) X HEREDITÁRIAS (PROCESSO DEGENERATIVO)
11 DOENÇAS MUSCULARES ADQUIRIDAS MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA INSTALAÇÃO SUBAGUDA
12 DOENÇAS MUSCULARES ADQUIRIDAS MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS POLIMIOSITE DERMATOMIOSITE MIOPATIA NECROTIZANTE MIOSITE COM CORPOS DE INCLUSÃO
13 TRATAMENTO REABILITAÇÃO MEDICAMENTOSO ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR RESTAURAÇÃO DA FORÇA AMPLITUDE DO MOVIMENTO PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES IMUNOSSUPRESSÃO CORTICOSTEROIDES METOTREXATE AZATIOPRINA OUTROS IMUNOMODULAÇÃO IgIV OUTROS
14 MIOPATIAS DEGENERATIVAS ADQUIRIDAS (PROCESSO INFLAMATÓRIO) X HEREDITÁRIAS (PROCESSO DEGENERATIVO)
15 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS DISTROFIAS MUSCULARES FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA DISTROFIAS MIOTÔNICAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA
16 DISTROFIAS MUSCULARES DEFINIÇÃO O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?
17 DISTROFIAS MUSCULARES DEFINIÇÃO SÃO DOENÇAS DEGENERATIVAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA, DE NATUREZA HEREDITÁRIA
18 DISTROFIAS MUSCULARES DEFINIÇÃO PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NAS DISTROFIAS MUSCULARES?
19 DISTROFIAS MUSCULARES FISIOPATOLOGIA VARIADA NECROSE HC FMRP-USP
20 DISTROFIAS MUSCULARES SINAIS E SINTOMAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA CONTRATURAS (retrações tendíneas) CARDIOPATIA CPK AUMENTADA
21 DISTROFIAS MUSCULARES Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de cinturas Distrofia facioescapuloumeral Distrofia muscular de Emery Dreifuss Miopatia distal Distrofia oculofaríngea Distrofia muscular congênita
22 DISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS DUCHENNE/BECKER CINTURA FACIOESCAPULOUMERAL OCULOFARÍNGEA DISTAL Emery, AEH. Lancet 2002
23 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade) HERANÇA LIGADA AO X FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF. PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS CONTRATURAS (retrações tendíneas) CARDIOPATIA CPK AUMENTADA
24 DISTROFIAS MUSCULARES INCAPACIDADE FÍSICA FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA RETRAÇÕES TENDÍNEAS DEFORMIDADES AXIAIS CARDIOPATIA
25 TRATAMENTO SUPORTE MEDICAMENTOSO EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES TRATAMENTO RESPIRATÓRIO FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA LIMPEZA VIAS AÉREAS VENTILAÇÃO MECÂNICA CORTICOSTERÓIDES D M Duchenne OSTEOPOROSE CÁLCIO VITAMINA D CARDIOPATIA DROGAS CARDIOTÔNICAS DISTÚRBIOS DE RITMO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
26 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS DISTROFIAS MUSCULARES FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA DISTROFIAS MIOTÔNICAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA
27 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS DISTROFIAS MIOTÔNICAS Doenças de herança autossômica dominante caracterizadas por fraqueza muscular progressiva associada a miotonia e uma variedade de manifestações multissistêmicas
28 DISTROFIA MIOTÔNICA DOENÇA MULTISSISTÊMICA MÚSCULO ESQUELÉTICO fraqueza muscular/atrofia / miotonia MÚSCULO LISO constipação intestinal CORAÇÃO arritmia / miocardiopatia SISTEMA NERVOSO CENTRAL retardo mental/distúrbio do sono/ disfunção cognitiva SISTEMA ENDÓCRINO hipogonadismo / resistência à insulina/hormônio crescimento CRISTALINO catarata HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
29 DMWD DMPK SIX CATARATA ARRITMIA CARD HIPOGONADISMO REDUÇÃO IgG CTGn RNA CCTGn MIOTONIA DISTROFIA MUSC RESISTÊNCIA À INSULINA ZNF9
30 DISTROFIAS MIOTÔNICAS INCAPACIDADE FÍSICA FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA DISFAGIA INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA DEFORMIDADES CARDIOPATIA MANIFESTAÇÕES OUTROS SISTEMAS
31 TRATAMENTO SUPORTE MEDICAMENTOSO EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES TRATAMENTO RESPIRATÓRIO FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA LIMPEZA VIAS AÉREAS VENTILAÇÃO MECÂNICA DROGAS ANTIEPILÉPTICAS Miotonia OSTEOPOROSE CÁLCIO VITAMINA D CARDIOPATIA DROGAS CARDIOTÔNICAS DISTÚRBIOS DE RITMO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
32 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NÃO DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL FADIGA PRECOCE E MIALGIA OUTRAS
33 MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR NAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS?
34 DOENÇAS MUSCULARES NÃO DEGENERATIVAS MIOPATIAS CONGÊNITAS - DESESTRUTURAÇÃO DO SARCÔMERO - ALTERAÇÕES NAS FIBRAS MUSCULARES
35 MIOPATIAS CONGÊNITAS O QUE SÃO MIOPATIAS CONGÊNITAS?
36 MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS MIOPATIAS CONGÊNITAS FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL DOENÇA HEREDITÁRIA INÍCIO PRIMEIROS MESES DE VIDA FRAQUEZA MUSCULAR NÃO PROGRESSIVA HIPOTONIA DISMORFIAS
37 MIOPATIAS CONGÊNITAS INCAPACIDADE FÍSICA FRAQUEZA MUSCULAR (GRAU VARIÁVEL) HIPOTONIA E ATROFIA INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA PROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL DESPROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL
38 MIOPATIAS CONGÊNITAS COMPLICAÇÕES FRAQUEZA + HIPOTONIA REDUÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR DEFORMIDADES ARTICULARES
39 TRATAMENTO SUPORTE ATIVIDADE FÍSICA PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ADOLESCÊNCIA FISIOTERAPIA ORIENTAÇÃO POSTURAL TRATAMENTO DAS DEFORMIDADES CORREÇÃO CIRÚRGICA ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADE TRATAMENTO RESPIRATÓRIO
40 NEURÔNIO MOTOR INFERIOR MÚSCULO ESQUELÉTICO JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
41 DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR O QUE SÃO DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR?
42 DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR DOENÇAS QUE AFETAM A TRANSMISSÃO NERVO-MÚSCULO Hereditárias ADQUIRIDAS
43 DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR NAS DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR?
44 MIASTENIA GRAVIS Doença autoimune decorrente da destruição dos receptores de Ach na membrana pós-sinaptica da JNM, cuja característica clínica fundamental é a fadiga muscular.
45 M GRAVIS QUADRO CLÍNICO * fraqueza flutuante ou fadiga miastenica * início: restrita grupo muscular/generalizada 2/3 casos: ptose palpebral/diplopia 1/6 casos: dificuldade mastigar, deglutir ou falar 10 % casos: fraqueza apendicular raramente: fraqueza generalizada/insuf. resp
46 M GRAVIS TRATAMENTO 1. Inibidores Acetilcolinesterase Mestinon (brometo piridostigmine) Prostigmine (Brometo neoestigmine) Mytelase (cloreto ambemonium)
47 M GRAVIS TRATAMENTO 2. Timectomia 3. Corticoesteroides 4. Imunossupressão 5. Plasmaferese 6. IgIV
48 M GRAVIS TRATAMENTO 7. Reabilitação CUIDADOS -Fadiga precoce com consequente fraqueza flutuante; - Risco de insuficiência ventilatória
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