Manejo sistêmico do paciente com doença neuromuscular. Alexandra Prufer de Q. C. Araujo

Transcrição

1 Manejo sistêmico do paciente com doença neuromuscular Alexandra Prufer de Q. C. Araujo

2 DOENÇA NEUROMUSCULAR Alexandra Prufer de Q. C. Araujo

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4 Gânglio da raiz dorsal Herpes zoster, ataxia de Friedreich Segundo neurônio motor Atrofia muscular espinhal, poliomielite, esclerose lateral amiotrófica Raízes dorsais e ventrais Síndrome de Guillain-Barré Nervos periféricos PolineuropaKas Placa motora Miastenia, botulismo Músculo Distrofias musculares, MiopaKas

5 EKologias Inflamatórias (infecciosas ou não) Metabólicas Tóxicas Deficiências nutricionais Endocrinológicas GenéKcas

6 Manejo sistêmico Doença neuromuscular EKologia ou fatores sistêmicos Complicações sistêmicas

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9 PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES Alexandra Prufer de Q. C. Araujo

10 INTERCORRÊNCIAS AGUDAS Alexandra Prufer de Q. C. Araujo

11 Respiratórias Infecciosas Mecânicas Paresia bulbar (broncoaspiração pneumonias recorrentes) Fraqueza de intercostais e diafragmákca (dificuldade de tossir e hipovenklação)

12 Ortopédicas Fraturas osteopenia

13 Per operatório Risco de hipertermia maligna Necessidades venklatórias Casos específicos: Miastenia gravis Plasmaferese ou IgEV Evitar bloqueadores neuromusculares Ajuste de corkcoterapia > 20 mg/dia de prednisona > 3 semanas = dose extra de glicocorkcoide antes da indução anestésica (hidrocorksona)

14 Hipertermia maligna Crise hipermetabólica associada a anestésicos inalatórios halogenados ou succinilcolina Genes RYR e DHP MiopaKa central core, rabdomiolise após exercício, miopaka por estaknas, paralisia periódica hipocalêmcia DMD com succinilcolina = rabdomiólise e hipocalemia

15 Orientação Antecipar dificuldades nas vias aéreas Minimizar depressores cardiorespiratórios Usar medicamentos de curta ação e metabolismo rápido Evitar halotano, fluranos para casos com sucepkbilidade para hipertermia maligna Evitar succinilcolina para casos de DMD Evitar suxametônio (rabdomiólise não relacionada à hipertermia maligna)

16 COMPLICAÇÕES CRÔNICAS

17 Ortopédicas Osteopenia/osteoporose Cálcio, vitamina D, Subluxação Ortostase

18 Respiratórias Avaliação Fraqueza da musculatura respiratória HipovenKlação Tosse ineficaz Prova de função respiratória (CVF, FEV1), pico de fluxo da tosse, polisonografia Intervenção Empilhamento de ar com ou sem ambu Tosse manual ou com equipamento VenKlação

19 Nutricionais Disfagia Desnutrição Sobrepeso/obesidade

20 Cardíacas Bloqueio AV (distrofia miotônica, Kearns- Sayre, distrofias das cinturas) MiocardiopaKa Insuficiência cardíaca

21 Atualização em técnicas diagnós:cas das doenças neuromusculares Alexandra Prufer de Q. C. Araujo

22 DOENÇAS NEUROMUSCULARES

23 DIAGNÓSTICO CLÍNICO

24 Queixa de fraqueza Dificuldade de alcançar marcos motores na época apropriada HipoaKvidade motora Quedas ao andar Dificuldade para executar atos motores Fadiga

25 Queixas sensikvas PosiKvas NegaKvas

26 Fraqueza muscular Hipo/arreflexia Fasciculação Atrofia Paresia distal Hipo/arreflexia Hipoestesias Espessamentos de nervos Disautonomia Fraqueza flutuante FaKgabilidade Olhos e face Paresia simétrica Predomínio proximal

27 DIAGNÓSTICO LABORATORIAL

28 MÉTODOS COMPLEMENTARES

29 Métodos complementares Laboratório de análises clínicas Neurofisiologia Histopatologia Métodos de imagem GenéKcos

30 Laboratório de análises clínicas CreaKnofosfoquinase (transaminases) Eletrólitos Glicemia Vitamina B12, vitamina D Ácido lákco, carnikna Hormônios Kroidianos Pompe, Fabry papel de filtro Mioglobina na urina

31 Creatinofosfoquinase (CPK) Tecidos com alto gasto energético: Coração, cérebro e músculo Dosagem plasmática Valor de Normalidade em Crianças: 200 UI/L 3 a 150 X DM Duchenne 10X AME Tipo I 3X MiopaLas não progressivas 0-3x Não dosar até 4 semanas após ENMG e biópsia muscular

32 Neurofisiologia Condução neural Esnmulo repekkvo Miografia

33 Eletroneuromiografia neurogênica miopálca

34 Biópsia de nervo

35 Biópsia muscular

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37 GenéKcos PCR Ex: Ataxia de Friedreich (Expansão de trinucleondeos) MLPA ou acgh Ex: Atrofia Muscular Espinhal (deleções/duplicações) Sequenciamento exômico Ex: Distrofia Muscular de Duchenne (mutação de ponto, depois de afastar presença de deleções/ duplicações) Painel Ex: Distrofias musculares de cinturas (muitos genes e fenókpo semelhante)

38 Saute J, Alzira C, CavalcanK E, Bazilian consensus on DMD diagnosis and care. No prelo.