Hospital 9 de Julho. HipertermiaMaligna. Milton Gotardo
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1 Hospital 9 de Julho HipertermiaMaligna Milton Gotardo
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3 INTRODUÇÃO DOENÇA TIPICAMENTE ANESTÉSICA DENBOROUGH E LOVELL DÉCADA DE 60 ALVO : MÚSCULO ESQUELÉTICO ESTRIADO LIBERAÇÃO DE CÁLCIO PELO RECEPTOR GOLD STANDARD BIÓPSIA MUSCULAR ANÁLISE GENÉTICA
4 IMPORTÂNCIA DA HIPERTERMIA MALIGNA PERDA DE VIDAS ADULTO: 1: : ANESTESIAS CRIANÇAS: 1: ANESTESIAS ACOMETE MAIS: HOMENS E JOVENS (18,3) CRIANÇAS < 15a -52,1% DE TODAS REAÇÕES ALTERAÇÕES GENÉTICAS: 1: IDADE, T ELEVADA, ESTRESSE NÃO ÉUMA SÍNDROME EXCLUSIVA DO HOMEM
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6 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA HM SEMPRE LEMBRAR DA SÍNDROME ESTIVER UTILIZANDO ANESTÉSICOS SICOS INALATÓRIOS HALOGENADOS E/OU SUCCINILCOLINA TAQUICARDIA, HIPERCARBIA,RIGIDEZ MUSCULAR, HIPERTENSÃO, HIPERTERMIA ELEVAÇÃO T EM 1 A 2ºC A CADA 5 ->44ºC HIPERMETABOLISMO = LISE DE MIÓCITOS HIPERCALEMIA = 1ªCAUSA DE PCR T >41 C CIVD CAUSA DA MORTE
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8 GENE : 19q13.1 = RYR1 23 PARES DE CROMOSSOMOS 22 AUTOSSÔMICOS 01 SEXUAL GENE 19q13.1 = RYR1 : DOMINANTE PENETRÂNCIA INCOMPLETA EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL HETEROGENEIDADE GENÉTICA FARMACOGENÉTICA F. VOGEL
9 CONTRAÇÃO MUSCULAR
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11 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA HM PATOLOGIAS E SÍNDROMES DOENÇAS PROVOCADAS PELOS GENES ALÉLICOS: RYR1: CCD, MmD, SKD CACNA1S: PPH CROMOSSOMO 5p DOENÇAS COM ASSOCIAÇÕES CLÍNICAS: DMD E DMB CROMOSSOMO X SÍNDROME NEUROLÉPTICA MALIGNA SÍNDROME SERATONINÉRGICA MIOGLOBINÚRIA RABDOMIÓLISE INSOLAÇÃO
12 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA HM SINAIS E SÍNTOMAS BRITT, B. A % REFERE-SE AOS SINAIS NOS 30 INICIAIS DA ANESTESIA TAQUICARDIA - 90% HIPERCARBIA - 80% RIGIDEZ MUSCULAR -80% HIPERTENSÃO - 75% HIPERTERMIA - 70%
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14 MÉTODOS DIAGNÓSTICOS BIÓPSIA MUSCULAR MÚSCULO VASTUS LATERALIS TESTE DE CONTRATURA IN VITRO - TCIV TCIV : HALOTANO E CAFEÍNA TCHC EMHG: 99% SENSIBIL.//94% ESPECIFIC. NAMHG:97% SENSIBIL.//78% ESPECIFIC. ANÁLISE DNA INICIOU-SE 1990, QUANDO IDENTIFICOU-SE O GENE DO RYR1
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16 TRATAMENTO DA CRISE AGUDA HIPERTERMIA MALIGNA PARE A ADMINISTRAÇÃO DO ANESTÉSICO AUMENTE A VENTILAÇÃO/MINUTO PEÇA AJUDA RESFRIE O PACIENTE POR TODAS AS ROTAS TRATE A HIPERPOTASSEMIA:HIPERV+GLIC+INS NÃO UTILIZE BLOQUEADORES CANAL DE Ca+2 TRATE ARRITMIAS SANGUE: GASOMETRIA, ELETRÓLITOS, CPK GARANTA DÉBITO URINÁRIO 2ml/kg/hora
17 TRATAMENTO FARMACOLÓGICO HIPERTERMIA MALIGNA DANTROLENE: INICIAL 2,5mg/kg # SUGERE-SE<10mg/kg CONTINUE -1,0mg/kg A CADA 4/4 A8/8 hs NAS PRÓXIMAS 48 hs CRISE CONTROLADA CENTRO DE REFERÊNCIA UTI-48/72 hs-1,omg/kg -VOLTA DA HM: 25% ENCAMINHE O PACIENTE E FAMÍLIA PARA CENTROS DE DIAGNÓSTICOS
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19 MEDIDAS PREVENTIVAS HISTÓRIA CLÍNICA COMPLETA ANESTÉSICA NÃO UTILIZE ANESTÉSICOS HALOGENADOS E NEM SUCCINILCOLINA EM: PACIENTES COM HPP SUSPEITA PACIENTES COM DOENÇAS GENES ALÉLICOS RYR1 (CCD/MmD/SKD) OU CACNA1S (PPH) PACIENTES COM MIOTONIAS (DMD/DMB) AVALIE O PACIENTE SUSCEPTÍVEL
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22 ACONSELHAMENTO GENÉTICO FAMILIAR NA HM OBTENHA CONSENTIMENTO INFORMADO O TCIV TEM FORÇA DE UM TESTE GENÉTICO EXPLIQUE TODOS OS POSSIVEIS RISCOS ESCLAREÇA QUE A HM PODE AFETAR SEUS DESCENDENTES E TAMBÉM SUA FAMÍLIA PROBAND ÉO INDIVÍDUO POTENCIALMENTE COM MAIOR RISCO DE DESENVOLVER A DOENÇA DÊ AUTONOMIA AO PACIENTE EM RELAÇÃO AOS TESTES PARA HM
23 Lócus ATUALMENTE DESCRITOS PARA HIPERTERMIA MALIGNA Lócus MHS1 19q13.1 RYR1 Lócus MHS2 17q11.2-q24 Lócus MHS3 7q21-q22 Lócus MSH4 3q13.1 Lócus MSH5 1q32 CACNA1S Lócus MSH6 5p PROBLEMA!! RYR1 POSSUI ATUALMENTE MUTAÇÕES E EXERCE + 70 FUNÇÕES
24 HIPERTERMIA EM ANIMAIS
25 SÍNDROME DO ESTRESSE PORCINO SUÍNO ÉO MODELO NA PESQUISA DA HM OS PRIMEIROS RELATOS DATAM DE 1953 SSP REPRESENTA PROBLEMA ECONÔMICO SSP/HM: CARNE PÁLIDA, MOLE, EXSUDATIVA GENES HOMOZIGOTOS RECESSIVOS CROMOSSOMO:6 GENE:6p11-q2 RYR1 A PROTEÍNA DO RECEPTOR RYR1 = (Arg615Cys) QUADRO CLÍNICO E TTO ÉSIMILAR AO HOMEM
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28 OUTRAS ESPÉCIES ANIMAIS CÃO GENE AUTOSSÔMICO DOMINANTE E É RESPONSÁVEL PELO CANAL DE CÁLCIO NO MÚSCULO ESQUELÉTICO GREYHOUND CAVALOS VACAS GIRAFA NOVO MODELO: RATO HOODED LISTER (LINHAGEM RATOS OUTBRED BLACK HOODED)
29 GREYHOUND
30 CONSIDERAÇÕES FINAIS HIPERTERMIA MALIGNA SÍNDROME FARMACOGENÉTICA METABÓLICA DESENCADEADA POR ANESTÉSICOS HALOGENADOS E SUCCINILCOLINA AUTOSSÔMICA, DOMINANTE, PENETRÂNCIA INCOMPLETA, EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL, HETEROGENEIDADE GENÉTICA GENE 19q13.1 RYR1 QUE CODIFICA O RECEPTOR RIANODINA NO MÚSCULO ESQUELÉTICO ESTRIADO DANTROLENE DOENÇA DE NOTIFICAÇÃO COMPULSÓRIA
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32 OBRIGADO
Neurociências. Revista Neurociências V13 N3 (supl-versão eletrônica) jul/set, 2005
90 Correlações clínicas, morfológicas e funcionais do músculo estriado esquelético de pacientes que se submeteram ao teste de contratura muscular in vitro para o diagnóstico de hipertermia maligna. Helga
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