GENÉTICA E OFTALMOLOGIA JAIME ROIZENBLATT

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3 Capítulo GENÉTICA E OFTALMOLOGIA JAIME ROIZENBLATT Nas últimas décadas tem havido uma grande mudança no padrão das doenças. Houve uma grande diminuição nas doenças de caráter infeccioso e nutricional, enquanto que as de fundo genético se tornaram proporcionalmente mais evidentes. Os avanços nas ciências básicas, assim como as mudanças na prevalência das doenças apontaram para a necessidade de se reconhecer a genética humana como uma importante disciplina dentro da formação do médico, não importando qual área ele venha a se dedicar. Conquanto na era pré-antibióticos era comum se dizer que quem soubesse sobre sífilis já saberia uma boa parte da medicina, pode ser que no futuro se possa dizer que quem conhece a genética clínica certamente será um bom médico. Além dos geneticistas clínicos, os oftalmologistas são os especialistas que vêem na sua prática diária grande número de pacientes com doenças de fundo genético. Há mais de doenças de caráter monogético e quase outras 1500 em que há suspeita que sejam causadas por mutações de apenas um gen. O fato que quase um terço das mais de 100 patologias ligadas ao cromossoma X serem puramente oftalmológicas ou terem um componente oftalmológico importante é um forte indicativo do estreito relacionamento entre a genética clínica e a oftalmologia. Além disso, quase 50% dos casos de cegueira em crianças são causados por doenças em que estão envolvidos um par de gens. Para ressaltar ainda mais a importância do componente genético nas doenças oculares basta lembrar que a maioria dos problemas oculares como os defeitos refracionais (miopias, astigmatismos, hipermetropias), os estrabismos, os glaucomas e boa parte dos problemas de retina têm claramente um fundo genético. A medida que a medicina caminha, se torna cada vez mais importante que todos especialistas e clínicos se familiarizem com os conceitos básicos de genética clínica e os incorpore em sua prática diária. Esperamos que este capítulo os auxilie neste mister.

4 704 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

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13 713 ALTERAÇÕES OCULARES NAS SÍNDROMES PEDIÁTRICAS E CLÍNICAS

14 714 Herança: a.r. = autonômica recessivo, a.d. = autonômica dominante, X-r = ligado ao X e recessiva, X-d. = ligada ao X e dominante

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16 716 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

17 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E 717 HERANÇAS

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22 722 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

23 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E 723 HERANÇAS

24 724 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

25 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E 725 HERANÇAS

26 726 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

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28 728 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

29 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E 729 HERANÇAS

30 730 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

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32 732 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E HERANÇAS

33 GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS SÍNDROMES E 733 HERANÇAS