Identificação. MB, 59 anos, natural e procedente de Fortaleza, dona de casa, solteira, analfabeta. #Admissão: 02/04/12

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2 Identificação MB, 59 anos, natural e procedente de Fortaleza, dona de casa, solteira, analfabeta. #Admissão: 02/04/12

3 Queixa Principal Dor no peito há 2 meses

4 História da Doença Atual Paciente refere que era previamente hígida quando, há 2 meses, iniciou quadro de dor súbita em região escapular bilateral, de forte intensidade, em queimação, com irradiação para ombro direito e região precordial, não associada a esforço, com duração máxima de dois dias.

5 Informa um período máximo de dois dias entre as crise álgicas. Relata que a dor piora com a inspiração profunda, sendo acompanhada de dispneia, sudorese de extremidades, e palpitações.

6 Refere que o quadro vem apresentando piora progressiva, obtendo melhora com uso de aerosol. Relata astenia, anorexia e perda ponderal significativa (19kg/ 3 meses). Nega febre e sangramentos.

7 História Patológica Pregressa VPIs Nega asma, TB, pneumonia, HAS e DM. Relata hanseníase tratado por 2 anos, tendo concluído o tratamento em outubro/2011. Nega alergias. Cirurgias prévias: cesárea e ligadura tubária há 40 anos. Refere uma hemotransfusão há um mês em internamento no HGF.

8 Hábitos Ex-tabagista há 4 anos. Fumou durante 46 anos, 3 maços/dia. Nega etilismo.

9 História Psicossocial Reside em casa própria, com boas condições hidrossanitárias. Quatro cômodos/ quatro pessoas. Cria um papagaio.

10 História Familiar Mãe falecida aos 60 anos de morte súbita. Pai falecido em decorrência do alcoolismo. Filhos saudáveis.

11 Revisão dos Sistemas Geral: astenia, anorexia, perda ponderal Cabeça/pescoço: dor cervical há um dia Respiratório: tosse seca há 4 dias Cardiovascular: ndn

12 TGI: dor roendo em andar superior do abdômen há um dia, que melhora com alimentação e dura poucos minutos. Constipação há um mês (até 8 dias sem evacuar) TGU: ndn

13 Ósteo-articular: dor óssea em MMII e artralgia nos tornozelos há um mês. Pele: ressecamento e escurecimento Extremidades: parestesia em MMII

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15 Inspeção Geral EGR, emagrecida, orientada, eupneica, hipocorada (+++/4+), afebril, acianótica, hidratada. FC = 112bpm PA = 100 x 60 mmhg T = 36,8

16 Pele e Fâneros Xerose cutânea e pele hiperpigmentada.

17 Cabeça e Pescoço Madarose bilateral, mais intensa à E. Presença de linfonodos palpáveis em região pré-auricular bilateral (3 cm), região submandibular, cadeia cervical anterior e posterior bilateral, supraclavicular E, axilar bilateral. Linfonodos palpáveis em região inguinal bilateral.

18 Tórax Boa expansibilidade Sem retrações ou abaulamentos

19 Ausculta Cardíaca Ritmo Cardíaco Regular, em dois tempos, bulhas normofonéticas, sem sopros

20 Ausculta Pulmonar Murmúrios Vesiculares Universais presentes. Roncos expiratórios bilaterais em terço médio e inferior e crepitações em base esquerda.

21 Abdômen Plano, flácido e indolor à palpação. Ruídos Hidroaéreos normais. Fígado palpável 4-5 cm abaixo do rebordo costal direito. Traube livre.

22 Extremidades Dor à percussão óssea em MMII Pulsos periféricos palpáveis, sem edema.

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24 Evolução Paciente refere que ontem apresentou um episódio de dor na escápula D, com irradiação para o ombro D, durante 3 horas, acompanhada de dispneia e sudorese. Informa que a dor piorava com a movimentação do MSD. Refere persistência de tosse cheia há 5 dias. Relata disfagia para alimentos sólidos e anorexia. Está há 3 dias sem defecar.

25 Ao exame: FR = 24irpm Dor à punho-percussão de escápula D e coluna lombar Fígado palpável a 4cm do RCD e baço palpável 2-3cm abaixo do RCE; não palpou massas

26 Evolução Paciente apresentou episódio de precordialgia típica durante 20min, evoluindo com melhora após uso de Isordil e AAS. Internada em UTI para monitoração cardíaca.

27 Evolução Paciente evoluiu com queixa de arrocho em HTE, que doía à compressão, iniciado após estresse. Paciente melhorou após diazepam.

28 Evolução Queixa de expectoração esbranquiçada. AP: MV diminuídos em difusamente, com crepitações em base E.

29 Evolução Nega novos episódios de dor torácica. Remissão da disfagia. Nega tosse. AP: MVU, sem ruídos adventícios.

30 Evolução Paciente com queixa de dor abdominal e urgência de defecação constante, fezes aquosas e claras, sem pus, com presença de sangue vivo em pequena quantidade. Nega febre, disúria, tosse, dispneia, dor torácica ou anginosa nas últimas 24h. Abdômen: dolorido à palpação difusamente

31 Evolução Relata que iniciou disúria, sem hematúria ou colúria.

32 Evolução Relata melhora da dor abdominal, cessou diarreia. Cessou disúria.

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35 ECO Conclusões: Cavidades cardíacas de dimensões normais Déficit de relaxamento do VE Insuficiência mitral de grau leve Valva aórtica espessada Função sistólica do VE moderadamente comprometida Derrame pericárdico leve sem repercussão Presença de alterações da contratilidade segmentar FE = 53%

36 Tempo de Protrombina: Atividade %: 104,70% INR: 0,98 Tempo Tromboplastina Parcial: 0,98 Glicemia (jejum): 71 mg/dl Ureia: 18 mg/ dl Creatinina: 0,6 mg/dl Proteínas Totais: 5,8 g/dl Albumina: 3,7 g/dl Globulina: 2,1 g/dl

37 Sódio: 136,0 mmol/l Potássio: 3,7 mmol/l Cálcio: 8,7 mg/dl Fosfatase alcalina: 50 U/L GGT: 12 U/L TGO: 13 U/L TGP: 2 U/L LDH: 243,0 U/L

38 Bilirrubina total: 0,52 mg/dl Bilirrubina direta: 0,14 mg/dl Bilirrubina indireta: 0,38 mg/dl Colesterol Total: 195 mg/dl HDL: 23 mg/dl LDL: 110 mg/dl Triglicerídeos: 309 mg/dl Ácido úrico: 7,1 mg/dl PCR: 3,3 mg/dl

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41 Laboratório de Biologia Molecular Rearranjo BCR-ABL [t(9,22)]: NEGATIVO Rearranjo TEL/AML1 [t(12,21)]: POSITIVO Rearranjo MLL/AF4 [t(4,21)]: NEGATIVO

42 We have recently identified a recurrent t(12;21)(p12;q22) in patients with B-cell lineage acute lymphoblastic leukemia (ALL), without detectable rearrangement of the classical AMLl breakpoint region. We now report the molecular analysis of this translocation that nevertheless fuses the AMLl gene to the recently described ETS family gene, tel, involved in the t(5; 12)(q33;p13) translocation present in chronic myelomonocytic leukemia (CMML)

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