Caso Clínico HUWC - 03/08/11 - "Edema" Qui, 04 de Agosto de :51 - Última atualização Qui, 29 de Março de :47

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1 #Data da admissão: 21/07/2011 #Identificação: J.P.A.P., 26 anos, solteiro, natural e procedente de Iracema-CE, pardo, católico, não trabalha. #Fonte: A mâe #QP: Edema #HDA: Relata que há três meses iniciou quadro de cansaço quando procurou atendimento médico foi internado no hospital de messejana para tratamento para pneumonia. Durante o internamento, iniciou quadro de edema de MMII e testículos, além de aumento do volume abdominal quando foi prescrita furosemida que melhorou o quadro. Passou a fazer uso diário de furosemida e xarope de KCl em casa. Há 15 dias apresentou piora do edema de MMII e aumento do volume abdominal. Além disso, relata redução do débito urinário, e urina espumosa. Há dois dias passou a apresentar também edema palpebral. Nega alterações do TGI. Ontem referiu cansaço com necessidade de nebulização. 1 / 32

2 #HPP: Nasceu de parto normal e apresenta desde o nascimento pé equinovaro. Relata crescimento e desenvolvimento normais até os cinco anos, quando começou a apresentar déficit na velocidade do crescimento. Aos 11 anos, passou também a apresentar dificuldade de deambular que evoluiu de forma rápida, com perda da força nos MMII. Das doenças da infância, apresentou sarampo e varicela. Nega asma, caxumba, TB. Nega HAS, DM. Nega alergias. Relata vacinação completa. #HPS: Mora com a mãe em um sítio. Casa com quatro cômodos. Fossa sanitária e água filtrada e fervida. Cria gado, porco, galinha e capote. #HF: Mãe com 58 anos, hipertensa. Pai falecido aos 51 anos de IAM. Tia-avó faleceu de CA de mama. Tem história na família de HAS, DM e DAC. #Hábitos: Nega etilismo, tabagismo e uso de drogas ilícitas. #IOA 2 / 32

3 Geral: Nega febre e sudorese. Refere anemia. Cabeça e pescoço: Enxaqueca que cede com dipirona. Olhos: Baixa acuidade visual. Ouvido: NDN Nariz: NDN Neurológico: Perda de força em MMII. Refere tremor de ação ou quando está nervoso. CV: coração crescido Respiratório: Nega tosse. Relata cansaço. GU: Urinando pouco e urina espumosa. Ósteoarticular e muscular: NDN Hematopoiético e endócrino: Nanismo hipofisário. 3 / 32

4 #EXAME FÍSICO Sinais vitais: Pulso 78bpm, PA 150x110, FR 26ipm, Peso 16,7kg, Altura 0,9m. Geral: EGB, afebril, acianótico, anictérico, taquipneico, hipocorado (+/4+), cooperativo, orientado. Pele e fâneros: Manchas hipercrômicas em MMII (nevos). Cabeça: Discretamente assimétrica, discreto edema peripalpebral, mucosas coradas. Não palpei linfonodomegalias. Déficit visual à distância. Déficit auditivo. Pescoço: Não palpei linfonodomegalias. Tireóide com assimetria à direita. Tórax: AC RCR, 3T (B4?), BNF, sem sopros. AP MVU+, em ambos os hemitórax, diminuído em lobo inferior esquerdo. Discretos roncos teleexpiratórios. Sibilos em ápices pulmonares. Abdome: RHA +, abdome globoso, flácido, indolor à palpação superficial e profunda. Fígado palpável a 5cm do RCD. Traube livre. Não palpei baço. Hérnia umbilical presente. Sem cicatrizes cirúrgicas. Extremidades: ppp, edema de MMII (2+/4+), cacifo +. Pés equinovaros. Sistema Nervoso: Pupilas isocóricas e fotorreativas. Espasmos clônicos rotatórios da cabeça para a esquerda, que piora com atividade física/mental, diminui no repouso e cessa com o 4 / 32

5 sono. Tremores de membros quando está nervoso ou quando vai executar algum movimento. Força MMSS grau 5 e MMII grau 1. Nistagmo oscilatório (vertical e horizontal). Hiperreflexia bilateral. Babinsk +. Sem alteração de pares cranianos. EXAMES COMPLEMENTARES 20/07 (Messejana) 21/07 24/07 27/07 28/07 01/08 5 / 32

6 Hb/Ht 12,4/37,1 12,1/34,8 12,6/36,8 12,8/37,4 11,3/34,3 10,9/30,4 VCM/HCM 82,6/27,7 81,2/28,5 81/27,8 82/28,1 6 / 32

7 82/29,2 CHCM 33,5 35,2 34,3 34,3 34,4 RDW 15 7 / 32

8 15,9 15,6 15,2 14,6 Leuc / 32

9 Neut 66,4 61,7 67, ,6 Monócitos 5,6 5,3 9 / 32

10 3,02 9 3,7 Eos/Bas 0/0,8 1,1/1,7 1,75/0,58 0/1 1,1/1 10 / 32

11 Plaq VHS / 32

12 Na/K 144/4,5 138/4,1 138/4,2 137/3,9 138/3,9 Mg/P 12 / 32

13 1,4/- 1,4/- 1,6/5,4 1,8/4,2 -/3,6 Ca 7,7 8 8, / 32

14 8,1 Ur/Creat 58/2,1 74/2,3 83/1,9 70/2,1 71/1,9 73/2,2 TGO/TGP 25/21 26/17 14 / 32

15 TAP(%)/INR 26,8/1,01 11,9/1 15 / 32

16 Prot Totais 4,1 Alb/Glob 2,1/2,0 16 / 32

17 Bil t 0,1 Bd/Bi 17 / 32

18 0,02/0,98 Gli / 32

19 Colesterol T 460 HDL/LDL 19 / 32

20 59/349 TG / 32

21 CKMB 7,3 Cl 86,1 21 / 32

22 Troponina 0,01 Cortisol basal 22 / 32

23 11,6 T4livre/TSH 1,04/3,29 23 / 32

24 TTPA 26,8 VDRL Não Reag. 24 / 32

25 Anti HBs/HBsAg FR/FR 25 / 32

26 Testosterona basal 4,53 FSH Basal 1,02 26 / 32

27 LH Basal 9,14 Ca urinário 27 / 32

28 10,68/24hs 28 / 32

29 29 / 32

30 Sumário de urina (27/07) Prot 3+/4+ Hb Hem raras Proteinúria 24hs: 124,2mg/24hs Volume urinário: 1610ml Gasometria (20/07) Ph 7,395 PO2 92,4 PCO2 36,2 Na 139 SO2 97,3% 30 / 32

31 HCO3 21,7 Lac 2,4 TC Crânio(26/07): Atrofia cortical e subcortical com ampliação dos ventrículos supra tentoriais. Hidrocefalia. TC Coluna Vertebral (26/07): Abaulamento difuso dos discos L5 S1, com redução dos forames neurais correspondentes. US Tireóide(26/07): Cisto de paredes espessas e conteúdo sólido no interior, localizado no lobo direito, medindo 2,4cm x 1,8cm. US ABDOME(26/07): Fígado de dimensões preservadas, contornos regulares, parênquima homogêneo. Vesícula, baço e pâncreas sem alterações. Não visualizado líquido na cavidade. Cisto simples no rim esquerdo medindo 2,3cm x 2,1cm. Rx de mão: Reabsorção óssea principalmente nas falanges distais. 31 / 32

32 HD: Mucopolissacaridose 32 / 32

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