Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo HEMOGLOBINA GLICADA (HBA1C) ALTERAÇÃO DE LAYOUT.... 2 ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH6 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 3 IGE ESPECÍFICO PARA ÁCIDO BENZOICO C703 ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO... 7 DEFICIÊNCIA DA LACTASE, POLIMORFISMO C/T (-13910) REDUÇÃO DE MARCAÇÃO... 8 CARIÓTIPO COM BANDA G PARA 100 CÉLULAS ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP.... 9 UROBILINOGÊNIO, PESQUISA VETERINÁRIO ALTERAÇÃO DE CONSERVAÇÃO.... 11 CARIÓTIPO COM BANDAS DE VILO CORIAL ALTERAÇÕES NO HELP... 12 CARIÓTIPO COM BANDA G ALTERAÇÃO DE EXAME... 14 1
ASSUNTO: HEMOGLOBINA GLICADA (HBA1C) ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração no layout (nota) do exame: HEMOGLOBINA GLICADA (HBA1C) [S HBA1C], desde 22/09/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL Nota 1: O diagnostico de diabetes mellitus deve ser confirmado pela repetição do teste em outro dia, a menos Nota 1: O diagnostico de diabetes que haja hiperglicemia inequívoca com mellitus deve ser confirmado pela descompensação metabólica aguda ou repetição do teste em outro dia, a menos sintomas clássicos de diabetes mellitus. que haja hiperglicemia inequívoca com American Diabetes Association. descompensação metabólica aguda ou Diabetes Care, Vol. 34, S. 1, January sintomas clássicos de diabetes mellitus. LAYOUT 2011. American Diabetes Association. O método utilizado nesta dosagem de Diabetes Care, Vol. 34, S. 1, January hemoglobina glicada (Bio-Rad Variant II 2011. Turbo) esta certificado pelo NGSP Nota 2: O valor da glicemia media (National Glycohemoglobin estimada não deve ser utilizado na Standardization Program-USA). Nota 2: O valor da glicemia media estimada não deve ser utilizado na avaliação de indivíduos não diabéticos. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 2
ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH6 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH6 [S MSH6], desde 22/09/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) RESULTADO PERFIL DE VARIANTES NÃO PATOGÊNICAS OU DE SIGNIFICADO CLÍNICO DESCONHECIDO: LAYOUT GENE: MSH6 LEGENDA: MUTAÇÕES PATOGÊNICAS: P = MUTAÇÃO PATOGÊNICA - Mutações que causam: 1) Alteração de aminoácidos em regiões conservadas; 2) Mudam a fase de leitura ou geram proteínas truncadas ou; 3) Variantes descritas nos bancos de dados como associadas à predisposição ao câncer familiar. LGR = GRANDE REARRANJO GENÔMICO - 1) Afetam mais de um exon ou 2)Alteram regiões de domínios funcionais ou 3) Confirmam alterações na fase de leitura. 3
VARIANTES DE SIGNIFICADO CLÍNICO DESCONHECIDO: UV = VARIANTES NÃO CLASSIFICADAS - Mutações com: 1) Alterações de significado sem evidencia de patogenicidade; 2) Deleções ou duplicações que conservam a fase de leitura ou que afetam somente um exon fora de domínios funcionais; 3) Variante nas regiões 5'UTR ou 3'UTR que podem afetar a tradução e estabilidade do RNA. DIV = VARIANTE INTRONICA PROFUNDA (SUBCATEGORIA DE UV) Variantes localizadas na região intronica a (+-) 30pb dos sítios de splicing com frequência menor que 1% da população. Sp = SITIO DE SPLICE - Variantes genéticas em regiões conservadas em sítios de splicing que não foram caracterizadas como causadoras de splicing aberrante. ALTERAÇÕES NÃO PATOGÊNICAS: PM = POLIMORFISMO - Polimorfismo encontrado em indivíduos não afetados com frequência de maior que 1% em populações não fundadoras. SV = VARIANTE SINÔNIMA - Variantes exonicas predizem substituição sinônima que ocorrem em frequência menor que 1% e que não implica em transcrito ou splicing aberrante. Estas classificações são baseadas nas descrições do Ad-Hoc committee for Mutation Nomeclature (AHCMN). NOTA: - As variantes encontradas são individualmente pesquisadas quanto seu significado clínico utilizando a literatura científica disponível ou utilizando informações disponíveis em vários bancos de dados de genes de predisposição ao câncer. - Resultado negativo neste estudo não exclui a doença, recomenda-se o estudo dos genes MLH1 e MSH2. Em caso de resultado negativo nos estudos por sequenciamento recomenda-se a avaliação por MLPA, aproximadamente 15% dos pacientes com quadro clínico associado a alterações nos genes MSH6, MLH1 e 4
INFORMAÇÃO MSH2 são portadores de grandes deleções ou duplicações. - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clínica Especial na Espanha. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS). LAYOUT RESULTADO: NOTA: - As variantes encontradas são classificadas apos revisão de literatura cientifica atualizada e banco de dados lócus-específico. - Mutações patogênicas são descritas como aquelas conhecidas por causar doenças e reportadas tais como na revisão de literatura ou bancos de dados pesquisados. - Variantes codificando sinônimos e mudanças intronicas previamente estabelecidas como irrelevantes clinicas no desenvolvimento da doença não são incluídas nesse laudo. - Variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutações. - Não e possível excluir alelos drop off. - A técnica utilizada não é capaz de detectar grandes deleções e duplicações no gene avaliado. Em casos negativos, sugerem-se a critério médico o estudo por MLPA para esse gene. - Sequenciamento de nova geração (NGS) é uma técnica de sequenciamento avançado que permite a identificação eficiente de mutações do tipo polimorfismos de 5
nucleotídeo único (SNPs) e pequenas mutações de inserção/deleção no DNA genômico dentre as mutações mais comuns. - Existem alterações genéticas que não são detectadas pela técnica de NGS, dentre estas destaca-se, grandes inserções e deleções, rearranjos gênicos complexos e alterações genéticas em regiões intronicas. - A interpretação do teste pode ser limitada pela informação disponível no tempo presente. Interpretações mais específicas podem vir a ser obtidas no futuro, conforme o conhecimento sobre genética humana se acumule na literatura e banco de dados específicos. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 6
ASSUNTO: IGE ESPECÍFICO PARA ÁCIDO BENZOICO C703 ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos que houve alteração da marcação do exame IGE ESPECÍFICO PARA ÁCIDO BENZOICO C703 [S C703], desde 22/09/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 13 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Desabastecimento de kit pelo fornecedor. 7
ASSUNTO: DEFICIÊNCIA DA LACTASE, POLIMORFISMO C/T (-13910) REDUÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos que houve redução da marcação do exame: DEFICIÊNCIA DA LACTASE, POLIMORFISMO C/T (-13910) [S LACTA], desde 22/09/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 15 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Desabastecimento de kit pelo fornecedor. 8
ASSUNTO: CARIÓTIPO COM BANDA G PARA 100 CÉLULAS ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos que houve inclusão do item Interferentes e alteração dos itens Instruções, Outros Laboratórios, Questionário, Coleta e Critérios de rejeição do exame: CARIÓTIPO COM BANDA G PARA 100 CÉLULAS [S CAR100]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL INTERFERENTES INSTRUÇÕES OUTROS LABORATÓRIOS - Este exame é indicado para o diagnóstico de doenças cromossômicas em cuja contagem de 30 células, o mosaicismo celular, não tenha sido definido. - Obrigatório o envio do questionário de exames citogenéticos. - A ausência dos dados clínicos pode comprometer a conclusão do exame e será citada no laudo. - Enviar o questionário preenchido e pedido médico. - Amostra em temperatura ambiente, não estéril e fora do prazo de conservação. - Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH. - A solicitação para contagem de 100 células deve estar descrita no pedido médico. - Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH. 9
QUESTIONÁRIO COLETA CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO - Preenchimento obrigatório. - A coleta deve ser em tubo estéril. - Se o material for coletado em seringa, enviar na própria seringa, pois a transferência da amostra para outro tubo pode gerar contaminação e prejudicar a conclusão do exame. - Recomendamos vedar a seringa com agulha nova e não aceitamos agulhas dobradas ou espetada em rolha. - Material hemolisado. - Amostra colhida em anticoagulante errado; - Amostra com prazo de preservação vencido; - Amostra colhida em tubo não estéril; - Amostra colhida em seringa com agulha dobrada ou espetada em rolha; - Amostra enviada em temperatura ambiente; - A solicitação para contagem de 100 células deve estar descrita no pedido médico. - Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH. - Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica. - Colher o material do setor de citogenética em tubo separado dos demais setores. - Colher em tubo com heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 ml de heparina sódica para cada 5,0 ml de sangue. - Material hemolisado. - Material biológico congelado. - Material colhido e enviado em tudo de transporte. - Material colhido em frasco não estéril. - Material colhido em anticoagulante errado. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 10
ASSUNTO: UROBILINOGÊNIO, PESQUISA VETERINÁRIO ALTERAÇÃO DE CONSERVAÇÃO Comunicamos a alteração do prazo da amostra de urina no exame: UROBILINOGÊNIO, PESQUISA - VETERINÁRIO [U V-UROB]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONSERVAÇÃO. Até 6 horas em temperatura ambiente.. Até 2 dias entre 2 e 8 ºC.. Até 2 horas em temperatura ambiente.. Até 2 dias entre 2 e 8 ºC. MOTIVO: Revisão interna de informações para realização do exame. 11
ASSUNTO: CARIÓTIPO COM BANDAS DE VILO CORIAL ALTERAÇÕES NO HELP Comunicamos as alterações realizadas no help do exame: CARIÓTIPO COM BANDAS DE VILO CORIAL [DIV VILOCO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL INSTRUÇÕES - Para laboratórios que estão fora de Belo Horizonte solicitar o Meio de cultura para coleta com antecedência de no mínimo 72 horas úteis de segunda a quarta-feira até as 13:00 horas. - Para a realização da coleta a cliente deverá comparecer a unidade desejada no dia anterior à coleta para buscar o meio de cultura. - O prazo de conservação para este exame é de 1 dia após a coleta e deverá ser entregue no setor técnico até as 15:00 horas; - O material deverá ser refrigerado e encaminhado no mesmo dia da coleta. - Recebemos este exame de segunda à sexta-feira. - Para laboratórios que estão fora de Belo Horizonte solicitar o Meio de cultura para coleta com antecedência de no mínimo 72 horas úteis de segunda a quarta-feira até as 13:00 horas. - Para a realização da coleta a cliente deverá comparecer a unidade desejada no dia anterior à coleta para buscar o meio de cultura. - O prazo de conservação para este exame é de 1 dia após a coleta. 12
OUTROS LABORATÓRIOS INTERFERENTES QUESTIONÁRIO CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO - Solicitar o Meio de cultura para coleta com antecedência de no mínimo 72 horas úteis de segunda a quarta-feira até as 13:00 horas; - O prazo de conservação para este exame é de 1 dia após a coleta e deverá ser entregue no setor técnico até as 15:00 horas; - O material deverá ser refrigerado e encaminhado no mesmo dia da coleta. - Obrigatório preenchimento na coleta e envio do questionário para exames citogenéticos. - Enviar junto o xerox do pedido médico. - Informar: idade gestacional. - Material biológico congelado. - Material colhido em frasco não estéril. - Material colhido em outro conservante que não seja no meio de cultura. - Solicitar o Meio de cultura para coleta com antecedência de no mínimo 72 horas úteis de segunda a quarta-feira até as 13:00 horas; - O prazo de conservação para este exame é de 1 dia após a coleta. - Amostra não estéril, ressecada ou fora do prazo de conservação. - Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH - Informar idade gestacional. - Material biológico congelado. - Material colhido em frasco não estéril. - Material conservado em formol, álcool ou água. MOTIVO: Revisão interna. 13
ASSUNTO: CARIÓTIPO COM BANDA G ALTERAÇÃO DE EXAME Comunicamos inclusão de informação no item outros laboratórios do exame: CARIÓTIPO COM BANDA G [S CARIOG]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL OUTROS LABORATÓRIOS - Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH. - Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH. - Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica. - Colher o material do setor de citogenética em tubo separado dos demais setores. - Colher em tubo com heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 ml de heparina sódica para cada 5,0 ml de sangue. Se colhido em seringa, neste caso, transferir o material para tubo estéril. Este procedimento deve ser realizado dentro de uma capela de fluxo laminar ou próximo à chama. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 14