Resoluções das atividades

Transcrição

1 Resoluções das atividades Sumário Capítulo 12 Mutações gênicas e cromossômicas...1 Capítulo 13 Desvendando o genoma humano...4 Capítulo 14 Câncer Genética do controle celular aberrante...5 Capítulo B 02 C Mutações gênicas e cromossômicas Atividades para sala pág. 9 As mutações podem ser expressas ou silenciosas. As mutações expressas podem ser benéicas ou deletérias. Uma mutação que ocorra substituindo um só nucleotídio dos códons do DNA não ocasiona, obrigatoriamente, alterações fenotípicas, uma vez que um mesmo aminoácido pode ser codiicado por códons diferentes. Assim, o código genético é dito degenerado ou redundante pelo fato de existir, para um determinado aminoácido, mais de uma trinca para codiicá-lo. Apenas a metionina (Met) e o triptofano (Trp) são codiicados por um único códon cada, representados por AUG e UGG, respectivamente. As mutações são alterações que ocorrem no material genético e podem ser gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas podem ser silenciosas ou expressas, e estas, por sua vez, podem ser benéicas ou deletérias. As mutações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. A ocorrência das mutações pode ser natural, ou seja, espontânea, ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos. Agentes físicos incluem as radiações, enquanto os químicos envolvem substâncias que alteram o DNA e os biológicos, os vírus. Desse modo, somente os itens I, II e IV são corretos. 03 B A análise dos estudos sobre as mutações silenciosas permitiu averiguar que, nos seres humanos, tais alterações estariam vinculadas a distúrbios genéticos. 04 E 05 B 01 A A anemia falciforme ou siclemia é uma doença de cunho hereditário que se apresenta como herança monogênica autossômica, havendo dois alelos Hb A e HB S. O primeiro determina a formação normal das moléculas de hemoglobina, e o segundo determina o padrão alterado da hemoglobina determinante da siclemia. A alteração, conforme pode-se analisar pelo esquema, consiste na substituição de uma base púrica, adenina, por uma base pirimídica, timina, o que resulta na substituição do ácido glutâmico por prolina. DNA normal GC AT GC DNA siclêmico GC TA GC Hemoglobina normal PRO GLU GLU Hemoglobina alterada PRO VAL GLU Essa alteração interfere na solubilidade da molécula de hemoglobina, resultando em eritrócitos no sangue periférico, que assumem o aspecto de uma foice. Os danos no organismo são múltiplos, resultando em menor expectativa de vida para os indivíduos portadores dessa mutação. As mutações cromossômicas dividem-se em estruturais e numéricas. As estruturais são, como o próprio nome diz, aquelas que afetam a estrutura dos cromossomos e acabam alcançando vários genes simultaneamente. As mutações estruturais incluem a duplicação, a deleção, a translocação (passagem de fragmento cromossômico entre cromossomos não homólogos) e inversão. Na igura, está indicada uma deleção ou perda. Atividades propostas pág. 11 Na anemia falciforme ou siclemia, uma mutação na posição 6 da molécula de hemoglobina resulta em glóbulos vermelhos ou eritrócitos que, sob condições de baixa tensão de oxigênio, sofrem deformação e assumem o aspecto de uma foice. Essas células anormais são destruídas no baço, o que provoca anemia. Os indivíduos com anemia 1

2 LIVRO 4 02 B 03 D 04 B falciforme são homozigotos (SS) e, geralmente, morrem na infância. Os heterozigotos (Ss) apresentam uma forma atenuada de siclemia, na qual o organismo só produz células falciformes quando o suprimento de oxigênio é baixo (nas altitudes elevadas) ou quando, durante um exercício físico, necessitam de mais oxigênio. A forma atenuada de siclemia não é letal. Pelo fato de os homozigotos não atingirem a idade de reprodução, a frequência do gene S nas populações é sempre baixa. Contudo, em determinadas regiões da África, onde a malária é endêmica, a frequência de heterozigotos é bastante alta, atingindo a faixa de 40%. A explicação é a seguinte: os indivíduos que são portadores do gene para siclemia (ss) morrem, na maior parte das vezes, devido à malária, enquanto os heterozigotos são resistentes a ela. Sabe-se que, quando o plasmódio (protozoário que provoca a malária) penetra na hemácia, consome oxigênio. Com a diminuição de oxigênio, a hemácia siclêmica se altera e é eliminada do organismo antes que o protozoário se reproduza e, consequentemente, o indivíduo contraia a malária. Portanto, nas regiões com malária, o portador do gene para siclemia apresenta uma vantagem sobre os que não o possuem. Assim, o aumento do número de indivíduos H A H está diretamente associado ao aparecimento de casos de malária. Deine-se mutação como sendo toda e qualquer alteração que ocorra no material genético. As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas e ocorrer tanto nas células do corpo quanto nas células da linhagem germinativa. As que ocorrem no corpo ou soma (mutações somáticas) restringem-se ao indivíduo. Já as mutações que ocorrem nas células das linhagens germinativas são transmitidas aos descendentes, uma vez que afetam o material genético dos gametas. As mutações podem ser espontâneas ou causadas por agentes externos, que podem ser físicos, químicos ou biológicos; estes últimos, os vírus. Do ponto de vista evolutivo, e considerando a hipótese moderna, também chamada de hipótese sintética, as mutações são fatores importantes para a promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. Desse modo, são corretos os itens I, III e V. Os fenômenos de mutação, que alteram o material genético, podem ocorrer de forma aleatória e espontânea ou podem ser ocasionados pela exposição a agentes mutagênicos. Essas alterações do material genético são erros, que podem ser expressos ou silenciosos. Se esses erros apresentarem valor adaptativo, permanecerão na população, caso contrário, serão eliminados com o seu portador. A manutenção da população se dá pela reprodução assexuada ou pela reprodução sexuada. Assim, a alternativa que retrata o erro mencionado no livro citado nesta questão refere-se às alterações que ocorrem no DNA. A mutação é um evento aleatório que ocorre de forma espontânea ou pode ser induzido por agentes distintos. 05 D 06 E 07 C Alterações ambientais não determinam mutações. As mutações podem ser benéicas ou deletérias, sendo que as primeiras apresentam valor adaptativo, pois oferecem ao organismo maior chance de sobrevivência. Alterações do DNA podem ocorrer em células somáticas (do corpo) ou em células germinativas. As que ocorrem nas células somáticas não são transmitidas aos descendentes. Já as que ocorrem nas células da linhagem germinativa afetam os gametas, e, como resultado da reprodução sexuada, a mutação é transmitida aos descendentes. Vale ressaltar que os descendentes devem enfrentar pressões seletivas que atuem selecionando fenótipos portadores dessa mutação para que ela tenha grande valor adaptativo à espécie, garantindo sua perpetuação. A sequência de aminoácidos é determinada pelos códons presentes no RNA mensageiro, e uma alteração na composição de suas bases pode resultar em alterações dos aminoácidos existentes na molécula do polipeptídio. As alterações ocasionadas pela radiação ultravioleta UV (UVA e UVB) promovem dímeros de pirimidina que interferem na atividade das células, gerando descontrole da divisão celular e resultando em tumores de pele. Se a mutação ocorrer somente no material genético das células da pele, essa alteração não será transmitida aos descendentes. Assim, mutações que afetam a pele e ocasionam câncer de pele só terão valor hereditário se a mutação também tiver atingido, no caso dos homens, as células que originam os gametas e, no caso das mulheres, os gametas propriamente ditos. I. (V) II. (F) A condição observada nos portadores da XP está associada à alteração no genótipo de aproximadamente oito genes, o que compromete a via de reparo do DNA daniicado pela luz UV, sendo um fator genético, e não ambiental, o responsável pela doença. III. (F) Os genes que determinam a XP se encontram em todas as células nucleadas, embora só se manifestem nas células epidérmicas. IV. (V) 08 A As mutações genéticas são aquelas que ocorrem em um determinado locus gênico e podem ser transmitidas aos descendentes se ocorrerem no material genético das células reprodutoras. Os agentes mutagênicos podem ser físicos, químicos e biológicos. Em geral, as mutações ocasionadas por radiação ionizante estão relacionadas com exposição a material radioativo. Já indivíduos em todo o mundo, que estão expostos ao Sol, podem apresentar mutações ocasionadas por radiação UV. Contudo, no conjunto das mutações, percebe-se que a maioria dos casos procede de agentes químicos. 2

3 09 A I. (F) As mutações são aleatórias, podendo ser positivas, quando garantir alguma vantagem em suas adaptações, ou negativas, quando causar prejuízos diicultando suas adaptações. II. (V) As mutações podem ocorrer em qualquer célula do organismo, seja ela somática ou sexual. III.(F) As mutações podem causar alterações com relação ao número de cromossomos ou à sequência de nucleotídios do DNA. 10 A A igura ilustra um tipo de inversão, mutação caracterizada pelo rompimento da cadeia de DNA em dois pontos, e a sua reinserção na posição invertida. Como na área invertida encontra-se o centrômero, a inversão é considerada pericêntrica. 01 D 02 E 03 C 04 C 05 E 01 C Atividades para sala pág. 19 Se a espécie III fosse um poliploide de I ou de II, teria que possuir 132 ou 140 cromossomos. Porém, essa espécie apresenta 126 resultados da união das espécies I e II. Se o número haploide é 7, a aveia comum, sendo hexaploide, apresentará 42 cromossomos. O híbrido apresenta 12 cromossomos. O grão de pólen não reduzido apresenta 12 cromossomos e, ao unir-se com o óvulo contendo 7 cromossomos, resultará em células com 19 cromossomos. A síndrome de Down caracteriza-se pela ocorrência da trissomia do cromossomo 21. No caso do cariótipo indicado na igura, veriica-se a presença de três cromossomos 21 e dois cromossomos sexuais iguais. Trata-se, portanto, de uma menina com síndrome de Down. Atividades propostas pág. 19 Aneuploide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal para a espécie. Pode haver diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, 02 B 03 D 04 D 05 C não de todos. A maioria dos afetados apresenta trissomia (três cromossomos em vez de dois), ou, menos frequentemente, monossomia (apenas um cromossomo em vez de dois). Trata-se de uma alteração da euploidia (relativa a um só cromossomo), e não da ploidia, ou seja, do total de cromossomos, e resulta da ação de agentes externos que interferem na meiose normal durante a separação dos cromossomos homólogos ou durante a segregação, ou seja, separação das cromátides. Há vários tipos de aneuploidias que envolvem cromossomos sexuais e não sexuais. Tais alterações são designadas de síndromes, pois representam um conjunto de alterações fenotípicas. Os exemplos são: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e as síndromes associadas aos autossomos: síndrome de Down trissomia no par 21, síndrome de Patau trissomia no par 13 e síndrome de Edwards trissomia no par 18. As euploidias representam alterações cromossômicas numéricas que afetam todo o lote de cromossomos, sendo divididas em monoploidias (haploidias) e poliploidias, que, por sua vez, podem ser triploidias (3n), tetraploidias (4n) e assim por diante. No caso da situação apresentada (melancia triploide), a esterilidade procede da existência de três conjuntos ou lotes cromossômicos, o que resulta em anormalidade do emparelhamento cromossômico da meiose e não produção de gametas normais. O casal de gêmeos era dizigótico resultante, pois o menino era normal e a menina tinha síndrome de Down. Essa é uma trissomia do cromossomo 21, resultante de um erro de divisão celular na meiose I ou na meiose II. A hipótese proposta pela pesquisadora Mary Lyon sugere que um dos cromossomos X permanece inativo devido à sua condensação. Desse modo, podem existir indivíduos do sexo feminino que apresentam mais de um cromossomo X. Trata-se do corpúsculo de Barr, ou cromatina sexual, que é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a interfase. O corpúsculo de Barr é a compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X ica espiralizado, ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos X se manifeste. Essa espiralização é aleatória nas células do organismo. Nos indivíduos masculinos da espécie humana (genótipo XY), não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se manifesta um cromossomo X. Uma mulher que possui um cromossomo X a mais apresenta uma trissomia designada triplo-x. Durante a meiose relacionada à formação do gameta feminino (ovócito II), podem ser produzidas células normais, com um cromossomo X, e células com dois cromossomos X. Havendo 3

4 LIVRO 4 06 A 07 D 08 B 09 E 10 D porém fecundação com espermatozoides normais X e Y, o resultado será uma prole com 50% dos descendentes cromossomicamente normais e 50% cromossomicamente anormais, conforme pode ser analisado na seguinte tabela: Espermatozoide X Espermatozoide Y Ovócito X Zigoto XX normal/feminino Zigoto XY normal/masculino Zigoto XXX Triplo X Ovócito XX Zigoto XXY síndrome de Klinefelter Na trissomia, uma aneuploidia, é encontrado, no cariótipo, um cromossomo adicional 2n + 1. Assim, pela análise da igura, veriica-se a presença de um cromossomo autossomo adicional, tratando-se, então, de uma trissomia. A não disjunção consiste na alteração do movimento dos cromossomos durante a anáfase da meiose, resultando, assim, em células com aneuploidias. Sabe-se que as ibras do fuso acromático têm importância fundamental para as migrações cromossômicas características da anáfase. As aneuploidias podem ter origem nas mitoses do zigoto (pós-zigótica) ou na meiose que origina os gametas (pré-zigóticas). As aberrações cromossômicas numéricas causam grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves e até mesmo a morte. As síndromes de Down e de Turner, causadas por não disjunções cromossômicas, são, respectivamente, exemplos de trissomia e de monossomia. Na síndrome de Turner, os indivíduos afetados caracterizam-se pela ausência de um cromossomo X, ou seja, uma monossomia. A laranja espalhou-se pelo mundo sofrendo mutações e dando origem às novas variedades. Durante a maior parte desse período, a citricultura icou entregue à própria sorte o cultivo de sementes modiicava aleatoriamente o sabor, o aroma, a cor e o tamanho dos frutos. A laranja baiana, ou de umbigo, surgiu por volta de 1800, oriunda de uma mutação que impede seu processo natural de reprodução sexuada, formando, assim, frutos destituídos de sementes, ou seja, partenocárpicos. Como procede de uma mutação, sua meiose é anormal, o que resulta em células reprodutivas alteradas. A reprodução é feita por propagação vegetativa, assim a variabilidade genética é baixa e todas as plantas geradas são consideradas clones. (F) A síndrome de Down se traduz como uma trissomia no par 21. Portanto, a mutação cromossômica 2n + 1 é um caso de aneuploidia. (F) O indivíduo apresenta duas trissomias. (F) O indivíduo apresenta as síndromes de Down e Klinefelter. (V) O indivíduo apresenta 45 autossomos e 3 alossomos. Capítulo 13 Atividades para sala 01 Foi importante determinar a sequência do DNA de um homem, porque, dessa forma, seria possível obter a sequência de todos os cromossomos que formam o cariótipo humano, uma vez que o cromossomo Y encontra-se presente apenas no sexo masculino. 02 E O objetivo principal dos transgênicos, segundo a corrente de cientistas que defende a sua comercialização, é equacionar problemas na agricultura criando espécies mais resistentes, aumentando a produtividade e minimizando, por consequência, a incidência da fome em países do Terceiro Mundo. Com isso, percebe-se que a conclusão dos estudos realizados pelo consórcio internacional do churrasco permitiu o sequenciamento genômico do boi, o que auxiliará a obtenção de animais com maior produção de leite, gado de corte com carne mais tenra e bovinos que emitem menos metano. 03 B Por meio da técnica empregada, foi possível sequenciar o genoma de duas espécies bacterianas que atuam como patógenos, apresentando implicação econômica nos resultados obtidos. 04 D Embora não tenha sido completamente elucidado no ano 2000, o resultado indicava o esboço dos nucleotídios constituintes das moléculas de DNA que compõem os cromossomos presentes na espécie humana. 05 A O DNA mitocondrial representa a sequência de nucleotídios presentes na organela denominada mitocôndria. Admite-se, embora haja ressalvas, que o DNA mitocondrial do zigoto é oriundo do DNA mitocondrial do óvulo (ovócito) e, portanto, é uma herança exclusivamente materna (matrilínea). Assim, para conirmar que os ilhos são efetivamente da senhora, deve-se comparar o DNA mitocondrial. Acredita-se que as mitocôndrias do espermatozoide dos mamíferos são, geralmente, destruídas pelo óvulo após a fertilização. 01 A Desvendando o genoma humano Atividades propostas O histórico da Genética mendeliana e molecular pode ser assim descrito: (II) Em 1865, Gregor Mendel, por meio de hibridização de plantas de ervilhas puras, apresentou as bases da genética. No século XX, icou estabelecido que as células originam-se somente de células pré-existentes e que, no núcleo celular, existem corpos densos que foram designados de cromossomos. 4

5 02 B (V) Ainda no início do século XX, vários cientistas, entre eles, Thomas Hunt Morgan (ganhador do Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia, em 1933), identiicaram que os genes estariam localizados nos cromossomos. (I) Em 1953, em um trabalho publicado na revista cientíica Nature, os cientistas James Watson (biólogo) e Francis Crick (físico) apresentaram para o mundo o modelo espiralado em dupla-hélice da molécula de DNA. (VI) No início do ano 1970, nascia a tecnologia do DNA recombinante, que fora chamada Engenharia Genética, o que possibilitou a síntese de insulina humana por meio do uso de bactérias geneticamente modiicadas. (III) Nos anos 1980, com a utilização das endonucleases de restrição e o aprimoramento das técnicas de eletroforese, foi possível estabelecer os primeiros exames de DNA, o que possibilitou a identiicação das pessoas. (IV) Trabalhos complementares sobre reprodução levaram o cientista Ian Wilmot a clonar o primeiro mamífero. Assim, em meados dos anos 1990, nascia Dolly, a primeira ovelha clonada. A clonagem é vista como o processo que determina a produção de um organismo geneticamente idêntico. Há vários tipos de clonagem: natural, induzida, reprodutiva, embrionária e terapêutica. Os transgênicos são organismos geneticamente modiicados (OGM) em que se inseriu um ou mais genes procedentes de outro ou outros organismos. Os transgênicos, popularmente conhecidos, e muitos animais e plantas já foram geneticamente modiicados por meio da transgenia. Há muitas polêmicas, entre as quais, os efeitos sobre o meio ambiente e a saúde humana e animal. 03 O sequenciamento de toda a molécula de DNA resulta no sequenciamento tanto de sequências codiicadoras (genes) como de não codiicadoras, o que chega até 90% do genoma. Com a segunda estratégia, são sequenciados apenas os genes, isto é, regiões codiicadoras que determinam características. 04 A 05 A A análise dos nucleotídios do DNA permite identiicar que as bases nitrogenadas são adenina, guanina, citosina e timina. Genes ativos são aqueles que resultam em proteínas funcionais. Nas moléculas de RNA, são encontradas as bases adenina, citosina, guanina e uracila. O processo de síntese do RNA, a partir do DNA, denomina-se transcrição, e nos seres procariotos, não ocorre no núcleo, ao passo que, nos eucariotos, ocorre no núcleo e também em duas organelas, mitocôndrias e cloroplastídios. A sequência das bases nitrogenadas determina a produção das proteínas. Qualquer mudança nessa sequência pode alterar as proteínas produzidas e, com isso, suas características. 06 C 07 D 08 B A genômica é a área do conhecimento das Ciências Biológicas destinada ao estudo do genoma de diferentes seres vivos. O genoma consiste no conjunto de nucleotídios que compõem o material genético de cada ser vivo, seja ele portador de DNA ou de RNA, no caso de alguns vírus. No genoma, existem porções não codiicantes e partes codiicantes, ou seja, funcionais. Como no RNA mensageiro as partes nas codiicantes (íntrons) já foram removidas, é mais fácil de identiicar a sequência de nucleotídios. Os genomas são distintos para cada ser vivo. E a expressão dos genes dos humanos depende da sua ativação ou inativação em cada um dos tecidos. O genoma consiste no sequenciamento dos nucleotídios presentes nos 24 cromossomos dos seres humanos, sendo 22 autossomos e dois sexuais X e Y. O Projeto Genoma Humano possibilitará a identiicação dos genes envolvidos em doenças e a criação de novas abordagens preventivas ou de tratamentos mais rápidos e eicazes. É possível saber a posição exata de cada gene, entretanto não é possível prever sua função, pois a atividade de um gene se expressa por meio das proteínas que eles codiicam. Estudos genômicos em outros seres vivos foram de grande valia na elucidação do genoma humano. O equilíbrio genético das populações humanas, considerando apenas que os genes isolados e não sua rede são determinantes da evolução, seria alterado por haver a possibilidade da seleção genética ou gamética artiicial, por meio da escolha dos indivíduos que apresentem características genéticas mais aprimoradas. 09 a) A formação de novas versões dos genes ocorre por mutações. 10 C b) O termo não pode ser substituído, pois genoma corresponde ao conjunto de genes do indivíduo, já código genético refere-se ao funcionamento dos genes no indivíduo. Ao observar o tamanho do genoma e o número de proteínas descritas, percebe-se que não há proporcionalidade entre os dois aspectos. Capítulo B Câncer Genética do controle celular aberrante Atividades para sala O ciclo celular compreende todas as etapas da interfase G1, S e G2, bem como as fases da mitose (prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase) seguida da citocinese. A proteína p53 é codiicada pelo cromossomo 17 e 5

6 LIVRO 4 chamada de p53 em consequência do seu peso molecular ser de 53Kda. A sua principal função é a manutenção da integridade do código genético, ou seja, a manutenção da mesma sequência de nucleotídios ao longo de toda a molécula de DNA, cuja estrutura deve ser constante em todas as células do nosso corpo. Desse modo, a sequência temporal que traduz a forma como a proteína atua é a seguinte: Durante o ciclo de divisão celular, a proteína p53 faz uma veriicação quanto à eventual ocorrência de uma mutação na sequência do código genético (que é uma consequência de um erro de replicação do DNA). Caso seja veriicada a existência de uma mutação, compete à proteína p53, por meio do desencadeamento de um conjunto de reações, ativar as proteínas de reparação de forma a repor o DNA ao seu estado normal. No caso de o DNA se encontrar já demasiado daniicado, cabe à proteína p53 impedir que a célula em questão entre em mitose e complete a divisão celular. Para alcançar tal objetivo, uma de duas ações podem ser tomadas, ou induzir a morte da célula por meio da apoptose ou impedir que esta se multiplique deinitivamente, provocando senescência celular. 02 D Os estudos efetuados pelos pesquisadores indicam que o surgimento de células cancerígenas estaria vinculado à ocorrência de mutações que interferem no controle da divisão celular. 03 E Com os conceitos apresentados no enunciado e com as alternativas, o conceito de epigenética vai além de modiicações das bases e alcança componentes não nucleotídicos associados ao DNA constituinte da cromatina presente no núcleo celular. 04 D O medicamento citado afetaria a angiogênese, ou seja, a formação de vasos, o que resultaria em menor suprimento de sangue para as células tumoriais e morte por inanição. 05 B A ativação das células T matadoras resultaria em eliminação das células tumoriais mesmo após o encerramento do tratamento. Atividades propostas 01 E O câncer é uma doença do genoma. As alterações genéticas incluem mutações em genes que controlam o ciclo celular, como o gene p53, erros no controle do reparo do DNA após replicação ou duplicação incorreta e perda cromossômica, ou seja, aneuploidias. Pela perda do controle da divisão celular, as células cancerígenas continuam a se dividir, por exemplo, em situações nas quais células normais aguardariam em repouso por uma sinalização química 02 D 03 D 04 A 05 D 06 A especial. Uma das grandes particularidades das células cancerígenas é sua habilidade de se disseminar pelos organismos, ou seja, invadir um tecido próximo e depois produzir metástases para partes distantes do corpo. Fatores ambientais, incluindo agentes físicos (radiações), químicos e biológicos (vírus, por exemplo) são determinantes na ocorrência de neoplasias malignas. Vimblastina é um alcaloide da vinca que inibe a polimerização das proteínas do fuso mitótico, parando a divisão celular na metáfase. Desse modo, afetará a fase seguinte da mitose em que ocorre migração dos cromossomos. A quimioterapia é o método que utiliza compostos químicos, chamados quimioterápicos, no tratamento de doenças causadas por agentes biológicos. Quando aplicada ao câncer, a quimioterapia é chamada de quimioterapia antineoplásica ou quimioterapia antiblástica. A maioria das drogas utilizadas na quimioterapia antineoplásica interfere de algum modo nesse mecanismo de multiplicação celular, interrompendo o ciclo celular em algumas de suas etapas e, com isso, a proliferação de novas células cancerígenas. O câncer é uma doença de múltiplos fatores, mas que, na sua essência, é uma doença do genoma. Fatores genéticos e, portanto, hereditários podem ser a causa do desenvolvimento de células malignas. Contudo, a inluência ambiental, como agentes químicos, exposição excessiva à radiação solar e certos vírus, pode ocasionar alterações no genoma, afetar genes que desencadeiam ciclo celulares alterados e promover mutações que afetem os genes supressores de tumores. Na terapêutica do câncer, faz-se uso da cirurgia, quimioterapia e radioterapia. A radioterapia antineoplásica consiste na utilização de substâncias químicas que interferem em algum ponto do ciclo celular, ocasionando a interrupção da divisão celular. A vacinoterapia é a conduta terapêutica que permite o aumento das defesas orgânicas contra determinado agente patogênico pela estimulação do organismo com estes agentes atenuados ou mortos. O texto demonstra a utilização da imunização ativa como método proilático para manifestação de doenças, bem como a ação de remediação contra o câncer. O câncer é uma doença do genoma de diferentes alterações. Mutações que inativam genes supressores de tumores e aquelas que ativam oncogenes (genes causadores de câncer) seriam a causa da proliferação inadequada das células. A imortalização das células tumoriais e sua não des- 6

7 07 A truição pelo sistema de defesa, bem como a não ocorrência de apoptose, são aspectos relevantes das células neoplásicas malignas. Essas células são capazes de migrar através do tecido e alcançar vasos sanguíneos ou linfáticos e, por meio de seus luidos, atingir tecidos distantes, onde irão colonizar, ou seja, estabelecer novos grupos de células que crescem desordenadamente, devastando o tecido saudável, o que resulta na falência dos órgãos. I. (V) Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado (maligno) de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo. Dividindo-se rapidamente, essas células tendem a ser muito agressivas e incontroláveis, determinando a formação de tumores (acúmulo de células cancerosas) ou neoplasias malignas. II. (V) Na angiogênese, as células do endotélio, que revestem os vasos sanguíneos interiormente, desempenham um papel principal, por ter de crescer para desenvolver toda uma rede de vasos sanguíneos e permitir que a célula cancerígena destrua o organismo que a nutre. O que é desejável na cura de uma ferida, por exemplo, constitui um perigo mortal quando se trata do crescimento de um tumor maligno. III. (V) Outras características que diferenciam os diversos tipos de câncer entre si são a velocidade de multiplicação das células e a capacidade de invadir tecidos e órgãos vizinhos ou distantes (metástase). qual o animal pode icar completamente incapacitado. Essa doença merece atenção especial por ser de caráter hereditário. Animais que apresentem displasia coxo-femural devem ser retirados da reprodução para que os ilhotes não venham a sofrer do mesmo mal. (V) Dos dois aos nove anos, eles têm maior probabilidade de morrer por câncer do que por outras causas. (F) Aos doze anos, a probabilidade de eles morrerem por causa de um câncer tende a diminuir. (F) Aos oito anos, a chance de sobreviverem é superior a 40%. (V) Em torno dos dez anos, a probabilidade de eles morrerem por câncer é equivalente à de morrerem por outras causas. 10 B As células cancerosas caracterizam-se por apresentar uma atividade mitótica descontrolada. 08 D A atividade alterada da enzima telomerase e também mutações que afetam certos genes poderiam estar vinculados com a gênese do câncer. 09 A Diversas raças de cães são animais oriundos de seleção reprodutiva, e a escolha de determinadas características promoveu a seleção de certos genes, muitos dos quais relacionados ao câncer. Rottweiler é um cão de grande porte, muito corajoso e ágil. É um excelente cão de guarda, é inteligente e atende aos comandos que lhe são dados, mas é preciso que seu proprietário tenha tempo disponível para se dedicar ao seu treinamento. Quando adestrado de forma apropriada, torna-se ao mesmo tempo um cão protetor e divertido, pois possui um grande senso de humor. Além do câncer, duas outras patologias são importantes para essa raça: problemas relacionados ao complexo gastroentérico e displasia coxo-femural. A displasia coxo-femural é outra condição clínica que afeta muitos exemplares da raça e que consiste em uma alteração física na articulação entre o fêmur e a bacia do cão, causando, além de problemas de locomoção, dor e incômodo aos animais. A displasia coxo-femural apresenta uma variação que vai de um grau brando até um grau mais severo, no 7

8 Resoluções de ENEM e vestibulares 01 A 02 D 03 A 04 A I. (V) A mutação corresponde a uma alteração na informação gênica capaz de promover a síntese de proteínas. A importância da mutação é sua capacidade de promover a criação de novas versões de genes em uma população. II. (V) O novo gene criado por mutação poderá promover a inserção de uma nova característica, que, sob a ação das pressões seletivas, venha conferir um maior sucesso adaptativo para a espécie. III.(V) A radiação das mamograias e dos exames de raios X aumenta o risco de mulheres com histórico familiar ou predisposição genética desenvolverem câncer de mama. Assim, tais radiações provocam também alterações genéticas que poderão ser transmitidas para os descendentes. Metabolismo é o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. A expressão metabolismo celular é usada em referência ao conjunto de todas as reações químicas que ocorrem nas células. Assim, respiração celular e fotossíntese poderiam ser exemplos de atividade metabólica. A replicação é o processo de duplicação de uma molécula de DNA de dupla cadeia. Uma mutação é deinida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações podem ser cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) ou gênicas. A Teoria Neodarwinista, ou Teoria Sintética da Evolução, diz que mutações (gênicas e cromossômicas) e recombinações genéticas causam as variações entre indivíduos sobre as quais age a seleção natural. A monossomia cromossômica (condição na qual um cromossomo especíico está presente em apenas uma cópia) origina-se por causa de uma falha no mecanismo genético de segregação dos cromossomos, e esse erro de não disjunção pode ocorrer na meiose (meiose 1, durante a separação dos cromossomos homólogos, ou meiose 2, na qual ocorre a separação de cromátides-irmãs). Essa condição é veriicada na célula de número 2. A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomos de um tipo especíico em um organismo. Observa-se essa condição na representação da célula de número D 06 D 07 C 08 C I. (V) II. (V) III.(V) IV. (F) A partir da digestão dos ácidos nucleicos, as moléculas serão absorvidas como fosfatos, pentoses e bases nitrogenadas e, portanto, não são incorporadas ao DNA do organismo. O DNA não codiicante é muito maior que qualquer pessoa pode imaginar (representa mais de 95% do genoma). Dizer que os cientistas acreditam em "DNA-lixo" é um mito, pois há muito tempo sabe-se que muitas sequências não codiicadoras têm funções importantes. Por exemplo, alguns íntrons têm papel na regulação de genes. Desde que essa descoberta foi feita, a expressão perde o sentido. É por isso que nenhum cientista poderia apontar para um trecho de DNA e dizer que é um lixo. Assim, pode-se airmar que, apesar de não serem traduzidos em sequências de aminoácidos, interferem no fenótipo. A análise do material genético e do grupo sanguíneo do pai revela que ele possui uma sequência de DNA em um cromossomo autossomo (AAA CCA GAG TTT GGT CTC) semelhante à veriicada no ilho. Apesar da sequência identiicada no cromossomo X não ser semelhante ao do ilho, o mesmo poderá ter herdado essa porção do cromossomo sexual materno. Quanto à tipagem sanguínea, um casal de fenótipo A e B poderá ter ilho de grupo sanguíneo O, desde que ambos sejam heterozigotos para a referida característica (I B i e/ou I A i). Portanto, o resultado não elimina a possibilidade de paternidade do homem em relação à criança. I. (V) Os testes de DNA podem ser empregados para a inalidade de investigação de paternidade e na ciência forense. Neste campo, as amostras de DNA colhidas na cena do crime são utilizadas para veriicar a identidade de uma pessoa. II. (V) Na situação do tecido disponibilizado ser o sangue, as células indicadas para o exame são os glóbulos brancos, uma vez que os eritrócitos (glóbulos vermelhos) são anucleados e as plaquetas são fragmentos celulares. No entanto, outros tecidos, como pele e ossos, também podem ser utilizados. III.(F) A análise comparativa para identiicação de paternidade necessita da coleta de material do suposto pai e da criança. 1

9 LIVRO 4 09 A I. (V) Melanócito é uma célula dendrítica que produz melanina, substância pigmentar que envolve a célula protegendo seu núcleo dos raios solares. II. (V) No homem, os melanócitos se encontram na pele, na camada basal da epiderme, no sistema nervoso central e na retina. A melanina é um dos responsáveis pela coloração da pele e auxilia a proteção celular contra a radiação solar. No entanto, essa radiação possui capacidade de promover alteração no sequenciamento informativo dos genes dos melanócitos, originando mutações. III.(V) O câncer é fundamentalmente uma doença genética. Quando o processo neoplásico se instala, a célula-mãe transmite às células-ilhas a característica neoplásica. Isso quer dizer que, no início de todo o processo está uma alteração no DNA de uma única célula. Devido ao fato de o tecido epitelial possuir uma elevada capacidade de sofrer divisão celular, os mecanismos de reparo podem falhar e conduzir a uma neoplasia. 10 B Os tumores malignos se desenvolvem quando as células sofrem mitoses anormais e desordenadas. Mutações nos genes reguladores do ciclo podem produzir células cancerosas. A dose de radiação envolvida na maioria dos exames de raios X, tanto em técnicas convencionais quanto nas digitais, é bem pequena. A preocupação é com a repetição de exames. Doses relativamente altas em exames de TC (Tomograia Computadorizada) e procedimentos intervencionistas aumentam a chance de câncer relacionado à radiação. 11 A Um novo estudo indica que os vírus podem contribuir para a ocorrência de câncer por causar morte excessiva de células normais e promover o crescimento de células sobreviventes com traços cancerígenos. De acordo com os pesquisadores, da Universidade de Pittsburgh, nos Estados Unidos, os vírus podem agir como forças de seleção natural ao eliminar células normais, que apoiam a replicação viral, e deixar para trás as células que adquiriram defeitos em sua circuitaria. Quando o processo é repetido incessantemente, o câncer pode se desenvolver. A tabela apresentada na questão demonstra que a infecção com vírus tem sido ligada a diversas formas de câncer em humanos. 12 A As células cancerosas têm como características marcantes: a grande capacidade de divisão celular, a falta de inibição por contato devido ao não reconhecimento das células vizinhas e o alto metabolismo, levando a um consumo excessivo de glicose. 2