Programa Nacional para as Doenças Raras Ponto de situação
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- Vitória Leal Vasques
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2 O que sabemos sobre as doenças raras? Definição Europeia: 5/ habitante (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29/04/1999); Número de doenças raras: ; Número em Portugal: Estima se que existam pessoas com doenças raras;
3 O que tem sido realizado em Portugal ao nível das doenças raras? Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (Programa Nacional de Diagnóstico Precoce) desde 1979; RENAC (Registo Nacional de Anomalias Congénitas) com dados disponíveis desde 1996; Normas e Orientações da Direção Geral da Saúde; Criação da Especialidade de Genética Médica; Entre outros
4 O que tem sido realizado em Portugal ao nível das doenças raras? 12 de Novembro de 2008 Aprovação do PNDR
5 Objetivos gerais: Melhorar as respostas nacionais às necessidades de saúde não satisfeitas dos doentes com doenças raras e das suas famílias. Melhorar a qualidade e a equidade dos cuidados de saúde prestados aos doentes com doenças raras.
6 Possui 47 estratégias em 3 eixos principais; Estratégias de formação Estratégias de intervenção Estratégias de colheita e análise de informação
7 Estratégias de formação Integração da temática das doenças raras nos curricula dos cursos de formação graduada e pós graduada na área da saúde Apoiar as escolas no apoio e integração da criança com doença rara na escola Promover o aumento de vagas de especialidade médicas e não médicas particularmente relacionadas na assistência à pessoa com doença rara Promover as formação dos profissionais de saúde para a assistência e apoio das pessoas com doenças e suas famílias Desenvolver campanhas de informação nos meios de comunicação social sobre as doenças raras Divulgar informação científica pertinente e os recursos existentes, nomeadamente dos centros de referência, junto dos profissionais de saúde e associações de doentes
8 Estratégias de colheita e análise de informação Registos de doentes Vigilância epidemiológica Avaliação de ganhos em qualidade de vida
9 Estratégias de intervenção Criar a rede nacional de centros de referência de doenças raras Melhorar as respostas às necessidades dos doentes e famílias Melhorar o acesso de pessoas com doença rara a cuidados adequados Melhorar o conhecimento e a produção nacional de investigação sobre doença rara Assegurar a cooperação transnacional no âmbito da UE e Comunidade dos Países de Língua Oficial Portuguesa Melhorar os mecanismos de gestão integrada das doenças raras Promover a inovação terapêutica e a acessibilidade a medicamentos para doenças órfãs
10 Implementação do PNDR: Nomeação da Comissão de Coordenação do PNDR (Despacho n.º10675/2009 de 24/04/209, DR 2.ª Série): Proposta de Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras (aprovada pela Ministra da Saúde a 17/01/2011); 9 Está a ser ultimada uma Norma da Direção Geral da Saúde para a identificação de Centro de Referência Proposta de Documento de Protecção Especial aos Portadores de Doenças Raras (aprovada pela Ministra da Saúde a 17/01/2011). 9 Está a ser concluída uma proposta de documento
11 Implementação do PNDR: Final de 2011 Inicio da condução dos trabalhos, inerentes ao PNDR, pelo Departamento da Qualidade na Saúde
12 Implementação do PNDR: Janeiro de 2012: Reunião com a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras e com a Federação das Doenças Raras de Portugal. Março de 2012: Nova reunião agendada.
13 Implementação do PNDR: Apoio à Investigação Cientifica E RARE (ERA Net [European Research Area Network] Projeto financiado pela Comissão Europeia e destinado à investigação na área das doenças raras Representação de Portugal: Fundação para a Ciência e Tecnologia Direção Geral da Saúde
14 Implementação do PNDR: Comissão Europeia: EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) Representação de Portugal: Direção Geral da Saúde
15 Implementação do PNDR: ORPHANET Representação de Portugal: Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (Coordenação da ORPHANET Portugal Direção Geral da Saúde
16 Raros mas a união faz a força!
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