1.3 Explique a razão pela qual, na ausência de lactose, as enzimas necessárias à degradação desta molécula não se produzem.

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1 A g r u p a m e n t o d e E s c o l a s A n t ó n i o S é r g i o - V. N. Gaia E S C O L A S E C U N D Á R I A / 3 A N T Ó N I O S É R G I O BIOLOGIA Módulo 2 12º CTec CURSO CIENTÍFICO-HUMANÍSTICO DE CIÊNCIAS E TECNOLOGIAS PATRIMÓNIO GENÉTICO ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO Ficha de preparação para o teste do próximo dia 13 de fevereiro N O M E : Nº... D A T A : 0 6 / 0 2 / Observe a figura 1. 1 Figura Como é constituído o operão lac? 1.2 Descreva o papel do gene regulador (i). 1.3 Explique a razão pela qual, na ausência de lactose, as enzimas necessárias à degradação desta molécula não se produzem.

2 2 A figura 2 representa a espermatogénese num indivíduo da espécie humana na qual se ilustra os cromossomas do par 18 ao longo das divisões celulares. 2.1 Identifique o fenómeno representado na passagem da célula 2 para as células 4 e O que aconteceria se: a célula 4 se unisse a um óvulo normal? a célula 5 se unisse a um óvulo normal? Figura 2 3 O quadro representa a relação entre o número de nascimentos de indivíduos com trissomia 21 e a idade das respectivas mães Com base no quadro, explique por que razão as mães devem ter filhos antes dos 40 anos. 3.2 Classifique como verdadeiro (V) ou falso (F) as seguintes afirmações. A. A idade da mãe não tem qualquer relação com o aparecimento da trissomia 21. B. Uma mãe com 23 anos não tem qualquer probabilidade de ter um filho com trissomia 21. C. A probabilidade de uma mulher com 29 anos ter um filho com trissomia 21 é menor do que numa mulher com 44 anos. 3.3 Que mecanismos biológicos podem justificar a relação entre o aumento do número de indivíduos com trissomia 21 e a idade das mães. 4. Uma mulher, após sofrer cinco abortos espontâneos, recorreu a uma clínica de infertilidade. O cariótipo da mulher revelou uma alteração nos pares de cromossomas 7 e 8 que está representada na figura seguinte. Figura 3

3 4.1 Identifique a alteração cromossómica representada. 4.2 Explique por que razão a mulher apresenta um fenótipo normal, apesar da alteração cromossómica que possui. 4.3 Explique a razão do elevado número de abortos espontâneos nesta mulher. 5 Um proto-oncogene... a) codifica produtos que estimulam a divisão celular. b) codifica produtos que inibem a divisão celular. c) apenas é transcrito em células cancerosas. d) pode ser convertido num oncogene. e) está inativo durante o desenvolvimento embrionário. f) existe apenas em células germinativas. (Assinale as opções corretas.) 6 Certos cancros, como o do fígado ou do colo do útero, são muitas vezes causados por infecções virais. Explique qual o efeito de uma infecção viral sobre o genoma que pode conduzir ao aparecimento de cancro. 7 A leucemia mielóide crónica é um tipo de cancro relacionado com uma anomalia cromossómica que dá origem a um cromossoma anormal designado cromossoma de Filadélfia. A figura que se segue ilustra o processo que conduz à formação do cromossoma de Filadélfia. 3 Figura Identifique a mutação cromossómica que está na origem do cromossoma de Filadélfia. 7.2 Formule uma hipótese explicativa para o facto da alteração cromossómica representada na figura 4 estar na origem do desenvolvimento de um cancro. 8 Classifique cada uma das seguintes afirmações como verdadeira (V) ou falsa (F). a) A maior parte dos cancros desenvolve-se a partir de mutações que surgem em células somáticas. b) As células cancerosas são altamente especializadas. c) A proliferação das células cancerosas é localizada. d) A deleção de um oncogene é a causa mais frequente do desenvolvimento de um cancro. e) Os genes supressores de tumores dão origem ao aparecimento de cancro quando a sua transcrição aumenta. f) A conversão de um proto-oncogene num oncogene pode resultar da substituição de uma única base do DNA. 9 A tecnologia do DNA recombinante permite novas formas de abordagem de questões fundamentais da Biologia Molecular sobre o funcionamento celular, bem como uma nova perspetiva na resolução de problemas em diversos domínios, nomeadamente a Farmacologia e a Medicina. A insulina humana é um exemplo de uma proteína geneticamente modificada, produzida pela E. coli. São também exemplos, a produção da hormona de crescimento, de vacinas, de substâncias para o tratamento de doenças como a esclerose múltipla, problemas de coração e alguns cancros. A figura 4 apresenta técnicas utilizadas em engenharia genética que permitem clonar um gene de mamífero numa bactéria.

4 4 Figura 5 Adaptada: Prova Escrita de Biologia, 602, época especial, Faça corresponder a cada um dos números (de 1 a 8) da figura 5 um dos números (de I a VIII) da chave, que identificam intervenientes no processo de clonagem de um gene de mamífero numa bactéria. CHAVE I. cdna II. Ligase do DNA III. Enzima de restrição IV. rdna V. Plasmídeo VI. mrna VII. Transcriptase reversa VIII. DNA 9.2 Selecione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter afirmações corretas Na técnica esquematizada na figura 5, o fragmento de DNA introduzido na bactéria foi obtido por de mamífero. A expressão do gene de interesse pela célula bacteriana processamento da molécula de RNA resultante da transcrição. (A) replicação de uma porção de DNA; requer ainda (B) replicação de uma porção de DNA; já não requer (C) transcrição reversa de mrna; requer ainda

5 (D) transcrição reversa de mrna; já não requer Na técnica representada foi utilizado como vetor um, que incorporou o DNA cromossómico. O(s) é (são) outro(s) exemplo(s) de vetor(es) capaz(es) de transportar o fragmento de DNA para uma célula. (A) bacteriófago [ ] plasmídeos (B) plasmídeo [ ] bacteriófagos (C) cdna [ ] rdna (D) DNA [ ] mrna 9.3 A técnica do DNA recombinante permite isolar e clonar genes de interesse para a obtenção de substâncias que melhoram a qualidade de vida de muitos doentes. No entanto, a clonagem tem de ser feita com DNA complementar. Explique de que modo a utilização da técnica do cdna torna mais eficiente a técnica do rdna, na obtenção de produtos como a insulina ou a hormona do crescimento. 10 Na técnica do DNA recombinante utilizam-se os procedimentos assinalados de 1 a Recorre-se a enzimas de restrição. 2 - Usam-se ligases do DNA. 3 - Remove-se o plasmídeo da bactéria. 4 - Introduz-se o plasmídeo na bactéria hospedeira Seleccione a alínea que explicita a ordem pela qual esses procedimentos decorrem. A - 1, 2, 3, 4 B - 4, 3, 2, 1 C - 3, 1, 2, 4 D - 2, 3, 1, Selecione a opção que completa corretamente a frase seguinte. A técnica do DNA recombinante pode ser utilizada para: A - manipular genes. B - terapia genética. C - produzir uma determinada proteína. D - Todas as respostas anteriores. E - Apenas B e C estão corretas A engenharia genética recorre com frequência aos plasmídeos, bem como à técnica do PCR. Selecione as opções que completam de forma correta as alíneas 11.1 e Um plasmídeo: A - é usado como vetor. B - é um bacteriófago. C - é um tipo de cdna. D - é um retrovírus A técnica do PCR utiliza: A - DNA-polimerases resistentes ao calor. B - transcriptase reversa. C - ligases do DNA. D - enzimas de restrição.

6 1. Pelo promotor, operador e três genes estruturais. 2. O gene regulador, ao ser transcrito e traduzido, dá origem a uma proteína, o repressor, que na presença de lactose fica inactiva, deixando que os genes estruturais sejam transcritos, mas que na ausência de lactose é activa, ligando-se ao operado e impedindo a transcrição dos genes estruturais. 3. Porque o repressor está activo e liga-se ao operador, impedindo que a RNA-polimerase se ligue ao promotor, o que impede a transcrição dos genes estruturais e, portanto, o aparecimento das enzimas necessárias ao metabolismo da lactose Não disjunção na segunda divisão da meiose Daria origem a um zigoto não viável com uma monossomia no par Daria origem a um zigoto viável com uma trissomia no par 18. O indivíduo nasceria com a síndrome de Edwards Verifica-se um aumento acentuado do número de casos de indivíduos com trissomia 21, filhos de mães com mais de 40 anos. 3.2 A F B F C V 3.3 Como os indivíduos do sexo feminino têm todos os seus futuros óvulos no estado de profase I à nascença, todos os oócitos têm a mesma idade que o resto do organismo. Deste modo, à medida que a mulher vai envelhecendo, também o seus oócitos vão ficando mais velhos, aumentando a probabilidade de ocorrerem erros de não disjunção durante as restantes etapas da oogénese Translocação recíproca. 4.2 O fenótipo é normal porque não se verifica falta ou excesso de informação genética, apenas a disposição foi alterada. 4.3 Os cromossomas homólogos não conseguem emparelhar normalmente na meiose o que causa dificuldades na formação dos gâmetas e leva à formação de gâmetas com alterações cromossómicas. Os embriões que se formam a partir destes gâmetas não se conseguem desenvolver e são abortados. 5 a);d). 6 A introdução do DNA viral no genoma humano pode causar a ruptura de um gene supressor de tumores, que, assim, perde a sua função. Pode, também, aumentar a transcrição de um proto-oncogene se for introduzido próximo deste. O aumento da transcrição de um proto-oncoge converte-o num oncogene A mutação é uma translocação recíproca. 7.2 A translocação, ao alterar a organização espacial do genoma, terá deslocado um proto-oncogene para junto de um gene activamente transcrito, o que aumentou a taxa de transcrição do proto-oncogene. 8 a) V b) F c) F d) F e) F f) V V 2 III 3 II 4 VI 5 VII 6 I 7 IV 8 VIII Opção (D) Opção (B). 9.3 A resposta deve abordar os seguintes tópicos: - os procariontes não têm mecanismos de maturação de mrna; - quando se introduzem genes em procariontes que contêm intrões, a sua transcrição é feita de forma ininterrupta, produzindo-se proteínas diferentes das pretendidas; - o cdna não possui intrões, uma vez que foi produzido a partir de um mrna maturado, por isso, ao ser inserido um clone de cdna, garante-se a produção de proteínas normais, tal como seriam produzidas na célula eucariótica C 10.2 D A 11.2 A