ESCOLA SECUNDÁRIA DE CASQUILHOS BARREIRO

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1 ESCOLA SECUNDÁRIA DE CASQUILHOS BARREIRO 3º Teste Sumativo DISCIPLINA DE BIOLOGIA 12ºano Turma A TEMA : Património genético. 24 de janeiro de minutos Nome: Nº Classificação: valores A professora: (Isabel Lopes) O E. Educação: Lê com atenção as questões antes de responder. Boa Sorte 1. Entre os métodos disponíveis para o diagnóstico pré-natal de distúrbios genéticos, a amniocentese seria indicada em qual das seguintes situações (assinala a opção correta)? A) O casal já tem um filho com espinha bífida (uma falha durante o desenvolvimento embrionário, ao nível do fecho do tubo neural que irá originar as estruturas do sistema nervoso). B) Onfalocele fetal (falha no encerramento da parede abdominal ao nível da cicatriz umbilical), detectada por ecografia com 20 semanas de gestação. C) O pai é portador de uma translocação 14;21 D) O casal tem uma menina com cegueira devido a rubéola na mãe durante a sua gestação. E) O casal já tem um filho com síndrome de Down, cujo cariótipo é 47,XY, Considera as seguintes situações hipotéticas: 1ª SITUAÇÃO: A Maria manteve relações sexuais com dois irmãos, gémeos dizigóticos (falsos), nascendo de uma destas relações o Alfredo. 2ª SITUAÇÃO: A Paula engravidou ao manter relações sexuais com dois irmãos gémeos monozigóticos (verdadeiros), nascendo o Renato. Abandonadas e tristes, ambas reclamam na justiça o reconhecimento da paternidade, determinando o juiz a realização dos testes de DNA. Após receber os resultados, a Justiça pronunciou-se sobre a paternidade de uma das crianças e ficou impossibilitada de se pronunciar sobre a paternidade da outra. A análise das situações leva a concluir que o exame de DNA (assinala a opção correta): A) não permitiu que o juiz identificasse Alfredo como filho de um dos gémeos dizigóticos. B) permitiu que o juiz identificasse Renato como filho de um dos gémeos monozigóticos. C) permitiu que o juiz identificasse Alfredo como filho de um dos gémeos dizigóticos. D) permitiu identificar quem era o pai do filho da Paula. E) não permitiu identificar quem era o pai do filho da Maria. 1

2 3. O modelo do operão, formulado por Jacob e Monod, serve para explicar a regulação génica das enzimas que degradam a lactose em E. coli. (figura 1). Explica o que ocorre se houver: a) A presença de triptofano no meio celular; b) A presença de lactose no meio e uma mutação do tipo substituição de bases silenciosa do gene operador (O); c) A presença de lactose no meio e uma mutação do tipo deleção nos genes estruturais (Z, Y, A); d) Presença de glicose no meio celular; 4. Uma mutação génica é uma alteração na sequência de nucleótidos de um gene. Explica os efeitos de cada uma das mutações abaixo no operon lac da Escherichia coli: a) Mutação no operador, impedindo a ligação do repressor; b) Mutação no promotor impedindo o acoplamento da RNA polimerase; c) Mutação em lac i, inibindo o acoplamento do repressor à lactose; 5. O operão trp (triptofano) (figura 2) é responsável pela produção de enzimas que participam da reação metabólica de síntese de triptofano e é constituído por 5 genes estruturais, um operador que responde a um complexo repressor/co-repressor, e um promotor. O seu gene regulador situa-se noutro ponto do DNA. Na ausência de triptofano ocorre síntese enzimática? Porquê? 2

3 6. O esquema ao lado mostra as sequências do DNA que levam à formação da hemoglobina normal e à formação da hemoglobina alterada. Considera os segmentos de DNA e os respetivos aminoácidos e seleciona a opção que completa corretamente a frase: Trata-se de um caso de mutação por A. perda de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado. B. adição de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado. C. inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado, mas não da proteína correspondente. D. inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado e da proteína correspondente. 7. Quando as células do corpo humano se multiplicam, é de esperar que as produzidas com defeitos sejam destruídas pelo sistema imunitário. No entanto, se algumas células mutantes se tornam invulneráveis elas podem multiplicar-se, atingindo um número razoável de células e estabelecendo uma rede de vasos sanguíneos que passa a alimentá-las. Após essa fase várias dessas células podem cair na corrente sanguínea e invadir outros órgãos, determinando assim uma acentuada queda na saúde do indivíduo. Considera as seguintes afirmações: I - O comportamento celular descrito na última frase do texto é chamado metástase. II - Agentes ambientais, tais como radiações solares e agrotóxicos, podem provocar alterações genéticas nas células, tornando-as invulneráveis à ação do sistema imunológico. III - A inativação dos oncogenes é uma das condições essenciais para que as células citadas no texto se multipliquem desordenadamente. Assinala a opção que inclui a(s) afirmação(ões) verdadeira(s). A. Apenas I e II. B. Apenas I e III. C. Apenas II e III. D. Apenas III. E. I, II, III. 8. Responde à questão com base no cariótipo (conjunto de cromossomas) humano representado, selecionando a opção que inclui os termos que permitem completar corretamente os espaços: O cariótipo é de um indivíduo do sexo com síndrome de. a) feminino Klinefelter b) masculino Klinefelter c) masculino Down d) feminino Turner e) masculino - Turner 3

4 9. Durante uma consulta pré-natal, o médico confirmou que se tratava de gémeos monozigóticos (verdadeiros), contudo um deles era menino e o outro menina. A análise cromossómica dos gémeos indicou que o menino era normal, porém a menina era portadora da síndrome de Turner. Tal facto deve-se à perda de (seleciona a opção correta): A. um cromossoma X na gametogénese da mãe das crianças. B. um cromossoma Y na gametogénese do pai das crianças. C. um cromossoma sexual, X ou Y, na gametogénese do pai ou da mãe das crianças. D. um cromossoma X quando da divisão mitótica do zigoto. E. um cromossoma Y quando da divisão mitótica do zigoto. 10. Num dado organismo, foram encontradas células somáticas normais com seis cromossomas (I) e células aberrantes (II e III) cujos cariótipos estão esquematizados ao lado. As aberrações cromossómicas dos cariótipos II e III são, respectivamente, do tipo (seleciona a opção correta): A. monossomia e trissomia. B. monossomia e poliploidia. C. nulissomia e trissomia. D. nulissomia e poliploidia. E. nulissomia e monossomia. 11. Enzimas de restrição são fundamentais em Engenharia Genética porque permitem (seleciona a opção correta): A. a passagem de DNA através da membrana celular; B. inibir a síntese de RNA a partir de DNA; C. inibir a síntese de DNA a partir de RNA; D. cortar DNA onde ocorrem sequências específicas de bases; E. modificar sequências de bases do DNA. 12. As enzimas de restrição são sintetizadas (seleciona a opção correta): A. apenas pelas bactérias; B. apenas pelos vírus; C. por vírus e bactérias; D. por todas as células procarióticas; E. por qualquer tipo de célula. 13. As principais ferramentas empregadas na tecnologia do DNA recombinante são as enzimas de restrição, que têm a propriedade de cortar o DNA em pontos específicos. O papel biológico dessas enzimas bacterianas na natureza é, provavelmente (seleciona a opção correta): A. proteger as bactérias contra os vírus bacteriófagos. B. reparar o DNA bacteriano que sofreu uma mutação por deleção. C. auxiliar no processo de duplicação do DNA. D. auxiliar no processo de transcrição do mrna. E. auxiliar no processo de tradução do DNA. 4

5 14. A Engenharia Genética consiste numa técnica de manipular genes, que permite, entre outras coisas, o fabrico de produtos farmacêuticos em bactérias transformadas pela tecnologia do DNA recombinante. Assim, já é possível introduzir em bactérias o gene humano que codifica a síntese de insulina, as quais passam a fabricar sistematicamente essa substância. Isto só é possível porque (seleciona a opção correta): A. o cromossoma bacteriano é totalmente substituído pelo DNA recombinante; B. as bactérias são seres eucariontes; C. os ribossomas bacterianos podem incorporar o gene humano que codifica insulina, passandoo para as futuras linhagens; D. as bactérias possuem pequenas moléculas de DNA circulares (plasmídeos), nas quais podem ser incorporados genes estranhos a elas, experimentalmente; E. as bactérias são seres muito simples, constituídos por um único tipo de ácido nucleico (DNA). 15. O que são organismos transgénicos? 16. Lê o texto: Cientistas da Embrapa e da Unicamp estão a desenvolver pesquisas utilizando uma variedade de soja geneticamente modificada, onde foram introduzidos genes capazes de produzir a hormona do crescimento humano e a insulina. A soja modificada, depois de uma rigorosa avaliação da biossegurança, funcionará como uma biofábrica de onde serão extraídas e purificadas as proteínas para a aplicação medicinal. (Rev. Biotecnologia, junho/2001) Com base no enunciado e nos seus conhecimentos, analise as afirmações que se seguem: I. A obtenção de um organismo geneticamente modificado (OGM) consiste na transferência de células de um certo organismo para o DNA de outro. II. O objetivo principal da pesquisa é utilizar a soja transgénica no tratamento de doenças como a diabetes, através da introdução desse vegetal na alimentação humana. III. A produção da hormona do crescimento humano e da insulina pela soja transgénica é consequência da expressão de genes do DNA recombinante. Da análise das afirmações, é correto concluir que: A. somente a I é verdadeira. B. somente a II é verdadeira. C. somente a III é verdadeira. D. I e III são verdadeiras. E. I e II são verdadeiras. 17. Plasmídeos são estruturas celulares, que consistem apenas em (seleciona a opção correta): A) moléculas lineares de DNA. B) moléculas lineares de RNA. C) moléculas circulares de DNA. D) moléculas circulares de RNA. E) moléculas circulares de DNA e RNA. 5

6 18. Atualmente deixou de ser novidade a criação de plantas transgénicas, capazes de produzir hemoglobina. Para que isso seja possível, essas plantas recebem (seleciona a opção correta): a) o fragmento de DNA, cuja sequência de nucleótidos determina a sequência de aminoácidos da hemoglobina; b) o RNAm que carrega os aminoácidos usados na síntese de hemoglobina; c) somente os aminoácidos usados nessa proteína; d) os anticodões que determinam a sequência de aminoácidos nessa proteína; e) os ribossomas utilizados na produção dessa proteína. 19. Os avanços de Engenharia Genética permitem que um ser vivo forneça genes a outro de espécie diferente, sem alterar as principais características que os diferenciam. O ser que recebe o gene é denominado (seleciona a opção correta): a) clone b) hospedeiro c) mutante d) transgénico e) mutagénico 20. Na espécie humana, a comparação de sequências de bases, provenientes de fragmentos de DNA nuclear, tratados com uma específica enzima de restrição e submetidos a técnicas de eletroforese, permite: I. identificar a paternidade de uma criança. II. diagnosticar casos de Síndrome de Down. III. prever a ocorrência de eritroblastose fetal. Em relação às três afirmações anteriores, é correto dizer que: A) I é verdadeira. B) I e II são verdadeiras. C) II e III são verdadeiras. D) I e III são verdadeiras. E) II é verdadeira. 21. A respeito das mutações génicas, considera as cinco afirmações seguintes: I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. II. Apenas as mutações que ocorrem em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas sim causadas por fatores mutagénicos, tais como agentes químicos e físicos. V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética. Assinala a alternativa que contém todas as afirmações corretas. a) I, II e III. b) I, III e V c) I, IV e V. d) II, III e IV. e) II, III e V. 6

7 22. Considere os seguintes dados hipotéticos: Um casal apresenta, nos seus cromossomas do par 21, pontos de quebra por enzimas especiais, indicados no esquema por setas, de onde resultam fragmentos de tamanhos diferentes que podem ser utilizados como marcadores genéticos. No esquema a seguir, os fragmentos são indicados por Kb (1Kb=1000 pares de bases nitrogenadas). Esse casal teve uma criança com Síndrome de Down devida à trissomia do cromossoma 21. Os resultados obtidos com o estudo dos marcadores para o cromossomo 21 do pai, da mãe e da criança estão indicados na figura 2, onde cada traço indica a posição e o tamanho dos fragmentos num campo de eletroforese. Com base nas informações apresentadas e no teu conhecimento sobre o assunto responde: a) Identifica o progenitor que transmitiu os dois cromossomas 21 à criança. Justifica a tua resposta. b) Suponha que a mulher está novamente grávida e que o exame para marcadores do cromossoma como descrito no texto, foi realizado para o feto através de amniocentese. O resultado está expresso na figura 3. Qual o prognóstico quanto á possibilidade de a criança ser também portadora de trissomia 21, de acordo com os resultados apresentados? Fim do teste! Tabela de Cotação Questão Total Cotação