Avaliação respiratória dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne

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1 HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO USP Av. Bandeirantes, Campus Universitário - Monte Alegre Ribeirão Preto SP - Fone: (16) Fax: (16) Fernanda Pino Vitti Avaliação respiratória dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne Ribeirão Preto SP

2 HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO USP Fernanda Pino Vitti Avaliação respiratória dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne Monografia apresentada ao Programa de Aprimoramento Profissional/CRH/SES-SP e FUNDAP, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo USP. Departamento de Clínica Médica Divisão Pneumologia. Área: Exploração Funcional Pulmonar Orientadora: Profa. Dra. Geruza Alves Silva Supervisor titular: Prof. Dr. João Terra Filho Ribeirão Preto

3 SUMÁRIO I RESUMO 4 II INTRODUÇÃO 5 III JUSTIFICATIVA 9 IV OBJETIVO 11 V MATERIAIS E MÉTODOS 11 VI RESULTADOS 13 VII DISCUSSÃO 16 VIII CONSIDERAÇÕES FINAIS 22 IX REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 22 3

4 1. Resumo: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais grave de distrofia muscular, ocorrendo em 1:3.000 recém-nascidos do sexo masculino. É uma doença genética que provoca fraqueza muscular progressiva, devido à mutação da proteína distrofina localizada nas fibras dos músculos estriados. Nessa doença a paralisia é progressiva, evoluindo para o uso cadeira de rodas e perda da capacidade de deambulação a partir dos 8 anos de idade. A fraqueza dos músculos respiratórios começa a ser detectada geralmente a partir dos 10 anos de idade e evolui para insuficiência respiratória e óbito. As manifestações respiratórias associadas à distrofia muscular são: hipoventilação alveolar progressiva e dificuldades para tossir e remover secreções. Além dos problemas respiratórios, os pacientes apresentam miocardiopatias, encurtamento e atrofia muscular, deformidades articulares e alguns deles podem também apresentar atraso mental. O uso da ventilação mecânica não invasiva nesses pacientes reduz os sintomas relacionados à hipoventilação, melhora a qualidade de vida e aumenta a sobrevida. Os pacientes são periodicamente submetidos à avaliação funcional pulmonar, com medidas de força muscular, picos de fluxos, volumes e capacidades pulmonares. Entretanto, o melhor critério para definir o momento para a introdução do suporte ventilatório, talvez não seja a determinação da função pulmonar. Dessa forma, o objetivo deste trabalho é traçar o perfil dos pacientes com DMD examinados no laboratório de função pulmonar, quanto à frequência de infecções respiratórias e o surgimento de sintomas relacionados ao sono. Foram avaliados 12 pacientes. Destes 11 faziam uso de cadeira-de-rodas, 4 utilizavam o respirador BIPAP durante a noite, 5 apresentaram distúrbios do 4

5 sono e todos eles tinham diminuição dos valores de pressão respiratória máxima, pico de fluxo e volumes pulmonares. 2. Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma de distrofia muscular mais comum. É uma doença genética caracterizada pela mutação do gene Xp21 que produz a proteína distrofina localizada nas fibras musculares [1]. As crianças com DMD apresentam perda dessa proteína resultando em paralisia progressiva da atividade motora, havendo perda da capacidade para deambulação geralmente entre 8 e 12 anos de idade que, dessa forma, evoluem para cadeira de rodas [3]. A perda da força dos músculos respiratórios começa a ser detectada a partir dos 10 anos evoluindo para insuficiência respiratória, sendo a principal causa de morte a partir da segunda década de vida. Além disso, a perda da força dos músculos de sustentação da coluna vertebral leva a cifoescolioses torácicas agravando ainda mais a função respiratória. Portanto, há envolvimento somente da musculatura estriada, não sendo afetados o Sistema Nervoso Central, cordão espinhal, células do corno anterior, nervos periféricos ou junções neuromusculares. As medidas da força dos músculos respiratórias são realizadas através das pressões respiratórias máximas. As Pressões Inspiratórias (PImáx) e Expiratórias (PEmáx) Máximas podem ser utilizadas para quantificar a força dos músculos respiratórios: um teste relativamente simples que pode ajudar no diagnóstico funcional e no prognóstico de várias doenças neuromusculares e pulmonares, além de ajudar a quantificar a progressão da fadiga muscular 5

6 associadas com pós-operatórios e condições gerais de morbidade e mortalidade [23 24]. A incidência de DMD é aproximadamente 1:3.000 recém nascidos do sexo masculino. O diagnóstico da doença é realizado por volta dos 5 anos de idade, através da história do paciente, achados clínicos tais como: dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão, marcha instável e começam a desenvolver a Manobra de Gower que se caracteriza pela utilização das mãos apoiadas nos joelhos, usando os membros inferiores como alavancas e gradualmente estendem o tronco, escalando os próprios membros inferiores [34]. É confirmado analisando a quantidade de distrofina no tecido muscular através de uma biopsia.[4-6]. Os pacientes com DMD apresentam problemas respiratórios devido à fraqueza dos músculos diafragma, intercostais e acessórios da respiração causando uma diminuição da ventilação e tosse ineficaz. Portanto, a capacidade de remover secreções apresenta-se diminuída, pois não há força e velocidade necessárias, o que predispõe o paciente a pneumonias, atelectasia e insuficiência respiratória. Essas complicações podem ser retardadas com uma cuidadosa avaliação da função respiratória não só na vigília como também no sono. Nesta avaliação devem ser obtidas: história clínica e exames físicos detalhados, mensuração da função pulmonar e avaliação de desordens respiratórias durante o sono [7]. A fraqueza dos músculos respiratórios diminui a capacidade pulmonar total (CPT), a capacidade vital (CV), as pressões inspiratórias e expiratórias máximas, fluxo expiratório e aumenta o volume residual (VR). A maioria dos pacientes percebe a diminuição na força dos músculos respiratórios, quando 6

7 perdem a capacidade de realizar tosse produtiva. A tosse produtiva é necessária aos pacientes com DMD para limpeza das vias aéreas. A avaliação da efetividade da tosse inclui a mensuração das pressões respiratórias máximas, do pico de fluxo expiratório e inspiratório e da capacidade vital [6]. O pico de fluxo correlaciona-se diretamente com a habilidade de remover secreções do trato respiratório através da tosse [9]. Para uma tosse efetiva, 3 ações precisam ser operadas: inspiração, compressão e expulsão [21]. Valores abaixo de 160L/min estão associados com remoção não efetiva de secreções [10]. Bach et al., 1997 demonstraram que os pacientes que mantém um pico de fluxo expiratório acima de 270L/min, podem se beneficiar com técnicas de tosse assistidas [11]. Tanto a hipercapnia como secreções brônquicas provocam diminuição da saturação arterial de oxigênio (SatO 2 ) e ventilação alveolar insuficiente, levando à insuficiência respiratória. Além dos problemas respiratórios, os pacientes com DMD sofrem também de miocardiopatias, que constituem a segunda causa de morte, acometendo 10 a 20% dos casos. Tanto o ventrículo esquerdo como o ventrículo direito podem estar envolvidos causando hipertensão pulmonar ou insuficiência cardíaca congestiva respectivamente [4]. Até a década de 1960, a idade média de óbito para os pacientes com DMD era de 15 anos de idade. Após a introdução da ventilação mecânica não invasiva, essa média passou para 25 anos [5]. A ventilação mecânica não invasiva é inicialmente oferecida à noite para tratar desordens respiratórias durante o sono, hipoventilação e desaturação de oxigênio noturna que são muito comuns em DMD [12]. Suresh, et al., 2005 mostraram que os primeiros sinais de insuficiência respiratória são identificados durante o sono: os quais 7

8 foram identificados através da polissonografia. Dentre os pacientes examinados nesse estudo, dois terços apresentavam hipoventilação e apnéia obstrutiva do sono, enquanto o restante apresentou aumento do risco para desordens do sono, tais como hipoventilação, apnéia central, apnéia obstrutiva e hipopnéia [13]. O uso da ventilação mecânica não invasiva para tratamento dessas complicações pode melhorar a qualidade de vida desses pacientes e seus sintomas clínicos, além de reduzir a mortalidade [4]. Entretanto, o momento adequado para a introdução do suporte ventilatório é um aspecto difícil de ser decidido. Segundo Lyager, et al., 1995, a introdução do suporte ventilatório pode ser feito quando o paciente apresentar uma Capacidade Vital Forçada (CVF) inferior à 30% do previsto, pressão parcial de gás carbônico (PaCO 2 ) acima de 45 mmhg e/ou quedas da pressão parcial de oxigênio (PaO 2 ) abaixo de 60 mmhg. Os pacientes que apresentem hipoventilação, porém sem as alterações espirométricas, deverão ser submetidos à monitorização contínua da SatO 2 durante o sono. Aqueles que apresentarem queda da SatO 2 abaixo de 90% durante pelo menos 20% do período de monitorização, terão indicação para uso de suporte ventilatório. Quando os pacientes com DMD começam a perder a marcha por volta dos seus 8 a 12 anos, há evolução da doença para perda total dos movimentos das pernas. Após essa fase, começam a aparecer deformidades de membros inferiores e superiores e da coluna vertebral, interferindo em sua auto-estima e independência. É crescente o número de pacientes nos centros de reabilitação em busca de recursos para minimizar os aspectos incapacitantes da doença. 8

9 Alguns apresentam também déficit cognitivo, determinado por provável perda de um fragmento (deleção) na porção distal do gene distrofina [14]. Entre os rapazes com DMD, a maioria está dentro dos limites normais do funcionamento intelectual, enquanto que 19% apresentam um atraso mental comparada com 2 a 3% da população geral [3]. Hodgson et al., 2000, observou uma diminuição de 20 pontos de QI nos pacientes com DMD quando comparados com um grupo controle, representando uma manifestação anormal do gene da distrofina. A DMD pode ser caracterizada como uma complexa condição crônica, pois, a condição do paciente tem efeitos sobre sua família. Há a necessidade de cuidados com a criança, tais como auxiliar suas atividades de vida diária, transportar a cadeira de rodas e seguir recomendação fisioterapêutica. Assim, muitos ajustes psicológicos e adaptações tornam-se necessários por parte dos pais da criança, podendo haver estresse, principalmente das mães [15]. Assim, o objetivo deste trabalho é traçar o perfil dos pacientes com DMD examinados no laboratório de função pulmonar, quanto à frequência de infecções respiratórias e a necessidade do uso de ventilação mecânica não invasiva. 3. Justificativa: Os portadores de DMD podem se beneficiar sensivelmente com assistência ventilatória proporcionada no momento adequado. O distúrbio respiratório que acomete esses pacientes pode estender-se além da vigília e manifestar-se como hipoventilação alveolar durante o sono. Os sintomas aumentam gradativamente podendo provocar despertos noturnos, 9

10 cefaléia diurna, respiração irregular no sono, pesadelos, medos, choro, roncos e solicitação da mãe durante a noite [4]. Na hipoventilação, o volume de gás que é trocado entre os pulmões e o maio ambiente está reduzido, e isto inevitavelmente resulta em hipoxemia e elevação do gás carbônico arterial (PaCO 2 ). Essa hipoventilação pode estar relacionada a diminuição da força dos músculos respiratórios, que em 80% dos casos, evoluem para falência respiratória e morbidade [16]. O tratamento dessas complicações pulmonares com a ventilação mecânica não invasiva pode melhorar a qualidade de vida e reduzir a mortalidade associada à DMD, pois elimina apnéias obstrutivas e hipopnéias, normaliza a ventilação, a troca gasosa diurna e diminui o declínio da função pulmonar [4-17]. Porém, um aspecto difícil de ser avaliado é o momento mais adequado para sua introdução. Por outro lado, a avaliação funcional respiratória mostra alterações precoces em todos os pacientes com DMD. A diminuição da função pulmonar nesses pacientes é avaliada, geralmente, por meio dos volumes e capacidades pulmonares [8]. Porém, são as medidas de pressões respiratórias máximas que, proporcionam uma avaliação direta da função global dos músculos respiratórios e aponta o surgimento dos problemas com a tosse e redução na limpeza das vias aéreas, de onde podem advir pneumonias e atelectasia, enquanto o pico de fluxo correlaciona-se diretamente com a habilidade de remover secreções do trato respiratório [9]. 4. Objetivos Os objetivos do presente trabalho foram: 10

11 3.1. Conhecer o perfil dos pacientes com DMD através de um questionário de identificação e dados relativos à saúde e qualidade do sono Avaliar a função pulmonar para definir o momento mais adequado para indicação de assistência ventilatória não invasiva para os pacientes. 5. Material e Métodos O estudo foi realizado no Laboratório de Função Pulmonar do Hospital das Clínicas - Divisão de Pneumologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo (USP). Foram examinados todos os pacientes diagnosticados com DMD que foram encaminhados para o laboratório. Durante a avaliação foram aplicados: 5.1. Questionário de identificação Neste questionário foram coletadas informações pessoais do paciente, como nome, endereço e telefones para contato Dados relativos à saúde Foi questionada a data aproximada da última infecção respiratória, número de infecções por ano, sintomas respiratórios atuais, quais os diagnósticos secundários contidos no prontuário e há quanto tempo usa cadeira de rodas e respirador Dados relativos à qualidade do sono 11

12 Quantas vezes desperta durante a noite, descreve pesadelos, tem medo noturno, grita, conversa, chora, ronca, geme e solicita a mãe Exame físico e exames complementares No exame físico, foram realizados a ausculta do tórax para identificação de ruídos adventícios, média de três medidas do pico de fluxo, saturação de oxigênio (SatO 2 ) e frequência cardíaca, média de três medidas de forças inspiratórias e expiratórias máximas, espirometria e medida dos volumes e capacidades pulmonares. Da Espirometria, foram analisados os valores observados e previstos da Capacidade Pulmonar Total (CPT), Capacidade Vital Forçada (CVF), Volume Expiratório Forçado no primeiro segundo (VEF1), índice de Tiffeneau (VEF1/ CVF), Capacidade Vital (CV) e Volume Residual (VR) Equipamentos utilizados Peak flow meter Oxímetro de pulso Manovacuômetro Analógico Espirômetro Pulmonet Todos os exames foram realizados na posição sentada (na própria cadeira de rodas, em todos os usuários) e com uso de clip nasal. 6. Resultados 12

13 Até o momento foram avaliados 12 pacientes diagnosticados com Distrofia Muscular de Duchenne durante o período de abril a agosto de 2009, com idades de 7 a 31 anos. De acordo com a tabela 2, onze já fazem uso de cadeira de rodas, quatro utilizam o respirador BIPAP durante a noite e cinco apresentaram distúrbios do sono. Destes, dois se queixaram de roncos, dois despertam durante a noite, dois apresentam pesadelos, agitação diurna, cefaléia matinal e um tem respiração irregular durante o sono e sonolência diurna. Tabela 1 - Dados referentes ao exame físico: Idade Altura (cm) PInsp. (cmh 2 O) PExp. (cmh 2 O) Peak-Flow (anos) (L/min) 17.1 (7-31) 151 ( ) 45.8 ( ) 34.5 (15-65) (80-205) Tabela 2 - Refere-se à avaliação dos dados relativos ao estado geral de saúde Total de pacientes avaliados Presença de infecções respiratórias/ano Uso de cadeira de rodas Uso de respirador (BIPAP) Presença de distúrbios do sono Tabela 3 - Relaciona a idade dos pacientes com o uso atual de respirador S = usam respirador N = Não usam respirador * = em vias de iniciar o uso do respirador

14 N N N N N S S N N S N* S Tabela 4 - Sintomatologia referente aos distúrbios do sono Idade (anos) Roncos Despertam durante a noite Agitação diurna Cefaléia Matinal Pesadelos Respiração irregular Sonolência diurna : sintoma presente; -: sintoma ausente A média dos valores de pressões respiratórias máximas e pico de fluxo expiratório estão apresentados na tabela 1. Não há valores de normalidade na literatura brasileira para comparação em crianças e adolescentes na faixa etária de 6 a 19 anos. Os valores de normalidade de pressões respiratórias máximas para adultos acima de 20 anos foram descritos por Camelo, J.S. et al em 1985 [19] e estão comparados com os 5 pacientes acima de 20 anos na tabela 4. Durante o exame físico também foram realizadas a ausculta pulmonar e avaliado a saturação de O 2. Todos os pacientes apresentaram na ausculta, um murmúrio vesicular normal, sem ruídos adventícios e mantiveram a saturação de O 2 acima de 92%. 14

15 Tabela 5 - Comparação da média dos valores de pressões respiratórias máximas e PFE dos pacientes com DMD e indivíduos normais acima de 20 anos Idade PInsp (cm H 2 O) Valor Previsto PExp (cm H 2 O) Valor Previsto Peak Flow (L/min) Valor Previsto ± ± ± ± ± ± ± ± ± ± Os valores da função pulmonar de cada paciente estão apresentados na tabela 6. Foi determinado a porcentagem do previsto da CV, VR, CPT, VEF 1, CVF e VEF 1 /CVF e apresentado de acordo com a idade e altura de cada indivíduo avaliado. Tabela 6 Parâmetros funcionais pulmonares e diagnóstico funcional, dos pacientes estudados DVR = Disfunção ventilatória restritiva; Leve * Moderada ** Grave *** Muito grave **** 15

16 Idade Altura CV (%) VR (%) CPT VEF1 CVF VEF1/CVF Diagnóstico (anos) (cm) (%) (%) (%) (%) funcional Normal Normal DVR **** DVR ** Normal DVR *** Normal DVR ** Normal DVR **** DVR **** DVR **** 7. Discussão Em doenças neuromusculares, a medida dos volumes pulmonares é determinada pela força dos músculos respiratórios e presença de deformidades na coluna. Quando essas alterações estão presentes, há uma diminuição da complacência torácica produzindo um distúrbio restritivo secundário (ou extrapulmonar). Clinicamente, a CVF é também um teste que determina o desempenho dos músculos respiratórios [18]. De acordo com a tabela 5, os pacientes com mais de 20 anos, que foram comparados com os valores de normalidade para pressões respiratórias máximas, apresentaram considerável diminuição de força dos músculos respiratórios. 16

17 A DMD está associada com distúrbios do sono e hipoventilação. Sintomas de hipoventilação inclui: despertar durante a noite, agitação e sonolência diurna, cefaléia matinal, pesadelos, roncos e respiração irregular [4]. Dos 12 pacientes avaliados neste estudo, 5 apresentaram distúrbios do sono. Destes, 2 se queixaram de roncos, 2 despertam durante a noite, 2 apresentam pesadelos, agitação diurna, cefaléia matinal e apenas 1 tem respiração irregular durante o sono e sonolência diurna. Dos 5 pacientes que apresentaram distúrbios do sono, apenas 1 faz uso de respirador. No trabalho realizado por Barbé, et al, 1994, dos 6 pacientes diagnosticados com Distrofia Muscular de Duchenne, 4 apresentaram 3 ou mais sintomas relacionados aos distúrbios do sono: 2 pacientes relataram sonolência diurna e pesadelos e 3 relataram insônias, dores de cabeça e roncos. A tabela 1 mostra a média dos valores de força muscular e pico de fluxo, sendo de 45.8, 34.5 cmh 2 O e L/min, respectivamente. De acordo com Bach, et al, 1987, a perda da força dos músculos expiratórios começa antes que nos músculos inspiratórios. No estudo de Kang, et al, 2006, foram avaliados as pressões respiratórias máximas de 32 pacientes diagnosticados com DMD. A média da idade dos pacientes 17.6 anos e a média dos valores para a PImáx e PEmáx foram de 34±13 e 27±10 cmh 2 O, respectivamente. O treinamento muscular respiratório em pacientes com DMD tem como objetivo a manutenção da função pulmonar durante a progressão da doença. Entretanto, os efeitos do treinamento muscular nos pacientes com DMD variam, de acordo com alguns estudos. Durante 6 semanas, DiMarco, et al, 1985, realizou treinamento muscular inspiratório em 11 pacientes com DMD e obteve um aumento significativo na força muscular respiratória em 6 pacientes 17

18 [28]. Todavia, Topin, et al, 2002, estudou 16 crianças, das quais oito pertenciam ao grupo controle e oito tinham DMD. Todos se submeteram a treinamento muscular duas vezes por dia, durante 10 minutos e não obtiveram mudanças significantes na performance dos músculos respiratórios [29]. A pressão inspiratória máxima influencia a primeira fase da tosse efetiva [22]. Em um estudo, de Kang, et al, 2006, foi encontrado uma correlação significante entre a tosse ativa com a PImáx e também com a PEmáx. A tosse é essencial para prevenção de complicações pulmonares, removendo secreções das vias aéreas na pneumonia e atelectasia [26]. A fraqueza muscular respiratória nos pacientes com DMD dificulta a expulsão de secreções pulmonares, principalmente quando estas são devido a infecções do trato respiratório e também a habilidade de respirar profundamente. Segundo Lyager, et al., 1995, a introdução do suporte ventilatório pode ser feita quando o paciente apresentar uma CVF inferior à 30% do previsto. A tabela 6, mostra que dos 12 pacientes, 10 apresentaram diminuição da CVF, sendo 5 deles abaixo de 30%; e 4 já fazem uso do ventilador mecânico, de acordo com a tabela 2. Porem não há evidencias que sugiram o papel do fator idade na determinação do inicio da ventilação mecânica com vistas a obtenção de maior sucesso na assistência a esses pacientes. No estudo de Eagle, et al 2002, a indicação para introdução da ventilação mecânica depende de vários fatores, tais como: medidas de CVF e oximetria em intervalos de 3 e 6 meses, investigação em todas as consultas clínicas sobre a presença de infecções respiratórias por ano, qualidade do sono, cefaléia matinal e perda de peso. Estará indicado quando os pacientes 18

19 apresentarem dessaturação de oxigênio e/ou diminuição da CVF, com contínuas avaliações respiratórias durante as consultas. Robert, et al, 1993, recomenda a ventilação mecânica noturna em qualquer paciente com sintomas de hipoventilação, oximetria anormal durante o sono, hipoxemia e hipercapnia mesmo na vigília [30]. A insuficiência respiratória é a maior causa de morte entre os pacientes com DMD. No estudo de Fukunaga, et al, 1991, 49 pacientes foram submetidos a avaliação espirométrica, grau de escoliose, PaO 2 e PaCO 2. Observou-se que a diminuição da CV começa a partir dos 8 anos; o grau de escoliose aumenta de acordo com a idade e quanto maior o grau, maior a chance de desenvolvimento de distúrbios respiratórios. A média dos valores de PaO 2 e PaCO 2 antes do uso da ventilação não invasiva eram de mmhg e mmhg respectivamente. Após o uso da ventilação não invasiva, houve um aumento da PaO 2 para mmhg e diminuição para mmhg da PaCO 2. A hipercapnia é um dos fatores mais importantes para indicação da ventilação quando PaCO 2 > 45 [18] O principal método de avaliação dos pacientes com Duchenne durante o sono é a polissonografia com a monitorização contínua do PaCO 2 [16]. Outro método para avaliação é através da oximetria, porém não haverá informações sobre a presença de apnéias ou de hipopnéia. Os pacientes com DMD apresentam risco significativo para distúrbios do sono, hipoxemia, hipoventilação e apnéia obstrutiva. O tratamento dessas complicações com a ventilação mecânica não invasiva melhora a qualidade de vida, reduzindo a morbidade e mortalidade precoce [4]. Com o tempo, os 19

20 pacientes com DMD necessitam de suporte ventilatório por 24 horas, pois progridem para um estado de constante hipoventilação. A ventilação não invasiva pode ser administrada através de máscaras nasais ou faciais. Os equipamentos atualmente disponíveis podem ser classificados em dois grupos: ventiladores a pressão e ventiladores a volume, sendo que nos últimos anos os ventiladores a pressão do tipo BIPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) tem se tornado mais populares devido ao custo mais barato e por manipulação mais simples. O suporte ventilatório poderá ser instituído inicialmente durante o sono e segundo o Consenso da ATS, 2004, deverá ser estendido durante o dia quando a PaCO 2 colhida durante a manhã exceder 50 mmhg ou quando a saturação de oxigênio for menor que 92%. Todavia, alguns pacientes não conseguem se adaptar facilmente às máscaras faciais, outros apresentam secreção pulmonar com indicação para aspiração pulmonar com sonda, distúrbios de deglutição ou ainda, necessidade de ventilação por períodos superiores a horas. Para estes, o uso de ventilação mecânica invasiva por traqueostomia está indicado. Ainda não há cura para a DMD. O tratamento atualmente proposto visa amenizar os sintomas, melhorando a qualidade de vida. A avaliação frequente da função respiratória durante o sono e vigília, associada à fisioterapia para promover higiene brônquica, se necessário, treinamento da força muscular respiratória e correção das trocas gasosas, permitem proporcionar ao paciente e seus familiares certo grau de conforto físico e emocional. Faz-se importante também que o paciente conheça a progressão da doença e seus diferentes tipos de tratamentos, reconheça os sinais e sintomas das complicações respiratórias, providencie antecipadamente assistência e intervenção para as 20

21 complicações da doença [6, 4]. Os pacientes com DMD demandam cuidados de toda ordem em virtude das suas limitações físicas que dificultam funções básicas como a respiração e impedem movimentos musculares essenciais. Devido a inabilidade de realizar inspirações profundas, os pacientes com DMD desenvolvem atelectasias nas bases pulmonares. Terapia de reexpansão pulmonar (respirações profundas e sustentadas), pode ser realizada com o auxílio do ambú ou respirador, utilizando-se pressão positiva intermitente (RPPI), por quinze minutos, uma ou duas vezes por dia [11]. Alguns tratamentos medicamentosos tem sido testados com a finalidade de aumentar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes com DMD. A prednisona é o corticóide mais usado na prática clínica [31]. No estudo de Yilmaz, et al, 2004, 88 pacientes (22 do grupo controle e 66 incluídos na terapia medicamentosa) foram avaliados por 12 meses. A terapia medicamentosa com 0,75 mg/kg mostrou-se significativamente efetiva na manutenção da ambulação, prevenção de escoliose e deformidades articulares, pois reduz a inflamação corporal, entretanto seus efeitos colaterais como ganho de peso, cataratas, diabetes, aumento da pressão arterial e osteoporose [32-33] devem ser intensamente considerados nos pacientes em questão. O albuterol é um medicamento rotineiramente usado no tratamento respiratório, dos pacientes com asma. Alguns estudos demonstraram aumento da força muscular em crianças com distrofia muscular, mas são necessários mais estudos para se chegar a uma conclusão significativa [33]. Qualquer forma de ajuda proporcionada pode representar alívio significante do sofrimento nesses pacientes e seus familiares. 21

22 8. Considerações finais Tendo em vista a progressão da distrofia muscular de Duchenne e a prevalência de infecções e manifestações respiratórias, faz-se importante uma avaliação respiratória extensa nos portadores dessa doença, consistindo em medidas dos valores de pressões respiratórias máximas, pico de fluxo, oximetria de pulso, espirometrias periódicas e polissonografia num momento estratégico. É de fundamental importância também que todos os pacientes compreendam a progressão natural da doença, reconheça todos os indícios de complicações pulmonares, sejam periodicamente avaliados por uma equipe multidisciplinar composta por médico, fisioterapeuta, psicólogo, enfermeiro e membros da família e apliquem, da melhor forma, o tratamento proposto. Tratamento de pacientes portadores de doença progressiva foca-se na qualidade de vida, respeitando as decisões do paciente e da família, pois são eles quem determinam o que seria uma melhor qualidade de vida. 9. Referências Bibliográficas 1 - Miller, G.; Wessel, H.B. Diagnosis of dystrophinopathies: review for the clinician. Pediatr Neurol. 9: 3-9, Wicksell, R.K.; Kihlgren, M.; Melin, L.; et al. Specific cognitive déficits are common in children with Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine and Child Neurology. 46: ,

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