Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

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1 DOENÇAS MUSCULARES Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo

2 DOENÇAS MUSCULARES = MIOPATIAS O QUE SÃO MIOPATIAS?

3 DOENÇAS MUSCULARES = MIOPATIAS DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA Hereditárias Adquiridas

4 DOENÇAS MUSCULARES OBJETIVOS APRESENTAR ALGUMAS NOÇÕES SOBRE QUADRO CLÍNICO E FISIOPATOLOGIA DAS MIOPATIAS DESPERTAR O INTERESSE PARA O ESTUDO MAIS APROFUNDADO DESSAS DOENÇAS

5 DOENÇAS MUSCULARES = MIOPATIAS QUAIS AS FORMAS MAIS FREQUENTES DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS?

6 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS x NÃO DEGENERATIVAS

7 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NÃO DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL FADIGA PRECOCE E MIALGIA OUTRAS

8 MIOPATIAS DEGENERATIVAS PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS DEGENERATIVAS?

9 MIOPATIAS DEGENERATIVAS ADQUIRIDAS X HEREDITÁRIAS

10 DOENÇAS MUSCULARES ADQUIRIDAS MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

11 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS?

12 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS DEVIDO À PRESENÇA DE UM PROCESSO INFLAMATÓRIO DE NATUREZA AUTOIMUNE NA MUSCULATURA ESQUELÉTICA.

13 MIOPATIAS DEGENERATIVAS ADQUIRIDAS X HEREDITÁRIAS

14 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS DISTROFIAS MUSCULARES FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA DISTROFIAS MIOTÔNICAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA MIOPATIAS METABÓLICAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

15 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS DISTROFIAS MUSCULARES FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA

16 DISTROFIAS MUSCULARES DEFINIÇÃO O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?

17 DISTROFIAS MUSCULARES DEFINIÇÃO SÃO DOENÇAS DEGENERATIVAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA, DE NATUREZA HEREDITÁRIA

18 DISTROFIAS MUSCULARES DEFINIÇÃO PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NAS DISTROFIAS MUSCULARES?

19 DISTROFIAS MUSCULARES FISIOPATOLOGIA VARIADA NECROSE HC FMRP-USP

20 DISTROFIAS MUSCULARES SINAIS E SINTOMAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA CONTRATURAS (retrações tendíneas) CARDIOPATIA CPK AUMENTADA

21 DISTROFIAS MUSCULARES Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de cinturas Distrofia facioescapuloumeral Distrofia muscular de Emery Dreifuss Miopatia distal Distrofia oculofaríngea Distrofia muscular congênita

22 DISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS DUCHENNE/BECKER CINTURA FACIOESCAPULOUMERAL OCULOFARÍNGEA DISTAL Emery, AEH. Lancet 2002

23 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade) HERANÇA LIGADA AO X FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF. PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS CONTRATURAS (retrações tendíneas) CARDIOPATIA CPK AUMENTADA

24 DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER INÍCIO VARIÁVEL (desde a infância até idade adulta) HERANÇA LIGADA AO X MANIFESTAÇÃO VARIÁVEL (cãibras fraqueza) DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF. PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS CONTRATURAS (retrações tendíneas) CARDIOPATIA CPK AUMENTADA

25 DISTROFIAS MUSCULARES Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de cinturas

26 DISTROFIAS MUSCULARES Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de cinturas Distrofia facioescapuloumeral

27 DISTROFIAS MUSCULARES QUADRO CLINICO FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NECROSE DE FIBRAS MUSCULARES NECROSE RESULTA EM CK ELEVADA CARDIOPATIA

28 DISTROFIAS MUSCULARES PERDA PROGRESSIVA DE FIBRAS PERDA DA ELASTICIDADE MUSCULAR RETRAÇÕES TENDÍNEAS DEFORMIDADES ARTICULARES

29 DISTROFIAS MUSCULARES INCAPACIDADE FÍSICA FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA RETRAÇÕES TENDÍNEAS DEFORMIDADES AXIAIS

30 DISTROFIAS MUSCULARES FATORES AGRAVANTES CARDIOPATIA

31 DISTROFIAS MUSCULARES COMPLICAÇÕES FRAQUEZA MUSCULAR REDUÇÃO DA CARGA NOS MEMBROS OSTEOPOROSE FRATURAS PATOLÓGICAS

32 TRATAMENTO SUPORTE MEDICAMENTOSO EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES FISIOTERAPIA PASSIVA ORIENTAÇÃO POSTURAL TALAS NOTURNAS ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES TERAPIA OCUPACIONAL TRATAMENTO RESPIRATÓRIO FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA LIMPEZA VIAS AÉREAS VENTILAÇÃO MECÂNICA CORTICOSTERÓIDES D M Duchenne OSTEOPOROSE CÁLCIO VITAMINA D CARDIOPATIA DROGAS CARDIOTÔNICAS DISTÚRBIOS DE RITMO

33 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS DISTROFIAS MIOTÔNICAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA

34 DISTROFIA MIOTÔNICA DOENÇA MULTISSISTÊMICA MÚSCULO ESQUELÉTICO fraqueza muscular/atrofia / miotonia MÚSCULO LISO constipação intestinal CORAÇÃO arritmia / miocardiopatia SISTEMA NERVOSO CENTRAL retardo mental/distúrbio do sono/ disfunção cognitiva SISTEMA ENDÓCRINO hipogonadismo / resistência à insulina/hormônio crescimento CRISTALINO catarata HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

35 DMWD DMPK SIX CATARATA ARRITMIA CARD HIPOGONADISMO REDUÇÃO IgG CTGn RNA CCTGn MIOTONIA DISTROFIA MUSC RESISTÊNCIA À INSULINA ZNF9

36 Fenômeno de antecipação catarata catarata e cardiopatia

37 DISTROFIAS MIOTÔNICAS INCAPACIDADE FÍSICA FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA MIOTONIA INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA PODE SER PRECOCE

38 DISTROFIAS MIOTÔNICAS FATORES AGRAVANTES DOENÇA MULTISSISTÊMICA: CATARATA CARDIOPATIA ENDOCRINOPATIAS OSTEOPOROSE DISTÚRBIO COGNITIVO DISTÚRBIO DO SONO

39 TRATAMENTO SINAIS/SINTOMAS MUSCULARES: MIOTONIA MIALGIA FRAQUEZA MUSCULAR ALTERAÇÃO CARDÍACA: CATARATA: SONOLÊNCIA: ECG ANUAL DROGAS / MARCAPASSO TRATAMENTO CIRÚRGICO ESTUDO COM MODAFINIL CUIDADOS ANESTÉSICOS: CONCENTRAÇÃO K+ RABDOMIÓLISE / IRA

40

41 DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA NÃO DEGENERATIVAS FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL FADIGA PRECOCE E MIALGIA OUTRAS

42 MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR NAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS?

43 MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS A FRAQUEZA MUSCULAR DECORRE DE ALTERAÇÃO NA FIBRA MUSCULAR QUE NÃO LEVA À DEGENERAÇÃO, SENDO FREQUENTE A ALTERAÇÃO DE PROTEÍNAS DO SARCÔMERO.

44 DOENÇAS MUSCULARES NÃO DEGENERATIVAS MIOPATIAS CONGÊNITAS - DESESTRUTURAÇÃO DO SARCÔMERO - ALTERAÇÕES NAS FIBRAS MUSCULARES

45 MIOPATIAS CONGÊNITAS O QUE SÃO MIOPATIAS CONGÊNITAS?

46 MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS MIOPATIAS CONGÊNITAS FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL DOENÇA HEREDITÁRIA INÍCIO PRIMEIROS MESES DE VIDA FRAQUEZA MUSCULAR NÃO PROGRESSIVA HIPOTONIA DISMORFIAS

47 MIOPATIAS CONGÊNITAS INCAPACIDADE FÍSICA FRAQUEZA MUSCULAR (GRAU VARIÁVEL) HIPOTONIA E ATROFIA INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA PROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL DESPROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL

48 MIOPATIAS CONGÊNITAS COMPLICAÇÕES FRAQUEZA + HIPOTONIA REDUÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR DEFORMIDADES ARTICULARES

49 MIOPATIAS CONGÊNITAS COMPLICAÇÕES FRAQUEZA MUSCULAR REDUÇÃO DA CARGA NOS MEMBROS OSTEOPOROSE FRATURAS PATOLÓGICAS

50 MIOPATIAS CONGÊNITAS COMPLICAÇÕES FRAQUEZA MUSCULATURA AXIAL DEFORMIDADES COLUNA VERTEBRAL INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA

51 TRATAMENTO SUPORTE FISIOTERAPIA ATIVA SEM CARGA EXTRA PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ADOLESCÊNCIA FISIOTERAPIA ORIENTAÇÃO POSTURAL TRATAMENTO DAS DEFORMIDADES CORREÇÃO CIRÚRGICA ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES TERAPIA OCUPACIONAL TRATAMENTO RESPIRATÓRIO FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA LIMPEZA VIAS AÉREAS VENTILAÇÃO MECÂNICA

52 DOENÇAS MUSCULARES OUTRAS FORMAS DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS

53 MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS MIOPATIAS METABÓLICAS FADIGA PRECOCE MIALGIA DOENÇAS HEREDITÁRIAS OU ADQUIRIDAS MIOPATIAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS ENDOCRINOPATIAS

54 DOENÇAS MUSCULARES DEFICIÊNCIA DE PRODUÇÃO DE ENERGIA

55 MIOPATIAS METABOLICAS INCAPACIDADE FÍSICA FADIGA PRECOCE MIALGIA INTOLERANCIA AO EXERCICIO EXAME NEUROLOGICO EM GERAL NORMAL (TROFISMO, TONUS E FORCA MUSCULAR)

56 TRATAMENTO SUPORTE MEDICAMENTOSO EVITAR EXERCÍCIOS FÍSICOS ACIMA DO LIMIAR ORIENTAÇÃO DIETA REPOSIÇÃO HORMONAL RETIRADA DO AGENTE TÓXICO VITAMINAS COFATORES ANTIOXIDANTES COENZIMA Q10 VITAMINA K3 SINTOMÁTICOS PARA DOR

57 TRATAMENTO REABILITAÇÃO FÍSICA ADAPTAÇÃO DAS ATIVIDADES DA VIDA DIÁRIA

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