Disciplina: Biologia Série: 2ª série EM - 1º TRIM Professora: Ivone Azevedo da Fonseca Assunto: Genética de Populações

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1 Disciplina: Biologia Série: 2ª série EM - 1º TRIM Professora: Ivone Azevedo da Fonseca Assunto: Genética de Populações GENÉTICA DE POPULAÇÕES Quando estudamos, em determinada família ou linhagem, o modo de transmissão de uma característica genética, podemos obter informações a respeito do comportamento daquela característica especificamente em relação àquela família. Os resultados obtidos não representam o comportamento da população à qual pertencem e isso se deve ao fato de que a amostra é muito pequena e, como sabemos, uma amostra muito pequena pode conter imensas distorções em relação ao total da população. Logo, dificilmente as proporções genotípicas e gênicas presentes em tal linhagem ou família poderiam representar as proporções genotípicas e gênicas da população como um todo. No início do século passado havia ainda outra questão a ser respondida: Será que a freqüência de um gene recessivo, em uma população, tende a diminuir ou se mantém estável, ao longo das gerações? Estudos realizados por Hardy e Weinberg, que trabalharam independentemente, concluíram que, sob certas condições, a freqüência dos alelos recessivo e dominante se mantém constantes ao longo das gerações. A esse conjunto de condições necessárias chamou-se Equilíbrio de Hardy-Weinberg. CONDIÇÕES PARA QUE HAJA O EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG As populações estarão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg quando não estiverem atuando nenhum dos fatores evolutivos, isto é, quando não houver a ação de nenhum fator capaz de provocar alteração das freqüências gênicas, pois são essas alterações que promovem a evolução ao longo das gerações. São eles: 1) A população deve ser suficientemente grande a ponto de manter as proporções estatísticas; 1

2 2) Deve haver cruzamentos panmíticos, isto é, todos os indivíduos devem ter as mesmas chances de cruzamento; 3) Não devem ocorrer mutações; 4) Os alelos A e a não devem estar sujeitos à seleção natural, isto é, devem ter igual viabilidade; 5) Não devem estar ocorrendo migrações. Note que (1): Uma população com tais características não existe na natureza; trata-se de uma população IDEAL. Na natureza, constantemente, está havendo a ação de um ou mais daqueles fatores. Por que estudar uma população que não existe? A população ideal de Hardy- Weinberg, embora não seja real, ao ser comparada com outra, natural, pode levar à formulação de hipóteses que possam explicar que fatores estariam atuando para causar as alterações existentes nas freqüências gênicas. FREQÜÊNCIA GÊNICA E FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA Em uma população hipotética, formada por 1000 indivíduos, em equilíbrio, suponha que haja 360 indivíduos AA, 480 indivíduos Aa e 160 indivíduos aa. Freqüência genotípica: calcula-se dividindo o número de indivíduos de determinado genótipo pelo total de indivíduos da população. 360 / 1000 = 0,36 x 100 = 36% de indivíduos AA 480 / 1000 = 0,48 x 100 = 48% de indivíduos Aa e 160 / 1000 = 0,16 x 100 = 16% de indivíduos aa. A partir destas freqüências pode-se calcular as freqüências dos alelos A e a nesta população. Freqüência gênica: Gene A: (qual o número de alelos A nesta população?) Indivíduos AA = 360 (com 2 genes A) = 720 Indivíduos Aa = 480 (com 1 gene A) = / 2000 (porque em 1000 indivíduos, há 2000 genes) Logo, 1200 / 2000 = 0, 6 que é a freqüência de A 2

3 Gene a: Indivíduos aa = 160 (com 2 genes a) = 320 Indivíduos Aa = 480 (com 1 gene a) = / 2000 = 0,4 Note que (2): A freqüência de A, sendo igual a 0,6, permite-nos supor que a do gene a seja 0,4, já que estamos tratando com a totalidade dos alelos para aquela característica naquela população. Substituindo-se A por p e a por q, teremos: p + q = 1 A partir deste modelo, podemos deduzir que a freqüência genotípica pode ser expressa por: A população é formada pelos indivíduos AA + Aa + aa+ aa Note que (3): estão expressos acima dois tipos de heterozigotos, pois um heterozigoto pode ser formado quando o óvulo traz o gene dominante e o espermatozóide traz o gene recessivo ou quando o óvulo traz o gene recessivo e o espermatozóide, o gene dominante. Há dois modos, portanto. Sendo A = p e sendo a = q, podemos substituir assim: Total dos genótipos: p.p + p.q + q.p + q.q, então, teremos: p 2 + 2pq + q 2 = 1 Observe o emprego dos modelos matemáticos para o cálculo das freqüências gênicas e genotípicas no exemplo resolvido abaixo: Se a freqüência de um gene autossômico recessivo em uma população em equilíbrio é de 0,40, calcule a freqüência dos genótipos AA, Aa e aa nessa população. (A = p e a = q) 3

4 Resolução: Se q = 0, 4 (e p + q = 1), conclui-se que p = 0,6. Indivíduos AA = p 2 = (0,6) 2 = 0,36 ou 36% Indivíduos Aa = 2pq = 2 (0,4 x 0,6) = 0,48 ou 48% Indivíduos aa = q 2 = (0,4) 2 = 0,16 ou 16% Somando 36% + 48% + 16% = 100% e assim fica fácil, não é? Que tal virar a página e testar o que aprendeu? QUESTÕES COMENTADAS 1) Se em uma população em equilíbrio a freqüência de uma característica produzida por um gene autossômico recessivo é de 0,30, calcule a freqüência de indivíduos heterozigotos (Aa) para esse gene, nesta população: a) 0,14 b) 0,21 c) 0,42 d) 0,60 e) 0,70 2) Em certa população, em equilíbrio, há pessoas que possuem a capacidade de enrolar a língua e pessoas incapazes de enrolar a língua. Sabendo que a capacidade de enrolar a língua é produzida por um gene dominante, calcule aproximadamente o número de indivíduos heterozigotos nessa população: a) b) c) d) e) ) Em uma população isolada de 8400 indivíduos, a freqüência do gene I A de 20% e do gene I B é de 30%. Qual será a quantidade esperada de indivíduos de sangue O? a) 4200 b) 2400 c) 2100 d) 1680 e) não há dados suficientes para calcular 4) A capacidade de sentir o gosto amargo do PTC foi testada em 3025 pessoas. O resultado revelou que 1089 delas não sentiam o gosto do PTC, característica 4

5 produzida por um gene autossômico recessivo. Qual a freqüência do alelo dominante, que produz a capacidade de sentir o gosto do PTC? a) 0,33 b) 0,40 c) 0,44 d) 0,55 e) 0,60 5) Numa população em equilíbrio, constituída de indivíduos, constatou-se que havia 900 pessoas do tipo sangüíneo Rh negativo. Espera-se que o número de pessoas Rh positivo homozigotas seja: a) 9100 b) 4900 c) 4550 d) 2100 e) 900 6) Se em uma população a freqüência do gene dominante A é de 0,7, a fração esperada de indivíduos Aa deverá ser: a) 9 / 100 b) 49 / 100 c) 3 / 10 d) 42 / 100 e) 1 / 2 7) Em um povoado isolado, em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 16% dos indivíduos apresentam o fenótipo produzido por um gene autossômico recessivo. A porcentagem de heterozigotos nessa população deverá ser igual a: a) 16% b) 32% c) 36% d) 48% e) 64% 5

6 COMENTÁRIOS 1) Opção C: Se q = 0,3 (gene recessivo), então p = 0,7 (p + q = 1) 2 pq = 2 (0,7 x 0,3) = 2 (0,21) = 0,42 é a freqüência dos genótipos Aa. 2) Opção A: Pessoas incapazes de enrolar a língua são aa. aa = 2000 / = 0,0625, logo a = V0,0625 = 0,25 Logo, q = 0,25 e p = 0,75 (p + q = 1) Aa = 2 (0,25 x 0,75) = 2 (0,1875) = 0,375 ou 37,5% das pessoas são Aa. 37,5% de equivalem a pessoas. 3) Opção C: Seja I A = p, I B = q e i = r, então p + q + r = 1 Se I A = 0,2 e I B = 0,3, então r = 0,5 Pessoas do grupo O são ii = (0,5) 2 = 0,25 ou 25% 25% de 8400 = 2100 pessoas deverão pertencer ao grupo O. 4) Opção B: Pessoas insensíveis são ii, logo temos q 2. q2 = 1089 / 3025 = 0,36 e q = V 0,36 = 0,6 Se q = 0,6 (freq. do alelo i) então a freqüência de p (alelo I) = 0,4 5) Opção B: Se em pessoas há 900 com genótipo Rh negativo (rr), temos q 2. Para calcularmos p 2 : q 2 = 900 / = 0,09 e q = V0,09 = 0,3 Se q = 0,3 então p = 0,7 p 2 = (0,7) 2 = 0,49 = 49 / 100 = 4900 / (4900 pessoas devem ser RR ou Rh + homozigotas). 6) Opção D: Se A (p) = 0,7 então q = 0,3 Heterozigotos são 2 pq = 2 (0,7 x 0,3) = 2 (0,21) = 0,42 ou 42 / 100 7) Opção D: Se 16% são q 2, então a freqüência de q = V 0,16 = 0,4 e p = 0,6 A freqüência dos heterozigotos (2pq) = 2 (0,6 x 0,4) = 2 (0,24) = 0,48 0,48 x 100 = 48% dos indivíduos deverão ser heterozigotos. 6