O que é Bioinformática?

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1 Bioinformática

2 O que é Bioinformática?

3 O que é Bioinformática? The mathematical, statistical and computing methods that aim to solve biological problems using DNA and amino acid sequences and related Information. Fredj Tekaia (Institut Pasteur) DNA RNA Proteína

4 Bases da Bioinformática

5 Comentários sobre as bases da bioinf... Sobre a Estatística... Há três tipos de mentiras: mentiras, mentiras descabeladas, e estatísticas. Benjamin Disraeli (primeiro-ministro britânico, falecido em 1881) Sobre a Biologia... Em condições de pressão, temperatura, volume, umidade e outras variáveis rigorosamente controladas, o organismo funcionará como bem entender. Lei de Murphy (Harward Law) Sobre a Computação... O computador veio resolver os problemas que você nunca teve. Anônimo

6 Notas sobre a Bioinformática A Bioinformática estima, você é que afirma. Quanto mais informações corretas você puder dar, melhor será o resultado. Sempre há um resultado. Pode ser bom ou ruim, mas como julgar? Se você explorar os dados o suficiente, eles irão revelar qualquer coisa. Não há fuga da bancada. Bioinformática Aplicada ao estudo do Câncer

7 Por que a Bioinformática está em evidência? Nature (2/15/01) Human Genome Issue Science (2/16/01) Human Genome Issue

8 Estratégias para o seqüenciamento do Genoma Humano Francis Collins

9 Estratégias para o seqüenciamento do Genoma Humano Craig Venter

10 Por que a Bioinformática está em evidência?

11 Onde estão as informações?

12 A complexidade das relações biológicas Repositórios de seqüências Domínios de proteínas Estruturas 3D de proteínas Bancos de mutações humanas Vias metabólicas Fatores de transcrição Bancos de SNPs Outras informações Bancos de seqüências Busca de similaridade de bactérias Bancos de mapeamento

13 Abordagem computacional vs câncer

14 Projeto Genoma Humano do Câncer Mitochondria rrna Bacteria Repeats Known Human Genes Unigene Contigs Non-unigene ESTs Human protein (Paralogs) Non-Human Protein (Orthologs) ESTs DNA No matches (4.72%) (2.66%) (5.96%) (6.03%) (17.50%) (25.18%) (6.31%) (0.64%) (1.22%) 32 (0.00%) 126 (0.02%) (29.59%) TOTAL Number of sequences: Last update : Mon Sep 11 18:00:00 EST 2000

15 O que são SNPs? O que são SNPs? Polimorfismos simples de base única São as formas mais abundantes de variação humana Todas mutações pontuais são consideradas SNPs?

16 Aplicações Associação Genética Estudos funcionais e farmacogéticos Estudos de antropologia biológica Mapeamento genômico

17 Aplicações Em genes (csnps) Em seqüências genômicas (gsnps) Lista de SNPs funcionais Mapeamento genômico

18 Banco de Dados

19 Metodologia Database

20 Metodologia

21 Metodologia

22 Metodologia

23 Parálogos Bioinformática / HCGP- SNPs

24 Bioinformática / HCGP- SNPs

25 Relatório **SINONIMA** ANCHOR: Hs AF Homo sapiens candidate tumor suppressor gene 21 protein isoform I mrna, complete cds. MEMBER: CM0-CT h09 CM0-CT c10 POSICAO: 913 CODON: ctg-ttg VAR_SEQUENCE: C-T POS_SEQUENCE: 1 VAR_AA: L-L TAMANHO: 1143 P_SNP: SEQUENCE: ttggccgccacccccagcag(c/t)tgcagcatgttgatgaacgga **NAO-SINONIMA** ANCHOR: Hs AF Homo sapiens wbscr1 (WBSCR1) and replication factor C subunit 2 (RFC2) genes, complete cds. MEMBER: CM0-HT g05 CM0-CT e08 POSICAO: CODON: ccc-cac VAR_SEQUENCE: C-A POS_SEQUENCE: 2 VAR_AA: P-H TAMANHO: P_SNP: SEQUENCE: gatcggccacctcagcctcc(c/a)caagtgctgggattacaggca

26 Estatística ORESTES Com Variação % ORESTES CDSbd Bibliotecas

27 Estatística Sinônima % Não sinônima Seqs com Variação: 171 Genes com variação: 50 Bibliotecas com variação: 31

28

29 Abordagem computacional vs câncer

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