GENÉTICA: PROF. ME. GILCELE BERBER

Transcrição

1 GENÉTICA: PROF. ME. GILCELE BERBER

2 Introdução à Genética Humana Conceito de Genética Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da Biologia: estuda a forma como se transmitem as características biológicas, de geração para geração.

3 Introdução à Genética Humana Informação genética DNA genes proteína influencia nas características (físicas e funcionais) do indivíduo

4 Introdução à Genética Humana Importância da Genética - Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular) - Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).

5 Introdução à Genética Humana - Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos). -Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem). -Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos). -Hemofilia

6 Introdução à Genética Humana A história da ciência Genética - Gregor Mendel ( ): pai da genética

7 Introdução à Genética Humana A história da ciência Genética - Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

8 Introdução à Genética Humana A história da ciência Genética - Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por meio de partículas ou fatores, que se encontravam nos gametas. - Não se conhecia o que eram cromossomos e os processos de divisão celular por mitose e meiose. - Atualmente: fatores mendelianos genes

9 Histórico Estrutura do DNA: determinada em 1953 pelos ingleses Watson e Crick (prêmio Nobel). Obs.: Britânica Rosalind Franklin teve participação na determinação da estrutura do DNA

10 Ácidos nucléicos

11 Ácidos nucléicos São polímeros compostos por nucleotídeos Açúcar - pentose Nucleotídeo Grupo fosfato Base nitrogenada

12 LIGAÇÃO COM PONTES DE HIDROGÊNIO

13 Dupla hélice do DNA

14 DNA e RNA DNA Núcleo eucariotos Citoplasma Cromatina / Cromossomos Cloroplastos / Mitocôndrias RNA Núcleo síntese de RNA Citoplasma síntese de Proteínas

15 DNA Reservatório para informações genéticas Dupla hélice em torno do eixo giro p/ direita. Ligações fosfodiéster 5 3. Proporciona mecanismo da hereditariedade. Replicação semi-conservativa Pareamento entre as pontes de hidrogênio A pareia com T e C com G.

16 Dogma Central da Biologia DNA RNA Proteínas Transcrição Tradução Replicação

17 RNA DNA

18 RNA Existem três tipos de RNA: RNA mensageiro (RNAm): atua transferindo a informação contida no DNA para a síntese de proteínas nos ribossomos. RNA transportador (RNAt): possuem o formato de trevo e atuam no transporte de aminoácidos para os ribossomos para a síntese proteica. RNA ribossômico (RNAr): faz parte da composição dos ribossomos (50% da massa) proporciona suporte molecular para a síntese de polipeptídeos.

19 RNA Molécula de RNA 1 cadeia de polinucleotídeos Pontes de hidrogênio A-U e C-G entre

20 RNA transportador (RNAt) Moléculas menores com forma de trevo. Propriedade de se ligar à aminoácidos. Reconhece determinados locais na molécula de RNAm (códon) RNAt (anti-códon) seqüências complementares.

21 RNAt

22 RNA mensageiro (RNAm) Transcrição de uma das cadeias da hélice de DNA

23 RNA ribossômico (RNAr) Mais abundante que os outros tipos de RNA 80% do RNA celular. Formam os ribossomos principal constituinte. Ribossomos + RNAm polirribossomos. Função dos Ribossomos: Tradução de proteínas.

24 RNAr

25 Função Geral Proteínas

26 Replicação do DNA

27 Replicação semi-conservativa

28 Forquilha de replicação Filamento de replicação contínua Polaridade da síntese define fitas líder e retardada (descontínua)

29 Fita líder Primase age uma vez Replicação das fitas Fita retardada Primase age várias vezes 1967, Fragmentos de Okasaki Okazaki R, Okazaki T, Sakabe K, Sugimoto K. Mechanism of DNA replication possible discontinuity of DNA chain growth. Jpn J Med Sci Biol Jun;20(3):255-60

30 Enzimas que catalisa a reação de síntese do DNA DNA polimerase Alongamento da cadeia de DNA sempre é feito na direção 5 >3 Possui mecanismo de correção de erros (exonuclease 3 >5 )

31 Doenças causadas por problemas no mecanismos de replicação Xeroderma pigmentosum envelhecimento precoce aumento na incidência de câncer Falha no mecanismo de reparação do DNA causado pela luz UV

32 Transcrição e Processamento de RNA

33

34 Transcrição DNA fita codificadora DNA fita molde RNA transcrito

35 Terminação da transcrição dependente da proteína Rho Rho (46kDa, ativa como hexâmero) move-se ao longo do RNA acompanhando a RNA polimerase Com a pausa da RNA polimerase na sequência de terminação, Rho alcança a enzima Rho desenrola o híbrido RNA-DNA

36 TRADUÇÃO / SÍNTESE DE PROTEÍNAS

37 Código Genético 61 dos 64 códons possíveis codificam os 20 aminoácidos padrão UAG / UGA / UAA Códons de terminação ou de parada ou sem sentido; não codificam AA. Código degenerado

38 Tradução 38

39 39 Expressão Gênica Tradução RNA Polimerase promotor DNA T G C A G C T C C G G A C T C C A T... Transcrição mrna A C G U C G A G G C C U G A G G U A... Ser Tradução His Ribossomo Cis Ser Gli Leu

40 FIM