1

Tamanho: px

Começar a partir da página:

Download "1"

Octavio Cavalheiro
5 Há anos
Visualizações:

1 1

2 2

3 3

4 42

5 52

6 62

7 72

8 82

SNP(Single Nucleotide Polymorphism ou polimorfismo de nucleotídeo único) é a forma mais comum e

São mutações de ponto (comuns) no genoma que podem surgir por dois tipos de substituição de

2/3 de todos os SNPs. -Transversão: substituição entre uma purina e uma pirimidina.

9 SNP(Single Nucleotide Polymorphism ou polimorfismo de nucleotídeo único) é a forma mais comum e mais simples de polimorfismo genético do genoma humano (90% de todos os polimorfismos humano). São mutações de ponto (comuns) no genoma que podem surgir por dois tipos de substituição de nucleotídeo: -Transição: substituição entre purinas (A, G) ou entre pirimidinas (C, T). 2/3 de todos os SNPs. -Transversão: substituição entre uma purina e uma pirimidina. Sua distribuição não é uniforme (encontram-se concentrados em locais específicos e são menos comuns em cromossomos sexuais). 92

10 10

11 11 2

12 12 4

13 13

14 14

15 15

16 16

17 17

18 Na verdade são aproximadamente 3,3 bilhões de pb. 18

19 Para humanos, o número mais aceito atualmente corresponde a genes. 19

20 20

21 21

Pseudogenes: já tiveram função de genes e, por mutação, perderam a função no processo

Repetições em Tandem: repetições no mesmo sentido (nas quais o início de uma repetição

.. Podem ser: satélites, minissatélites ou microssatélites.

22 Pseudogenes: já tiveram função de genes e, por mutação, perderam a função no processo evolutivo (sequência semelhante à do gene com algum defeito). Repetições em Tandem: repetições no mesmo sentido (nas quais o início de uma repetição ocorre imediatamente adjacente ao final de outra). Ex.: AGTCAGTCAGTC... Podem ser: satélites, minissatélites ou microssatélites. As diferenças estão nos tamanhos das sequências repetitivas e na sua localização. Repetições dispersas: presentes em todo o genoma (não estão em tandem; são sequências dispersas pelo genoma). 22

23 Repetições em Tandem: - Satélites: abrange uma proporção variável do DNA total dos eucariotos e consiste em repetições em tandem situadas nas regiões flanqueadoras dos centrômeros (171 pb). - Minissatélites: consistem em 2 famílias de repetições em tandem: (a) DNA telomérico, situado na porção terminal das extremidades cromossômicas (telômeros) - repetições de 6 pb (TTAGGG) n ; (b) DNA minissatélite hipervariável (VNTRs, do inglês variable number tandem repeat), que ocorre nas proximidades dos telômeros e em outros locais dos cromossomos (repetições pb, variando de um indivíduo para outro). Microssatélites: também chamados STRs (do inglês, short tandem repeats). São repetições curtas em tandem (de 1 a 6 pb) dispersas no genoma e com alto grau de polimorfismo (alelos hipervariáveis). Repetições de mononucleotídeo: A ou T; dinucleotídeo: CA ou CT; trinucleotídeo... Tanto VNTRs (minissatélites) quanto STRs (microssatélites) têm alto grau de polimorfismo (devido à diferenças no número de repetições) e herança mendeliana (os filhos sempre recebem metade dos alelos de origem materna e metade de origem paterna). Assim, com base no estudo de uma bateria de minissatélites ou microssatélites, é possível obter perfis genéticos praticamente indivíduo-específicos. Repetições dispersas: - LINES: Sequências intercaladas longas derivadas de transcritos da RNA-polimerase II. Pelo fato de as LINES originarem-se a partir de transcritos da RNA-polimerase II, as sequências genômicas são necessariamente inativas: elas não possuem o promotor, que estava a montante do sítio de início da transcrição. - SINES: Sequências intercaladas curtas derivadas de transcritos da RNA-polimerase III. Como são derivados de transcritos de RNA-polimerase III, é possível que alguns membros sejam portadores de promotores internos ativos. Ex: "Sequências Alu" (~300 pb) que correspondem a 7% do genoma humano ( cópias!). Até então estas sequências não estavam associadas a qualquer tipo de função. Agora os cientistas descobriram que essas sequências são fundamentais na tarefa de acionar determinados genes quando o organismo se encontra em uma situação de estresse. Retrotransposons ou retroposons: variam desde retrovírus característicos, capazes de infectar células hospedeiras, até sequências de transpostas através de um intermediário de RNA, mas que não possuem capacidade de transposição independente. 23

24 24

25 Família de genes: Ex.: gene para transcrição de RNA ribossômico: repetido várias vezes e localizado em pontos específicos do genoma: região organizadora do nucléolo (repete mais de 60 vezes nos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22). 25

26 Para humanos, o número mais aceito atualmente corresponde a genes. 26

27 27

28 28

29 29

30 30

31 31

32 32

33 33

34 34 5

35 35 5

36 36 5

37 37 6

Comentários sobre o slide: o uso do diagnósticopor: -seguradoras: acabaria por gerar cobrança de agravo (taxa mais elevada) em caso de doenças pré-existentes ou propensão à

desemprego; -corte, escolas e agências de adoção: poderia conduzir à marginalização e à exclusão social de determinados indivíduos com as predisposiçõesmencionadas

: em 1939 a Alemanha instituiu o Aktion 4, um plano para matar quem tivesse uma vida que não merecia ser vivida, como crianças deficientes físicas e mentais.

38 Comentários sobre o slide: o uso do diagnósticopor: -seguradoras: acabaria por gerar cobrança de agravo (taxa mais elevada) em caso de doenças pré-existentes ou propensão à determinadas doenças; -empregadores: poderia levar à não contratação ou a demissão de pessoas com predisposição genéticaa doenças crônico-degenerativas, gerando um aumento do desemprego; -corte, escolas e agências de adoção: poderia conduzir à marginalização e à exclusão social de determinados indivíduos com as predisposiçõesmencionadas anteriormente, alémde outras. Outras possibilidades: -racismo genético marginalização holocausto: ex.: em 1939 a Alemanha instituiu o Aktion 4, um plano para matar quem tivesse uma vida que não merecia ser vivida, como crianças deficientes físicas e mentais. -aumento do índice de depressão e suicídios: não aceitação por parte do indivíduo, família e/ou sociedade do diagnóstico precoce de predisposição a determinadas doenças e/ou dependência química etc. -aumento do índice de abortos: por razões já mencionadas anteriormente. 38 3

39 39 4

40 40 5

41 41 6

42 42 7

43 43 8

44 44

45 45

46 46

É concedida para regular o uso de uma expressão particular, de uma idéia ou de informações (neste caso, informações

47 Copyright (símbolo internacional: ), em linhas mais gerais, é o direito de copiar uma criação original, na maioria dos casos, de duração limitada. É concedida para regular o uso de uma expressão particular, de uma idéia ou de informações (neste caso, informações genéticas). Trade secret é uma prática confidencial, método, processo, projeto, ou outras informações usadas por uma empresa para competir com outras. É também referida em algumas jurisdições como informações confidenciais. 47 9

48 48 10

49 49

Documentos relacionados

Organização de Genomas e Estrutura Fina dos Genes

Organização de Genomas e Estrutura Fina dos Genes Genoma Humano Genoma nuclear Genoma mitocondrial 3 bilhões pb 16,6Kb ~19000 genes 37 genes Genes e seqüências relacionadas DNA extragênico 2 genes de rrna