Caso Clínico #4. Queixa Principal: Edema de MMII há 1 mês HMA:

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1 Caso Clínico #4 Identificação: C.B.C.S, 48 anos, feminino, parda, natural de Araci - BA e procedente de SP há 27 anos, casada, 2 filhos, evangélica, babá Queixa Principal: Edema de MMII há 1 mês HMA: Paciente portadora de Anemia Falciforme refere quadro de edema de MMII há um mês, associado a espuma na urina, iniciados após internação hospitalar de 28/12/18 a 03/01/19 para tratamento de síndrome torácica aguda, quando fez uso de Ceftriaxone + Claritromicina por 7 dias. Paciente refere início do edema logo após a alta hospitalar, de caráter progressivo, com necessidade de retornar ao Hospital São Paulo em 28/01/19, sendo evidenciado proteinúria de 5g em amostra isolada de urina

2 ISDA: Cabeça e pescoço: Ausência de massas e linfonodomegalias. Nega cefaleia e odinofagia. Respiratório: Nega tosse, dispnéia, DPN e ortopneia. Cardiovascular: Nega dor torácica, precordialgia e palpitações. Gastrointestinal: Nega disfagia, nega alterações em hábito intestinal e aspecto de fezes. Geniturinário: Nega disúria ou hematúria macroscópica. Nega alteração do volume urinário. Osteoarticular: Nega artralgias. Pele: Nega lesões cutâneas.

3 Antecedentes Pessoais: Anemia falciforme diagnosticada em 1999: Diagnóstico aos 20 anos de idade devido a dor articular (crise álgica) após mudança para São Paulo e contato com clima frio Hipertensão pulmonar (PSAP 36mmHg) assintomática Uso prévio de hidroxiureia de 2011 a 2014; quando perdeu seguimento e a descontinuou Microalbuminúria desde março/2011 Transfusões prévias: 6 CH G5P2A3: presença de pré-eclâmpsia em gestação de Abortamentos: Cirurgias prévias: Colecistectomia videolaparoscópica em 2012 Negou diabetes, IAM, AVC prévios. Negou alergias. Em uso de Ácido Fólico 5mg/dia

4 História Familiar: Nega história familiar de doenças renais, auto-imunes ou hemoglobinopatias. Hábitos de Vida: Negou etilismo ou tabagismo.

5 Exame Físico: GERAL: BEG, descorada 2+/4+, acianótica, anictérica, afebril ao toque, hidratada. Sem linfonodomegalias. SINAIS VITAIS: PA= 110/70hhMg; FC= 76 bpm; FR= 16 ipm; Glasgow 15 SEGMENTAR: Respiratório: MV + bilateralmente, sem RA Cardiovascular: BRNF em 2T, sem sopros Abdome: Abdome globoso, RHA+, flácido, sem hepatoesplenomegalia palpável, indolor. Extremidades: Edema (2+/4+) simétrico em MMII distal. Sem sinais de TVP.

6 Impressões: Anasarca + Proteinúria de 5g (referida na história clínica): Síndrome Nefrótica

7 Impressões: Falcemia e rim: Doença renal crônica em 5% dos pacientes (1) Em algumas popupações pode checar a 18% (2) Relação com Ancestralidade Africana (3) : MHY9 (cadeia pesada 9 da miosina) APOL1 (apolipoproteína L1) Manifestações Renais: HEMATÚRIA: Nut-cracker Hematúria glomerular persistente TUBULOPATIA: Defeito de concentração urinária Alterações do mecanismo de CC medular Osm Urinária < 450 mmos/kg: poliúria e noctúria Defeito de acidificação urinária: ATR Distal GLOMERULOPATIAS (4-5) : 68% dos pacientes: microalbuminúria (6) GEDF GESF GNMP MAT IF- Fibrilar 1) Powars Dr, et al. Ann Intrn Med, 1991; 115: 614 2) Saborio P, et al. J Am Soc Nephrol, 1999; 10: 187 3) Abbott, et al. Clin Nephrol, 2002; 58: 9 4) Aygun B, et al. Am J Hematol, 2013: 88: 116 5) Laurin LP, et al. Nephrol Dial Transplant, 2014; 29: ) Gausch A, et al. J Am Soc Nephrol, 2006; 17: 2228

8 Doença do Sono Frequência de Falcemia Malária Incidência relatada: 1997 e 2006 CDC, 2015 Mutação da Apol1 Doenças renais Mutação da β-globina Anemia falciforme / GESF / DRC

9 Exame Resultado Creatinina (mg/dl) 0,73 Ureia (mg/dl) 31 Potássio (meq/l) 4,5 Sódio (meq/l) 139 Hemograma Hb (g/dl) / Ht (%) 8,1 / 23,0 VCM (fl) / HCM (pg) 89,1 / 31,4 Leucócitos (células/mm 3 ) Plaquetas (células/mm 3 ) Bilirrubinas direta / indireta (mg/dl) 0,55 / 0,99 Albumina (g/dl) 3,4 DHL (U/L) 513 Exame Sumário de Urina Proteinúria (g/l) Leucócitos (células/ml) Hemácias (células/ml) 3, (DE negativo) Proteinúria de 24h (g/24h) 6,05 Creatinina pode não ser um bom marcador de função: Hiperfunção do TP = compensação de volume? Aumento na absorção de Fósforo (hiperfosfatemia) Secreção elevada de ácido úrico Secreção elevada de creatinina: ClCr vs. TFG ATR distal + hipercalemia? HCM > 50 pg Densidade? ph urinário? Síndrome nefrótica: 40% dos pacientes com > 20 anos

10 Laboratório Reumatologia: FAN: Nuclear pontilhado fino 1/640 C3 (mg/dl): 108 (90-180) C4 (mg/dl): 20 (10-40) Sorologias virais: HBV: perfil de suscetibilidade HCV: não reagente HIV: não reagente VDRL: não reagente USG de rins e vias urinárias: RD 12,0 cm RE 12,4 cm Sinais de nefropatia parenquimatosa

11 Impressões: Confirmada a Síndrome Nefrótica Biópsia Renal

12 Biópsia Renal

13

14 Enrrugamento de alças capilares glomerulares

15 Lesões crônica do endotélio duplicações de membrana basal glomerular (imagens em duplo contorno )

16 Pigmento acastanhado em citoplasma de células tubulares

17 Coloração Azul da Prússia de Perls positiva (hemossiderina)

18 Coloração Azul da Prússia de Perls positiva (hemossiderina)

19 Fibrose intersticial e atrofia tubular

20 PADRÕES DE ACOMETIMENTO RENAL ALTERAÇÕES GLOMERULARES Hipertrofia glomerular Glomeruloesclerose segmentar e focal Membranoproliferativo Microangiopatia trombótica crônica Perda de massa renal GESF secundária / adaptativa Lesão crônica do endotélio Imunofluorescência: ausência de imunocomplexos ALTERAÇÕES TÚBULO-INTERSTICIAIS E VASCULARES Depósitos de hemossiderina Necrose de papila Fibrose intersticial e atrofia tubular (mais acentuado em região medular) Falcização Trombose Diagnostic Pathology Kidney Diseases Colvin and Chang. ExpertConsult.com. 2ªEdição.