Diversidade genética de populações (princípios e

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1 Aula 8 Diversidade genética de populações (princípios e ferramentas estatísticas)

2 População Um grupo de indivíduos da mesma espécie que potencialmente podem se acasalar, produzindo descendência, e vivem dentro de uma área geográfica restrita no mesmo período de tempo. - Libélula (Anax junius): Duas formas alternativas de desenvolvimento que produzem indivíduos adultos com 3 ou 11 meses de desenvolvimento larval.

3 População Outros aspectos que influenciam na definição de uma população - Diapausa - Polinizadores (vegetais) - Hospedeiros (ácaros e outros parasitas) Esses problemas podem ser resolvidos aplicando ferramentas moleculares (ou não) que permitam definir diversidade de características que caracterizem uma população

4 Variabilidade e Diversidade genética A variabilidade genética é a simples variação (ou tendência) de alelos de um mesmo gene entre em uma espécie ou população Não deve ser confundida com diversidade genética, a qual é a quantidade total de variações genéticas observada tanto entre as populações de uma espécie como entre os indivíduos de uma população Diversidade genética: é uma medida da quantidade de variabilidade existente dentro ou entre populações e/ou espécies

5 Variabilidade genética de populações A origem da variação genética dá-se pelo fenômenos de alterações dos nucleotídeos e do tamanho do genoma Mutação Recombinação Crossing-over desigual Duplicação gênica Transferência horizontal de genes

6 Diversidade genética Necessária para a continuidade evolutiva Manifestada no nível genotípico e fenotípico (minoria) Pode ser neutra (influenciada apenas pela Deriva) ou adaptativa (influenciada pela Deriva e Seleção Natural) Substrato para a adaptação de organismos a um novo ambiente

7 Diversidade genética Qual a vantagem da diversidade genética? Redução na diversidade genética pode significar que a população não é mais capaz de se adaptar a novas pressões seletivas, tais como mudanças climáticas ou mudanças na disponibilidade de recursos. Aumentando o risco de extinção da população

8 Estimativas da diversidade genética Populações naturais podem ter sua diversidade genética medida utilizando diferentes índices a partir de Marcadores Moleculares Número de alelos ou haplótipos Número de sítios ou loci polimórficos ou segregantes Heterozigozidade, Fst ou equivalentes (Gst, Rst, fst) Diversidade haplotípica Diversidade nucleotídica

9 Frequência alélica, genotípica, fenotípica 100 V V 160 V A 140 A A Frequência Fenotípica 260/400 = 0,65 vermelho 140/400 = 0,35 amarelo Frequência Genotípica 100/400 = 0,25 V V 160/400 = 0,40 V A 140/400 = 0,35 A A Frequência alélica 360/800 = 0,45 V 440/800 = 0,55 A

10 Índices de diversidade Proporção de loci polimórficos É a proporção dos loci estudados que apresenta mais de um alelo. Riqueza ou diversidade alélica Número médio de alelos por locus. Heterozigosidade observada (Ho) É a proporção dos indivíduos heterozigotos de uma população

11 Índices de diversidade Heterozigosidade esperada (He) É a proporção de indivíduos heterozigotos esperada se a população estiver em HWE. Onde, pi = frequência de cada alelo no locus avaliado He é equivalente a diversidade genica (h, Nei, 1973) Coeficiente de endogamia (F, Fis, F0) Reflete a probabilidade de que dois alelos dentro do mesmo indivíduo sejam idênticos por descendência F = (He-Ho)/He (valores positivos reflete excesso de homozigotos)

12 Índices de diversidade (haplótipos) Diversidade gênica ou haplotípica (Hd) Descreve frequência de haplótipos em relação a número de indivíduos avaliados Diversidade nucleotídica (π, pi; Nei, 1987) Reflete a probabilidade de que dois nucleotídeos homólogos sejam idênticos Número de sítios polimórficos (S) Número de nucleotídeos que apresentam algum polimorfismo Número médio de diferenças nucleotídicas (K) Número médio de substituições de nucleotídeos líquidos por sítio

13 Fatores que influenciam na diversidade genética Fluxo gênico Deriva genética Tamanho efetivo Gargalo genético Efeito fundador Seleção natural Reprodução

14 Tamanho efetivo O tamanho populacional (Nc) é o número total de indivíduos que se encontra dentro de uma população Tamanho populacional efetivo (Ne) são os indivíduos que se reproduzem e conseguem deixar descendentes, desta maneira, transmitindo os genes e consequentemente mantendo a diversidade genética Correlaciona de maneira positiva com a diversidade genética

15 Tamanho efetivo Quando o tamanho efetivo da população (Ne) pode ser menor do que o tamanho real Em uma população de aves monogâmica (N=26) há 20 machos e 6 fêmeas. Ne = 12 (6 pares) Mas nem sempre é tão simples! Variação na reprodução Flutuações populacionais (gargalos) Proporção desigual de cada sexo Ne = 4NmNf / Nm + Nf

16 Tamanho efetivo População possui: N machos = 75 e N fêmeas = 550 Exames de parentesco mostraram que somente 28% dos machos eram pais de toda a prole. Assim, N machos = 21 Ne = 4NmNf / Nm + Nf Ne = 4(21)(550)/ (21) + (550) Ne= 80,91 Mirounga leonina

17 Tamanho efetivo Métodos indiretos Baseia-se que populações com baixo Ne apresentam grande mudança na frequência alélica no tempo Método de Nei & Tajima, 1981 Fc = mudança da frequência alélica i = a frequência dos alelos x e y t = tempo de uma geração S0 = tamanho amostral no tempo 0 St = tamanho amostral no tempo t Nobs = tamanho populacional

18 Fluxo Gênico Troca de material genético entre populações diferentes Migração (movimento periódico de uma área geográfica para outra, sazonal e direcionada) Dispersão (movimento de indivíduos ou propágulos entre regiões ou populações - aleatório) Migrantes que não tem sucesso em reproduzir com outros indivíduos da nova população não contribuem para o fluxo gênico

19 Fluxo Gênico Dentro de uma população: pode introduzir ou reintroduzir genes novos, aumentando a variabilidade da população Entre populações: pela troca de genes entre populações, elas podem se tornar geneticamente similares entre si, reduzindo a chance de especiação. Quanto menor o fluxo gênico entre duas populações, maiores as chances delas de tornarem duas espécies diferentes

20 Reprodução Sexuada / assexuada Comportamento reprodutivo Hábito gregário Poligamia Poliginia (um macho várias fêmeas) Poliandria (uma fêmea vários machos) Competição de espermas * Endogamia diminui a diversidade genética

21 Deriva genética Mudança na frequência de alelos de uma geração para a próxima simplesmente por acaso (sem seleção adaptativa). Assim deriva genética é um processo estocástico, atuante sobre as populações, modificando a frequência dos alelos e a predominância de certas características na população. *Atua junto com a seleção natural, modificando as características das espécies (mudança da frequência gênica/alélica) ao longo do tempo.

22 Efeito fundador o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais (em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada), que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental

23 Gargalo genético O efeito gargalo de garrafa (bottleneck effect) é um evento evolucionário causado por uma redução drástica do tamanho da população, onde há perda de variabilidade genética.

24 Gargalo genético vs Efeito fundador Efeito fundador: no momento da formação de uma nova população Gargalo genético: em um ou mais momento da história de visa de uma população Ambos aumentam a deriva genética numa população: a taxa da deriva genética é inversamente proporcional ao tamanho efetivo populacional. Gargalo genético Efeito fundador

25 Deriva Genética Dois grupos de moedas 10 conjuntos com 20 moedas 10 conjuntos com 4000 moedas Resultado Na média, em ambos os casos, deu 50% de cara e 50% de coroa, mas a chance de ocorrer variação em torno desta média é maior na população pequena A probabilidade de ocorrer 12 caras e 8 coroas é maior do que acontecer 2400 caras e 1600 coroas

26 Seleção Natural Seleção natural é o único mecanismo conhecido que causa a evolução de adaptações Adaptação Um característica que melhora a sobrevivência ou a reprodução dos organismos, em relação a estados de caráter alternativos Processo em que os membros de uma população se tornam mais apropriados para alguma característica de seu ambiente através da mudança em uma característica que afeta sua sobrevivência ou reprodução

27 Seleção Natural Direcional: um extremo do fenótipo tem maior valor adaptativo Diversificadora (disruptiva): dois ou mais fenótipos apresentam um maior valor adaptativo Estabilizadora: o fenótipo intermediário tem maior valor adaptativo

28 Seleção Natural É a principal força na mudança da frequência alélica em populações com grande Ne; Pode aumentar ou diminuir a diversidade genética Seleção estabilizadora e direcional geralmente diminui diversidade genética Seleção disruptiva aumenta a diversidade genética

29 Equilíbrio de Hardy-Weinberg

30 Equilíbrio de Hardy-Weinberg O modelo equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) pressupõe: Organismo diploide e reprodução sexuada As gerações não se sobrepõem Os acasalamentos ocorrem ao acaso O tamanho da população é efetivamente infinito Não há migração Não há mutação Não ocorre seleção para nenhum dos genótipos Os alelos segregam seguindo uma herança Mendeliana normal (a variabilidade genética persistirá indefinidamente, a menos que outras forças evolutivas ajam para removê-la)

31 Equilíbrio de Hardy-Weinberg Organismo (diplóide) Fase gamética (haplóide) Organismo (diplóide)

32 Equilíbrio de Hardy-Weinberg

33 Equilíbrio de Hardy-Weinberg Frequências alélicas em uma população em HWE: freq A = p freq a = q freq. genótipo AA = p 2 freq. genótipo aa = q 2 freq. genótipo Aa = 2pq (pq = Aa; qp = aa; assim, pq + qp = 2pq) p 2 + 2pq + q 2 = 1 (p + q) 2 = 1

34 Equilíbrio de Hardy-Weinberg Se as condições do modelo são cumpridas, as frequências alélicas determinam as frequências genotípicas. EQUILÍBRIO ESTÁVEL

35 Equilíbrio de Hardy-Weinberg Na mariposa, Callimorpha dominula, um sistema de um loco com 2 alelos gera três padrões de asas alternativos que variam na quantidade de manchas brancas nas asas anteriores pretas e na quantidade de marcas pretas nas asas posteriores predominantemente vermelhas. Estes padrões correspondem ao homozigoto dominante (AA), ao heterozigoto (Aa) e ao homozigoto recessivo (aa). Foram avaliados 1612 indivíduos de C. dominula. Desses, 1469 (homozigotos AA) apresentam muitas manchas brancas, 138 (heterozigotos Aa) apresentam um número intermediário de manchas brancas, e 05 apresentam poucas manchas (homozigotos aa).

36 Equilíbrio de Hardy-Weinberg 1 Qual a frequência de cada genótipo na população da prole (AA, Aa, aa)? 2 Qual a frequência alélica (de alelos A e a) na população? 3 Qual o número de mariposas com cada genótipo na população da prole mantendo o tamanho inicial? 4 A população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Lembrese que: X 2 = Ʃ(N observado N esperado) 2 /N esperado; g.l. = 1 e para P = 0,05 o valor de X 2 = 3,84. (> rejeita ho e < aceita Ho)

37 Equilíbrio de Hardy-Weinberg 1 Qual a frequência de cada genótipo na população da prole (AA, Aa, aa)? Freq AA = 1469/1612 = 0,911 Freq Aa = 138/1612 = 0,086 Freq aa = 5/1612 = 0,003 2 Qual a frequência alélica (de alelos A e a) na população? Freq A = p2+pq = 0,911 + (0,086/2) = 0,954 Freq a = q2+pq = 0,003 + (0,086/2) = 0,046

38 Equilíbrio de Hardy-Weinberg 3 Qual o número de mariposas com cada genótipo na população da prole mantendo o tamanho inicial? Freq AA = p 2 = 0,9542 = 0,910 Freq Aa = pq = 0,954 x 0,046 = 0,044 Freq aa = q 2 = 0,0462 = 0,002 muitas manchas brancas (AA) = 0,910 x 1612 = 1467 intermediário de manchas brancas (Aa) = (2 x 0,044) x 1612 = 141 poucas manchas (aa) = 0,002 x 1612 = 3

39 Equilíbrio de Hardy-Weinberg 4 A população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Lembre-se que: X 2 = Ʃ[(N observado N esperado) 2 /N esperado] g.l. = (N de genótipos -1) (N de alelos -1); X 2 = [( ) 2 /1467] + [( ) 2 /141] + [(5-3) 2 /3] X 2 = 1,38 g.l. = (3-1)-(2-1) g.l. =1 e para P = 0,05 o valor de X 2 = 3,84. (> rejeita ho e < aceita Ho) Aceita H0 = Não há diferença, então a população está em HWE.

40 Equilíbrio de Hardy-Weinberg Freq. de uma alelo raro, q = 0,01 q 2 = (0,01) 2 = 0,001 da população carrega o alelo recessivo