A perda da diversidade genética está geralmente associada com a endogamia e a redução geral na reprodução e sobrevivência (valor adaptativo).

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4 A perda da diversidade genética está geralmente associada com a endogamia e a redução geral na reprodução e sobrevivência (valor adaptativo). 4

5 A diversidade genética é manifestada por diferenças em muitos caracteres, incluindo caracteres fenotípicos e diferenças nas proteínas (com ou sem atividade catalítica) e sequências de DNA de quase todos os organismos. 5

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13 As mutações são a origem primária de toda a variação genética. A recombinação tem enorme impacto sobre a variação. A haptoglobina (Hp) é uma glicoproteína de fase aguda da fração 2-globulina do plasma de mamíferos, que pode capturar Hb por formar um complexo de alta afinidade Hp-Hb. A haptoglobina humana expressa um polimorfismo genético através de seus três fenótipos principais Hp 1-1, 2-1, 2-2 atribuídos por seus dois alelos comuns 1 e 2 localizados no cromossomo 16q22.1. A Hp contém dois tipos de cadeias polipeptídicas: (pesada, 40 kda) e (leve: 1,8,9kDae 2, 16 kda). As cadeias são idênticas em todos os fenótipos Hp; variações são devidas à presença de diferentes cadeias. O alelo Hp 2, presente apenas em humanos, teve sua origem em eventos de duplicação intragênica dos exons 3 e 4 (~1.700 pb) a partir da fusão de um alelo Hp 1F com outro Hp 1S, presumivelmente por crossing-over desigual entre estes alelos estruturais. Como consequência desse evento, surgiram os exons 5 e 6 do alelo Hp 2. 13

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15 A variabilidade genética é importante para a sobrevivência da espécie. Nesse sentido, até hermafroditas desenvolveram ao longo de sua evolução vários mecanismos que dificultam a autofecundação e favorecem a fecundação cruzada (com algumas exceções; ex.: tênias), possibilitando, desse modo, aumento da variabilidade. Há uma variação tão grande de natureza genética, e as recombinações são tão eficazes em misturar (recombinar) isso, que se a mutação parar completamente, não seria ainda notado um efeito sobre a resposta à selecção na maioria dos casos, em pelo menos 1000 gerações. 15

16 Durante a gametogênese, a célula germinativa diploide sofre meiose, produzindo 4 gametas haploides. Como se sabe, os cromossomos segregam-se independentemente, o que possibilita grande número de combinações entre eles, dando origem a vários tipos de gametas. O número de tipos diferentes de gametas produzidos por um indivíduo diploide é dado por 2 n, onde n= lote haploide de cromossomos. Recombinação sexual de alelos Herança monogênica com dominância completa: 10 genes, cada um com 2 alelos, cada um em cromossomos diferentes, cada um produzindo 3 genótipos diferentes (AA, Aa, aa) zigotos diferentes em um diplóide sexual (Porquê?) Em um genoma eucariótico verdadeiro com recombinação livre e ilimitada ocorrendo, o número de possíveis zigotos, é inconcebivelmente maior do que o número de partículas fundamentais do universo. 16

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18 As plantas alopoliploides são mais comuns em habitats rigorosos e demonstram fartamente o sucesso evolutivo que os genótipos dos híbridos podem ter. 18

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20 A variabilidade genética é importante para a sobrevivência da espécie. Nesse sentido, até hermafroditas desenvolveram ao longo de sua evolução vários mecanismos que dificultam a autofecundação e favorecem a fecundação cruzada (com algumas exceções; ex.: tênias), possibilitando, desse modo, aumento da variabilidade. Há uma variação tão grande de natureza genética, e as recombinações são tão eficazes em misturar (recombinar) isso, que se a mutação parar completamente, não seria ainda notado um efeito sobre a resposta à selecção na maioria dos casos, em pelo menos 1000 gerações. 20

21 Fatores estocásticos modificam o estoque gênico devido a eventos casuais: deriva genética e mutação. Fluxo gênico, seleção natural e acasalamento preferencial são direcionais. 21

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23 Sem mutação todos os genes existiriam em uma única forma, os alelos não existiriam, os organismos não poderiam evoluir e se adaptar a mudanças ambientais. 23

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25 Um loco é dito polimórfico se a frequência do alelo mais comum for 99%. 25

26 Alopoliplóide: indivíduo cujos progenitores são de espécies diferentes, resultando a poliploidia de uma duplicação cromossômica no híbrido. 26

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28 Mutações ocorrem numa taxa alta se elas são induzidas por mutágeno. 28

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32 Mutações de ponto podem alterar a expressão gênica se ocorrerem em sítios de emenda éxon/intron, cap, poliadenilação (relacionados ao processamento do RNA) ou em regiões regulatórias (promotores e enhancers). 32

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43 Mutações podem ocorrer tanto em tecidos somáticos quanto em tecido germinal, mas somente as mutações germinativas podem passar para a descendência. 43

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45 Normalmente nós só podemos ver os efeitos de mutações somáticas que ocorreram no estágio embrionário. Exceção: qualquer mutação somática que faça um grupo de células crescer mais rápido ou mais extensamente do que o selvagem. 45

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47 Valor Adaptativo: progênie gerada que sobrevive e reproduz na próxima geração. Para que uma população permaneça em equilíbrio, a taxa de mutação nova deve ser compensada pela inviabilidade (vital ou reprodutiva) ou baixa adaptabilidade dos indivíduos que a possuem, restabelecendo-se as frequências alélicas iniciais. Em populações pequenas, os novos alelos surgidos por mutação podem ser perdidos aleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento e reprodução dos indivíduos (deriva genética). 47

48 Complementação (etc): dentro de uma população, certos alelos podem ter uma frequência que varia de comum a muito rara. Em populações pequenas, as frequências podem ser diferentes de uma geração para outra, aleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento e reprodução dos indivíduos. 48

49 Simulador em cima do gráfico de populações pequenas. Quando a frequência de um alelo em uma população pequena é baixa, este tem grandes possibilidades de se perder a cada geração que passa. 49

50 População pequena como o número de pessoas é reduzido, pode acontecer de um determinado alelo ser transmitido a uma grande proporção de descendentes ao acaso causando uma alteração significativa da frequência alélica de uma geração para a próxima. O fenômeno conhecido como deriva genética é uma das causas das altas frequências para alelos deletérios em uma população. É a flutuação aleatória de frequências alélicas que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena. Em uma grande população efeitos aleatórios tenderiam a uma média, mas nas populações pequenas as frequências alélicas podem flutuar de geração para geração ao acaso, tendendo a p = 1 e q = 0 (ou p = 0 e q = 1), e levando à fixação de um dos alelos e eliminação do outro. Uma forma de deriva é o efeito fundador: se um dos fundadores de uma nova população tiver um alelo relativamente raro, este alelo terá uma frequência maior neste novo grupo do que tinha na população original. 50

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55 Um deme é aqui definido como um conjunto de indivíduos co-específicos que cruzam ou podem cruzar entre si, compartilhando (por parentesco ou ancestralidade comum) de um fundo de genes comum. 55

56 Falar sobre o efeito de Wahlund em isolados grandes. 56

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60 Estruturada = subdividida. 60

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62 Ne= densidade demográfica eficaz de indivíduos reprodutores. Com frequência é muito menor do que a verdadeira densidade populacional (N). 62

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64 Barreiras ecológicas comportamentais (barreiras etológicas): padrões de comportamentos reprodutivos (corte ou cortejo) diferentes. Olhar: rint 64

65 As diferenças nas frequências alélicas podem ser decorrentes de deriva genética, efeito do fundador, seleção natural ou mutação. 65

66 Isolados pequenos: deverá ocorrer uma variação aleatória das freqüências alélicas ao longo das gerações, podendo haver eliminação ou fixação de um ou mais alelos na população, independentemente do valor adaptativo que esses alelos conferem (deriva genética). Em populações muito pequenas os casamentos consangüíneos podem ocorrer não porque sejam preferenciais, mas porque o tamanho reduzido das populações faz com que aumente a probabilidade de parentesco consangüíneo entre os cônjuges. Dentro de uma população, certos alelos podem ter uma frequência que varia de comum a muito rara. Em populações pequenas, as frequências podem ser diferentes de uma geração para outra, aleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento e reprodução dos indivíduos (deriva genética). Quando a frequência de um alelo em uma população pequena é baixa, este tem grandes possibilidades de se perder a cada geração que passa. Neste caso, a baixa densidade demográfica leva a população a uma perda mais rápida de alelos e, consequentemente, da variabilidade genética. Endogamia: é um sistema onde os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, ou seja, relacionados pela ascendência. Acasalamentos consanguíneos: acasalamentos por laços de sangue (entre parentes próximos, tais como pais e filhos, irmãos e primos etc). Depressão endogâmica: caracteriza-se por um número menor de crias ou por uma cria fraca e estéril. Depressão exogâmica: quando uma espécie é rara ou seu habitat é danificado, o acasalamento exogâmico (entre espécies diferentes) pode ocorrer. Os indivíduos, incapazes de encontrar parceiros dentro de suas próprias espécies, podem acasalar-se com uma espécie com a qual têm relação. A cria resultante é frequentemente fraca ou estéril devido à falta de compatibilidade dos cromossomos e dos sistemas enzimáticos herdados de seus pais diferentes. Ex.: zebróide (produto do cruzamento de cavalo + zebra fêmea). 66

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69 População Relativa é o número de habitantes por área (por exemplo, km²). População Absoluta é o número de habitantes de uma cidade,estado ou país. 69

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71 A seleção natural age no fenótipo, ou nas características observáveis de um organismo, de modo que indivíduos com fenótipos favoráveis têm mais chances de sobreviver e reproduzir-se do que aqueles com fenótipos menos favoráveis. O conceito básico de seleção natural é que características favoráveis, que são hereditárias, tornam-se mais comuns em gerações sucessivas de uma população de organismos que se reproduzem, e que características desfavoráveis, que são hereditárias, tornam-se menos comuns. 71

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78 Falar a parte do livro sobre essas mariposas. 78

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83 Seleção estabilizadora: fenótipos intermediários têm maior valor adaptativo. 83

84 Bebês com peso elevado ao nascimento têm em risco de: lesão durante o processo de nascimento; defeitos congênitos; maior propensão a desenvolverem obesidade, hipertensão arterial e diabetes em algum momento de suas vidas. O baixo peso ao nascer, conseqüência de um crescimento intra-uterino inadequado, de um menor período gestacional, ou da combinação de ambos, constitui o mais importante determinante da mortalidade neonatal, perinatal e infantil. 84

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86 Ex.: tipos de bicos dos tentilhões. Quem tem bico intermediário consegue nem caçar as larvas, nem comer as sementes. 86

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89 A preferência por iguais não promove evolução em loco único, mas aumenta homozigotos em detrimento de heterozigotos. Contudo, este aumento se restringe aos locos envolvidos na determinação do fenótipo. 89

90 Desequilíbrio de ligação (DL): diferença entre a frequência observada de determinados genótipos (dois locos) em relação ao esperado se esses locos fossem independentes (fenômeno estocástico). Além da ligação gênica, vários outros fatores podem levar ao DL, mesmo em locos que estejam em cromossomos diferentes: seleção, deriva, sub-estruturação, mistura. Dessa forma, DL não implica, portanto, em ligação física e ligação física nem sempre leva ao DL. O estudo das causas genéticas de surdez avançou significativamente nos últimos quatro anos. Há algum tempo genes relacionados à surdez têm sido identificados. Mutações em alguns desses genes podem causar deficiência auditiva de forma isolada, as chamadas formas não-sindrômicas. A surdez pode ainda associar-se a outras anomalias, entre as quais a cegueira, configurando diversos quadros sindrômicos. São conhecidas mais de 400 síndromes de etiologia genética que cursam com deficiência auditiva, as chamadas formas sindrômicas de surdez; muitos desses genes já foram identificados e isolados. No final de 1997, foi isolado e clonado o gene GJB2, que codifica a proteína conexina 26, o primeiro gene nuclear relacionado à surdez não sindrômica (Kelsell et al., 1997). Inicialmente não se imaginava seu grau de envolvimento na origem dos casos de surdez hereditária, principalmente aqueles com padrão de herança autossômico recessivo. Hoje, porém, sabe-se que esse gene está envolvido em 80% dos casos onde se observa esse padrão de herança, e que mutações no gene da conexina 26 também podem determinar surdez herdada de modo dominante (Denoyelle et al., 1997). Além disso, uma mutação específica, a 35delG (deleção de uma guanina na posição 35 do gene), está envolvida em 70% dos casos de surdez de herança autossômica recessiva. Finalmente, acredita-se hoje que mutações no gene da conexina 26 sejam responsáveis por 10 a 20% de todas as perdas auditivas neurossensoriais (Wilcox et al., 2000). Além do gene da conexina 26, acredita-se que mais de 100 outros genes estejam envolvidos na etiologia da surdez neurossensorial não-sindrômica (Sobe et al., 2000). Alguns desses genes podem estar associados tanto a surdez não-sindrômica quanto às formas sindrômicas; entre eles estão as conexinas 30 e 31, associadas não só à surdez não-sindrômica com padrão autossômico dominante mas também a quadros em que a surdez se associa a enfermidades de pele (Rabionet et al., 2000). 90

91 Endogamia: acasalamento de indivíduos mais aparentados que a média da população; encontro preferencial de alelos idênticos por descendência na progênie. Animal consanguíneo: aquele cujos pais são parentes. Os acasalamentos consanguíneos são capazes de alterar as frequências genotípicas, sem afetar, por si só, as frequências gênicas, pois se não existir seleção preferencial contra ou a favor de algum genótipo, as frequências gênicas manter-se-ão constantes, independentemente do coeficiente médio de endocruzamento da população. 91

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98 A razão sexual, que é a proporção entre machos e fêmeas em uma população, é um dos principais parâmetros populacionais. Quando a razão sexual desvia da proporção esperada de 1:1 pode ocorrer aumento da endogamia e perda da variabilidade genética. Em populações pequenas, a variação nas taxas de nascimento e mortalidade começa a fazer com que o tamanho da população flutue aleatoriamente para cima ou para baixo. Flutuações aleatórias de aumento no tamanho da população estão sujeitas à capacidade de transporte do ambiente, e a população pode novamente entrar em declínio. Uma vez que a população se torna pequena devido à destruição e fragmentação do habitat, esta variação demográfica (estocasticidade demográfica) torna-se um fator importante e a população tem uma probabilidade maior de se tornar extinta devido ao acaso. O risco de extinção também é maior em espécies que têm taxas baixas de nascimento (ex.: árvores de sombra de florestas) porque estas espécies levam mais tempo para se recuperar de uma redução ao acaso na sua densidade demográfica. Quando uma população se reduz a um número crítico, há a possibilidade de um declínio na taxa de nascimento devido a um desvio na proporção de sexos (razão sexual). 98

99 A consanguinidade não cria nenhum gene deletério na população, o que ocorre de fato, é que a endogamia leva a um aumento de genes em homozigose, e muitas anomalias congênitas se manifestam somente em homozigose recessiva. 99

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102 Ectrodactilia: se caracteriza pela ausência parcial ou total de um ou mais dedos, o que provoca uma fenda nas mãos dos indivíduos afetados e o aspecto de garra de lagosta. A ectrodactilia tem herança autossômica dominante e a penetrância do alelo mutado é de 40%. Visto que a endogamia favorece o encontro de genes em homozigose, todos os indivíduos portadores do alelo acabam manifestando o caráter (a penetrância é incompleta apenas entre heterozigotos). 102

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104 Os descendentes de exocruzamentos são denominados híbridos interespecíficos. 104

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