Evolução Estocasticidade (Acaso) e Determinismo (Seleção natural)

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1 Evolução Estocasticidade (Acaso) e Determinismo (Seleção natural) Os fatores evolutivos e a dinâmica populacional A genética de populações é o estudo quantitativo da distribuição dos alelos nas pops. e dos fatores que alteram suas frequências Estuda a composição genética e o padrão de variação herdado das pops., e sua mudança no tempo e espaço A alteração das freqüências está relacionada com aspectos: Genéticos Mutações gênicas Recombinação gênica Sociais Acasalamentos preferenciais Ambientais Seleção Gargalos populacionais Históricos Migrações Eventos fundadores Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) Populações evoluem (saem do EHW) quando algum fator evolutivo está presente: seleção natural, deriva, mutação, fluxo gênico, endogamia, etc. A dinâmica populacional da diversidade genética é afetada pelos processos evolutivos: Mutação mecanismo aleatório através do qual novos alelos surgem na população. Deriva Genética leva à perda ao acaso da diversidade intrapopulacional em populações limitadas e/ou aumento da divergência entre populações. Depende do tamanho populacional Seleção Natural há uma diferença adaptativa entre fenótipos em determinado ambiente, o que leva a uma alteração determinística na frequência destes ao longo das gerações. Endogamia acasalamento entre parentes que leva ao aumento da homozigose (e diminuição da heterozigose). Fluxo Gênico troca de alelos entre populações que geralmente aumenta a diversidade intrapopulacional e sempre diminui a divergência genética entre as populações que trocam migrantes. Importância do tamanho populacional para a Evolução Biológica Tamanho populacional (N) é o parâmetro mais importante quando se estima a viabilidade de populações na natureza. As populações pequenas tendem a se extinguir mais rapidamente por eventos ao acaso (flutuações demográficas etc) e têm baixo potencial adaptativo devido à variabilidade genética reduzida. Ovis canadensis Tamanho populacional Relação entre o Censo (N) e Tamanho efetivo (Ne) N : tamanho populacional real (censo) N e : tamanho populacional efetivo é geralmente menor que o censo (N) é o mais importante parâmetro relacionado à continuidade evolutiva de uma população é o tamanho equivalente àquele de uma população idealizada (como numa equação de HW), com determinada capacidade de manutenção da diversidade genética. 1

2 Tamanho populacional efetivo (N e ) O tamanho efetivo de uma população real é medido com relação à sua constituição genética (diversidade) quando comparada à de uma população idealizada. Características: Calculando o Ne de uma população idealizada: Exemplo: Se uma população real perde diversidade genética com mesma taxa de uma população idealizada de 100 indivíduos, o N e da população real é igual a 100, mesmo se ela tiver um censo de 1000 ou indivíduos. - Não há sobreposição de gerações; - O número de indivíduos intercruzantes é o mesmo em todas as gerações; - Todos os indivíduos são potencialmente intercruzantes (hermafroditas); - A união dos gametas é aleatória; - Não há seleção, mutação ou migração; - A média de filhotes por cada adulto é 1. Tamanho populacional efetivo (Ne) O tamanho efetivo da população é, normalmente, menor do que o número de indivíduos adultos (geralmente Ne ~ N/10). As diferenças entre o N e o N e dependem de peculiaridades reprodutivas de cada espécie: - Espécies com razão sexual desigual (formação de haréns etc); - Com alta variação no tamanho de famílias (número de prole); - Com número variável de indivíduos entre diferentes gerações (demografia oscilante). - etc Tamanho populacional efetivo (Ne) Uma variedade de equações foram formuladas para estimativas de N e. Uma destas leva em consideração a razão sexual entre adultos (maduros sexualmente): N e = 4(N M x N F ) N M + N F em que N M = número de machos N F = número de fêmeas Outras fórmulas podem ser calculadas com outros parâmetros e a partir da estimativa da diversidade genética populacional (heterozigosidades, theta q etc) Tamanho populacional efetivo (Ne) Qual é o N e de uma população com 100 fêmeas e 10 machos? Equação: N e = 4(N M * N F ) N M + N F N e = 4(100 * 10) = 4000 = Deriva Genética As freqüências gênicas podem, ao acaso, mudar um pouco daquelas da geração anterior. A formação dos indivíduos da próxima geração não são fruto de todos os gametas produzidos na geração anterior Isso pode acontecer porque os genes que formam uma nova geração são amostras aleatórias da geração parental. Ocorreu uma amostragem dos gametas 2

3 Amostragem Aleatória em Genética O alelo A tem, ao acaso, a mesma probabilidade de diminuir como aumentar em freqüência A taxa de mudança da freqüência gênica por deriva genética depende do tamanho da população. Efeitos de amostragem aleatória são mais importantes em populações pequenas é mais provável que uma amostra tenda a ser desviada da média por uma certa porcentagem Como uma geração é sempre uma amostra da geração anterior, a variância é igual a pq/2n e Ou seja, quanto menor a população, maior é a variância das frequências alélicas entre gerações, arremessando-se 1 conjunto de 20 ou 4 mil moedas. Em média, haveria 50% de coroas em ambos os casos, Desvio de 60% - 40% a chance de se arremessar 12 caras e oito coroas na população pequena é maior do que a chance de se arremessar caras e coroas na grande. Deriva Genética: 6 populações com loci bialélicos, N = 8 populações da mosca-das-frutas Drosophila pseudoobscura Dez grandes (4 mil fundadores) Dez pequenas (20 fundadores) foram criadas em junho de com as mesmas freqüências (50% de cada) Deriva Genética: 6 populações com loci bialélicos, N = 100 Deriva Genética Um variante alélico raro (ex: recém-gerado por mutação) pode desaparecer pelo simples acaso Ex. população de 5000 indivíduos e o alelo está com a menor frequência possível: q=0,0001 (ou seja, apenas um heterozigoto) Se esse heterozigoto não deixar descendentes, este alelo desaparecerá. 3

4 A1A2 A1A3 A1A3 A1A2 A1A2 A1A1 A probabilidade de fixação de um alelo por deriva é igual à sua frequência inicial. Portanto, a maior parte dos alelos originados de novo por mutação, são eliminados por deriva, e uma pequena proporção pode chegar à sua fixação. Deriva Genética A perda de diversidade a cada geração por deriva é dependente do tamanho efetivo populacional (Ne), que é influenciado por diferentes aspectos demográficos e históricos. Uma população pode ser pequena: Em seu início efeito fundador Em um (ou mais que um) momento de sua história gargalos de garrafa (bottleneck) Em intervalos regulares flutuação demográfica Constantemente (ex: Cavia intermedia, uma espécie de preá da ilha Moleques do Sul em Santa Catarina com estimativa de Ne= indivíduos durante os últimos 10 mil anos) Uma população fundadora pequena pode ter uma amostra não representativa dos genes da população ancestral Um pequeno nº de indivíduos pode colonizar um local previamente desabitado pela sua espécie Efeito Fundador (Mayr -1963) como: o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental. em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada, Populações isoladas costumam possuir freqüências excepcionalmente elevadas de alelos raros diferentes, e a explicação mais provável é a de que a população fundadora possuía um número desproporcional daqueles alelos raros Várias Populações Humanas possuem alelos raros diferentes em freqüências elevadas Doença de Huntington, (doença autossômica dominante) na população de Africânder na África do Sul Um navio de 1652 que chegou lá com um homem holandês, portador de um alelo para a doença A maioria dos casos da doença na população africânder atual pode ser rastreada de volta aquele indivíduo. Na Ilha Mauritius na Austrália 432 portadores são descendentes da Sra. Cundick, que partiu da Inglaterra com seus 13 filhos; e um neto de um nobre francês, Pierre Dagnet d Assigne di Bourbon, transmitiu todos os casos conhecidos da doença nessa ilha Várias Populações Humanas possuem alelos raros diferentes em freqüências elevadas Porfíria Variada (herança autossômica dominante) reação a barbitúricos anestésicos o alelo não era desvantajoso antes da medicina moderna. A população africânder moderna contém cerca de 30 mil portadores do gene, uma freqüência bem mais elevada do que na Holanda. Todos os portadores são descendentes de um casal, Gerrit Jansz e Ariaantje Jacobs, que emigraram da Holanda em 1685 e em

5 Efeito gargalo de garrafa Uma população que esta estabelecida em uma área pode variar em tamanho passando por um gargalo de garrafa Efeito gargalo de garrafa apenas uns poucos indivíduos sobrevivem, e, mais tarde ela se expande novamente quando o período favorável retorna. população original Gargalo de garrafa população sobrevivente Gargalo de garrafa e efeito fundador no Elefante marinho do Norte 1890: sobreviventes após o gargalo de garrafa devido a caça intensa. Nos anos 1990, a diversidade genética foi estimada ser igual a zero para 20 loci de alozimas. Calcula-se que existam atualmente mais de indivíduos descendentes destes ~30 sobreviventes, um efeito fundador. Conclusões sobre deriva genética 1. As freqüências alélicas flutuam aleatoriamente e eventualmente um alelo torna-se fixado; 2. As populações perdem variação genética; 3. Populações divergem em freqüências alélicas e podem tornar-se fixadas para diferentes alelos; 4. A probabilidade de um alelo na geração t tornar-se fixado é igual a freqüência desse alelo na geração t; 5. A taxa que esses eventos ocorrem é maior quanto menor o tamanho da população. Endogamia Cruzamento entre parentes, endocruzamento, consanguinidade. Extremo => Auto-fecundação (em várias espécies de plantas) Número de heterozigotos diminui e de homozigotos aumenta. Isto é observado por uma homozigose maior do que esperada de acordo com a EHW. De grande importância para a evolução das populações, pois pode levar: à redução no sucesso reprodutivo e/ou sobrevivência da prole (Depressão endogâmica). Conseqüências da endogamia: Depressão endogâmica Aumenta a homozigose e a exposição de alelos deletérios raros População não endogâmica AABBCc AaBBCC AaBBCc Loci diferentes com alelos deletérios População endogâmica AaBbCc aabbcc AaBbCc Mesmos loci com alelos deletérios A depressão endogâmica se dá pela expressão de alelos deletérios recessivos cujos fenótipos aparecem com a homozigose. 5

6 A endogamia é inevitável em pequenas populações porque todos os indivíduos se tornam aparentados com o passar do tempo. Populações discretas Populações mal definidas Populações ~ uniformes A população do cavalo selvagem da Mongólia (Equus przewalski) foi reconstituída a partir de 13 indivíduos de cativeiro, e apresentavam alto nível de endogamia (F). Estrutura populacional: distribuição espacial não totalmente casual de alelos e genótipos Normalmente, as populações possuem um distribuição desigual e mal definida (acima), mas diferentes padrões são observados em cada espécie. Migração e fluxo gênico O fluxo gênico envolve a incorporação gradual de alelos (oriundos de outra população) ao pool gênico da população População A População B A migração atua para unificar as freqüências gênicas entre as populações Quando um indivíduo migra de uma população para outra, ele carrega alelos que são representativos de sua população ancestral para a população recipiente A transferência de alelos é chamada de fluxo gênico o fluxo gênico causa uma rápida convergência das freqüências gênicas nas populações que estão trocando migrantes se retirarmos qualquer alelo na população 1 geração (t + 1), ele poderá ser descendente tanto de um alelo nativo da população ou de alelo imigrante. Define-se m como a chance de que um alelo seja um alelo imigrante. Uma população original com freqüência gênica q m = 0,4, fornece migrantes para duas subpopuiações, com freqüências de 0,9 e 0,1. Elas convergem, com m = 0,1 Se o alelo não for um imigrante (chance de [1 -m]), ele irá ser um gene a com chance q), ao passo que, se ele for um imigrante (chance m), ele será um gene a com chance q m. A freqüência total de a na população 1 na geração (t + 1) será: q 1 ( t +1 ) = (1 -m)q 1(t) + mq m 6

7 Variabilidade genética 11/09/2011 Isso pode ser reorganizado para mostrar o efeito de t gerações de migrações sobre a freqüência gênica na população 1. Se q 1(0) é a freqüência na geração inicial, a freqüência na geração t será: q 1(t) = q m + (q 1(0) - q m ) (1 -m) t A migração geralmente unificará as freqüências gênicas entre populações, de uma forma rápida, em termos evolutivos. Mesmo que apenas um migrante bem-sucedido se mova para uma população por geração, o fluxo gênico inevitavelmente direciona a freqüência gênica da população para a média da espécie. O fluxo gênico atua, de certo modo, para manter as espécies unidas. Resumindo Fatores que alteram as frequências gênicas Diferenciação de populações Casamentos não aleatórios (+ seleção) Deriva genética Seleção tempo Mutações Fluxo Gênico Mutação Deriva genética A mutação, apesar de ser baixa por cada posição nucleotídica por geração (~10-8 ), pode levar à diferenciação interpopulacional em médio e longo prazos. Através de outros fatores como deriva genética e seleção, estes novos alelos podem alterar suas frequências nestas populações. A deriva genética na ausência de migrações tende a aumentar as diferenças entre as populações separadas (principalmente pequenas), diferenças que também aumentam pelo acúmulo de mutações (e seleção) acelerando o processo de diferenciação interpopulacional e especiação (Ex: especiação em ilhas). Apesar de aumentar a diferença entre as populações, a diversidade dentro de cada população é diminuída pelo efeito da deriva genética (a perda de diversidade por deriva é inevitável). 7

8 Fluxo gênico (migrações) Seleção Natural O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variantes entre si, retardando o processo de diferenciação populacional e possível especiação. A Seleção Natural na ausência de migrações tende a aumentar as diferenças entre as populações separadas que estejam em ambientes diferentes (adaptação local). Caso haja a mesma pressão seletiva devido a ambientes iguais em que estejam estas populações, a seleção não deve afetar a diferenciação interpopulacional, que poderá se diferenciar somente devido ao acaso (mutações, deriva etc). 8