Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

Transcrição

1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo VÁRIOS EXAMES FERIADO 7 DE SETEMBRO (ERRATA)... 2 PESQUISA DE ZAP 70 ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP... 8 BACILO DIFTÉRICO PESQUISA ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: VÁRIOS EXAMES FERIADO 7 DE SETEMBRO (ERRATA) Prezados clientes, Retificando comunicado 224/15, enviado em 28/08/2015. Em virtude do feriado previsto para o dia 07 de setembro, comunicamos que os exames abaixo não deverão ser enviados ao Hermes Pardini entre os dias 04/09 e 07/09. Solicitamos que a coleta destas amostras seja programada para antes ou após este período para garantirmos a estabilidade das mesmas. Caso exista alguma demanda pontual, favor entrar em contato antes do envio, para avaliarmos a possibilidade de realização dos exames nestes dias. Na terça feira, dia 08 de setembro, o expediente será normal. MN S/AGALAC DIV/AMLETO DIV/18Q DIV/MGCKIT LIQ/NEU-OP S/ARILA NOME DOS EXAMES ALFA GALACTOSIDASE EM LEUCOCITOS AML1-ETO t(8;21) PCR QUALITATIVO ANALISE DE 18q ANALISE DE MUTACOES DO GENE C-KIT AQUAPORINA 4, ANTICORPOS IgG ARILSULFATASE A 2

3 S/ARILB S/CD20 DIV/BCL1PA DIV/BCL2PA S/BETGA S/BETA-G S/DBIOT S/BRCA1D S/BRCA1M S/BRCAJU S/P-BRCA S/BRCASQ S/BRCA2D S/BRCA2M DIV/CBFB S/IHPN S/CQ10 S/FACIOE DIV/E2APBX S/5HTT S/EXOMA S/EXON9 S/COMT ARILSULFATASE B AVALIACAO DE CD20 (LINFOCITO) BCL1-IGH T(11;14) PCR QUALITATIVO BCL2-IGH T(14;18) PCR QUALITATIVO BETA GALACTOSIDASE BETA-GLICOSIDASE BIOTINIDASE - DOSAGEM BRCA1 - DELECOES E DUPLICACOES POR MLPA BRCA1 - MUTAÇÃO FAMILIAR BRCA1 E BRCA2 - Indicacao para JUDEUS ASHKENAZI BRCA1 E BRCA2, PAINEL - SEQUENCIAMENTO E MLPA BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GENICO COMPLETO BRCA2 - DELECOES E DUPLICACOES POR MLPA BRCA2 - MUTACAO FAMILIAR CBFB - MHY11 inv(16) PCR QUALITATIVO HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOTURNA (HNP) COENZIMA Q10 DISTROFIA FACIOESCAPULOUMERAL - SOUTHERN BLOT E2A-PBX1 t(1;19) PCR QUALITATIVO ESTUDO DO POLIMORFISMO 5HTTLPR DO GENE 5-HTT ESTUDO GENETICO DO EXOMA COMPLETO EXON 9 DO FATOR XII, ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO VAL158MET DO GENE COMT 3

4 S/BDNF S/MLH1 S/MSH2 DIV/TP53 DIV/TP53MF S/GPTEN S/MUTYH S/TP53SQ S/FCMF S/FCSEQ DIV/F-FGFR DIV/F-MAF S/GALCER S/G1FUT S/APCSEQ S/GRD S/HEMO5M DIV/HIBLLC S/IKAROS AM/IFPP S/IFPP S/LICOP DIV/MLLAF4 ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO VAL66MET NO GENE BDNF ESTUDO MOLECULAR DO GENE MLH1 - HNPCC ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH2 - HNPCC ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 - MUTACAO FAMILIAR ESTUDO MOLECULAR DO GENE PTEN EST. MOLECULAR DOS CONDONS 179 E 396 NO GENE MUTYH ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇÃO R337H NO GENE TP53 FIBROSE CISTICA - MUTACAO FAMILIAR - GENE CFTR FIBROSE CISTICA SEQUENCIAMENTO COMPLETO GENE CFTR FISH PARA TRANSLOCACAO FGFR3 FISH PARA TRANSLOCACAO IGH/MAF GALACTOCEREBROSIDASE GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASE GENE APC - SEQUENCIAMENTO - APCSEQ GLUTATIONA REDUTASE HEMOCROMATOSE HEREDITARIA - 5 MUTACOES (GENE HFE) HIBRIDIZACAO IN SITU, POR FLUORESCENCIA, PARA LLC IKAROS, ANALISE DO GENE POR MLPA IMUNOFENOTIPAGEM - PAINEL PROLIFERATIVO IMUNOFENOTIPAGEM - PAINEL PROLIFERATIVO LICOPENO MLL-AF4 t(4;11) - PCR QUALITATIVO 4

5 S/VHL S/APCFAM S/MLH1MF S/MSH2MF DIV/MPL DIV/BCRMUT S/MSHMLH DIV/PGMAMA DIV/PGNUTR DIV/PGCARD DIV/PGPULM DIV/PGOBES S/PAMIHE S/PMSBRU MUTACAO DO GENE VHL MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE APC MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE MLH1 - MLH1MF MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE MSH2 - MSH2MF MUTACAO MPL P.DIAGNOSTICO DOENC.MIELOPROLIFERATIVA MUTACOES DOMINIO QUINASE DE BCR-ABL MUTACOES NOS GENES MSH2 E MLH1 PAINEL GENETICO DE PREDISPOSICAO AO CANCER DE MAMA PAINEL GENETICO NUTRIGENOMICA PAINEL GENETICO PARA DOENCAS CARDIOVASCULARES PAINEL GENETICO PREDISPOSICAO AO CANCER DE PULMAO PAINEL GENETICO RISCO GENETICO P/OBESIDADE E IMC PAINEL MINERAL NAS HEMACIAS PAINEL MOLECULAR PARA SINDROME DE BRUGADA S/MAMA-2 PAINEL NGS CANCER DE MAMA 2 DIV/PGPROS DIV/PGDIAB DIV/FR1 DIV/FR1PA DIV/FR2PA DIV/FR2 DIV/FR3PA DIV/FR3 PAINEL RISCO GENETICO AO CANCER DE PROSTATA PAINEL RISCO GENETICO DIABETES TIPO II PCR FR1 PARA CLONALIDADE B PCR FR1 PARA CLONALIDADE B EM BLOCO DE PARAFINA PCR FR2 PARA CLONALIDADE B EM PARAFINA OU BIOPSIA PCR FR2 PARA CLONALIDADE B PARA LLA PCR FR3 PARA CLONALIDADE B EM PARAFINA OU BIOPSIA PCR FR3 PARA CLONALIDADE B PARA LLA 5

6 DIV/GAMACL DIV/GAMACM DIV/BP-PCR DIV/CAXPCR DIV/FR123 DIV/ENTPCR DIV/HHV6 LIQ/HHV6L DIV/HHV7 LIQ/HHV7L DIV/JCVB DIV/JCV LS DIV/MBKALS DIV/MBKAB DIV/MTB SB S/PQHIV2 DIV/1P19Q S/ACILCA DIV/CEBPA DIV/NPM1 S/CHEK2 DIV/HER2 DIV/VIRESP PCR GAMA PARA CLONALIDADE T PCR GAMA PARA CLONALIDADE T (BLOCO PARAFINA) PCR PARA BORDETELLA PERTUSSIS PCR PARA CAXUMBA PCR PARA CLONALIDADE B FR123 PCR PARA ENTEROVIRUS PCR PARA HHV6 PCR PARA HHV6 - LIQUOR PCR PARA HHV7 PCR PARA HHV7 - LIQUOR PCR PARA JC VIRUS PCR para JC virus PCR PARA MYCOBACTERIUM SP PCR PARA MYCOBACTERIUM SP PCR PARA MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS PCR QUALITATIVO PARA HIV-2 PERDA DE HETEROZIGOCIDADE PARA CROMOSSOMO 1p E 19q PERFIL DE ACILCARNITINAS, QUANTITATIVO PESQUISA DE MUTAÇAO DO GENE CEBPA PESQUISA DE MUTAÇAO DO GENE NPM1 PESQUISA DE MUTACAO NO GENE CHEK2 1100delC PESQUISA DE MUTACAO NO GENE HER2 (ERBB2) PESQUISA DE VIRUS RESPIRATORIOS 6

7 S/ZAP70 PESQUISA DE ZAP 70 DIV/PMLRAR DIV/PORFDE PML-RAR t(15;17) PCR QUALITATIVO PORFOBILINOGENIO DEAMINASE DIV/RETSP PROTOONCOGENE RET - CMT ESPORADICO - EXONS 16 E 15 DIV/BCL1 DIV/BCL2 DIV/RUBPCR S/SMUTYH S/RETSEQ DIV/RETMF S/RBM8A S/SIMIEL DIV/TELAML DIV/CP-PCR S/LMC-QT S/FIP1L1 S+U/TAEIM S/B2 S/B3 S/B5 S/NIPT REARRANJO BCL1/JH REARRANJO BCL2/JH RUBEOLA - PCR MUTYH, SEQUENCIAMENTO COMPLETO SEQUENCIAMENTO DO PROTO-ONCOGENE RET: 6 EXONS SEQUENCIAMENTO PROTO-ONCOGENE RET-MUTACAO FAMILIAR SINDROME DE TAR SINDROME MIELODISPLASICA TEL-AML1 t(12;21) PCR QUALITATIVO TRANSLOCACAO BCR-ABL TRANSLOCACAO BCR-ABL - QUANTITATIVO TRANSLOCACAO FIP1L1 - PDGFR ALFA TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO VITAMINA B2 VITAMINA B3 VITAMINA B5 TESTE PRE-NATAL NAO INVASIVO 7

8 ASSUNTO: PESQUISA DE ZAP 70 ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos a alteração dos campos, outros laboratórios, conservação, redução de marcação, layout e inclusão de informações no campo critérios de rejeição do exame: PESQUISA DE ZAP 70 [S ZAP70], desde 28/08/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL OUTROS Retirado à informação: - Realizado LABORATÓRIOS somente para Laboratórios de BH. CONSERVAÇÃO - Enviar a temperatura ambiente, - Até 24 horas após a coleta em imediatamente após a coleta. temperatura ambiente. MARCAÇÃO - Diariamente até às 10:00 h, prazo: 8 - Diariamente até às 10:00 h, prazo: 6 dias úteis após às 15:00 h. dias úteis após às 15:00 h. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: CITOMETRIA DE FLUXO RESULTADO: LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: MENOR OU IGUAL A 20% NOTA: EXAME ÚTIL NA AVALIAÇÃO PROGNOSTICA DE PACIENTES COM DIAGNÓSTICO CONFIRMADO DE LEUCEMIA LINFÓCITICA CRÔNICA (LLC). CERCA DE 50 A 70% DOS PACIENTES COM LLC-B TEM HIPER-MUTAÇÃO NA REGIÃO VARIÁVEL DA CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA (IgVH), 8

9 CONSTITUINDO UM SUBGRUPO NOS QUAIS AS CÉLULAS LEUCEMICAS SOFRERAM ESTÍMULO ANTIGÊNICO NO CENTRO GERMINATIVO, LOCAL ONDE OCORRE A HIPER-MUTAÇÃO. E IMPORTANTE NOTAR QUE OS PACIENTES QUE NÃO SOFRERAM A HIPER-MUTAÇÃO TEM DOENÇA EM ESTÁGIO MAIS AVANCADO, ACHADOS CITOGENÉTICOS DESFAVORÁVEIS, REQUEREM TRATAMENTO ESPECÍFICO E TEM UMA MENOR SOBREVIDA. A ZAP-70, UMA PROTEÍNA QUINASE DA FAMILIA Syk-ZAP-70, E EXPRESSA NORMALMENTE EM CÉLULAS T E NK, MAS NÃO NOS LINFÓCITOS B NORMAIS. ESTA PROTEÍNA INTRACELULAR É CRÍTICA PARA A TRANSDUÇÃO DE SINAL NAS CÉLULAS T. ESTUDOS PRÉVIOS DEMMONSTRAM QUE UM SUBGRUPO DE CÉLULAS B DA LLC EXIBE PADRÃO DE EXPRESSÃO GENICA, QUE INCLUI O GENE DA ZAP-70 QUE SE ASSOCIA AO ESTADO MUTACIONAL DA IgVH, E TAMBÉM SERVE COMO FATOR PROGNOSTICO. TRABALHOS RECENTES TEM DEMONSTRADO QUE A EXPRESSÃO DA ZAP-70 ACIMA DE 20% DAS CÉLULAS B NEOPLÁSICAS NA LLC-B ESTA ASSOCIADA AO ESTADO DE IgVH NÃO MUTADO E A UMA MENOR SOBREVIDA GLOBAL. VALE RESSALTAR QUE NÃO SE ESPERA UMA MUDANÇA NO PADRÃO DE EXPRESSÃO DA ZAP-70 COM A EVOLUÇÃO DA DOENÇA. Referência: Rassenti et al: N Engl J Med 351: , INFORMAÇÃO MÉTODO: CITOMETRIA DE FLUXO RESULTADO: ATUAL LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: MENOR OU IGUAL A 20% NOTA: - A Leucemia Linfocitica Cronica é a leucemia mais comum em adultos. 9

10 Marcadores de risco prognostico como mutação do IgVH e estudo citogenético vem sendo amplamente utilizados. ZAP70 e CD38 são marcadores de prognostico substitutos analisados por citometria de fluxo. A ZAP70 e uma proteína quinase de expressão citoplasmática associada a cadeia zeta (70-kDa), expressa em células T e NK, mas não em linfócitos B normais. Valores de ZAP70 maiores ou iguais a 20% são descritos na literatura como marcador de mal prognostico. - Referência: 1. Siddon AJ, Rinder HM; Education Committee of the Academy of Clinical Laboratory Physicians and Scientists. Pathology consultation on evaluating prognosis in incidental monoclonal lymphocytosis and chronic lymphocytic leukemia.am J Clin Pathol.2013 Jun;139(6): Rodriguez-Vicente AE, Diaz MG, Hernandez-Rivas JM. Chronic lymphocytic leukemia: a clinical and molecular heterogenous disease. Cancer Genet Mar;206(3): Shanafelt TD, Kay NE, Jenkins G, et al. B-cell count and survival: differentiating chronic lymphocytic leukemia from monoclonal B-cell lymphocytosis based on clinical outcome. Blood. 2009;113(18): Rassenti LZ, Huynh L, Toy TL, et al. ZAP-70 compared with immunoglobulin heavy-chain gene mutation status as a predictor of disease progression in chronic lymphocytic leukemia. N Engl J Med. 2004;351: INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL - Amostras fora do prazo de viabilidade CRITÉRIOS DE - Conservante inadequado REJEIÇÃO - Volume abaixo do mínimo solicitado - Amostras coaguladas ou hemolisadas. MOTIVO: Modificações no prestador de serviço que realiza o exame. 10

11 ASSUNTO: BACILO DIFTÉRICO PESQUISA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a inclusão de valor de referência para o exame: BACILO DIFTÉRICO - PESQUISA [DIV PEQ-DF], desde 14/08/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: MICROSCOPIA - MÉTODO: MICROSCOPIA COLORAÇÃO PELO ALBERT COLORAÇÃO PELO ALBERT LAYBOURN LAYOUT LAYBOURN RESULTADO: RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 11