Caso Clínico. Caso Clínico. Caso Clínico CASO CLÍNICO DEFICIÊNCIA DE CPT2. RN com 22 horas de vida

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1 RN com 22 horas de vida CASO CLÍNICO DEFICIÊNCIA DE CPT2 Ar doente Gemido Hipotonia Dif. respiratória Unidade Doenças Metabólicas Joana Grenha, Esmeralda Rodrigues, Elisa Leão Teles 14 de Março de 2012 Cuidados Intensivos Neonatais Antecedentes: Gestação vigiada, serologias do 3º trimestre negativas Parto eutócico às 38 semanas, no HSM. Apgar9/10 Antropometria ao nascimento adequada à idade gestacional Cuidados Intensivos Neonatais HSM Exame físico Mau estado geral, gemido. Apirético. Hemodinamicamenteestável. FR 70cpm. SatO2 91% (AA) Palidez. Hipotonia. AC -sopro sistólico. AP -normal; Abdómen distendido; palpação difícil Sob aleitamento materno Mãe com 22 anos, IG0P, ORh+, saudável Pais não consanguíneos. Sem antecedentes familiares relevantes Estudo analítico Equilíbrio ácidobase Hgb 16,3g/dL; GB 20500/uL (64%N); plaquetas /uL Glicose 61mg/dL; Ur 51mg/dL; Cr1mg/dL; K 5,4mEq/L; Na 135mEq/L. PCR 2 mg/l ph 7,43; HCO3 24,2mmol/L; BE 1,4mmol/L

2 Cuidados Intensivos Neonatais HSM BAV 2:1 Bloqueio completo de ramo esquerdo Ondas T em tenda Rx tóraco-abdominal índice cardiotorácico UCIN HSJ Cardiologia Avaliação Cardiologia Hipoglicemia - Crise convulsiva Hiperamoniemia TSV macro-reentrada Ecocardiograma 2D, Modo M e Doppler: cavidades direitas dilatadas. FOP com shunt E-D TGP/TGO 52/244 U/L; DHL1540 U/L; CK1496 U/L; Lactatonormal Avaliação Unidade de Doenças Metabólicas

3 Quadro sepsis-like de instalação precoce Arritmia cardíaca Tratamento e evolução AMtude imediata glicose ev Hipercaliemia. Rabdomiólise Hipoglicemia Hiperamoniemia Amoniemia Defeito da β-oxidação mitocondrialdos ácidos gordos ou do ciclo da carnitina Defeito do ciclo da ureia 0 D2.13h D2.17h D3.1h D3.7h D3.14h D3.20h Investigação complementar Diagnóstico Análise Amino-ácidos Resultados Sem alterações relevantes Estudo mutacional: insGC em homozigotia Ácidos orgânicos Acidúria dicarboxílica ligeira (5- HOhexanóico, sebácico, 3-HOsebácico, subérico e adípico) Acilcarnitinas C16 31uM (0,8 7,9) e C18 5,2uM (0,2 2,2). C0/C16 + C18 0,45 (3 30) Deficiência de CPT-2 Carnitina CDT 17,7uM (9 68uM) Normais

4 Evolução Cardiovascular Evolução D5 de vida cardiomiopatia hipertrófica assimétrica com obstrução dinâmica do VE. Normalização dos valores de transaminases Hipotonia axial mantida, com alguma melhoria. RM cerebral(d78): atrofia supratentorial mto significativa. Regressão da hipertrofia cardíaca Tratamento Objectivo: promover o anabolismo Aumentar aporte de glicose + insulina Dieta hipercalórica (mínimo 140 kcal/kg/d) Restrição de ácidos gordos de cadeia longa RMN cerebral

5 Estado actual Comentários finais A deficiência de CPT-2 é uma doença AR rara (1p32) 3 anos Obesidade, atraso do desenvolvimento psicomotor Descompensações frequentes: Envolvimento pulmonar/cardíaco/ hepático/ renal/ neurológico Apresentação neonatal: geralmente fatal Forma infantil hepato-cardio-muscular Hipoglicemia hipocetótica Cardiomiopatia com arritmias Hepatomegalia Fraqueza muscular Adulto jovem: forma muscular