COMISSÃO COORDENADORA DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA

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1 COMISSÃO COORDENADORA DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA REGISTO DE DADOS-BASE Doença de Fabry (Preencher com letra legível) Registo Data de preenchimento: / / Código do doente: Sexo do doente: Feminino Masculino Idade (anos) : Nome do médico: Serviço: Hospital: Centro de Referência: Endereço para correspondência: Telefone: Directo Geral Fax: Directo Geral 1

2 Diagnóstico Idade de início dos primeiros sintomas clínicos: Data do diagnóstico clínico do doente: / / Actividade plasmática da Alfa-Galactosidase: Actividade leucocitária da Alfa-Galactosidase: Gl3/Gb3 urinário: GL3/Gb3 plasmático: lysogb3 plasmático Genótipo: História Familiar Árvore da família, com indicação da naturalidade dos ascendentes do doente e existência de outros casos afectados na família: Dados Antropométricos Peso (Kg): Altura (m): Índice de massa corporal (Kg/m2): Perímetro da cintura (cm): Perímetro da anca (cm): 2

3 Revisão por aparelhos e sistemas Neurológico Hipo-hidrose não sim Intolerância ao calor/frio não sim Dor Neuropática / Acroparestesias não sim Idade de início dos sintomas Medicação: Depressão: não sim Cerebrovascular Acidente isquémico transitório não sim Data / / Acidente vascular cerebral não sim Hemorrágico Isquémico Data / / Imagiologia cerebral RMN Data: / / Dados relevantes Outros exames complementares: Renal Creatinina Plasmática: mg/dl Ureia Plasmática: mg/dl Taxa de Filtração Glomerular (equação MDRD): ml/min/1.73 m 2 Depuração da creatinina: ml/min/1.73 m 2 Proteinúria: : Albuminúria: mg/24 H Albumina/Creatinina: mg/g Proteinúria de 24 horas: mg Diálise não sim Data de início: / / Hemodiálise Diálise Peritoneal 3

4 Transplante não sim Data: / / Ecografia renal Data: / / Biópsia renal: Data: / / Cardiovascular Angina Pectoris Data de início: / / Enfarte agudo do Miocárdio Data: / / Colocação de Pacemaker Palpitações Data: / / Insuficiência cardíaca congestiva Classe NYHA: Electrocardiograma Data: / / Dados relevantes Ecocardiograma Data: / / Septo interventricular mm Parede posterior mm Massa ventricular esquerda indexada: g/m 2 4

5 Outros dados relevantes: RMN Cardíaca Data: / / Oftalmológico Exame oftalmológico (incluindo com lâmpada de fenda) Acuidade visual: Normal Diminuída Cornea verticilata: Catarata posterior: Alterações vasculares da conjuntiva ou retina: ORL Audiometria Respiratório Vertigens/Zumbidos Rx pulmonar Data: / / Espirometria: Padrão obstrutivo Padrão restritivo Gastroenterologico Dor abdominal Alterações do trânsito intestinal 5

6 Dermatológico Angioceratomas Linfedema Biópsia cutânea Data: / / Parâmetros analíticos adicionais (Data: / / ) data / / HEMATOLOGIA Resultado e unidades Hemoglobina g/dl Hematócrito % Volume globular médio (VGM) Conc. Hemogl. Globular Média (CHGM) pg Leucócitos x 10 9 /L Neutrófilos x 10 9 /L Plaquetas x 10 9 /L QUÍMICA CLINICA Resultado e unidades Glicose (jejum) T.G.O. (A.S.T. ou SGOT) UI/L T.G.P. (A.L.T. ou GPT) UI/L Albumina g/l Colesterol Total Colesterol HDL Triglicerideos 6

7 Medicação habitual Outros exames complementares Estado serológico Marcadores víricos Data Atg.HBs positivo negativo / / Atc.HBc positivo negativo / / Atc.HCV positivo negativo / / Atc HIV1+2 positivo negativo / / Terapêutica Enzimática Recombinante Tratamento com: Migalastate Agalsidase α Agalsidase β Data da 1ª administração: / / Dose inicial: mg/kg cada 2 semanas Preencher avaliação da qualidade de vida SF 36 em anexo (Data: / / ): Preencher escala de avaliação de dor em anexo (Brief Pain Inventory / Short Form) (Data: / / ): 7