COMISSÃO COORDENADORA DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA
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- Ângela Lombardi
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1 COMISSÃO COORDENADORA DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA REGISTO DE DADOS-BASE Défice de Lipase Ácida Lisossomal (todos os doentes, excepto doença de Wolman ) (Preencher com letra legível) Registo Data de preenchimento: / / Código do doente: Sexo do doente: Feminino Masculino Idade (anos) : Nome do médico: Serviço: Hospital: Centro de Referência: Endereço para correspondência: Telefone: Directo Geral Fax: Directo Geral 1
2 Diagnóstico Idade de início dos primeiros sintomas: Quais os primeiros sintomas? Vómitos: sim Diarreia: sim Aumento do volume abdominal: sim Xantomas / Xantelasmas: sim Outro: sim Se sim, qual: Data do Diagnóstico: / / Actividade enzimática da lipase ácida lisossomal em dried blood spot (pmol/h/spot): Genótipo (gene LIPA): História Familiar Consanguinidade: sim Familiares afectados com défice de LAL: sim Se sim, sob terapêutica: sim Antecedentes Pessoais Hábitos etílicos: sim Exclusão de outras causas de DHC: Virais: sim Imunológicas: sim Metabólicas: sim Outros factores de risco cardiovascular: Dislipidemia familiar: sim Se sim, controlada: sim Hipertensão arterial: sim Se sim, controlada: sim Diabetes mellitus: sim Tabagismo: sim Outros: sim Outras doenças: sim Dieta hipolipídica: sim Se sim, HbA1c (%): Se sim, especifique qual / quais: Se sim, quais: 2
3 Actividade física regular: sim Se sim, número de horas por semana: Medicação com estatinas: sim Se sim, qual: Outra medicação: sim Se sim, qual: Dados Antropométricos Peso (Kg): Altura (m): Índice de massa corporal (Kg/m2): Perímetro da cintura (cm): Perímetro da anca (cm): Avaliação Hepática Avaliação Clínica Hepatomegalia: sim Esplenomegalia: sim Sinais de hipertensão portal: Varizes gastro-esofágicas: sim desconhecido Se sim, episódio prévio de hemorragia digestiva alta: sim Gastropatia hipertensiva portal: sim desconhecido Ascite: sim Se sim, episódio prévio de peritonite bacteriana espontânea: sim Sinais de insuficiência hepática: Icterícia: sim Discrasia hemorrágica: sim Encefalopatia hepática: (sim / ) Se sim, classificação: grau I grau II grau III grau IV (critérios de West Haven) Outras complicações da cirrose: Síndrome hepato-renal: sim Síndrome hepato-pulmonar: sim 3
4 Avaliação Laboratorial Parâmetros de lesão hepatocelular e colestase bioquímica: Alanina aminotransferase (U/L): Aspartato aminotransferase (U/L): γ-glutamiltransferase (U/L): Fosfatase alcalina (U/L): Parâmetros de função hepática: Bilirrubina total (mg/dl): Bilirrubina directa (mg/dl): Albumina (g/dl): TP (s): Fibrinogénio (mg/dl): Factor V: Parâmetros de avaliação de hiperesplenismo: Hemoglobina (g/dl): Leucócitos (x10 6 /L): Plaquetas (x10 6 /L): Avaliação imagiológica Ecografia abdominal com Doppler: Hepatomegalia: sim Esteatose hepática: sim Esplenomegalia: sim Trombose da veia porta: sim Ressonância magnética abdominal: Volume hepático (ml): Volume hepático (múltiplos do normal): Volume esplénico (ml): Volume esplénico (múltiplos do normal): Conteúdo lipídico hepático (%): Outros achados: Elastografia hepática transitória: Índice de fibrose (KPa): Avaliação de esteatose por CAP (db/m): Avaliação histológica (biópsia hepática) Esteatose hepática (%): Classificação de fibrose de fígado gordo alcoólico (Brunt) (F1-F4): Ishak score (0-6): 4
5 Índices de prognóstico (se cirrose): Child-Pugh (5-15): MELD (se idade 12 anos): PELD (se idade < 12 anos): Avaliação Cardiovascular Avaliação Clínica Eventos cardiovasculares prévios: Enfarte agudo do miocárdio: sim Angina instável: sim Angina estável: sim Intervenção coronária percutânea: sim Cirurgia de revascularização miocárdica: sim Acidente vascular cerebral isquémico: sim Acidente vascular cerebral hemorrágico: sim Outro evento cardiovascular: sim Se sim, especifique qual: Evidência pré-clínica de doença vascular aterosclerótica: Índice de espessura íntima média: Placa aterosclerótica em ecografia com Doppler dos vasos cervicais: sim Evidência de lesão cerebrovascular em TC ou RM crânio-encefálica: sim Placa aterosclerótica coronária documentada por TC ou coronariografia: sim Avaliação Laboratorial Perfil lipídico: Colesterol total (mg/dl): Colesterol LDL (mg/dl): Colesterol HDL (mg/dl): Triglicéridos (mg/dl): Apo-B (mg/dl): Apo-A1(mg/dl): Lp(a) (nmol/l): Avaliação de isquemia miocárdica ECG (alterações sugestivas de isquemia): sim Ecocardiograma: Alterações segmentares da cinética: sim Fração de ejeção (%): 5
6 Avaliação Gastrointestinal Avaliação Clínica Dor abdominal: sim Vómitos: sim Diarreia: sim Síndrome de malabsorção: sim Atraso no crescimento: sim Avaliação Laboratorial de Má Absorção Ácido fólico (ng/ml): Vitamina B12 (pg/ml): Qualidade de vida, outras avaliações laboratoriais e imunizações Escala SF-36 (se > 18 anos): sim Anexar escala preenchida Escala PedsQL (se < 18 anos): sim Anexar escala preenchida Creatinina sérica (mg/dl): : Serologia VHA: positiva negativa Se negativa, vacinado sim Vacinação anti - influenza: sim Vacinação anti - pneumocócica: sim Terapêutica de substituição enzimática Terapêutica de substituição enzimática com sebelipase alfa proposta: Dose: 1mg/Kg: Se outra, justificar: Periodicidade: cada 2 semanas Se outra, justificar: Preencher avaliação da qualidade de vida SF 36 em anexo (Data: / / ): 6
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