Texto de Apoio NUPAD. Doenças triadas pelo Teste do Pezinho

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1 Texto de Apoio NUPAD Doenças triadas pelo Teste do Pezinho A) Fenilcetonúria O que é fenilcetonúria Criação: Patrícia Viana A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina. O que é fenilalanina É um aminoácido. Os aminoácidos são pequenas partes que formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino. O que acontece na fenilcetonúria Como não existe a enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina vai se acumulando no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando retardo mental que é irreversível. Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 03 e 06 meses de vida. Manifestações Clínicas As manifestações clínicas nas crianças não tratadas só começam a se tornar evidentes em exame clínico entre três e seis meses de vida, sendo as mais freqüentes: - Vômitos; - Eczema; - Odor característico (de "mofo") - Microcefalia - Convulsões - Hipertonia - hiperatividade 1

2 - Deficiência de crescimento - Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor Acompanhamento É feito no Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG, no Ambulatório São Vicente de Pediatria e realizado por uma equipe multidisciplinar, coordenada pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD por meio do Programa Estadual de Triagem Neonatal. Os Atendimentos 1. Médico Geneticista: faz o diagnóstico inicial e o aconselhamento genético do casal; 2. Pediatra-Nutrólogo: faz o diagnóstico e acompanha o crescimento e desenvolvimento das crianças, bem como outras intercorrências 3. Nutricionista: prescreve e avalia a dieta; 4. Assistente Social: O assistente social faz o atendimento de todas as primeiras consultas, para avaliar e traçar o perfil socioeconômico-cultural das famílias. As demais consultas serão realizadas de acordo com as necessidades da família ou por solicitação da equipe técnica; 5. Psicólogo: O atendimento psicológico acontece em todas as primeiras consultas ou sempre que a família ou a equipe técnica considerarem necessário. Além disso, o psicólogo promove ações e atividades voltadas para a adesão das crianças e das famílias ao tratamento. *Aconselhamento genético: Periodicidade das consultas Nutricionista:» Até 6 meses de idade: uma vez a cada semana» De 6 meses a 1 ano: uma vez a cada 15 dias» De 1 ano a 2 anos: uma vez a cada mês» A partir de 2 anos: uma vez a cada 2 meses Médico Pediatra-nutrólogo:» Até 12 meses de idade: uma vez por mês» Até 24 meses: uma vez a cada 2 meses» A partir de 02 anos: uma vez a cada 6 meses A importância da periodicidade do tratamento A base do tratamento da fenilcetonúria é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida, com o objetivo de se manter os níveis deste aminoácido no sangue, dentro de valores não prejudiciais ao cérebro. 2

3 Durante a infância, em particular nos 02 primeiros anos de vida, o cérebro apresenta crescimento máximo e, assim, alterações que ocorrem nesta época devido à doença são, em geral, graves, manifestando-se por retardo do desenvolvimento motor e da inteligência. As consultas freqüentes propiciam ajustes na dieta, de maneira a não permitir flutuações excessivas (aumentos e diminuições) da fenilalanina no sangue. Quando devem ser feitos os exames de dosagem de fenilalanina: Os exames deverão ser feitos cada vez que o paciente for à consulta. Crianças acima de 02 anos deverão fazer o exame mensalmente, mesmo consultando a cada 2 meses. Neste caso, em geral, é feita uma coleta de sangue no município e outra no dia da consulta em Belo Horizonte. Caso o exame cuja coleta foi feita no município demonstre alterações inadequadas nos níveis de fenilalanina, a consulta será antecipada, ou ainda o ajuste na dieta poderá ser feito por contato telefônico com o serviço. Neste último caso, apenas pequenas modificações na dieta poderão ser realizadas. Tratamento 1 - Provável hiperfenilalaninemia transitória Uma consulta médica por mês durante pelo menos 06 meses, com nova dosagem sérica mensal durante este período. Se estas dosagens se mantiverem menores que 240 mcmol/l, o paciente recebe alta do Serviço de Genética, com o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória. Nenhuma dieta é necessária e o acompanhamento é feito para que se confirme a manutenção de níveis normais de fenilalanina no sangue, ao se introduzir na dieta alimentos ricos em fenilalanina. 2 - Provável hiperfenilalaninemia permanente Nesse caso é proposta uma dieta com quantidade adequada de proteína, orientada pelo médico e/ou nutricionista, mas em geral nao há necessidade de se usar a mistura de aminoácidos. Consultas agendadas de acordo com a resposta da criança a dieta. Acompanhamento feito até os 06 anos de idade. Observação: As meninas devem retornar ao controle dos níveis de fenilalanina no início da adolescência (10 anos de idade), para prevenção de problemas em futura gravidez - níveis altos de fenilalanina no sangue materno, durante a gravidez podem causar lesões no feto. As lesões são graves e não tem tratamento. 3 - Provável Fenilcetonúria Neste caso a criança vai imediatamente iniciar a dieta especial e usar a mistura de aminoácidos, receitadas pelo nutricionista, iniciando assim o tratamento da fenilcetonúria. 3

4 O tratamento dos pacientes com fenilcetonúria O tratamento é feito através de uma dieta especial com pouca proteína, associada a uma mistura de aminoácidos. O que é mistura de aminoácidos É um alimento especial, que completa a quantidade de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da pessoa. A mistura contém todos os aminoácidos encontrados nas proteínas, mas não tem, ou tem pequena quantidade, de fenilalanina. Ela deverá ser usada por toda a vida do paciente. O nutricionista é quem sempre prescreverá a quantidade a ser utilizada. Este é um produto caro, essencial para o tratamento da Fenilcetonúria, sendo fornecido gratuitamente pelo Ministério da Saúde, através da Secretaria de Estado de Saúde, e distribuído pelo NUPAD/FM/UFMG. 1 - Alimentos PROIBIDOS» Ricos em fenilalanina - proibidos em qualquer quantidade Exemplos: Carnes de qualquer tipo: boi, carneiro, aves, peixe, caça, lingüiça, presunto, salsicha, salame, ou qualquer produto ou alimento que os contenha. Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim, ou produtos ou alimentos que os contenha. Leite e qualquer derivado do leite: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e todos os alimentos que contenham leite. Outros: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame). 4

5 Alimentos derivados ou preparações que contenham qualquer quantidade de um desses alimentos. Exemplo: bolos, pães, pão de queijo, biscoitos, salgados, etc. Observação 1: Leite materno No nosso serviço, o leite materno tem sido mantido como fonte de fenilalanina para a criança no primeiro ano de vida. A quantidade de leite materno ingerida é limitada, sendo associada a fórmula especial (mistura de aminoácidos e amido de milho, óleo, açúcar) de acordo com a orientação do nutricionista. Observação 2: Fórmula láctea comercial Na impossibilidade de usar o leite materno como fonte de fenilalanina, uma fórmula láctea comercial, de partida (para uso em lactentes de 0 a 06 meses), é adicionada a dieta especial, junto com a mistura de aminoácidos e os outros ingredientes. A quantidade a ser utilizada vai, também, depender da tolerância a fenilalanina de cada paciente. 2 - Alimentos que podem ser ingeridos de forma CONTROLADA» Quantidade média de fenilalanina Exemplos: Massas e legumes: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, etc. Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, etc. Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, etc. Produtos especiais com menor quantidade de fenilalanina. Observação: consultar sempre a tabela indicada pelo nutricionista para usar na dieta a quantidade de fenilalanina recomendada. 3 - Alimentos PERMITIDOS 5

6 » Baixa quantidade de fenilalanina Exemplos: Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas; café e chás; farinha de mandioca (tapioca) e polvilho. Gelatina vegetal (feita com algas marinhas). Geléia de frutas, mel e sagu. Groselha, limão e acerola. Mostarda, óleo vegetal e pimenta. Sucos de frutas artificiais (sem aspartame), refrigerantes comuns. Observação: ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista. 4 - Alimentos ESPECIAIS São alimentos que possuem menor concentraçao de fenilalanina, produzidos de forma especial. No Brasil, sao poucos os alimentos com essa característica que podem ser utilizados para melhorar o cardápio diário dos fenilcetonúricos. São eles, farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de biscoitos e panetones. Esses alimentos são, entretanto, de custo mais elevado e de difícil acesso a maioria das famílias. Rótulos das embalagens Os familiares são incentivados a procurar a quantidade de proteína existente no alimento nos rótulos das embalagens dos produtos industrializados vendidos no comércio. Pela quantidade de proteína, é possível calcular a concentração de fenilalanina e a adequação de seu uso pelo fenilcetonúrico. 6

7 Livro de receitas Editado pela equipe de nutricionistas do Nupad, o livro Receitas Especiais Para a Fenilcetonúria contém receitas especiais com baixos teores em fenilalanina. As receitas foram elaboradas por mães e familiares de fenilcetonúricos e são usadas para melhorar o cardápio diário ou em ocasiões especiais. O papel da família no tratamento A alimentação da criança com fenilcetonúria não pode ser tarefa exclusiva dos pais. Os demais familiares devem estar também envolvidos nesta tarefa. Desde cedo, é importante que os demais membros da família conheçam melhor a doença para que se crie um ambiente que favoreça o tratamento. Os familiares devem limitar o acesso da criança aos alimentos proibidos e controlados, com firmeza, mas sempre explicando os motivos dessa restrição. Não adianta esconder os alimentos proibidos, já que a criança precisa aprender seus limites e será ela, num futuro bem próximo, a responsável por recusar ou aceitar os mesmos, em festas, escolas, reuniões, enfim em sua rotina diária. Como os prejuízos ao cérebro não são percebidos imediatamente, mas só com o tempo, as pessoas pensam que os alimentos proibidos não fazem mal a criança e torna-se cada vez mais difícil o controle. Se alguma pessoa, ligada a família, não compreende o porque da restrição de alguns alimentos e insiste em oferece-los, os pais devem convidá-la para comparecer a consulta para que os profissionais lhe expliquem os motivos da proibição. Por outro lado, quando a família compreende a doença e colabora, o tratamento é muito mais simples e os resultados bem melhores. Cria-se um ambiente onde todos colaboram e a dieta, em vez de ser uma coisa difícil e penosa, é mais um motivo de harmonia familiar. B) Fibrose Cística Doença hereditária autossômica e recessiva, mais freqüente na população branca. Distúrbio funcional das glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco), devido a alterações no transporte de cloro na membrana celular. O defeito ocorre em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7. Este gene é responsável pela síntese de uma proteína, a CFTR (Cystic Fibrosis Tranmembrane Conductance Regulator), que se localiza na membrana celular. Acredita-se que esta proteína seja um canal de cloro, portanto alterações em sua estrutura prejudicam o transporte destes íons através das Criação: Patrícia Viana 7

8 membranas celulares. Atualmente já foram identificadas mais de mil mutações responsáveis pelo aparecimento da doença, sendo a mais comum a DF508. Patogenia A redução na excreção de cloro resulta em maior fluxo de sódio para preservar o equilíbrio eletroquímico e de água para a célula, ocorrendo então desidratação das secreções mucosas com aumento da viscosidade. Nas glândulas sudoríparas, a deficiência de reabsorção de cloro resulta em suor hipertônico. As alterações características da doença são suor com concentração de cloreto de sódio acima dos níveis normais (suor salgado), secreções viscosas e espessas, além de maior suscetibilidade a infecções de repetição nas vias aéreas e de colonização crônica por algumas bactérias, especialmente Pseudomonas aeruginosa. Devido a essas características a Fibrose Cística é conhecida também como mucoviscidose ou doença do beijo salgado. Manifestações Clínicas O início do aparecimento dos sintomas e sinais é variável, mais habitualmente nos primeiros meses de vida, porém alguns pacientes podem ficar assintomáticos durante vários anos. Capa As manifestações clínicas são muito variadas, sendo a forma clássica caracterizada por:» infecções respiratórias de repetição;» doença pulmonar crônica, com exacerbações e piora progressiva;» diarréia crônica;» desnutrição;» déficit de crescimento;» suor salgado; Legenda Manifestações Clínicas Respiratórias O acometimento das vias respiratórias ocorre em mais de 95% dos pacientes e a intensidade deste acometimento determina o prognóstico final. 8

9 Órgãos afetados pela Fibrose Cística» infecções respiratórias inicialmente por Staphilococus aureus e Haemophilus influenzae;» posteriormente podem aparecer outros microorganismos: Pseudomonas aeruginosa, Pseudomonas aeruginosa mucóide, Burkhoderia cepacia;» tosse crônica com secreção espessa purulenta;» sibilância ("chiado") de difícil controle;» abaulamento do diâmetro ântero-posterior do tórax;» abscessos, cistos e bronquectasia;» pneumotórax espontâneo;» lobos superiores e o médio são os mais acometidos;» fases finais: cor pulmonale, com cardiomegalia e abaulamento do arco pulmonar; Alterações radiológicas mais comuns:» hiperinsuflação pulmonar (ocorre precocemente);» sinais de obstrução pulmonar como atelectasias (expansão pulmonar incompleta, abrangendo o órgão inteiro ou parte dele); Manifestações Clínicas Aparelho Digestivo As manifestações relacionadas ao aparelho digestivo se originam da insuficiência exócrina do pâncreas.» íleo meconial (síndrome de parada de trânsito intestinal em recém-nascido) - 10 a 15% das crianças acometidas - tratamento clínico em 50% dos casos e cirúrgico nos restantes;» colestase neonatal prolongada (retenção do fluxo biliar);» esteatorréia (insuficiência pancreática);» diarréia crônica;» fezes volumosas, cor amarelo palha, brilhante, gordurosas e fétidas, às vezes com restos alimentares;» obstrução intestinal distal;» cirrose hepática biliar (focal, multilobular); Outros órgãos e sistemas do organismo acometidos originam várias manifestações» icterícia neonatal prolongada;» prolapso do reto (queda ou deslocamento de um órgão de seu lugar normal, em extensão variável, por insuficiência de seus meios de fixação) - 20% dos lactentes;» diabetes mellitus - normalmente inicia-se em crianças maiores e adolescentes);» esterilidade - 98% dos homens;» desnutrição grave (edema/anemia) acometidos; Tratamento O tratamento e o acompanhamento dos pacientes são realizados por equipe multidisciplinar formada por pediatras, pneumologistas, gastroenterologistas, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos e enfermeiros. 9

10 Clínico O acompanhamento clínico adequado tem como objetivo melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida desses pacientes. Antes da introdução do exame de triagem neonatal para fibrose cística, o diagnóstico era feito mais tardiamente, geralmente com as crianças já desnutridas, muitas vezes gravemente. Além disso, o controle clínico precoce, realizado em centros de referência, pode diminuir consideravelmente as complicações pulmonares, melhorando o prognóstico. Nutricional Fisioterapia respiratória O papel do nutricionista é importante no tratamento da pessoa com Fibrose Cística, que precisa ingerir alimentos bastante calóricos para combater infecções pulmonares e melhorar a qualidade de vida. Formas de Tratamento Criação: Nathália Santiago Quando pai e mãe são portadores do gene para fibrose cística, em cada gravidez a chance de nascer um filho com a doença é de 25% e um filho portador do gene é de 50% Em caso de infecção respiratória, são adotados antibióticos. O tratamento prevê também o uso de enzimas pancreáticas, vitaminas, fisioterapia respiratória, inalações diárias, além de dieta alimentar hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica. O organismo da pessoa com fibrose cística necessita de mais energia do que o individuo que não tem a doença. Por isso, é fundamental seguir as orientações do nutricionista. O aconselhamento genético do casal é necessário para informação dos pais sobre o fato de que, quando os dois são portadores, ou seja, pai e mãe têm um gene para a fibrose cística, em cada gravidez o risco de nascer um filho com a doença é de 25%. E a probabilidade de nascer um filho saudável, mas também portador, é de 50%. O livro Receitas Hipercalóricas Para Fibrose Cística, publicado em 2007, traz dicas de receitas básicas para pessoas que são acometidas pela doença. C) Hipotireoidismo Congênito O Hipotireoidismo Congênito - HC - é causado pela produção baixa ou mesmo nula do hormônio tireoidiano. Como tem tratamento, é considerado a causa mais comum de retardo mental evitável. 10

11 A tireóide é uma glândula pequena, em forma de borboleta, localizada na região do pescoço. Esta glândula é responsável pela produção de hormônios que são importantes em qualquer época da vida. Nas crianças pequenas, os hormônios são fundamentais para o crescimento físico e o desenvolvimento do cérebro e da inteligência. Nas crianças com HC a glândula tireóide fica atrofiada e/ou localizada abaixo da língua. O exame laboratorial é fundamental, pois os sintomas clínicos podem não ser aparentes nas primeiras semanas de vida da criança. São manifestações clínicas que podem ocorrer em outras doenças, o que dificulta o diagnóstico precoce e o início do tratamento necessário. No recém-nascido e durante os primeiros anos de vida, o cérebro está em ritmo de crescimento e maturação muito acelerado. Para que esse desenvolvimento rápido e normal do cérebro ocorra é necessário, além de oxigênio e nutrientes, o hormônio tireoidiano. Por isso é comum dizermos que estamos salvando um cérebro quando começamos o tratamento de uma criança com Hipotireoidismo Congênito nas primeiras 04 semanas de vida. Há cerca de 30 anos vários programas de triagem para o HC vêm se desenvolvendo no mundo e com isto tornou-se possível realizar diagnóstico e tratamento precoces da doença, evitando sua principal seqüela que é o retardo mental irreversível. A prevalência do HC está em torno de 1:2.500 a 1:4.000 recém-nascidos triados. O acompanhamento e tratamento são gratuitos e garantidos a todas as crianças diagnosticadas durante todo o período necessário. Classificação Etiologia do Hipotireoidismo Congênito O hipotireoidismo congênito pode ser primário, secundário ou terciário. O secundário e o terciário também denominados de hipotireoidismo congênito central são provocados por lesões congênitas na hipófise ou no hipotálamo, respectivamente. Essas duas formas são muito raras e a incidência é de um caso para aproximadamente 100 mil recém-nascidos vivos. O hipotireoidismo congênito primário é causado por anormalidade na formação ou na função da glândula tireóide, e pode ser permanente ou transitório. As formas permanentes são as mais importantes, por serem mais freqüentes e necessitarem de tratamento por toda vida. Hipotireoidismo congênito primário permanente Disgenesias tireoidianas: Causadas por anormalidades na formação da glândula tireóide, são responsáveis por 85% dos casos de HC. Dentro dessas disgenesias, podem ocorrer: a não-formação da glândula (agenesia), a formação em local irregular (ectopia) e a formação incompleta (hipoplasia). Possibilidade de ocorrer em irmãos é quase nula. 11

12 Defeitos de síntese hormonal: Decorrentes de deficiências enzimáticas parciais ou totais. Essas anomalias, em contraste com as disgenesias, são de transmissão autossômica recessiva, hereditária. Aconselhamento genético No caso do hipotireoidismo congênito causado por defeitos de síntese hormonal, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com a doença. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento. Hipotireoidismo congênito primário transitório As formas transitórias são menos freqüentes no hipotireoidismo congênito primário e podem ser provocadas, principalmente, pela insuficiência ou excesso de iodo materno, fetal ou no recémnascido. Podem também ser causadas pela passagem transplacentária de drogas antitireoidianas ou de autoanticorpos maternos. Os pacientes apresentam-se, às vezes, com bócio. Podem ser de curta duração, mas normalmente necessitam de tratamento que é suspenso em geral aos 03 anos de idade, para realização de exames etiológicos que definem o tipo e a causa do Hipotireoidismo congênito. Diagnóstico O diagnóstico do hipotireoidismo congênito Ilustrativo é realizado pelo Laboratório de Triagem Neonatal do Nupad a partir de análise das Tireóide eutópica, hipercaptante, aumentada de volume amostras do sangue coletado nos recém-nascidos em Minas Gerais no 5º dia após o nascimento. Se o diagnóstico for realizado tardiamente, a criança pode apresentar retardo mental grave e seqüelas motoras e de crescimento. Exames laboratoriais utilizados para o diagnóstico de HC Dosagens de TSH e T4 livre, para confirmação diagnóstica e acompanhamento da doença. Critério laboratorial para o teste de triagem neonatal em papel-filtro Método: Dosagem de TSH por Elisa Resultados: < 10 mui/l - Normal 10 a 25 mui/l - Nova amostra > 25 mui/l - Consulta Médica 12

13 Método: Dosagem de T4 Resultados: > 80 nui/l - Normal Exames para esclarecimento da etiologia Ultrassom da tireóide; tireograma com Iodo 131 ou de preferência com Tecnécio; captação de Iodo 131 na 6.ª e na 24.ª hora e o teste de descarga do Perclorato. O acompanhamento e tratamento de todas as crianças diagnosticadas pelo Programa são garantidos gratuitamente, durante todo o período necessário. Manifestações Clínicas Os hormônios tireoidianos são essenciais para a manutenção e o funcionamento dos diversos órgãos do organismo, principalmente sistema nervoso central e tecido esquelético. As repercussões da deficiência nesses tecidos dependem da época de início, intensidade, duração da deficiência do hormônio e, sobretudo, da normalização de seus níveis pela reposição hormonal precoce. Como o desenvolvimento do sistema nervoso central ocorre mais intensamente no primeiro ano de vida, a deficiência ou ausência do Bócio neonatal (15 dias de vida) hormônio tireoidiano nesta fase provocará lesões neurológicas, na maioria das vezes irreversíveis. Torna-se, portanto, essencial o diagnóstico e a reposição hormonal precoces. As manifestações clínicas precoces são inespecíficas e na maioria dos recém-nascidos tão sutis que sua ausência não deve descartar a possibilidade da doença. No caso de existirem sintomas clínicos, os mais freqüentes são: Criança de 18 dias de vida com hipotireoidismo congênito (pele marmorata e seca, macroglossia, hérnia umbilical) Primeiras Semanas» dificuldade para alimentar;» hipotermia (diminuição excessiva da temperatura do corpo); 13

14 » icterícia prolongada (pele amarelada);» fontanelas (moleiras) amplas;» edema (inchaço nos olhos, pés e pernas);» distensão abdominal (barriga grande, inchada);» bócio; Criança de 18 dias de vida com hipotireoidismo congênito (pele seca e descamativa, edema de membros inferiores)» tempo de gestação superior a 42 [40?] semanas Primeiro ao Terceiro Mês» "fácies cretínica";» letargia (movimentos lentos e sonolência);» hipotonia (criança "molinha", sem firmeza corporal);» choro rouco;» congestão nasal, dificuldade respiratória;» constipação intestinal (intestino preso);» pele marmorata, pálida, seca, descamativa, carotinêmica;» hérnia umbilical;» macroglossia (língua grande) Após o terceiro mês Criança de 18 dias de vida com hipotireoidismo congênito (macroglossia e pele marmorata) Os sinais acima são cada vez mais evidentes com retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor 14

15 Sinais e sintomas mais exuberantes e/ou numerosos sugerem maior tempo de doença e, conseqüentemente, maior possibilidade de seqüelas graves. Tratamento O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano. A dose é individualizada, sendo maior no recém-nascido e diminuindo progressivamente com a idade. Em geral, ele é interrompido aos três anos de idade para realização de exames etiológicos que definem o tipo e a causa do hipotireoidismo congênito. Leandro Perché Medicamento Levo-tiroxina (L-T4) - na forma de comprimido Atendimento psicológico Posologia Deve ser dado à criança todos os dias, de preferência no período da manhã, em jejum, para diminuir o risco do bebê vomitar o medicamento. A dose varia de criança para criança, dependendo de cada organismo e somente os exames de sangue podem mostrar com exatidão se a dose está correta. Para facilitar a ingestão do medicamento, o comprimido pode ser dissolvido em uma pequena quantidade de água ou leite materno numa colherinha. Caso se esqueça de dar a dose, não adianta dar em dobro no dia seguinte. A orientação é continuar com a dosagem normal. Seguimento clínico-laboratorial O seguimento clínico-laboratorial especializado dessas crianças é essencial, visto que as necessidades hormonais são individuais. É realizado rotineiramente no primeiro mês após o início do tratamento e salvo algumas exceções, a cada três meses nos primeiros 03 anos de vida e a cada seis meses nos anos subseqüentes. No seguimento da criança para avaliação do tratamento adequado, é importante avaliar o crescimento pôndero-estatural com a utilização das curvas de crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor pela escala de Denver simplificada. É de importância fundamental que seja garantida uma perfeita aderência ao tratamento, principalmente nos primeiros 03 anos de vida, para não haver comprometimento neurológico, decorrente de uma reposição hormonal irregular. O fato da criança estar se desenvolvendo bem, costuma sugerir aos familiares a possibilidade de interrupção do tratamento. Para que isso não ocorra, a equipe multiprofissional deve estar sempre atenta e reforçando a necessidade do tratamento regular, contínuo, sem esquecimentos, que é exatamente o que garante que a criança permaneça com crescimento e desenvolvimento normais. A superdosagem de L-T4 é indesejável e deve ser evitada não só pelos próprios sintomas de hipertireoidismo (irritabilidade, insônia, choro intenso, tremores, sudorese, fezes amolecidas, taquicardia) como também pela possibilidade de promover avanços da idade óssea e fechamento precoce de suturas cranianas, levando a craniossinostose precoce. 15

16 A subdosagem ou ausência de L-T4 levará ao quadro clínico de hipotireoidismo. Valores de referências atuais: (métodos laboratoriais empregados: quimioluminescência) TSH: entre 0,3-5,0 micro UI/ml; T4 total: entre 8-16 mcg/dl; T4 livre: entre 0,75-1,80 nanog/dl; D) Doença Falciforme A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta já nos primeiros anos de vida manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país. Ilustrativo Doença falciforme é um termo genérico para um grupo de desordens genéticas cuja característica principal é a herança do gene da hemoglobina S (gene ß s - beta S). Este gene determina a presença da hemoglobina variante S nas hemácias (HbS). Esta hemoglobina faz com que, em determinadas circunstâncias, as hemácias adquiram a forma de foice (daí o nome falciforme). A hemoglobina anômala, diante de certas condições, principalmente a baixa tensão de oxigênio, provoca uma deformidade nas hemácias mudando a sua forma normal, discóide para o formato de foice. Frente a determinadas condições - como baixa tensão de oxigênio e baixas temperaturas - as hemácias falciformes tornam-se rígidas, aderindo-se à parede dos vasos sanguíneos obstruindo-os e dificultando a circulação do sangue. Os genótipos da doença falciforme mais comuns em nosso meio são: Hb SS, Hb SC, Hb Sß + tal, Hb Sß 0 tal e Hb SD Punjab. Todas essas doenças têm manifestações clínicas semelhantes, porém com graus variados de gravidade. A forma mais comum e grave da doença é a homozigótica SS, que é denominada anemia falciforme ou depranocitose (Hb SS). Estimativas com base na prevalência no Brasil - Ministério da Saúde» Portadores do gene Hb S: mais de 2 milhões;» Afetados com a forma Hb SS: mais de 8.000;» Novos casos: nascimento de casos anuais de doenças falciformes; Aconselhamento genético Os pais podem ser sadios, porém portadores do gene Hb S (traço falciforme). Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com a doença. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento. Traço falciforme - Hb AS 16

17 Quando a criança herda o gene beta S de um dos pais e do outro o gene para a hemoglobina A normal ela será apenas portadora do Traço Falciforme (Hb AS), neste caso não apresentará a doença, podendo, no entanto transmiti-la para seus filhos.» Hb AS (FAS);» Não tem anemia falciforme;» Não deve ser considerado doença;» Não tem alterações físicas ou mentais;» Não necessita de acompanhamento no hemocentro;» Deve fazer a puericultura no posto de saúde;» Solicitar a eletroforese dos pais, caso demonstrem interesse, após as orientações iniciais;» Orientação genética. Incidência do traço falciforme (Hb AS) em Minas Gerais [ Clique no mapa para ampliar ] Hemoglobinas variantes As hemoglobinas variantes mais comuns em MG são: Hb S, Hb C, Hb D Outros traços Traço C (Hb AC ou FAC) Traço D (Hb AD ou FAD) Nos portadores de "traço", a hemoglobina A é predominante em relação às hemoglobinas variantes. Hemoglobinas raras:» São hemoglobinas variantes pouco comuns em nosso estado;» São mais bem analisadas a partir do 6.º mês de vida, devido à diminuição da Hb F (hemoglobina fetal) e conseqüente produção das outras hemoglobinas;» Resultado da 1.ª amostra geralmente é indeterminado, sendo solicitada nova coleta no 6.º mês de vida;» Podem ou não demandar acompanhamento médico especializado;» O estudo eletroforético dos pais deve ser feito utilizando a mesma técnica usada para a análise do sangue da criança. 17

18 Quando pai e mãe são portadores do traço falciforme, em cada gravidez a chance de nascer um filho com a doença é de 25% e um filho portador do traço é de 50% Doença falciforme - Hb SS Genótipos: SS (FS): Anemia Falciforme ou Drepanocitose SC (FSC) SD Punjab (FSD) AS (FSA): S//ß + talassemia Quando a criança herda o gene beta S do pai e da mãe ela vai desenvolver a Doença falciforme. A Doença falciforme, em qualquer uma de suas formas SS, SC, SD-Punjab, Sß tal, pode se manifestar de maneiras diferentes de um indivíduo para o outro. Uns têm apenas alguns sintomas leves enquanto outros já apresentam maior intensidade de manifestações clínicas. Diagnóstico O ideal é que o diagnóstico seja feito com o teste de triagem neonatal, no 5.º dia de vida da criança. Quanto mais precoce for o diagnóstico, melhor a qualidade de vida e maior a sobrevida do paciente. ) O laboratório do NUPAD/FM/UFMG utiliza os métodos de Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC) e de Eletroforese por Focalização Isoelétrica (IEF), altamente avançados, para o diagnóstico da doença. Ambos permitem a identificação da doença falciforme e de outras hemoglobinopatias não falciformes mais prevalentes. A utilização dos dois métodos possibilita maior segurança no diagnóstico. O resultado positivo apontado por um deles pode ser confirmado imediatamente pelo outro. Obs.: Em crianças maiores e nos adultos é feito pelo teste de afoiçamento, sendo confirmado pelo exame de eletroforese de hemoglobina em ph alcalino. Manifestações Clínicas A) Crises álgicas (crises de dor) Fisiopatologia: vaso-oclusão s Fatores desencadeantes:» Frio;» Exercício físico intenso;» Infecções; 18

19 » Febre;» Desidratação;» Grandes altitudes; Conduta:» Evitar fatores desencadeantes;» Aumentar a ingestão de líquidos;» Compressa morna no local;» Repouso relativo;» Analgésicos;» Antiinflamatórios; Se ocorrer crise álgica associada à febre ou outros sintomas, procurar atendimento médico É a complicação mais freqüente da Doença falciforme, sendo muitas vezes a primeira manifestação da doença. As crises álgicas são a maior causa de morbidade entre os pacientes falcêmicos (adultos e crianças) e representam a principal causa de atendimento em unidades de urgência e hospitalização. As crises duram normalmente de 5 a 7 dias, mas podem persistir por semanas. Algumas pessoas mais idosas se queixam que depressão e exaustão física podem iniciar as crises. As crises álgicas afetam comumente os ossos longos, coluna vertebral, articulações e pelve. Professor Graham Serjeant B) Síndrome de mão-pé Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos ossos das mãos e dos pés, causando inchação, dor e vermelhidão local. Este freqüentemente é o primeiro sinal da doença, iniciando por volta dos 4 meses de idade. A dor visceral, manifestada pela síndrome torácica aguda (pulmões) e Síndrome de mão-pé dor abdominal (infarto intestinal) é outro tipo de dor que acomete a criança com doença falciforme. C) Infecções e febre Principal causa de óbito:» Deficiência imunológica como conseqüência da asplenia funcional;» A febre no doente falciforme exige propedêutica e diagnóstico preciso. Medidas profiláticas:» Antibiótico: Penicilina até os 05 anos;» Vacinas: - Esquema básico; - Antipneumocócica; - Varicela; - Hepatite A; - Gripe; - Antimeningococo. 19

20 As infecções constituem a principal causa de morte dos pacientes falcêmicos. Elas podem provocar a morte das crianças em poucas horas. As pneumonias são as mais freqüentes. Também as meningites, as infecções nos rins e osteomielites (infecção nos ossos) ocorrem com freqüência maior em crianças e adultos. Os episódios de febre, principalmente nas crianças, devem ser considerados sinais de perigo iminente e persistindo é obrigatório procurar assistência médica. Devido à maior ocorrência das infecções até os cinco anos de Crise de seqüestração esplênica aguda idade é obrigatório o uso de antibiótico preventivo (penicilina ou eritromicina), desde a descoberta da doença até essa idade. O cartão de vacinas deve ser atualizado e complementado com vacinas como a antipneumocócica. Professor Graham Serjeant D) Crise de seqüestração esplênica aguda Diagnóstico:» aumento do baço (provocado por acúmulo de grande volume de sangue no baço);» queda do nível de hemoglobina. Conduta:» internação;» transfusão; Baço aumentado» avaliar esplenectomia (retirada do baço). Obs.: Essa crise é uma das principais causas de morte das crianças com Doença falciforme. Estudos observaram diminuição de 90% nos índices de mortalidade após realização de programas de educação de pais e responsáveis, capacitando-os a palpar o baço das crianças e a detectar precocemente os primeiros sinais e sintomas da crise de seqüestração. Este conhecimento permite maior agilidade na procura de atenção médica e pronto tratamento. E) Síndrome Torácica Aguda - STA Sinais e Sintomas: Professor Graham Serjeant Professor Graham Serjeant Orientação familiar quanto à palpação do baço 20

21 Síndrome Torácica Aguda Conduta:» antibióticos;» soroterapia;» oxigenoterapia;» suporte ventilatório;» Tosse;» febre;» dor torácica;» dificuldade respiratória;» prostração. Origem multifatorial: Processos infecciosos associados a vaso-oclusão pulmonar. F) Acidente vascular cerebral Professor Graham Serjeant Causa (mais comum): vaso-oclusão cerebral Incidência:» ocorre principalmente em pacientes com Hb SS, mas pode também ser observado em portadores de Hb SC e Sß-talassemia;» as crianças são as mais afetadas, com incidência de 5% a 10% até os Acidente Vascular Cerebral 15 anos de idade;» o AVC isquêmico é mais comum nas crianças; nos adultos predomina a hemorragia intracraniana. Sinais e sintomas:» Hemiplegia (paralisia dos membros: braços e pernas);» afasia (distúrbio da fala);» alterações no campo visual;» paralisia de nervos cranianos;» outras alterações motoras; Embora possa ocorrer recuperação completa, são freqüentes também dano intelectual, seqüelas neurológicas graves e morte. A repetição do acidente vascular cerebral provoca danos maiores e aumenta a mortalidade. G) Crise Aplásica (aplasia medular) Causa principal: Parvovírus B19 Incidência: principalmente crianças de 04 a 10 anos, sendo rara após 15 anos. Sinais e sintomas:» mal estar;» mialgia (dor muscular);» cefaléia; 21

22 » infecções do trato respiratório superior;» queda acentuada dos níveis basais de hemoglobina e reticulocitopenia; Conduta:» diagnóstico precoce;» transfusão sanguínea simples; H) Anemia Fisiopatologia: Hemólise Conduta:» ácido fólico;» transfusão nas situações de agravamento. Indicação para transfusão: queda nos níveis de Hb > 2g/dl Obs.: É importante conhecer os níveis basais de hemoglobina de cada paciente (portar sempre a carteira da Fundação Hemominas que traz os dados anotados). A maioria dos pacientes apresenta anemia crônica, com níveis de hemoglobina tão baixos como 6,0 g/dl. Por ser anemia crônica, o organismo está adaptado a conviver com esses níveis mais baixos de hemoglobina. A causa dessa anemia é a destruição rápida de hemácias, e não da falta de ferro. Em alguns casos pode ser agravada e haver necessidade de transfusão de concentrado de hemácias, como nos casos de infecções graves, seqüestro esplênico e aplasia (parada da produção de hemácias pela medula óssea). Professor Lemuel Diggs I) Icterícia (cor amarela nos olhos) É o sinal mais freqüente da doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina fica da cor de coca-cola e o branco dos olhos tornase amarelo. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com Icterícia hepatite. Professor Graham Serjeant J) Ulcerações Úlceras de perna ocorrem freqüentemente próximas aos tornozelos e são de difícil cicatrização. K) Priapismo Úlcera de perna Quando a crise vaso-oclusiva ocorre nos vasos que irrigam o pênis, há ereção prolongada e dolorosa. É mais freqüente nos adolescentes ou pré-adolescentes. Os episódios prolongados, com duração de mais de três horas, devem ser encaminhados ao serviço de urgência. Antes disso, deve ser estimulada a hidratação, exercícios leves e banhos mornos. Há risco de impotência sexual caso o episódio não seja tratado adequadamente. Tratamento 22

23 O recém-nascido identificado com doença falciforme será encaminhado para consulta numa unidade da Fundação Hemominas e acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS) do município onde reside. Periodicidade das consultas Ambulatório da Fundação Hemominas em Belo Horizonte» Até 1 ano de vida: consultas mensais;» De 1 ano até 5 anos: consultas trimestrais. Segmento clínico-hematológico A Fundação Hemominas é responsável pelo seguimento clínico-hematológico das pessoas com hemoglobinopatias do estado de Minas Gerais, sendo este acompanhamento realizado em 11 unidades regionais. Unidades regionais da Hemominas 01 - Hemocentro de Belo Horizonte 02 - Hemocentro Regional de Montes Claros 03 - Hemocentro Regional de Juiz de Fora 04 - Hemocentro Regional de Governador Valadares 05 - Hemocentro Regional de Uberaba 06 - Hemocentro Regional de Uberlândia 07 - Núcleo Regional de Sete Lagoas 08 - Núcleo Regional de Divinópolis 09 - Núcleo Regional de Patos de Minas 10 - Núcleo Regional de Manhuaçu 11 - Núcleo Regional de Diamantina Atendimento aos pacientes» o atendimento é realizado por equipe multiprofissional;» adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença; 23

24 » programa de educação continuada para pacientes, familiares e profissionais de saúde;» medicamentos básicos para o tratamento fornecidos gratuitamente pelos hemocentros; Procedimentos do atendimento ambulatorial» introdução precoce das medidas profiláticas: antibióticos e ácido fólico, educação continuada aos pais e familiares com explicações sobre como agir quando ocorrerem os eventos mais comuns da doença;» fornecimento de relatório ao médico pediatra que acompanhará a criança;» solicitação de estudo familiar com vistas à orientação genética;» realização de exames complementares;» preenchimento de formulário de contra-referência do NUPAD;» agendamento de retorno mensal ou trimestral das crianças atendidas; Em função de sua gravidade, a doença falciforme requer, para acompanhamento adequado, avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras) e laboratoriais e de imagem, para identificação precoce de complicações (litíase, miocardiopatia, nefropatia), propiciando melhor acompanhamento. Eventos Agudos Para o atendimento de urgência a pacientes com doença falciforme o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias - CEHMOB-MG elaborou o Protocolo de Atendimento aos Eventos Agudos da Doença Falciforme, que foi amplamente divulgado nos treinamentos promovidos pelo Centro junto aos profissionais de saúde de Minas Gerais. 24