Hiperparatireoidismo Primário ário(hptp) Apresentador: Paula de Aragão Prazeres Coordenador: Francisco Bandeira Setembro/ 2011
Introdução Distúrbio que resulta da hipersecreção do hormônio da paratireóide(pth) ou paratormônio; Causa mais comum de hipercalcemia diagnosticada ambulatorialmente; Pode apresentar-se na forma sintomática, assintomática e de uma forma mais frusta com níveis normais de calcemia(normocalcêmico); A [Ca] sérico é geralmente <1 mg dl >NL; Prevalência USA/Inglaterra: 0,1 a 1% Brasil(Recife-Pe)- Unidade de Endocrinologia HAM 1,3% Embora geralmente esporádico pode ocorrer asscociado a síndromes hereditárias; J Intern Med, 2005; 257: 6-17
Bilezikian Jp, Silvenberg SJ. Clinical spectrum of primary hyperpatathyroidism, Rev Endocr Mateb Disord, 2000; 1: 237-45
ETIOLOGIA: Adenomas Solitários das paratireóides 85-90% dos casos de HPTP Hiperfunção da glândula(hiperplasia + Adenomas Múltiplos); Carcinomas <1% na maioria das séries; Hiperparatireoidismo familiar -> doença em Xs glândulas; São raros adenomas sem Hiperparatireoidismo e Cistos intratiroidianos funcionantes; Terapia crônica com Lítio; Adenomas Esporádicos - gene ciclina D1(PRAD 1) oncogene sofre ativação clonal pelo rearranjo do DNA com a região reguladora do gene do PTH, está exageradamente expresso em 20-40%dos Adenomas. O efeito oncogênico resulta da desregulação da progressão da fase G1 do ciclo celular Endocrinologia e Diabetes Bandeira et & al
Etiologia do Hiperparatireodismo Primário em 20.225 pacientes Etiologia Frequencia Adenoma Único 88,90% Hiperplasia 5,74% Adenoma Duplo 4,14% Carcinoma 0,74% Adaptado J Intern Med, 2005; 257: 6-17 J Intern Med, 2005; 257: 6-17
Síndromes de Hiperpatireodismo Familiar: Corresponde a 10% dos casos e pode vir isolado ou associado a doenças endócrinas autossômicas dominantes; Causas de Hiperpatireoidismo Primário Familiar Neoplasiaendócrinamúltiplatipo1(MEN1) e MEN 2 Síndrome de hiperparatireodismo-tumor de mandíbula Hipercalcemia hipocalciúrica familiar Hipercalcemia hipercalciúria familiar Hiperparatiroidismo familiar isolado Adaptado Genetics of primary hyperparathyroidism Urol Int, 2004; 72(suppl. 1): 11-6 Genetics of primary hyperparathyroidism Urol Int, 2004; 72(suppl. 1): 11-6
Apresentação Clínica: Usualmente descobertos em exames de rotina; Assintomáticos correspondem a 45-85%; Apresentaçãoclínicade 124 pacientes com HPTP(HAM) Adaptado Endocrinologia e Diabetes Bandeira et& al Endocrinologia e Diabetes Bandeira et & al
Assintomática: ausência de manifestações ósseas e renais; podem apresentar sintomas inespecíficos= astenia, ansiedade, depressão; sintomas + fraqueza muscular proximal e hiper-reflexia profunda= Síndrome Neuropisiquiátrica aguda do HPTP Sintomática: Osteíte Fibrosa Cística(OF) e Manifestações renais; OF: Casos graves com Síndrome psiquiátrica evidente; Dores ósseas generalizadas, fraturas patológicas sec à perda óssea cortical/ osteoclastomas; Renais: Nefrolitíase recorrente(+freq), perda gradual da Função renal e mais raramente nefrocalcinose; Endocrinologia e Diabetes Bandeira et & al
Crise Hipercalcêmica: Poliúria, sede, prurido, desorientação, sonolência, coma; Calcificações vasculares e miocárdicas, arritmias, HAS, HVE Hipercalciúria em 50% dos pacientes com urolitíase em atividade Doença Ulcerosa péptica; Síndrome Neuromuscular= Atrofia das células musculares tipo 2 (fadiga fácil, fraqueza muscular proximal simétrica e atrofia muscular) Pancreatite aguda ou crônica- rara complicação e pode ser manifestação inicial da doença; Anemia e elevação do VSH- manifestações comuns; Manifestações articulares: condrocalcinoses, erosões justa-articulares, fraturas subcondrais, sinovites traumáticas, gota úrica Bilezikian Jp, Silvenberg SJ. Clinical spectrum of primary hyperpatathyroidism, Rev Endocr Mateb Disord, 2000; 1: 237-45
DADOS LABORATORIAIS Cálcio(VR: 8,8-10,2mg/dl) PTH (VR: 7-53pg/ml) Fósforo (VR: 2,7-4,5 mg/dl) Marcadores de formação óssea(fa, osteocalcina) Marcadores de reabsorçãoóssea(ctx, NTX, desoxipiridinolina) elevado elevado NL-baixo NL-alto NL-alto Cálcio urinário 24hs(100-200mg/dl)* aumentado Endocrinologia e Diabetes Bandeira et & al
Alterações Radiológicas: Reabsorção subperiosteal em falange média(b) + Reabsorção e Acro-osteólise com perda da definição do córtex periférico(c) Lesões líticas de crânio com padrão sal-e-pimenta de permeio em pcte com OF(A e B) Adaptado Rev.Bras Reumatologia vol.47 no.3 São Paulo May/June 2007 Adaptado Rev.BrasReumatologia vol.47no.3são Paulo May/June 2007 Rev. Bras. Reumatol. vol.47 no.3 São Paulo May/June 2007
Osteoclastomas Tumor Marrom lesão císticas radiotransparente com contornos bem definidos(halo esclerótico) comprometendo tanto ossos chatos como longos Rev. Bras. Reumatol. vol.47 no.3 São Paulo May/June 2007
Diagnóstico Diferencial: 90% dos casos de Hipercalcemia são secundários à HPTP + Neoplasia; A hipercalcemia é mais freqüente no CA de mama com MTx óssea (20% dos casos), carcinoma escamoso de pulmão (25%) e no mieloma múltiplo (10%) Arq Bras Endocrinol Metab vol.43 no.6 São Paulo Dec. 1999
TRATAMENTO:
J Clin Endocrinol Metab, February 2009, 94(2):335 339 j
J Clin Endocrinol Metab, February 2009, 94(2):335 339 j
J Clin Endocrinol Metab, February 2009, 94(2):335 339 j
J Clin Endocrinol Metab, July 2011, 96(7):2112 2118