HIDRÓPSIA FETAL Protocolo de Actuação Clínica

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1 HIDRÓPSIA FETAL Protocolo de Actuação Clínica APDPN, VII Reunião de Núcleos de Diagnóstico Pré-natal, Viana do Castelo 2005 Protocolo elaborado por Ana Bela Couceiro (Maternidade Bissaya Barreto) Definição: edema sub-cutâneo (>5mm), associado a pelo menos um derrame nas cavidades serosas ou acumulação de líquido em pelo menos 2 cavidades corporais (Pleura, pericardio, peritoneu). Pode ser imune (15 a 20 % dos casos) ou não imune. Associação frequente de placentomegália (espessura> 6 cm) e hidrâmnios em 30-75% (mais raramente oligoâmnios). Frequência: 1:600 a 1:4000 gestações 0.3 a 1% nascimentos Mortalidade perinatal % (MIU >50%) O tratamento é possível em 10-40% dos casos, dependendo da etiologia. Etiologia ( Nicolini) Cardiovascular 23.3% Cromossómica 13.2% Torácica 9.6% Anemia 7.2% Higroma 6.1% Gémeos 5.9% Infecções 4.2% Anomalias urinárias 2.8% Peritonite 2.6% Hipomobilidade fetal 1.5% Disfunção hepática 0.8% Doenças metabólicas 0.6% Várias 2.1% Desconhecida 20.1% Doenças Metabólicas a pesquisar: Sialidose Galactosialidose MPS I MPS VII MPS IV A Gaucher tipo2 Gangliosidose Mucolipidose tipo II Niemann-Pick 1A Niemann-Pick C Defic. Múltipla de sulfatases D. Infantil de acumulação de ácido siálico Quando surge hidrópsia abaixo das 20 semanas, a cromossomopatia é a causa mais frequente.

2 - INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA - Urgente, lógica, pesquisando várias etiologias em simultâneo - Uma informação clínica detalhada ao laboratório, pode ser uma mais valia para o diagnóstico - ESTUDOS MATERNOS Anamnese Grupo sanguíneo (confirmação de grupagem) TAI (TCI Teste Combs Indirecto) com titulação (Rh-C,Dd,Ee; Kell-K; k; Duffy-Fya; Kidd- JKa; MNSs-M,N,S,s) Grupo Torch Parvovirus B19 Sífilis Hemograma c/ plaquetas Estudo das hemoglobinas c/ eventual estudo molecular G-6-PD; G-6PI; def. piruvato-quinase (se anemia) Teste Kleihauer-Betke/ citometria de fluxo (se anemia) Estudos imunológicos (se Bloqueio AV) - HIDRÓPSIA FETAL IMUNE Critério de diagnóstico: Titulação de aloanticorpos ( > 1 :16, dependente do laboratório) Ecografias seriadas - para controlo de sinais de descompensação Amniocenteses seriadas - para espectofotometria da bilirrubina ( factor RhD fetal + citogenética na 1ª amniocentese). a iniciar 4-8 sem. antes da IG em que surgiu o diagnóstico de sensibilização em gravidez anterior; ou a partir das 21 semanas (Curva de Liley modificada) e/ou Ecografias - para medição da velocidade máxima do pico sistólico da artéria cerebral média - anemia grave se > 1.5 MoM (frequência de medição de acordo com antecedentes e valor do pico). Cordocentese e eventual transfusão in-utero, se critérios de anemia grave.

3 - HIDRÓPSIA FETAL NÃO IMUNE Ecografia (exame de 1ªlinha): Ecocardiografia fetal: Amniocentese: Estudo citogenético Corionicidade em gemelar Derrame predominante Anomalias associadas Velocidade máxima do pico sistólico da artéria cerebral média Volume de líquido amniótico Espessura da placenta Terapêutica in-útero Controlo da evolução Arritmias: Tratamento in-útero Malformações Estruturais : Gravidade Possibilidade de correcção cirúrgica pós-natal * Convencional ( com FISH ou PCR-13,18,21,X/Y se urgente a actuação) * se cardiopatia - pesquisa por FISH da delecção 22q11.2 Estudo de Metabólico: (contactar laboratório) * Sangue da grávida (3ml em EDTA) * Sobrenadante do líquido amniótico (LA) * Culturas de amniócitos + testemunhos PCR do factor Rh D fetal: * 2.5ml LA em tubo seco estéril * Sangue materno em tubo de hemograma Espectofotometria da bilirrubina: Estudo de infecção fetal: * 5ml LA em tubo seco estéril, protegido da luz PCR - CMV ;Parv.B19; Sífilis * 3-5 ml LA em tubo seco estéril PCR e inoculação murganho-toxoplasmose: * 3-5 ml LA em tubo seco estéril Punção de derrame predominante: Citologia do derrame com contagem de linfócitos (%) Bioquímica Estudo citobacteriológico (tubo sem preparação protegido da luz) Punção evacuadora na tentativa de regressão do derrame Ponderar: o Punções descompressivas seriadas o Colocação de dreno pleuro-amniótico, em Centro de Referência

4 TERAPÊUTICA FETAL Não Invasiva: Drogas antiarrítmicas Antibióticos (sífilis; toxoplasmose) Correção da diabetes materna ou hipertiroidismo materno Ponderar terapêutica para o CMV?? Invasiva: Transfusão in-útero para correcção da anemia fetal (Sensibilização Rh; hemorragia fetal; Parvovirus B19; talassémia??) Drenos pleuro-amnióticos em caso de quilotórax ou MAQP I (Malformação adenomatoide quística do pulmão) Laser para ablacção de anastomoses em STFF (S. Transfusão feto-fetal) Laqueação cordão no caso de gemelar com feto acárdico Correcção cirúrgica in-útero?? (MAQP III; teratoma; sequestro) EVOLUÇÃO Se IMG ou morte fetal: Sangue fetal Observação macroscópica do feto e anexos Fotografia e Rx Colheitas de produtos biológicos: Biópsia da pele para estudo citogenético Biópsias pele; fígado e baço; placenta para D. Metabólicas (a pedido do laboratório) Fetopatologia Manter culturas em azoto líquido Se Parto: Discussão em Equipa Multidisciplinar Colheitas de produtos biológicos Maternidade com Cuidados Intensivos Neonatais

5 Consulta de Genética/ Consulta Pré-concepcional Hidrópsia fetal Diagnóstico etiológico + - Prognóstico Informação ao casal IMG Tratamento in útero Avaliação pós-parto Aconselhamento genético Consulta Pré-concepcional O ESTUDO MANDATÓRIO QUANTO MAIS PRECOCE A DETECÇÃO DE HIDRÓPSIA, PIOR O PROGNÓSTICO HIDRÓPSIA FETAL A ETIOLOGIA QUE DETERMINA O PROGNÓSTICO A ATITUDE TERAPÊUTICA, QUANDO POSSÍVEL, URGENTE A INFORMAÇÃO AO CASAL OBRIGATÓRIA A EQUIPA MULTIDISCIPLINAR UMA EXIGÊNCIA