Como Conduzir o Recém- Nascido com Malformações. Sessão Clínica da Pediatria Angelina Acosta - FAMEB/UFBA

Transcrição

1 Como Conduzir o Recém- Nascido com Malformações Sessão Clínica da Pediatria Angelina Acosta - FAMEB/UFBA

2 Dismorfologia Anomalias Dismórficas Qualquer parte do corpo gravidade variável heterogeneidade etiológica heterogeneidade de recorrência

3 Anomalias Congênitas -Alterações morfológicas ou funcionais, presentes ao nascimento, de causa genética e/ou ambiental, pré ou pós-concepcional -Afetam 5 a 10% dos nascimentos -Mortalidade infantil -países <10/1000: primeira causa -países 20/1000: segunda causa

4 Anomalias congênitas maiores Conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes Não são variações normais da população Freqüência recém-nascidos: 2-3% aos 5 anos: 4-5% Origem blastogênese organogênese

5 Anomalias congênitas menores (dismorfias) Problemas insignificantes à saúde, sem conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes Erros de morfogênese ou variantes morfogenéticas Raramente há complicação Auxilia o diagnóstico num quadro sindrômico de anomalias múltiplas Freqüência 1 anomalia = 15% da população 3 ou + = 1% da população 90% com MF maiores!!! Investigar anomalias maiores escondidas Origem no período fetal

6 Etiologia das anomalias congênitas entre nativivos Etiologia Incidência (%) Genética Cromossômica Gênica 2-10 Multifatorial Ambiental 8,5-12 Doenças maternas 6-8 Uterinas/Placentárias 2-3 Drogas/Substâncias Químicas 0,5-1 Gemelaridade 0,5-1 Desconhecida 40-60

7 As Anomalias Classificação Malformação Deformidade Disrupção Displasia

8 As Anomalias: Malformação Defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior do corpo, resultando de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal

9 Polidactilia Sindactilia Fenda oro-facial

10 As Anomalias: Disrupção Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou região maior do corpo resultando de uma ruptura ou interferência com o desenvolvimento originariamente normal

11 Agentes Teratogênicos Agentes químicos fumo, álcool, medicações, drogas, produtos de limpeza, tinturas cosméticas Agentes biológicos diabetes, epilepsia, infecções congênitas, fenilcetonúria materna Agentes físicos Radiações, hipertermia

12 Efeitos Fetais da Talidomida Síndrome Alcoólica Fetal

13 As Anomalias: Deformidade Forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não disruptivas

14 Perfil facial achatado alteração orelhas Pé Torto

15 Mecanismos Patogenéticos: Síndrome Padrão de anomalias múltiplas supostamente relacionadas patogeneticamente

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18 Mecanismos Patogenéticos: Seqüência Padrão de anomalias múltiplas derivadas de uma anomalia ou fatores mecânicos presumivelmente anteriores e causadores

19 Síndrome X Seqüência Defeito Básico MF Primária 1 MF Secundária 1.1 MF Secundária 1.2 MF Primária 2 MF Secundária 2.1 MF Secundária 2.1 MF Primária 3 MF Secundária 3.1 Defeito Básico MF Primária MF Secundária 1 MF Secundária 1.1 MF Secundária 1.2 MF Secundária 2 MF Secundária 2.1 MF Secundária 2.2 MF Secundária 3.2

20 Perfil facial achatado Palato fendido Micrognatia Contraturas Agenesia Renal Pé torto POTTER

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22 Abordagem ao Diagnóstico Sindrômico Como se avalia um paciente com anomalia congênita?

23 Importância do Diagnóstico Prognóstico Opções terapêuticas Anormalidades ocultas Risco de recorrência e aconselhamento genético

24 História Clínica Heredograma Idade dos pais Consanguinidade História gestacional Casos semelhantes Perdas gestacionais Exposição a teratógenos

25 Investigação Clínica Anomalias maiores e menores Observação Heterogeneidade do quadro Mudança com tempo Etnia Alterações familiares Evitar avaliações subjetivas antropometria Exame físico detalhado para perfeito registro das anomalias

26 Campo 34 da DNV

27 Exames e Consultas Complementares Cariótipo Exames bioquímicos Biologia Molecular Radiografias Avaliação por outros especialistas Outros exames

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31 Abordagem Clínica História e Exame Físico Pré-natal Neonatal Anomalia Única ou Sequência Malformação Deformidade Disrupção Síndrome de Anomalias Múltiplas Cromossômica Monogênica Teratogênico Desconhecida Monogênica Ambiental Desconhecida

32 Diagnóstico: Definitivo, Provável, Possível ou Desconhecido A B C D E F G H I

33 Manejo Medidas e orientações para modificar conseqüência (tratamento especializado) Consulta genética Estabelecer diagnóstico Medidas antecipatória de saúde/seguimento/grupos de apoio Riscos de recorrência (decisões reprodutivas) Medidas para evitar recorrência

34 Prevenção Prevenção primária pré-concepcional Prevenção secundária pré-natal Prevenção terciária pós-natal Primária nas classes baixas, secundária na altas, e terciária em ambas

35 Prevenção Primária -SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos) Serviço de Genética Médica - HUPES siat@ufba.br - Ações simples, efetivas e econômicas

36 Diagnóstico Pré-Natal Não Invasivo + Sangue materno Bioquímicos Sexagem + Translucência Nucal

37 Diagnóstico Pré-Natal Invasivo Punção Transabdominal Vilo Corial Punção Transabdominal L. Amniótico

38 Triagem Neonatal Fenilcetonúria Hipotiroidismo Congênito Hemoglobinopatias Fibrose Cística

39 Conclusões e Recomendações Decálogo -Mesmo sem saber, qualquer mulher em idade fértil pode estar grávida; -O ideal é completar a família enquanto se é jovem; -Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da gravidez; -É importante vacinar contra rubéola antes de engravidar; -Devem ser evitados os medicamentos, exceto os imprescindíveis; -As bebidas alcoólicas prejudicam a gravidez; -Não fumar e evitar os ambientes em que se fuma -Comer de tudo e bem, preferindo verduras e frutas -Consultar se o tipo de trabalho habitual é prejudicial à gravidez; -Frente a qualquer dúvida, consultar o médico ou um serviço especializado (SIAT)

40 Os bebês agradecem!