BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL

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1 BENEFÍCIOS E LIMITAÇÕES DO ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL HÉRBENE JOSÉ FIGUINHA MILANI Mestre e Doutorando em ciências - UNIFESP Fellowship em Neurologia Fetal pela Tel-Aviv University - Israel Médico colaborador da disciplina de medicina fetal UNIFESP Médico fetal do Hospital e Maternidade Santa Joana

2 ULTRASSOM PRÉ-NATAL US morfológico do 1º trimestre US morfológico do 2º trimestre Ecocardiograma fetal Neurossonografia fetal US obstétrico Dopplerfluxometria Perfil biofísico fetal US tridimensional

3 US MORFOLÓGICO FETAL Benefícios? O que é o exame e qual seu objetivo? Limitações?

4 US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE Idade gestacional: 11 e 14 semanas (CCN entre 45 e 84 mm) Rastreamento de aneuploidias Marcadores ultrassonográficos Padronização do exame FMF

5 US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE Rastreamento Diagnóstico

6 US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE Diagnóstico de anomalias estruturais: Acrania Encefalocele Onfalocele Gastrosquise Megabexiga Holoprocencefalia alobar Alterações de membros

7 US MORFOLÓGICO DE 1º TRIMESTRE Morfogênese fetal completa com 11 semanas 80% das malformações fetais desenvolvem-se antes deste período Taxa de detecção variável 38 a 71%

8

9 O que é o exame morfológico do 2º trimestre? Exame complexo, sistemático e ordenado de todas as estruturas fetais com o objetivo de: Avaliação detalhada da morfologia fetal Rastreamento de aneuploidias Avaliação da placenta e líquido amniótico Crescimento fetal Rastreamento de parto prematuro (avaliação do colo uterino)

10 Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre? Aconselhar adequadamente o casal Planejar o seguimento no período pré-natal Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:

11 Testes genéticos o Cariótipo fetal o ACGh-microarray o Teste não-invasivo Cell-free fetal DNA Testes sorológicos

12 TERAPÊUTICA FETAL Adzick NS et al. N Engl J Med 2011;364: Deprest et al. Semin Perinatol 2005; 29:

13 Quais os benefícios do US morfológico do 2º trimestre? Planejar a assistência ao parto Cuidados no período pós-natal LEMBRAR: possibilidade de tentativa de interrupção judicial no casos de anomalias fetais graves e incompatíveis com a vida no período pós-natal e com riscos maternos elevados REDUZIR A MORBIDADE E MORTALIDADE MATERNA E FETAL DECORRENTE DA MALFORMAÇÃO FETAL ESTIMAR RECORRÊNCIA PARA FUTURAS GESTAÇÕES Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:

14 Limitações do US morfológico do 2º trimestre

15 Limitações do US morfológico do 2º trimestre Exame morfológico do 2º trimestre considerado normal não descarta a possibilidade de uma possível malformação fetal Sensibilidade de detecção 85% Idade gestacional Ideal entre 20 e 24 semanas. Experiência do examinador Exame deve ser realizado pelo especialista em medicina fetal Conhecimento da embriologia e anatomia do feto Identificar desvios da normalidade da morfologia fetal Gonçalves LF et al. Am J Obstet Gynecol 1994;171;1606

16 Limitações do US morfológico do 2º trimestre Equipamento utilizado Ultrassom de alta resolução Características da malformação fetal: Defeitos fechados do tubo neural Pequenas fendas palatinas isoladas / Úvula bífida Defeitos cardíacos pequenos: CIV e CIA pequenas; coarctação da aorta Algumas alterações intestinais Lembrar das limitações técnicas posição fetal idade gestacional inapropriada alterações do líquido amniótico atenuação do feixe sonoro: obesidade materna / cicatrizes abdominais Salomon LJ et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:

17 EM CASO DE DÚVIDA:? Repetir o exame Encaminhar para profissional especializado CARDIOPATIA? ALTERAÇÃO DO SNC? ECOCARDIOGRAMA FETAL NEUROSSONOGRAFIA

18 Limitações do US morfológico do 2º trimestre Avaliação morfológica do feto normal no 2º trimestre não exclui o desenvolvimento de alteração da morfologia fetal ao longo da gestação Manisfestações tardias Adquiridas

19 MALFORMAÇÕES DO SNC o Cérebro sofre mudanças ao longo da gestação o Susceptível a alterações do desenvolvimento Ultrasonography of the Prenatal and Neonatal Brain. 3rd ed. McGraw-Hill; 2012

20 MALFORMAÇÕES DO SNC Ventriculomegalia secundária a hemorragia intra-ventricular

21 MALFORMAÇÕES DO SNC TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

22 MICROCEFALIA ZIKA VÍRUS Moron AF, Milani HJF et al. BJOG 2016;123(8):

23 NANISMO ACONDROPLÁSICO CRANIOSSIONOSTOSE ALTERAÇÕES DO TRATO GASTROINTESTINAL E SISTEMA URINÁRIO TAMBÉM PODEM TER MANIFESTAÇÕES TARDIAS

24 Limitações do US morfológico do 2º trimestre Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre Melhor método de rastreamento de aneuploidias é o teste combinado realizado no 1º trimestre (entre 11 e 14 semanas): Idade maternas + marcadores ultrassonográficos do 1º trimestre + teste bioquímico (β-hcg e PAPP-A) Rastreamento no 2º trimestre deve ser considerado método complementar Medicina Fetal Coleção Febrasgo. 3ºed. Elsevier; 2013

25 Limitações do US morfológico do 2º trimestre Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre Marcadores menores Prega da nuca espessada Osso nasal hipoplásico Espessamento da prega pré-nasal Ângulo facial frontomaxilar Fêmur curto Úmero curto Pieloectasia Cisto de plexo coróide Artéria umbilical única Intestino hiperecogênico Foco hiperecogênico cardíaca Golf ball Defeitos maiores anomalias estruturais

26 Limitações do US morfológico do 2º trimestre Rastreamento de aneuploidias no 2º trimestre No 2º trimestre cada defeito cromossômico tem seu padrão sindrômico Trissomia 13 Trissomia 18 Síndrome de Turner Triploidias Defeitos estruturais Alterações fenotípicas TRISSOMIA 21 Fenótipo leve Dificulta o diagnóstico pré-natal

27 Se anomalia estrutural presente oferecer cariótipo fetal E na presença de marcador menor? Associação com aneuploidia vai depender do tipo e quantidade de marcadores VV positivo VV negativo Risco relativo Prega nucal 53,05 0,67 9,8 Úmero curto 22,76 0,68 4,1 Fêmur curto 7,94 0,62 1,6 Hidronefrose 6,77 0,85 1,0 Golf-Ball 6,41 0,75 1,1 Intestino hiperecogênico 21,17 0,87 3,0 Defeitos maiores 32,96 0,79 5,2 Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:

28 Osso nasal ausente ou hipoplásico isolado: aumenta o risco basal em cerca de 13 vezes Idade materna + antecedentes + risco no primeiro trimestre + fator de verossimilhança positivo e negativo de cada marcador Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:

29 CONCLUSÃO US morfológico do 1º e 2º trimestre são de fundamental importância durante o período prénatal Correto aconselhamento do casal Planejamento adequado Estratégias terapêuticas

30 CONCLUSÃO o Lembrar das suas limitações: o Não detecta 100% das alterações o Aparecimento tardio de algumas alterações o Limitações técnicas do exame o DÚVIDA: o Reavaliação seriada o Complementação com exame especializado (Ecocardiograma fetal, Neurossonografia fetal) Médico obstetra, médico fetal e a paciente devem estar cientes que um ultrassom morfológico normal não descarta a possibilidade de malformação, que pode permanecer indetectável até mesmo depois do nascimento.

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