GLICOGENOSES HEPÁTICAS E MUSCULARES
|
|
- Victorio Sales Almeida
- 5 Há anos
- Visualizações:
Transcrição
1 GLICOGENOSES HEPÁTICAS E MUSCULARES Cristina Gonçalves Unidade de Transplantação Hepática Pediátrica e Adultos Hospital Pediátrico Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
2 GLICOGENOSES Doenças Hereditárias do Metabolismo Etiopatogenia 1 I Défice energético (mitocondrial, citoplasmático) D. cadeia respiratória mitocondrial, Def ß-oxidação AG, Doenças da glicólise, gliconeogénese, metabolismo do glicogénio 2 I Envolvimento de organelos celulares Doenças lisossomais, dos peroxissomas e da glicosilação das proteínas 3 I Defeito no metabolismo intermediário acumulação de metabolito tóxico Tirosinémia, D. ciclo da ureia, Galactosémia, Intolerância Hereditária à Frutose
3 GLICOGÉNIO Macromolécula mais de moléculas de glicose ligadas com ramificações a cada 4-10 resíduos de glicose >> armazenamento Abundante no fígado e no músculo Fígado: Fonte de glicose durante o jejum Músculo: Fonte de energia para a contracção muscular
4 METABOLISMO DO GLICOGÉNIO A síntese e a degradação do glicogénio é catalizada por enzimas, activada ou inibida por hormonas insulina e glicagina
5 GLICOGENOSES Defeito de uma das enzimas envolvidas no metabolismo do glicogénio Prevalência na Europa: 1: Mais comuns: I, II, III, VI, IX - > 90% casos Maioria herdadas de forma Autossómica Recessiva excepto: - Fosfoglicerato cinase, IXa, IXd a II b (Danon) ligadas ao X
6 GLICOGENOSES Glicogenoses: - Hepáticas - Musculares - Generalizadas
7 METABOLISMO DO GLICOGÉNIO 0 glycogen synthase I glycose-6-phosphatase II acid maltase/alfaglucosidase III debranching enzyme IV branching enzyme V myophosphorylase VI liver phosphorylase VII phosphofructokinase IX phosphorylase b kinase X phosphoglycerate mutase XI lactate dehydrogenase XII fructose-1,6-biphosphate aldolase A XIII beta enolase PGK phosphoglyrcerate kinase LAMP2 lysosomal-associated membrane protein 2
8 I, III, VI, IX: fenótipo semelhante, geralmente diagnosticadas na infância IV: doença hepática, cirrose, falência hepática (4-6 anos); cardiomiopatia (alguns doentes) XI: Fanconi-Bickel: hepatomegália, hipoglicémia, raquitismo, tubulopatia, raquitismo 0 Aglicogenose : hipoglicémia, hiperglicémia pós prandial, cetose, convulsões, sem hepatomegália GLICOGENOSES HEPÁTICAS Hipoglicémia, Hepatomegália, Atraso de Crescimento Enzima Tecidos envolvidos Ia (Von Gierke) G6-Pase Fígado, Rim Ib (não Ia) G6-P-translocase Fígado, Rim, Leucócitos III (Cori, Forbes) Enzima desramificante Fígado, Musculo IV (Andersen) Enzima ramificante Fígado VI (Hers) Fosforilase hepática Fígado IX Fosforilase Cinase Fígado, Músculo 0 Sintetase Glicogénio Fígado XI (Fanconi-Bickel) GLUT2 Fígado, Rim
9 GLICOGENOSE TIPO I Enzima: Glicose-6-fosfatase [Ia]; Glicose-6-fosfato translocase [Ib] Hereditariedade: AR Gene: 17q21 (Ia); 11q23 (Ib)
10 GLICOGENOSE TIPO I Manifestações Clínicas (RN 6 meses) Convulsões, sonolência, taquipneia Má progressão estaturo-ponderal Hepatomegália Fácies de boneca Infeções de repetição (Ib) Doença Inflamatória Intestinal (Ib) Obesidade central, Membros finos Atrofia muscular Equimoses fáceis Lordose Xantomas Complicações Disfunção Renal (tardia) Adenomas Hepáticos (70%) risco CHC Anemia Atraso pubertário Osteoporose Doença Cardiovascular
11 GLICOGENOSE TIPO I Laboratório Hipoglicémia (jejum curto) Dislipidémia Hiperuricémia, Hiperlactacidémia Neutropénia (Ib) Acidose Lática Cetonúria Diagnóstico: Clínica + Laboratório Teste Genético Teste enzimático (biópsia hepática)
12 GLICOGENOSE TIPO I Terapêutica Intervenção Nutricional HC para manter glicémia > 70 mg/dl (sem lactose, amido de milho cru) Débito contínuo nocturno (PEG/SNG) Amido de milho cru em intervalos regulares (3-5/h) consoante necessidade Necessidades de HC diminuem com a idade Suplementos vitaminas e minerais (ferro, zinco, Ca)
13 GLICOGENOSE TIPO I Terapêutica Terapêutica Farmacológica Alopurinol (Hiperuricémia) IECA/ ARA (microalbuminúria) Fibratos, Estatinas (Dislipidémia) Factores de Crescimento dos Neutrófilos (Neutropénia) Bicarbonato (Acidose Lática) Transplante Hepático Descompensações frequentes Risco de malignização (adenomas) Protecção renal
14 GLICOGENOSE TIPO I Objectivos Terapêuticos Glicose pré-prandial > 3,5-4,0 mmol/l Lactato/Creatinina (U) <0,06 ou Lactato (U) <0,4-0,6 mmol/l Ácido Úrico (S) no limite superior do NL para idade e laboratório Excesso de bases venoso >5 mmol/l e HCO3 venoso > 20 mmol/l Triglicéridos (S) <6,0 mmol/l (<10 mmol/l nos adultos) Α1-Antitripsina fecal NL IMC < 2,0 SD
15 GLICOGENOSE TIPO III Enzima: Enzima desramificante Hereditariedade: AR Gene: 1p21
16 GLICOGENOSE TIPO III Manifestações Clínicas (1º ano-infância) IIIa generalizada; IIIb-hepática Baixa estatura Hepatomegália Intolerância ao exercício Fraqueza muscular progressiva Miopatia na idade adulta (pode ser distal e incluir compromisso respir) Arritmia cardíaca Complicações Adenomas Hepáticos (10%) risco CHC Fibrose hepática, cirrose Hipertrofia VE Arritmia cardíaca (rara) Potenciação efeitos secundários fármacos (succinilcolina, β-bloquenates, estatinas) Litiase renal, ATR Osteopenia
17 GLICOGENOSE TIPO III Laboratório Hipoglicémia cetótica (jejum + longo) Elevação das tansaminases Dislipidémia CK, Aldolase Lactato e Ac Úrico NL Diagnóstico: Clínica + Laboratório Teste Genético Teste enzimático (fibroblastos cutâneos, linfócitos) BH, BMuscular
18 GLICOGENOSE TIPO III Terapêutica Intervenção Nutricional HC para manter glicémia > 70 mg/dl Dieta hiperproteica Amido de milho cru Terapêutica Farmacológica Fibratos, Estatinas (Dislipidémia) Transplante Hepático Descompensações frequentes Risco de malignização (adenomas) Cirrose hepática ATENÇÃO: TRH não corrige doença cardíaca/ muscular
19 GLICOGENOSE TIPO IV Enzima: Enzima Ramificante Hereditariedade: AR Gene: 3p14
20 GLICOGENOSE TIPO IV Manifestações Clínicas (Infância) Baixa Estatura Hepatomegália Cirrose com Hipertensão Portal Hidrópsia fetal Cardiomiopatia ROT Complicações Cirrose hepática Insuficiência Cardíaca Mortalidade precoce Adenomas, CHC Doença sistemica por armazenamento de poliglucosano Laboratório Hipoglicémia rara (cirrose) Elevação das transaminases Coagulopatia ( TP, aptt) Diagnóstico: Clínica + Laboratório Teste Genético Teste enzimático (biópsia hepática) BH deposição de poliglucosano (PAS+, diastase-resistente)
21 GLICOGENOSE TIPO IV Terapêutica Intervenção Nutricional Terapêutica inespecífica Transplante Hepático Cirrose hepática ATENÇÃO: TRH não corrige doença cardíaca
22 GLICOGENOSE TIPO VI E IX Enzima: Fosforilase hepática do glicogénio Hereditariedade: AR Gene: 14q21-22 Enzima: Fosforilase Cinase Hereditariedade: - Ligada ao X e AR Gene: - Xp22.2 [PHKA2] - 16p12-p11 [PHKG2]
23 GLICOGENOSE TIPO VI E IX Defeitos geralmente parciais Degradação do glicogénio não é bloqueada Gliconeogénese está intacta Intervenção nutricional - HC, refeições frequentes, amido cru, evitar jejum prolongado. Prognóstico bom - tipo VI e formas hepáticas tipo IX Sem tratamento nas formas fatais cardíacas (IXf).
24 GLICOGENOSE TIPO 0 Enzima: Glicogénio sintetase (isoforma hepática) Hereditariedade: AR Gene: 12p12.2
25 GLICOGENOSE TIPO 0 Manifestações Clínicas Baixa estatura Sem envolvimento muscular Hepatomegália com redução progressiva Complicações Raras (controlo da hipoglicémia, cetose) Prognóstico muito bom Laboratório Hipoglicémia cetótica (pc frequente) Hiperglicémia pós-prandial Hiperlactacidémia Diagnóstico: Teste Genético Testes Enzimáticos Terapêutica Intervenção Nutricional Refeições frequentes, suplementação com amido de milho cru Dieta rica em proteínas e HC complexos
26 GLICOGENOSES MUSCULARES Intolerância ao exercício, Câimbras ; Cardiopatia Enzima Tecidos envolvidos V (McArdle) Miofosforilase Músculo VII (Tarui) Fosfofrutocinase Músculo, Eritrócitos - Fosfoglicerato Cinase Músculo, Eritrócitos, SNC X Fosfoglicerato Mutase Músculo XI Lactato Desidrogenase Músculo XII Aldolase A Músculo XIII β-enolase Músculo XIV Fosfoglucomutase Músculo II (Pompe) α-glicosidade ácida Músculo, Coração IIb (Danon) LAMP-2 Músculo, Coração III Enzima desramificante Músculo, Coração S Depleção Glicogénio) Glicogénio sintetase musc, glicogenina Músculo, Coração Cardiomiopatia com SPW AMPK Coração
27 GLICOGENOSE TIPO II Enzima: α-glicosidade ácida Hereditariedade: AR Gene: 17q25.2-q25.3
28 GLICOGENOSE TIPO II Manifestações Clínicas Infantil (1ºs meses) Hipotonia Cardiomiopatia hipertrófica Macroglossia Hepatomegália Juvenil Disf muscular (motora e respiratória) Hipertrofia MI s Adulto Disfunção muscular (tronco, musc proximais e diafragma >> insuf resp) Lordose, escoliose Arteriopatia e aneurismas
29 GLICOGENOSE TIPO II Laboratório CK Mioglobinúria Lesão Renal Diagnóstico: Teste Genético Teste enzimático (fibroblastos) B muscular (glicogénio intralisossomico) EMG (miopático) ECG característico (PR curto e QRS grande amplitude) Terapêutica α-glicosidade recombinante 20 mg/kg 2-2 semanas Suporte Cardíaco e respiratório quando necessário
30 GLICOGENOSE TIPO V Enzima: Glicogénio sintetase (isoforma muscular) Hereditariedade: AR Gene: 11q13
31 GLICOGENOSE TIPO V Manifestações Clínicas Intolerância ao exercício Mialgias Rigidez muscular Fadiga muscular proximal e simétrica; escapulo-umeral assimétrica Laboratório CK Mioglobinúria Lesão renal Hiperamoniémia Terapêutica Diagnóstico: Teste Exercício Antebraço Teste bicicleta ergométrica RM com espectroscopia com 31 P Testes Genéticos Testes Enzimáticos Biópsia Muscular Programas de Condicionamento aeróbico Sacarose pré-exercício Evicção exercício extenuante
32 MENSAGENS FINAIS Glicogenoses - doenças do armazenamento do glicogénio Fenótipo hepático e muscular Glicogenoses hepáticas: hipoglicémia, hepatomegália, atraso de crescimento Glicogenoses musculares, intolerância ao exercício, cãimbras ± cardiomiopatia
33 MENSAGENS FINAIS Glicogenoses hepáticas: refeições frequentes, amido cru Doença de Pompe α-glicosidase recombinante TRH opção terapêutica em glicogenoses hepáticas quando descompensações frequentes, risco de malignização ou cirrose (tipo IV) Prognóstico globalmente bom excepto tipo IV ou II com cardiomiopatia
GLICOGENOSES HEPÁTICAS E MUSCULARES
GLICOGENOSES HEPÁTICAS E MUSCULARES Hugo Clemente Coimbra, 22 de Setembro de 2015 O que são EHM DHM? DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO CLASSIFICAÇÃO CLÍNICA (Saudubray,
Leia maisXI CURSO BÁSICO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO
XI CURSO BÁSICO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO GLICOGENOSES HEPÁTICAS E MUSCULARES Unidade de Doenças Metabólicas Hospital Pediátrico Coimbra 24 de Setembro de 2013 vias metabólicas de produção
Leia maisCASO CLÍNICO 6 Hugo Clemente
CASO CLÍNICO 6 Hugo Clemente Serviço de Medicina Interna A CHUC, EPE Identificação WSD Sexo masculino 19 anos Caucasiano Natural e residente em Pombal Solteiro Estudante do ensino secundário História da
Leia maisProjecto Tutorial. Molecular Mechanisms of McArdle s Disease (Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency) RNA and DNA Analysis
Projecto Tutorial Molecular Mechanisms of McArdle s Disease (Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency) RNA and DNA Analysis Gautron, S., Daegelen, D., Mennecier, F., Duboq, D., Kahn, A., and Dreyfus J.
Leia maisCASO CLÍNICO 9. XI Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo. Hospital Pediátrico Carmona da Mota CHUC, EPE. Ester Nunes Pereira
9 XI Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Hospital Pediátrico Carmona da Mota CHUC, EPE Ester Nunes Pereira Coimbra, 23 a 25 de setembro de 2013 GAVF 5 meses caucasiano HISTÓRIA DA DOENÇA
Leia maisIX CURSO BÁSICO B RIAS DO METABOLISMO
+ IX CURSO BÁSICO B DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS RIAS DO METABOLISMO Unidade de Doenças Metabólicas 21 a 23 Março 2011 (carga horária de 20 horas) + Doenças do Metabolismo Energético Erros inatos do metabolismo
Leia maisDoenças de intoxicação por açúcares
Doenças de intoxicação por açúcares Galactosémia Clássica Intolerância Hereditária à Frutose Susana Nobre, Cristina Gonçalves Unidade de Transplantação Hepática Pediátrica e de Adultos e Centro de Referência
Leia maisGlicogênio. Glicogênese. Glicogenólise. Glicose-6-fosfato. Glicólise. Gliconeogênese. Lactato
Glicogênio Glicogenólise Glicogênese Glicose-6-fosfato Glicólise Gliconeogênese Lactato Glicogênio: : polissacarídeo de reserva nas células animais hepatócito Glicogênio Principal polissacarídeo de reserva
Leia maisCaso Clínico. Caso Clínico. Caso Clínico CASO CLÍNICO DEFICIÊNCIA DE CPT2. RN com 22 horas de vida
RN com 22 horas de vida CASO CLÍNICO DEFICIÊNCIA DE CPT2 Ar doente Gemido Hipotonia Dif. respiratória Unidade Doenças Metabólicas Joana Grenha, Esmeralda Rodrigues, Elisa Leão Teles 14 de Março de 2012
Leia maisMETABOLISMO DE CARBOIDRATOS METABOLISMO DOS LIPÍDIOS METABOLISMO DE PROTEÍNAS
METABOLISMO DE CARBOIDRATOS METABOLISMO DOS LIPÍDIOS METABOLISMO DE PROTEÍNAS METABOLISMO DE CARBOIDRATOS GLICÓLISE Transporte da Glicose para dentro das Células: Glicose não difunde diretamente para
Leia maisGliconeogénese e Metabolismo do Glicogénio
Página 1 de 5 Aulas de grupo 2001-02; Rui Fontes Gliconeogénese e Metabolismo do Glicogénio 1- Gliconeogénese 1- A gliconeogénese é um termo usado para incluir o conjunto de processos pelos quais o organismo
Leia maisGlicogênese, Glicogenólise e Gliconeogênese. Profa. Alessandra Barone
Glicogênese, Glicogenólise e Gliconeogênese Profa. Alessandra Barone www.profbio.com.br Polissacarídeo de reserva animal Constituído por moléculas de α-d-glicose ligadas entre si por ligações glicosídicas
Leia maisPRINCIPAIS VIAS METABÓLICAS
PRINCIPAIS VIAS METABÓLICAS DEGRADAÇÃO DO GLIGOGÊNIO GLICÓLISE VIA DAS PENTOSES FOSFATO GLICONEOGÊNESE SÍNTESE DE CORPOS CETÔNICOS DEGRADAÇÃO DE AMINOÁCIDOS E CICLO DA URÉIA CICLO DE KREBS Β-OXIDAÇÃO DE
Leia maisDeterminação de parâmetros bioquímicos algumas considerações
Determinação de parâmetros bioquímicos algumas considerações Como vimos anteriormente, são feitas análises ao sangue porque: papel de transporte através do organismo resposta rápida em termos de flutuações
Leia maisGliconeogênese. Gliconeogênese. Órgãos e gliconeogênese. Fontes de Glicose. Gliconeogênese. Gliconeogênese Metabolismo dos aminoácidos Ciclo da Uréia
Gliconeogênese Metabolismo dos aminoácidos Ciclo da Uréia Gliconeogênese Alexandre Havt Gliconeogênese Fontes de Energia para as Células Definição Via anabólica que ocorre no fígado e, excepcionalmente
Leia maisEducação. em Saúde VOL. 77 PUBLICAÇÃO AUTORIZADA. Glicogenose. Orientações para pacientes
Educação em Saúde VOL. 77 PUBLICAÇÃO AUTORIZADA Glicogenose Orientações para pacientes O que é glicogenose? É um grupo de doenças que alteram o metabolismo do glicogênio (uma forma de glicose que se acumula
Leia maisXIII Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo 21 a 23 de setembro de 2015 Caso clínico nº 9
XIII Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Hospital Pediátrico Carmona da Mota CHUC.EPE Centro de Congressos dos Hospitais da Universidade de Coimbra CHUC.EPE 21 a 23 de setembro de 2015
Leia maisCaso clínico DANIELA RAMOS 11 DE DEZEMBRO DE 2017
DANIELA RAMOS 11 DE DEZEMBRO DE 2017 Antecedentes pessoais e familiares Sexo masculino Antecedentes perinatais GII, vigiada; DPC (3 mm rim dto) às 21S PII, eutócico, 38S Apgar 9/10/10 PN: 2500g (P5), C:
Leia maisGLICONEOGÊNESE ou NEOGLICOGÊNESE
GLICONEOGÊNESE ou NEOGLICOGÊNESE GLICONEOGÊNESE OU NEOGLICOGÊNESE Definição: é a via de biossíntese de Glicose a partir de Piruvato Esta via faz parte do ANABOLISMO A Gliconeogênese ocorre no CITOSSOL
Leia maisMETABOLISMO XI CURSO BÁSICO. Rui Castelo. Hospital Pediátrico Carmona da Mota. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
DOENÇAS HEREDITÁRIAS CASO CLÍNICO DO METABOLISMO XI CURSO BÁSICO Hospital Pediátrico Carmona da Mota Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Rui Castelo Setembro/2013 Identificação & Antecedentes
Leia maisHormônios do pâncreas. Insulina. Glucagon. Somatostatina. Peptídeos pancreáticos
Endocrinologia do Pâncreas! O pâncreas como um órgão endócrino Importante papel na absorção, distribuição e armazenamento de vários substratos energéticos Hormônios do pâncreas Insulina Glucagon Somatostatina
Leia maisBIOQUÍMICA II 2010/ º ano Mestrado Integrado em Medicina AULAS TEÓRICAS. 7ª aula teórica
BIOQUÍMICA II 2010/2011 AULAS TEÓRICAS 1º ano Mestrado Integrado em Medicina 7ª aula teórica Alterações patológicas do metabolismo dos glúcidos: - Galactosémia, Intolerância à frutose/ lactose 15-03-2011
Leia maisFunções do Metabolismo
Universidade Federal de Mato Grosso Disciplina de Bioquímica Conceito de Metabolismo METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS Prof. Msc. Reginaldo Vicente Ribeiro Atividade celular altamente dirigida e coordenada,
Leia maisCentro de Referência de Doenças Hereditárias Metabolismo
CASO CLÍNICO nº 6 Sofia Freire Fernandes Interna de Genética Médica HP-CHUC Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabolismo Leonardo Antecedentes pessoais IG IP Pais jovens, não consanguíneos
Leia maisA Diabetes É uma doença metabólica Caracteriza-se por um aumento dos níveis de açúcar no sangue hiperglicemia. Vários factores contribuem para o apare
Diabetes Mellitus Tipo I Licenciatura em Bioquímica 1º ano 2005/2006 Duarte Nuno Amorim dos Santos A Diabetes É uma doença metabólica Caracteriza-se por um aumento dos níveis de açúcar no sangue hiperglicemia.
Leia maisHospital Pediátrico Carmona da Mota - CHUC-EPE. 21 a 23 de setembro de Helena Pereira
Hospital Pediátrico Carmona da Mota - CHUC-EPE 21 a 23 de setembro de 2015 Helena Pereira Nome: B.P.P. Sexo feminino Idade: 13 meses Raça caucasiana ANTECEDENTES PESSOAIS II gesta, sem intercorrências.
Leia maisCaracterísticas Metabólicas dos Diferentes Tecidos Metabolismo de Estados Patológicos
Características Metabólicas dos Diferentes Tecidos Metabolismo de Estados Patológicos 1 Pâncreas - Função exócrina: Secreção de enzimas líticas - Função endócrina (ilhotas): secreção de insulina e glucagon
Leia maisGENE PYGM E INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO: A DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO TIPO V
GENE PYGM E INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO: A DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO TIPO V Anderson Márcio Azevedo Raia¹, Arthur Wagner da Silva Rodrigues²; Eliete Samara Batista dos Santos³; Marina Gonçalves
Leia maisAVALIAÇÃO BIOQUÍMICA NO IDOSO
C E N T R O U N I V E R S I T Á R I O C AT Ó L I C O S A L E S I A N O A U X I L I U M C U R S O D E N U T R I Ç Ã O - T U R M A 6 º T E R M O D I S C I P L I N A : N U T R I Ç Ã O E M G E R I AT R I A
Leia maisUniversidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri - UFVJM. Fisiologia Endócrina. O Pâncreas. Prof. Wagner de Fátima Pereira
Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri - UFVJM Fisiologia Endócrina O Pâncreas Prof. Wagner de Fátima Pereira Departamento de Ciências Básicas Faculdade de Ciências Biológica e da Saúde
Leia maisMetabolismo de Glicídios
Universidade Federal de Pelotas Núcleo de Pesquisa, Ensino e Extensão em Pecuária Doenças Metabólicas Metabolismo de Glicídios Lucas Balinhas Mozer Ávila Patrícia Mattei Uriel Londero Pelotas, abril 2015
Leia maisProfa Dra Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
DOENÇAS MUSCULARES Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo DOENÇAS MUSCULARES
Leia maisPâncreas Endócrino Controle da glicemia
Pâncreas Endócrino Controle da glicemia Curso de Odontologia da UEM Prof. Kellen Brunaldi Silverthorn (Cap. 22) Guyton (Cap. 78) O SNC é responsável por cerca de 50% da glicose diariamente consumida para
Leia maisEstratégias de regulação do metabolismo. Epinefrina, glucagon e insulina
Estratégias de regulação do metabolismo Epinefrina, glucagon e insulina Estratégias de regulação do metabolismo Com a participação de enzimas Aula sobre enzimas... Com a participação de hormônios como
Leia maisMonossacarídeos. açúcares simples. Monossacarídeos. Carboidratos formados por C, H, O
Carboidratos formados por C, H, O Bioquímica Profa. Janara Glicídios, glícides, glucídeos, açúcares ou hidratos de carbono; 3grupos: - monossacarídeos - dissacarídeos - polissacarídeos 1 2 Monossacarídeos
Leia maisGlória Braz GLICÓLISE
Glória Braz GLICÓLISE Utilização de glicose pelas células A glicólise é a via metabólica mais conservada nos sistemas biológicos A glicose é o combustível preferencial e mais versátil disponível nas células
Leia maisVisão geral do metabolismo glicídico
Visão geral do metabolismo glicídico 1. Todas as células do organismo podem usar glicose oxidando-a (processo exergónico) de forma acoplada com a formação de (processo endergónico). a) O catabolismo da
Leia maisBIOQUÍMICA II 2010/ º ano Mestrado Integrado em Medicina AULAS TEÓRICAS. 8ª aula teórica. Défice da piruvato desidrogenase (PDH)
BIOQUÍMICA II 2010/2011 AULAS TEÓRICAS 1º ano Mestrado Integrado em Medicina 8ª aula teórica Défice da piruvato desidrogenase (PDH) 21-03-2011 BIBLIOGRAFIA Cap. 17 Biochemistry (Stryer), 5ª edição Cap.
Leia maisBioquímica Prof. Thiago
Bioquímica Prof. Thiago Glicídios, Carboidratos formados por C, H, O glícides, glucídeos, açúcares ou hidratos de carbono; 3 grupos: - monossacarídeos - dissacarídeos - polissacarídeos Monossacarídeos
Leia maisPâncreas O Pâncreas é um órgão do sistema digestivo e endócrino. Tem uma função exócrina (segregando suco pancreático que contém enzimas digestivas) e
Projecto Tutorial - Diabetes Trabalho realizado por: Carlos Bernardo 2 º Ano Bioquímica No âmbito da Cadeira de M.E.T. III Ano Lectivo: 2007/2008 Pâncreas O Pâncreas é um órgão do sistema digestivo e endócrino.
Leia maisDOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO - d. da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese -
DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO - d. da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese - XI Curso Básico de DHM Hospital Pediátrico Carmona da Mota, CHUC, EPE Coimbra, 23 a 25 Setembro 2013 Paula Garcia
Leia maisGlicólise. Professora Liza Felicori
Glicólise Professora Liza Felicori Glicose Glicose (combustível metabólico) Fígado: Serve como tampão para manter o nível de glicose no sangue (liberação controlada de glicose) Glicose GLICOGÊNIO Estoque
Leia maisEpinefrina, glucagon e insulina. Hormônios com papéis fundamentais na regulação do metabolismo
Epinefrina, glucagon e insulina Hormônios com papéis fundamentais na regulação do metabolismo Epinefrina ou adrenalina Estímulos para a secreção de epinefrina: Perigos reais ou imaginários Exercício físico
Leia maisSílvia Sequeira, Luísa Diogo, Esmeralda Martins, Paula Garcia, Carolina Duarte. Fabiana Ramos, Ana Beleza Meireles, Renata Oliveira - Geneticistas
Doenças Hereditárias do Metabolismo XI Curso Básico 23 a 25 setembro 2013 Sala da Acreditar - Hospital Pediátrico de Coimbra - CHUC Corpo Docente: Sílvia Sequeira,, Esmeralda Martins,, Carolina Duarte
Leia maisPERÍODO ABSORTIVO E PÓS-ABSORTIVO
PERÍODO ABSORTIVO E PÓS-ABSORTIVO HORMONAS QUE REGULAM O METABOLISMO PRINCIPAIS FONTES DE ENERGIA CELULAR VIAS METABÓLICAS DO PERIODO ABSORTIVO ALTERAÇÕES METABÓLICAS DO PERIODO PÓS-ABSORTIVO PRODUÇÃO
Leia maisMETABOLISMO ENERGÉTICO integração e regulação alimentado jejum catabólitos urinários. Bioquímica. Profa. Dra. Celene Fernandes Bernardes
METABOLISMO ENERGÉTICO integração e regulação alimentado jejum catabólitos urinários Bioquímica Profa. Dra. Celene Fernandes Bernardes REFERÊNCIA: Bioquímica Ilustrada - Champe ESTÁGIOS DO CATABOLISMO
Leia maisGlicogênio. Glicogênese. Glicogenólise. Glicose-6-fosfato. Glicólise. Gliconeogênese. Lactato
Glicogênio Glicogenólise Glicogênese Glicose-6-fosfato Glicólise Gliconeogênese Lactato Glicogênio: : polissacarídeo de reserva nas células animais hepatócito Glicogênio Principal polissacarídeo de reserva
Leia maisMetabolismo de Carboidratos
Metabolismo de Carboidratos Curso de Bioqímica para Saúde Coletiva- UFRJ Profa. Dra. Mônica Santos de Freitas 1 Gliconeogênese - Ocorre principalmente no fígado; - Algumas das enzimas utilizadas na síntese
Leia maisNUTRIÇÃO. Problemas nutricionais associados à pobreza: Desnutrição /Hipovitaminose / Bócio
NUTRIÇÃO NUTRIÇÃO Problemas nutricionais associados à pobreza: Desnutrição /Hipovitaminose / Bócio Problemas nutricionais associados à hábitos alimentares inadequados: Dislipdemias / Anemia / Obesidade
Leia maisCURSO: MEDICINA DISCIPLINA: BIOQUÍMICA MÉDICA PROFESSOR: RAFAELA DOS S. SOARES MACIEL PERÍODO: ALUNO: RA: NOTA: ( ) DATA: / / AVALIAÇÃO P1
CURSO: MEDICINA DISCIPLINA: BIOQUÍMICA MÉDICA TURNO: PROFESSOR: RAFAELA DOS S. SOARES MACIEL PERÍODO: 2018.2 ALUNO: RA: NOTA: ( ) DATA: / / AVALIAÇÃO P1 1. As membranas biológicas são dinâmicas e desempenham
Leia maisFISIOTERAPIA PREVENTIVA
FISIOTERAPIA PREVENTIVA DIABETES MELLITUS APOSTILA 5 DEFINIÇÃO É um distúrbio crônico, caracterizado pelo comprometimento do metabolismo da glicose e de outras substâncias produtoras de energia, bem como
Leia maisDéfices de Creatina cerebral
Défices de Creatina cerebral A L E X A N D R A O L I V E I R A C E N T R O D E D E S E N V O L V I M E N T O D A C R I A N Ç A H O S P I T A L P E D I Á T R I C O D E C O I M B R A - C H U C Creatina Ácido
Leia maisUniversidade Federal do Pampa Campus Itaqui Bioquímica GLICONEOGÊNESE. Profa. Dra. Marina Prigol
Universidade Federal do Pampa Campus Itaqui Bioquímica GLICONEOGÊNESE Profa. Dra. Marina Prigol GLICONEOGÊNESE PROCESSO DE SÍNTESE DE GLICOSE A PARTIR DE COMPOSTOS NÃO GLICÍDICOS OCORRÊNCIA: Citosol do
Leia maisMetabolismo e Suplementação de
Metabolismo e Suplementação de carboidratos Prof. Ms. e Drd. Luiz Carlos Carnevali Junior E-mail: contato@carnevalijunior.com.br DIETA 55 60 % de Carboidratos 10 15 % de Proteínas 25 30 % de Gorduras -
Leia maisGUIA DE ESTUDOS INSULINA E GLUCAGON
GUIA DE ESTUDOS INSULINA E GLUCAGON 1) O pâncreas é uma glândula mista, ou seja, possui função endócrina e exócrina. Na porção endócrina, o pâncreas produz dois hormônios: a insulina e o Esses hormônios
Leia maisCatabolismode aminoácidos. Aula anterior...
Catabolismode aminoácidos Aula anterior... Metabolismo de aminoácidos Catabolismo de aminoácidos Aminotransferases Desaminação oxidativa do glutamato glutamato desidrogenase Papel da glutamina Papel da
Leia maisResumo esquemático da glicólise
Resumo esquemático da glicólise Destino do piruvato em condições aeróbicas e anaeróbicas Glicólise Fermentação Oxidação completa Em condições aeróbicas o piruvato é oxidado a acetato que entra no ciclo
Leia maisDoenças de Intoxicação por. Açucares
Doenças de Intoxicação por Açucares XIII Curso de Doenças Hereditárias do Metabolismo Setembro 2015 Sandra Ferreira GALACTOSÉMIA Intolerância hereditária à galactose Galactosémia. História 1908 1ª descrição
Leia maisDoenças Metabólicas. Revisão Bioquímica. Bruna Mion
Doenças Metabólicas Revisão Bioquímica Bruna Mion GLICÓLISE Glicólise GLICOSE Armazenamento Polissacarídeo Sacarose Glicólise Piruvato ATP Intermediários Via das Pentoses Fosfato Ribose 5 fosfato NADPH
Leia maisGUIA DE ESTUDOS INSULINA E GLUCAGON
GUIA DE ESTUDOS INSULINA E GLUCAGON 1) O pâncreas é uma glândula mista, ou seja, possui função endócrina e exócrina. Na porção endócrina, o pâncreas produz dois hormônios: a insulina e o Esses hormônios
Leia maisSíndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/pt/intro Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) Versão de 2016 1. O QUE É A CAPS 1.1 O que é? A Síndrome Periódica Associada à Criopirina (CAPS) compreende
Leia maisCASO CLÍNICO Nº 15 XII CURSO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO 1 de Outubro de 2014
CASO CLÍNICO Nº 15 XII CURSO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO 1 de Outubro de 2014 Identificação Nascimento em 2010 Sexo feminino Caucasiana Antecedentes Pessoais Pré e perinatais Gesta I, vigiada
Leia maisUNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA
GLICÓLISE Dra. Flávia Cristina Goulart CIÊNCIAS FISIOLÓGICAS UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA Campus de Marília flaviagoulart@marilia.unesp.br Glicose e glicólise Via Ebden-Meyerhof ou Glicólise A glicólise,
Leia maisUniversidade Salgado de Oliveira Disciplina de Bioquímica Básica Carboidratos e metabolismo
Universidade Salgado de Oliveira Disciplina de Bioquímica Básica Carboidratos e metabolismo Profª Larissa dos Santos Carboidratos Os carboidratos (também conhecidos como oses, osídeos, glicídios ou simplesmente
Leia maisAula 05 DIABETES MELLITUS (DM) Definição CLASSIFICAÇÃO DA DIABETES. Diabetes Mellitus Tipo I
Aula 05 DIABETES MELLITUS (DM) Definição O diabetes surge de um distúrbio na produção ou na utilização da insulina por isso é considerado um distúrbio endócrino provocado pela falta de produção ou de ação
Leia maisFisiologia do Sistema Endócrino. Pâncreas Endócrino. Anatomia Microscópica. Anatomia Microscópica
Fisiologia do Sistema Endócrino Pâncreas Endócrino Prof. Dr. Leonardo Rigoldi Bonjardim Profa. Adjunto do Depto. De Fisiologia-CCBS-UFS Material disponível em: http://www.fisiologiaufs.xpg.com.br 2006
Leia maisO 2 CO 2 + H 2 O. Absorção da glicose, glicólise e desidrogénase do piruvato. ADP + Pi. nutrientes ATP
Absorção da glicose, glicólise e desidrogénase do piruvato Em todas as células ocorre continuamente a hidrólise do ATP (formando ADP + a uma velocidade tal que, mesmo em repouso, todo o stock de ATP se
Leia maisCaso Clínico nº 12. Gonçalo Padeira HDE, CHLC
Caso Clínico nº 12 Gonçalo Padeira HDE, CHLC Identificação e História Actual Sexo feminino, actualmente 3,5 anos Desde o nascimento: Episódios frequentes de supraversão do olhar Hipotonia ADPM sem regressão
Leia maisFaculdade de Tecnologia de Araçatuba. Curso Superior de Tecnologia em Bioenergia Sucroalcooleira
Faculdade de Tecnologia de Araçatuba Curso Superior de Tecnologia em Bioenergia Sucroalcooleira SÍNTESE DE CARBOIDRATOS Gliconeogênese Biossíntese de glicogênio, amido e sacarose Glicose sanguínea glicogênio
Leia maisDÉFICE DO TRANSPORTADOR CEREBRAL DA GLICOSE
DÉFICE DO TRANSPORTADOR CEREBRAL DA GLICOSE Mónica Vasconcelos XI Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Coimbra 23 a 25 Setembro 2013 Hospital Pediátrico Carmona da Mota CHUC-EPE Glicose
Leia maisDISTÚRBIOS DO METABOLISMO DOS LIPÍDEOS
CURSO DE GRADUAÇÃO EM BIOMEDICINA DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DOS LIPÍDEOS PROF. DOUGLAS G. PEREIRA PARACATU/MG 2018 ORIGENS DO COLESTEROL ENDÓGENA Fígado. Intestinos. Placenta. Gônodas. Pele. EXÓGENA Fonte
Leia maisCondição patológica em que o excesso de gordura corpórea altera o estado de saúde do indivíduo. IMC Circunferência abdominal DCNT: obesidade
1 2 3 4 DCNT e alimentação Renato Heidor rheidor@usp.br A obesidade é caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura corporal no indivíduo. Carboidratos: 4Kcal/g. Estoques na forma de glicogênio hepático
Leia mais17/10/2010. Você tem certeza que isso é suficiente? Mirtallo et al., 2004; Sriram & Lonchyna, 2009; Visser, ANVISA, 2005; DRI Otten et al.
ESTRATÉGIAS PARA OTIMIZAR OS BENEFÍCIOS E MINIMIZAR OS RISCOS EM TN Aporte de vitaminas e minerais e Minerais: O Excesso e a Falta na Recuperação do Paciente Helena Sampaio Você tem certeza que isso é
Leia maisO cérebro necessita de cerca de 120 g de glicose/dia, isso é mais que a metade de toda a glicose estocada no fígado e músculo.
O cérebro necessita de cerca de 120 g de glicose/dia, isso é mais que a metade de toda a glicose estocada no fígado e músculo. Entre as refeições, jejuns ou depois de exercícios físicos vigorosos, o glicogênio
Leia maisQBQ 0230 Bioquímica. Carlos Hotta. Metabolismo integrado do corpo 17/11/17
QBQ 0230 Bioquímica Carlos Hotta Metabolismo integrado do corpo 17/11/17 Órgãos especializados: fígado - Garante a síntese de substrato energético para os demais tecidos - Sintetiza e armazena glicogênio
Leia maisFormação e mobilização da glicose por tecidos hepáticos e extra-hepáticos
Formação e mobilização da glicose por tecidos hepáticos e extra-hepáticos O funcionamento celular depende da sua capacidade de disponibilizar glicose para várias das suas vias metabólicas. A glicose para
Leia maisMódulo II.III Fisiologia. Tratado de Fisiologia Média, GUYTON & HALL, 11º Edição. Pâncreas Endócrino
Módulo II.III Fisiologia Tema da Aula: Pâncreas Endócrino Docente: Dr. António Martins Baptista Data: 6/01/2009 Número da Aula Previsto: 20 Desgravador: Mariana Rodrigues Nunes Corrector: Ana Sofia Fontes
Leia maisMIOPATIAS E DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
MIOPATIAS E DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de
Leia maisDéfices de creatina cerebral. Carolina Duarte
Défices de creatina cerebral Carolina Duarte Metabolismo da Creatina Síntese (rim fígado) Glicina Arginina Ornitina S-adenosil-metionina S-adenosil-homocisteína AGAT Guanidinoacetato (GAA) GAMT Captação
Leia maisUtilização de glicose pelas células. A glicólise é a via metabólica mais conservada nos sistemas biológicos
Utilização de glicose pelas células A glicólise é a via metabólica mais conservada nos sistemas biológicos A glicose é o combustível preferencial e mais versátil disponível nas células vivas. Principais
Leia maisAula de Bioquímica II SQM Gliconeogênese Glicogênio: Glicogenólise, Síntese e Regulação
Aula de Bioquímica II SQM04242015201 Bacharelado em Ciências Físicas e Biomoleculares Temas: Gliconeogênese Glicogênio: Glicogenólise, Síntese e Regulação Prof. Dr. Júlio César Borges Depto. de Química
Leia maisFontes de Ácidos Graxos. Dieta Estoque de gorduras Síntese de outras fontes
Acetil CoA ATP Fontes de Ácidos Graxos Dieta Estoque de gorduras Síntese de outras fontes Lipídios ingeridos da dieta L i Emulsificação Sais biliares Lipases intestinais degradam TCG Mucosa intestinal
Leia maisCOMISSÃO COORDENADORA DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA
COMISSÃO COORDENADORA DO TRATAMENTO DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS DE SOBRECARGA REGISTO DE DADOS-BASE Défice de Lipase Ácida Lisossomal (todos os doentes, excepto doença de Wolman ) (Preencher com letra legível)
Leia maisSão moléculas longas com uma carboxila e uma cadeia carbônica feita de números pares de carbonos; São produzidos na quebra da gordura; São solúveis
São moléculas longas com uma carboxila e uma cadeia carbônica feita de números pares de carbonos; São produzidos na quebra da gordura; São solúveis em água; Podem ser usados como energia pelas células.
Leia maisDra Marcella Rabassi de Lima Endocrinologista pediatra-fepe
Implicações clínicas no diagnóstico tardio da Deficiência de Biotinidase e Fenilcetonúria Dra Marcella Rabassi de Lima Endocrinologista pediatra-fepe Deficiência de Biotinidase (DB) Doença metabólica autossômica
Leia maisDIABETES MELLITUS. Jejum mínimo. de 8h. Tolerância à glicose diminuída 100 a a 199 -
DIABETES MELLITUS 3.3 - Diagnóstico Glicemias (mg/dl) Categorias Jejum mínimo de 8h 2hs após 75g de glicose Casual Normal 70 a 99 até 139 - Tolerância à glicose diminuída 100 a 125 140 a 199 - Diabetes
Leia maisFisiologia do Sistema Endócrino
Fisiologia do Sistema Endócrino Hormônios hipofisários anteriores Hormônios hipotalâmicos: Hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) Hormônio liberador de tireotrofina (TRH) Hormônio liberador de corticotrofina
Leia maisANÁLISE DA UTILIZAÇÃO DO MYOZYME COMO TRATAMENTO NA DOENÇA DE POMPE
ANÁLISE DA UTILIZAÇÃO DO MYOZYME COMO TRATAMENTO NA DOENÇA DE POMPE Wilma da Silva Rodrigues (wilmasrodrigues@hotmail.com)- Unifan Kamilla Jéssica Queiroz Farias (mylla-90@hotmail.com)- Unifan Lilyan Rodrigues
Leia maisAula de Bioquímica II. Glicólise e Fermentação
Aula de Bioquímica II Tema: Glicólise e Fermentação Prof. Dr. Júlio César Borges Depto. de Química e Física Molecular DQFM Instituto de Química de São Carlos IQSC Universidade de São Paulo USP E-mail:
Leia maisObjectivos. 3. Analisar o destino do piruvato em aerobiose e anaerobiose
BIOQUÍMICA 1º ano de Medicina Ensino teórico 2007/2008 12ª aula teórica Metabolismo dos glúcidos: Importância metabólica dos glúcidos (glucose, frutose, galactose). Análise comparativa da glicólise e da
Leia maisDegenerações PROCESSOS DEGENERATIVOS E ACÚMULOS INTRACELULARES. Acúmulos intracelulares intracelulares. Degeneração hidrópica
Degenerações PROCESSOS DEGENERATIVOS E ACÚMULOS INTRACELULARES Termo inespecífico e impreciso, mas útil para designar coletivamente vários tipos de alterações celulares em que há pertubação ou redução
Leia maisProfa. Dra. Raquel Simões M. Netto NECESSIDADES DE CARBOIDRATOS. Profa. Raquel Simões
NECESSIDADES DE CARBOIDRATOS NO EXERCÍCIO Profa. Raquel Simões Reserva de CHO Principal fonte de energia Estoques corporais 200-300g de glicogênio muscular (cerca 15 g/kg de músculo) Glicogênio i hepático
Leia maisHormonas e mensageiros secundários
Hormonas e mensageiros secundários Interrelação entre os tecidos Comunicação entre os principais tecidos Fígado tecido adiposo hormonas sistema nervoso substratos em circulação músculo cérebro 1 Nos mamíferos,
Leia maisMetabolismo CO 2 + H 2 O O 2 + CH 2 O
Metabolismo CO 2 + H 2 O O 2 + CH 2 O Glicólise Glicólise A via de Embden-Meyerhof (Warburg) Essencialmente todas as células executam a glicólise Consiste em dez reacções iguais em todas as células
Leia maisCarla Bittar Bioquímica e Metabolismo Animal
Carla Bittar Bioquímica e Metabolismo Animal Biosfera rica em N2 Microrganismos reduzem N2 formando NH3 Plantas e microrganismos absorvem NH3 e NO3- para síntese de biomoléculas Animais dependem da dieta
Leia maisMODY: QUANDO SUSPEITAR? COMO INVESTIGAR? YARA MEDEIROS CONGRESSO CATARINENSE DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA 2015
MODY: QUANDO SUSPEITAR? COMO INVESTIGAR? YARA MEDEIROS CONGRESSO CATARINENSE DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA 2015 MODY: QUANDO SUSPEITAR? QUANDO INVESTIGAR? IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO: TRATAMENTO: escolha
Leia maisSíndromes Coronarianas Agudas. Mariana Pereira Ribeiro
Síndromes Coronarianas Agudas Mariana Pereira Ribeiro O que é uma SCA? Conjunto de sintomas clínicos compatíveis com isquemia aguda do miocárdio. Manifesta-se principalmente como uma dor torácica devido
Leia maisCatabolismo de Aminoácidos em Mamíferos
Catabolismo de Aminoácidos em Mamíferos O grupo amino e o esqueleto de carbono seguem vias separadas. A amônia é tóxica para os animais As bases moleculares não são totalmente esclarecidas Em humanos,
Leia mais21/10/2014. Referências Bibliográficas. Produção de ATP. Substratos Energéticos. Lipídeos Características. Lipídeos Papel no Corpo
Referências Bibliográficas Livro: McArdle & Katch & Katch. Fisiologia do Exercício: Metabolismo de Lipídeos Durante o Exercício Físico Aeróbico Prof. Dr. Paulo Rizzo Ramires Escola de Educação Física e
Leia maisTRATAMENTO DIETÉTICO DO DIABETES MELLITUS. Profa. Dra. Maria Cristina Foss-Freitas
TRATAMENTO DIETÉTICO DO DIABETES MELLITUS Profa. Dra. Maria Cristina Foss-Freitas Como Avaliar o Sucesso do tratamento Alvos do controle clínico e metabólico Glicemia préprandial (mg/dl) Glicemia pósprandial
Leia mais