GENÉTICA. Primeira Lei de Mendel e Conceitos Fundamentais em genética. Introdução. Experimentos de Mendel

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1 GENÉTICA Mendel iniciou suas experimentações analisando a forma da semente. Para tanto, utilizou dois exemplares, uma planta pura que só fornecia como descendentes sementes lisas, e outra só, sementes rugosas. Sementes lisas Sementes rugosas Gregor Mendel Primeira Lei de Mendel e Conceitos Fundamentais em genética Introdução Genética é o ramo da biologia que estuda a hereditariedade (o que ocorre de pais para filhos), desde sua composição química, tal como suas formas de expressão e repressão em todos os seres vivos. Muito antes da genética moderna aparecer, suas leis já tinham sido estabelecidas por um monge agostiniano chamado Gregor Mendel ( ), na cidade de Brünn, Áustria (atualmente, república Tcheca). Experimentos de Mendel O sucesso das experimentações se deu pela forma de análise (observar uma característica de cada vez) e na escolha do material para pesquisa. A espécie utilizada foi a planta Pisum sativum, ervilha, que em cultivo, apresentava vantagens como: fácil cultivo; alta produção de sementes (descendentes); reproduzia-se por autofedundação; características de fácil visualização. Flores de ervilha, material de estudo preferido de Mendel. Mendel classificou-as como parentais (geração parental ou P) e a primeira geração resultante de seu cruzamento denominou de F 1, ou primeira geração de filhos (considerados híbridos). Os descendentes da geração F 1 eram classificados como geração F 2 e assim por diante. Ao obter o resultado do cruzamento de lisa com rugosa, Mendel ficou surpreso ao verificar na geração F 1, a existência em 100% de sementes lisas e não rugosas. Então, a grande dúvida era: O que aconteceu com as sementes rugosas? Para surpresa de Mendel, ao promover a autofecundação dos representantes da geração F 1, obtinha-se descendentes na geração F 2 no padrão de 3 ervilhas lisas (75%) para 1 ervilha rugosa (25%). Para a característica cor da semente, Mendel cruzou plantas que produziam sementes amarelas com as que produziam sementes verdes (lembre-se, eram de linhagens puras). A geração F 1 proveniente desses parentais, foram todas sementes amarelas, ou seja, 100%. O que ocorreu com as sementes verdes? Na autofecundação destes descendentes, a geração F 2 obtida, foi de sementes na proporção de 3 amarelas (75%) para 1 (25%) verde. Para explicar os resultados acima das relações entre as características amarela/verde e lisa/rugosa, Mendel propôs que as características amarela e lisa eram condicionadas por fatores dominantes, que ocultavam os fatores para as características verde e rugosa, sendo os mesmos condicionados por fatores recessivos. Mendel não entendia como e onde se localizavam os fatores dentro da planta, tão pouco sua característica química, mas interpretou que as plantas puras continham-os aos pares e os representou com letras na seguinte forma: Lisa (RR) X Rugosa (rr) Amarelas (VV) X verdes (vv) Como os descendentes na geração F 1 continham 100% da expressão das características proporcionadas pelos fatores dominantes, e a geração F 2 continha apenas 25% da expressão das características dos fatores recessivos. Mendel propôs a seguinte condição para o comportamento dos fatores: 1

2 Resultados Originais das Experimentações de Mendel Os caracteres analisados por Mendel são especificados em tabela: Caráter Geração P (cruzamento entre duas plantas puras) Geração F1 Números obtidos Na geração F2 (originada da autofecundação de F1) Proporções reais obtidas Em F2 Forma da semente Lisa X Rugosa Todas lisas 5474 lisas 1850 rugosas 2,96 lisas: 1 rugosa Cor da semente Amarela X Verde Todas amarelas 6022 amarelas 2001 verdes 3,01 amarelas 1 verde Percebe-se desta forma que os híbridos carregam um fator de cada descendente na geração F 1, as lisas (Rr). Apesar do híbrido Rr carregar o fator para a condição rugosa(r), este não se manifesta, pois está sendo dominado pelo fator R. Na geração F 2, como ocorreu autofecundação das plantas híbridas Rr, Mendel concluiu que os fatores dessas plantas são distribuídos para seus gametas (cada gameta recebendo apenas um fator) que na fecundação se encontram de forma aleatória e produzem descendentes na proporção de 3 sementes com características dominantes para 1 semente com característica recessiva, ou seja, 3:1. Veja o quadro abaixo, demonstrando característica dominante e recessiva: Cor do Tegumento da semente Formato das vagens Cor das vagens Posição das flores Altura da planta Cinza X Branca Lisa ondulada Verde X Amarela Axilar X Terminal Alta X Baixa Todas cinzas Todas lisas Todas verdes Todas axilares Todas altas 705 cinzas 224 brancas 882 lisas 299 onduladas 428 verdes 152 amarelas 651 axilares 207 terminais 787 altas 277 baixas 3,15 cinzas 1 branca 2,95 lisas: 1 ondulada 2,82 verdes: 1 amarela 3,15 axilares: 1 terminal 2,84 altas: 1 baixa CARÁTER Forma da semente Cor da semente Cor do tegumento da semente Formato das vagens VARIEDADE DOMINANTE Liso Amarelo Cinza Liso VARIEDADE RECESSIVA Rugoso Verde Branco Ondulado Cor das vagens Verde Amarelo Posição das flores Axilar Terminal Altura da planta Alto Baixo Primeira Lei A primeira lei de Mendel é também conhecida como Princípio da Segregação dos Fatores, Monoibridismo (porque se refere a herança de apenas um caráter), Lei da Disjunção ou Lei Fundamental da Genética. O seu enunciado básico pode ser considerado como: Cada caracter é condicionado por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas, durante a meiose. A primeira Lei de Mendel se refere a apenas um caracter analisado de cada vez, por essa razão é válida pa-ra condições de monoibridismo. Hoje sabemos que os fatores mendelianos são os gens ou genes, que representam partes (segmentos) da molécula de DNA, contendo um código para montar uma proteína. A relação entre a meiose e a primeira lei pode ser evidenciada na figura a seguir: 2

3 dominante. Para isso, faz-se o cruzamento com um homozigoto recessivo e, através de seus descendentes, pode-se afirmar se o indivíduo em análise apresenta genótipo em homozigose ou em heterozigose. Veja a condição abaixo: Semente Lisa X Semente Rugosa (?) (rr) No cruzamento acima, sabe-se que a semente com fenótipo superfície rugosa, terá um genótipo em homozigose recessiva rr. No entanto, para a semente lisa, o genótipo é incerto, pois ela poderá estar em homozigose RR, ou estar em heterozigose, Rr. Através do cruzamento-teste pode-se solucionar este problema observando-se os descendentes: Conceitos Fundamentais Fenótipo As palavras característica ou caracter são designadas para apontar ou discutir particularidades do ser vivo como: cor (dos olhos, dos cabelos, da pele), altura, grupos sanguíneos etc. As características, por sua vez, podem apresentar variáveis e cada variável é denominada fenótipo. Logo, nem todo fenótipo é visível, pois simplesmente olhando para uma pessoa não se podedizer o seu tipo de sangue. Genótipo O termo genótipo é aplicado para o conjunto total de genes que possui um indivíduo. Para que o genótipo se expresse devem haver condi-ções favoráveis do meio que o cerca. O meio é uma expressão muito utilizada, mas não se refere somente ao ambiente externo ao ser vivo, mas sim tudo que rodeia o material genético como: nucleoplasma, citoplasma, corpo do organismo etc. P: Semente Lisa X Semente Rugosa descendentes 1 a possibilidade 2 a possibilidade 100% lisas 50% lisas/50% rugosas. Na primeira possibilidade percebe-se que todos os descendentes são sementes lisas, logo propõe-se o genótipo: RR X rr Assume-se que o genitor com fenótipo dominante seja homozigoto, pois só assim produzirá unicamente gametas carregando o alelo R, o que leva a uma descendência com 100% sementes lisas heterozigotas, Rr. RR rr r Fenótipo = genótipo + meio ambiente R Rr Dominância e Recessividade O gene será DOMINANTE, sempre quando expressar seu fenótipo, tanto em homozigose (ao lado de outro alelo dominante) como em heterozigose (ao lado de um alelo recessivo). Neste caso, para o par de alelos AA, se A for o dominante, esse gene alelo expressará seu fenótipo mesmo na condição Aa. O gene será RECESSIVO, quando expressar o seu fenótipo somente em homozigose, ou seja, ao lado de um outro gene recessivo. Na segunda possibilidade pode-se concluir que o genitor com fenótipo dominante é heterozigoto, pois ocorre a presença de descendentes com características dominantes e recessivas, demonstrando estes, que ganharam um gene recessivo de ambos os parentais. Desta forma tem-se: Rr X rr Considerações sobre Cruzamento- Teste e Retrocruzamento O cruzamento-teste é utilizado para se definir o genótipo de um indivíduo que expressa a característica R r r Rr (50%) sementes lisas rr (50%) sementes rugosas 3

4 O retrocruzamento praticamente é sinônimo de cruzamento-teste, mas neste caso o indivíduo com fenótipo dominante é retirado da geração F 1 e cruzado com um genitor recessivo ou com outro de fenótipo idêntico ao do seu genitor. Genealogias ou Heredogramas Genealogia, Heredogramas ou ainda pedigrees, são formas gráficas para se representar a hereditariedade de uma doença genética ou outras características morfológicas não relacionadas a males físicos que ocorrem em famílias. Nas figuras abaixo os desenhos esquemáticos podem fornecer informações da sexualidade e do grau de parentesco, assim como do portador do gene estudado. Respostas: a) De acordo com a primeira lei de Mendel, por autofecundação, um indivíduo produza 50% de indivíduos heterozigotos entre seus descendentes. Como no exemplo abaixo: P: Aa x Aa F1: 1/4 AA; 2/4 Aa; 1/4 aa Assim, a probabilidade de obter um descendente retirado ao acaso da geração F1é de 50%. b) Ao responder esta pergunta deve-se ter muito cuidado, pois ela propõe uma condição de análise única para vagens infladas. Se fossem consideradas as achatadas para responder a probabilidade genotípica dos homozigotos, a resposta seria 50%, pois estaria inclusos homozigotos recessivos. Neste caso, considere somente o genótipo para as infladas: 1/3 AA e 2/3 Aa. Veja a figura abaixo: Aa Gameta s x Aa Gametas A A A a A A A AA A inflada Aa inflada a A Aa A inflada aa achatada A Para tanto, a probabilidade de se obter vagens infladas homozigotas é de 1/3. Probabilidades Condicionais Nos casos de probabilidade condicional que são comuns em genética, deve-se ter muito cuidado ao interpretar o resultado para responder a pergunta pelo problema. Considere o seguinte caso: (Fuvest-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com vagens infladas produziu, por autofecundação, descendência constituída por dois tipos de indivíduos, com vagens infladas e com vagens achatadas. a) Tomando ao acaso um desses descendentes qual probabilidade de serem os representantes heterozigotos? b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de ele ser homozigoto? Outros Casos de Monoibridismo Até agora, os casos de monoibridismo (que envolvem apenas um par de genes alelos) possuíam relação de dominância completa. No entanto, em algumas situações singulares, o fenótipo demonstra o poder de manifestação dos dois alelos nos indivíduos híbridos. Ausência de Dominância ou Co-dominância Na natureza, há uma espécie de planta conhecida como Mirabilis jalapa. O fenótipo expressado na pétala da flor é de cor vermelha para os indivíduos homozigotos VV e de cor branca para os homozigotos BB. Em um cruzamento envolvendo os dois exemplares, branco e vermelho, os resultados obtidos são colocados a seguir: 4

5 leis de Mendel para um par de alelos com dominância completa, era a proporção de 3 amarelos para 1 aguti, 3:1. Quando um indivíduo é morto por um par de alelos que só se expressam em homozigose, os genes que compõe esse locus são denominados de letais recessivos. Alelos Múltiplos ou Polialelia Os exemplos considerados até agora eram condicionados por um par de alelos que poderiam ser iguais ou diferentes. Mas algumas expressões fenotípicas são determinadas por indivíduos que possuem combinações de três alelos ou mais, com ou sem relação de dominância. Este fenômeno genético é denominado de Polialelia ou alelos múltiplos. Considere que os genes alelos C 1, C 2 e C 3 são variáveis provenientes de mutações que ocupam o mesmo locus em um par de cromossomos homólogos, mas dois de cada vez. Por exemplo: C 1 C 2 C 2 C 3 C 1 C 3 ou ou C 1 C 1 C 2 C 2 C 3 C 3 Notar que o alelo V não domina o alelo B, tão pouco B domina V. Ocorre uma ausência de dominância, na qual o fenótipo cor rosa, que ocorre para os exemplares da geração F 1, é uma somatória da expressão de ambos os alelos. Na autofecundação do híbrido de F 1, a produção de dois tipos de gametas, um carregando o alelo V e outro carregando o alelo B, promove o reaparecimento na geração F 2 de flores com pétalas brancas e outras com pétalas vermelhas. Seguindo o padrão da lei de Mendel, os genótipos resultantes da autofecundação dos híbridos são de: ou ou Com três diferentes alelos, pode-se obter seis combinações e uma variação fenotípica maior dependendo da relação de dominância ou ausência de dominância entre eles. 1/4 VV; 2/4 VB; 1/4 BB, ou seja, 1:2:1 Um fator importante a ser considerado é a análise fenotípica na geração F 2, igual a análise genotípica acima: 1/4 vermelha; 2/4 rosa; 1/4 branca, ou seja, 1:2:1 Genes Letais Cuenot (geneticista francês ), estudando a herança da cor dos pelos de camundongos determinada por um par de alelos com dominância completa, percebeu que os camundongos amarelos eram heterozigotos e que os agutis (selvagens) eram homozigotos recessivos. Cuenot não observou a presença de homozigotos dominantes e no cruzamento de dois amarelos (híbridos), a geração F 1 apresentava uma proporção fenotípica de 2 amarelos e 1 aguti (2:1). O normal segundo as 5

6 Em coelhos, a herança da cor dos pelos é influenciada pelos genes C, c ch, c h e c. A relação entre eles é de dominância completa e o produto resultante dessas combinações, é uma variabilidade de quatro fenótipos diferentes. - O gene C domina os genes c ch, c h e c, e expressa o fenótipo selvagem. - O gene c ch domina os genes c h e c, e expressa o fenótipo chinchila. - O gene c h domina o gene c, e expressa o fenótipo himalaia. - O gene c é recessivo e somente se expressa em homozigose levando ao fenótipo albino. Essa geração parental pura produziu uma geração F 1 com 100% de ervilhas amarelas e lisas (heterozigotas). Sabendo-se a existência de dominância entre os alelos, o resultado de F 1 era esperado. Como os parentais puros eram homozigotos, VVRR e vvrr, acabaram produzindo gametas VR e vr respectivamente. Na fecundação, produziram um descendente de célula diploide com genótipo em heterozigose, VvRr. Mendel permitiu que as plantas de F 1 se fecundassem e o resultado obtido foi: Neste caso a influência de dominância será: C > c ch > c h > c Gene C c ch c h c Fenótipo Selvagem ou aguti Chinchila Himalaia Albino A SEGUNDA LEI DE MENDEL Introdução A primeira lei de Mendel tratou de esclarecer casos em genética em que o fenótipo era condicionado por um par de alelos - Monoibridismo. A Segunda Lei proposta por Mendel, explica a expressão fenotípica caracterizada por dois ou mais pares de alelos. Neste caso, esta lei correlaciona-se com os casos de diibridismo (com 2 pares envolvidos), triibridismo (com 3 pares) e poliibridismo (vários pares). Uma das Experimentações de Mendel Mendel utilizou plantas de linhagens puras para um novo cruzamento, mas considerando os caracteres forma e cor da semente. Assim, escolheu plantas que produziam ervilhas amarelas e lisas, e as cruzou com plantas de ervilhas verdes e rugosas. A proporção fenotípica obtida para as 16 ervilhas foi de: * 9 amarelas e lisas; * 3 amarelas e rugosas; * 3 verdes lisas; * 1 verde e rugosa. Mendel observou que as sementes amarelas poderiam expressar-se com forma lisa ou rugosa e, além disso, o mesmo ocorria com sementes verdes rugosas que poderiam expressar-se na combinação verde lisa. Partindo destes dados, propôs então que o caracter cor amarela se comportava de forma independente em relação ao caráter superfície lisa, pois poderia ser encontrado com o caráter superfície rugosa, tal como para verde lisa e verde rugosa. Com a compreensão do comportamento independente dos fatores ou genes, a segunda lei que Gregor Mendel propôs foi: Uma característica condicionada por um par de fatores (alelos) se comporta de forma independente em relação a uma outra característica condicionada por um outro par de fatores (alelos). 6

7 Relação Meiose e Segunda Lei No quadro abaixo, veja como ocorre a separação de 2 pares de genes alelos localizados em cromossomos não homólogos e observe como se dá a segregação dos genes para a formação dos 8 gametas. A B b Gameta ab Gameta ab Através da ramificação percebe-se que poderá ocorrer a formação de quatro tipos de gametas nas seguintes proporções: - 1/4 de gametas AB - 1/4 de gametas Ab - 1/4 de gametas ab - 1/4 de gametas ab Mas quando se deseja saber somente o número de gametas de um determinado genótipo uma forma simplificada de solucionar esse outro problema é a utilização da fórmula: 2 n Onde n é o número de pares de alelos em heterozigose. Simplificando os exemplos dados por essa fórmula, teríamos: *AaBb - Número de alelos em heterozigose = 2, logo: 2 2 = 4 gametas possíveis. No final da meiose, as células gaméticas foram produzidas em iguais proporções e com duas possíveis hipóteses de distribuições dos pares de alelos: * 25% RV 25% Rv * 25% RV 25% Rv * 25% rv ou 25% rv * 25% rv 25% rv Calculando os Tipos de Gametas de Acordo com a Segunda Lei Um dos grandes problemas que o aluno de vestibular ou um geneticista deva resolver, é obter com exatidão o número e a variabilidade de gametas que os parentais possam produzir nos problemas de diibridismo, triibridismo ou poliibridismo. Quantos gametas e quais as possíveis combinações de alelos pode-se obter de um diíbrido AaBb? Para solucionar esta questão, basta compreender que o alelo A, irá para um gameta e o alelo a, para outro. No entanto, em companhia do A poderá ir o alelo B ou b. O mesmo acontecerá para a, que poderá segregar-se junto com B ou b. Com base neste raciocínio pode-se montar a seguinte ramificação: A B b Gameta AB Gameta Ab * AabbCc - Número de alelos em heterozigose = 2, logo: 2 2 = 4 gametas possíveis. Problema relacionado na Segunda Lei de Mendel (MACK-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos azuis, normal para os dentes e para número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo masculino, com todas as características dominantes? Resolução: a) Repare que o problema destaca 3 fenótipos e inclui o sexo como fator integrante na resposta. Assim deve-se considerar 4 fenótipos: - Número de dedos; - Cor dos olhos; - Cor dos cabelos; - Determinação sexual. b) Para facilitar a resolução, descreva o genótipo dos pais e da filha separadamente: D Ausência de dentes A Olhos castanhos P Polidactilia 7

8 DdAaPp ddaapp DdAaPp Observe que a filha tem fenótipos que os pais não expressam, logo significa que ela é recessiva para as características: dedos normais (dd), cor dos olhos (aa) e número de dentes normais (dd). Como ganhou um alelo recessivo do pai e outro da mãe, automaticamente os pais são heterozigotos, ou tri-íbridos. Os alelos são I A, I B e i. Repare que além das letras tradicionais A, B e i, a representação também está voltada para a letra I, que significa isoaglutinação. O termo isoaglutinação se refere ao fenômeno de aglutinação que ocorre nas transfusões sanguíneas entre indivíduos da mesma espécie e de grupos sanguíneos diferentes. Isso acontecia muito na Antiguidade, onde o desconhecimento de genética era total. Na combinação destes três alelos pode-se obter os seguintes grupos sanguíneos: Genótipos Fenótipos (grupos sangüíneos) c) Como o problema quer saber a probabilidade do casal ter um filho com todas as características dominantes destacadas, deve-se entender que ele nascerá com: olhos castanhos, (e) com ausência de alguns dentes, (e) com seis dedos (e) do sexo masculino. Para saber a probabilidade de todos ocorrerem juntos, é necessário obter a probabilidade isolada de cada um. Veja o esquema abaixo: d) Separe as proporções desejadas junto com as probabilidades obtidas: - ausência de dentes: 3/4 - olhos castanhos: 3/4 - polidactilia: 3/4 - sexo masculino: 1/2 e) Agora, somente multiplique todas as probabilidades isoladas: I A I A I A i I B I B I B i I A I B A B AB 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/2 = 27/128 Resposta: Logo, a possibilidade deste casal ter um filho com as características dominantes e do sexo masculino será de 27/ 128. HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS Introdução Os sistemas ABO, Rh e MN, se comportam de forma independente e são condicionados por pares de alelos que se encontram em cromossomos não homólogos. A Herança dos grupos sanguíneos do Sistema ABO Os seres humanos apresentam quatro grupos sanguíneos determinados por três alelos que podem estabelecer entre si, condição de dominância completa ou ausência de dominância. i i Pelo quadro podemos ver que o: * Grupo sanguíneo A - é representado pelos indivíduos que poderão genotipicamente ser homozigotos I A I A ou heterozigotos I A i. O alelo A domina i. * Grupo sanguíneo B - com indivíduos contendo genótipo I B I B ou I B i. O alelo B domina o alelo i. * Grupo sanguíneo AB - representantes com genótipo I A I B. Para possuir este grupo percebe-se a ausência de dominância entre os alelos. *Grupo sanguíneo O - o genótipo para esse fenótipo é i i. Para tanto, dizemos que é um homozigoto recessivo. O Antígeno e Anticorpo Toda substância injetada no corpo de um organismo, que não seja identificada como parte de sua estrutura natural, é considerada um antígeno. Assim, vírus, bactérias, vermes, órgãos transplantados, e outros elementos, são antígenos. 8

9 O organismo se defende contra os antígenos, através de seu sistema imunológico. Células representantes deste sistema de defesa produzem proteínas (gamaglobulinas) conhecidas como anticorpos, que são feitas no sentido de neutralizar o antígeno ou servir de ponte para que outras células de defesa possam atacar o a- gente estranho. Um dos fenômenos químicos das rejeições sanguíneas é o da aglutinação que são aglomerados ou grumos de células no plasma sanguíneo. Para esta condição o antígeno é chamado de aglutinogênio, e o anticorpo de aglutinina. A condição para que ocorra a manifestação do fenótipo Rh é complexa, mas pode ser interpretada pelos alelos R e r, com relação de dominância completa. As pessoas que expressam esse fenótipo são consideradas Rh positivos (Rh +), com genótipo em homozigose dominante (RR) ou em heterozigose (Rr). No entanto, há humanos que não apresentam o fator Rh, sendo considerados Rh negativos (Rh-), com genótipo em homozigose recessiva (rr). Grupo A Grupo B RESUMO possui somente o antígeno A, produz anticorpos anti-b. possui somente o antígeno B, produz anticorpos anti-a. Grupo AB possui os antígenos A e B. Grupo O não possui nenhum dos dois antígenos. Tabela de transfusões sanguíneas A tabela de transfusões sanguíneas demonstra de forma geral as transfusões que podem ser realizadas: Genótipo Fenótipo RR Rr Rh + rr Rh - A Herança do Grupo Sanguíneo do Sistema Rh As hemácias humanas podem possuir na membrana plasmática, outro antígeno conhecido como fator Rh. A sigla Rh vem do nome científico do macaco Rhesus sp, primata no qual se descobriu esse fator. Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido (DHRN) Uma mulher Rh - ao casar-se com um homem Rh + heterozigoto (Rr), pode ter filhos Rh + ou Rh -. Se seu filho for Rh -, sua gravidez será sem problemas. No entanto, se esta mulher estiver esperando um filho Rh +, algumas hemácias do bebê podem entrar na circulação sanguínea da mãe e como estas células possuem o fator Rh, o corpo materno reconhece como estranho e passa a produzir anticorpos contra as hemácias do bebê. A Herança do Grupo Sangüíneo no Sistema MN Em 1927, dois cientistas Landsteiner e Levine descobriram a existência de dois outros antígenos no sangue humano, conhecidos como M e N. Mais análises levaram a descoberta de um sistema MN com três fenótipos e três genótipos. Veja o quadro a seguir: 9

10 Genótipo L M L M ou MM L N L N ou NN L M L N ou MN Fenótipo grupo M grupo N grupo MN Interações Epistáticas As interações epistáticas mais importantes são: * Epistasia dominante * Epistasia recessiva * Epistasia recessiva dupla A letra L empregada com simbologia dos genes alelos, é uma homenagem aos descobridores Landsteiner e Levine. Neste caso, verifica-se a presença de um par de alelos com relação de ausência de dominância. Pleiotropia, Interação Gênica e Herança Quantitativa Introdução Estudou-se até agora características determinadas por apenas um par de alelos. Logo, a razão expressão fenotípica relacionada ao genótipo seria: Epistasia dominante Ocorre quando um gene dominante localizado em um par de alelos domina outro par de alelos em cromossomos homólogos distintos. Considere o par de alelos A e B, se o alelo B for o epistático, ele dominará o alelo A e não permitirá sua expressão. No entanto, o alelo A somente se tornará ativo quando B não estiver presente, ou seja, neste par existir uma homozigose recessiva bb. A moranga pode expressar um fenótipo com as cores branco, amarelo e verde. Para tais fenótipos, a combinação genotípica será: Genótipo Fenótipo 1 par de alelos 1 caracter Pleiotropia Mas ocorrem em alguns casos que um par de alelos pode determinar a expressão de dois ou mais fenótipos. Para esse padrão de expressão genotípica, chamamos de pleiotropia. B ; A B ; aa bb ; A bb ; aa Branco Amarelo Verde 1 par de alelos 2 ou + caracteres Em uma determinada espécie de cebola, através de pesquisas, percebeu-se que as avermelhadas eram resistentes a fungos parasitas, o que não ocorria com as brancas. Com análises do material genético, ficou evidenciado a presença de um par de alelos recessivos que condicionavam a expressão cor avermelhada e resistência ao fungo ao mesmo tempo. É um típico exemplo de Pleiotropia. Interação Gênica Quando dois ou mais pares de genes alelos expressam um único fenótipo, trata-se de uma interação gênica. Podem estar localizados em cromossomos homólogos diferentes, mas, mesmo assim, promovem em conjunto a expressão fenotípica. 2 ou + pares de alelos 1 fenótipo As interações gênicas podem ser classificadas em duas condições: epistáticas e não-epistáticas. Epistasia (ou criptomeria) é um fenômeno que ocorre quando um gene A (em um par de alelos) inibe a ação de um gene B localizado em outro par de cromossomos homólogos. O gene dominante é o epistático e o inibido é o hipostático. Na condição cor branca, o alelo B não permite a expressão do alelo A dominante, tão pouco a homozigose recessiva aa. Para a cor amarela, o alelo A pode expressar sua característica, pois B não está presente. Com a ausência da produção das pigmentações produzidas pelos alelos dominantes A e B, a clorofila pode ser evidenciada nos indivíduos duplos homozigotos recessivos, bbaa. Logo, pode-se evidenciar que o gene B é epistático e que o gene A, é o hipostático. Cruzando-se dois heterozigotos BbAa x BbAa, a proporção fenotípica será: * (B_; A_ / B_; aa) 12 indivíduos de cor branca. * (bb ; A ) 3 indivíduos amarelos * (bb ; aa) 1 indivíduo verde A proporção fenotípica observada para a epistasia dominante será 12 : 3 : 1. Epistasia recessiva A cor de pelos em ratos pode ser preta, aguti ou albina. Esse fenótipo é determinado por dois pares de alelos, que se relacionam na seguinte condição: P A : agutis (9) P a a : pretos (3) pp A : pp a a : albinos (4) 10

11 Para serem agutis é necessário a presença de dois alelos dominantes (um de cada par), P A. Ratos pretos precisam ter um par de alelos recessivos aa, mais um alelo P (dominante) em outro locus. Mas a interessante interação epistática ocorre quando há homozigose de pp. Esse par de alelos atua como epistático sobre o outro par de alelos A, levando ao fenótipo albino ao invés de amarelo. A proporção fenotípica observada para a epistasia recessiva será 9 : 3 : 4 Epistasia recessiva duplicada Considere que um fenótipo é determinado por um par de alelos, e apresenta-se na seguinte proporção fenotípica junto ao seu genótipo: * 9 - (B C ) Flores púrpuras * 7 - (B cc / bb C / bb cc) Flores brancas Esse padrão de expressão fenotípica ocorre para a flor ervilha de cheiro, onde um par de alelos recessivos cc ou bb determina a cor branca para as pétalas. O fato a ser considerado é que tanto cc como bb, podem ser epistáticos, basta simplesmente que ocorram em homozigose recessiva. No entanto, a presença de dois dominantes (um de cada par de alelo) caracteriza pétalas coloridas, B C. A proporção fenotípica para a epistasia recessiva duplicada será 9 : 7. A forma das cristas em galináceos é um típico fenótipo por interação não epistática. Considerando que as siglas nos pares de alelos sejam R e E, as conjugações dos genótipos para os seus fenótipos serão: Fenótipo Simples Ervilha Rosa Noz Genótipo rree rree rree RRee Rree RREE RrEE RREe RrEe Cristas Simples - presença de dupla homozigose recessiva no genótipo. Cristas Ervilhas - o gene, tanto em homozigose como em heterozigose, contendo o alelo dominante E, determina o fenótipo crista ervilha. Desde que ocorra homozigose recessiva em rr. Crista Rosa - A presença do alelo dominante R, tanto em homozigose como em heterozigose, determina o fenótipo crista rosa sempre que no outro par de alelo ocorra uma homozigose recessiva ee. Crista Noz - será quando um alelo dominante de cada par estiver presente no genótipo, ou seja, é necessário que E e R, ocorram concomitantemente. Interações Não-Epistáticas Nas interações epistáticas o gene epistático e o hipostático são bem evidenciados pela sua ação. Mas nas interações não-epistáticas, apesar da expressão fenotípica ocorrer somente na presença de dois pares de alelos, não se evidencia dominância de um gene de um par de alelos em relação ao gene do outro par. Na segunda lei de Mendel, o resultado obtido do cruzamento entre heterozigotos na geração F 2 era de 9:3:3:1 com a análise de quatro características distintas (sementes verdes ou amarelas, lisas ou rugosas). Mas na interação gênica existe apenas uma característica (presença da crista) com 4 fenótipos distintos. 11

12 Herança Quantitativa A herança quantitativa também é conhecida como herança poligênica, ou ainda, poligenia. Esse tipo de expressão genética se dá pelo maior número de alelos, ou seja, quanto mais alelos dominantes no genótipo maior a intensidade da expressão do fenótipo. Esses genes que contribuem para herança quantitativa são denominados de genes efetivos e geralmente são representados por siglas maiúsculas. No entanto, quando presentes no locus sem interferência na modificação do fenótipo, são denominados genes não-efetivos. O termo poligenes, é utilizado para destacar todos os genes que fazem parte de um fenótipo de herança quantitativa. A cor da pele é uma interação gênica que pode ser considerada herança quantitativa. Acredita-se que a cor da pele humana é determinada por dois pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos. Considere que os genótipos possíveis referentes a essa característica podem ser expressados pelos alelos efetivos N e B, os e não efetivos por n e b. médios terão dois alelos não efetivos e os mulatos claros, três alelos não efetivos. Outro caso de interação gênica ou complementar na espécie humana é o de indivíduos surdos e mudos. Essa característica é condicionada por um par de genes D e E. Nos indivíduos que ouvem e falam normalmente, o genótipo tem os genes D E, e para os que são surdos-mudos o genótipo será: D ee, dde e ddee. GENES LIGADOS, PERMUTAÇÕES E MAPAS GENÉTICOS Genes Ligados Os genes que foram estudados na Segunda Lei localizavam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes. Veja o resultado do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para os dois pares de alelos. A a B b Assim, a classificação genotípica para negros, brancos e os intermediários possíveis será: NNBB Negro NNBb Mulato nnbb Mulato NnBB escuro Nnbb claro NnBb NNbb Mulato nnbb Branco nnbb médio Coletados os dados e colocados em um gráfico, pode-se perceber as variáveis fenotípicas compondo uma curva de distribuição normal. Quando juntos, os quatros genes representados pelas letras maiúsculas expressam o fenótipo negro (NNBB). Mas para a união dos quatro alelos representados por letras minúsculas, o fenótipo expressado será branco (nnbb). Os intermediários como os mulatos escuros terão apenas um alelo não efetivo, ao passo que os mulatos Os genes representados pelos pares de alelos Aa e Bb condicionam características singulares, ou seja, o gene A é responsável pelo caracter A e o gene B responsável pelo caracter B. Pela distribuição aleatória observada nos gametas, pecebe-se que não se encontram no mesmo par de cromossomos homólogos. No entanto, se estivessem no mesmo par homólogo a condição seria: A _ B a _ b Desta maneira, na anáfase-ii da meiose-ii quando as cromátides são separadas no centrômero, o alelo A seguiria sempre para o mesmo lado que o alelo B, o mesmo ocorrendo para o alelo a que não poderia se separar de b. O resultado final seria a formação de gametas apenas dos tipos AB e ab. Quando este fato ocorre, diz que os genes estão ligados (ligação gênica ou linkage). 12

13 Agora, compare a figura abaixo de uma célula com dois pares de homólogos, cada com um par de alelos segregando-se de forma independente e outra célula com apenas um par de cromossomos homólogos, mas que possuem genes ligados com a condição de permuta. Heterozigoto Cis e Trans A posição dos genes dominantes e recessivos na condição linkage pode ocorrer de duas maneiras: A a * Condição cis Neste caso, os genes dominantes se encontram na mesma cromátide, o mesmo ocorrendo para os seus alelos recessivos. * Condição trans A b B b No final, o genótipo das células gaméticas obtidas para ambos os tipos com segregação e permuta será: AB Ab Ba ab Como é possível saber se as células germinativas sofreram ou não permuta se o resultado de tipos de gametas é igual? A resposta está no fato de que nem todas as células germinativas que sofrem meiose terão o fenômeno de permuta na prófase-i da meiose-i. Considere o cruzamento em que fora utilizado a mosca Drosophila melanogaster (mosca da fruta) para análise da cor do corpo e o tipo de asa: a B Nesta condição, os alelos dominantes se encontram em cromátides irmãs, mas de forma antagônica. Segregação Independente e Permutação A meiose estudada contém um fenômeno interessante chamado crossing over, no qual os cromossomos homólogos realizam trocas de segmentos dos braços cromossômicos. 13

14 Perceba que o indivíduo birrecessivo só poderá formar gametas pv, independente da ocorrência de permuta na meiose. Desta forma se garante a análise da porcentagem de células que sofrerão permutações do diíbrido, uma vez que os diferentes fenótipos da prole serão determinados por seus gametas. Na análise da prole na geração F1 constatou-se os seguintes fenótipos (com porcentagens) catalogados com seus respectivos genótipos: Fenótipos Genótipos 41,5% cinza, normal PpVv 41,5% preto, vestigial ppvv 8,5% cinza, vestigial Ppvv 8,5% preto, normal ppvv Desta forma verifica-se que o diíbrido formou gametas nas seguintes proporções: Parentais Recombinantes 41,5% de gametas PV 41,5% de gametas pv 8,5% de gametas Pv 8,5% de gametas pv Os gametas com genótipos PV e pv, foram em maior número indicando serem os parentais, e os gametas Pv e pv apresentaram pouca porcentagem, indicando serem provenientes de permuta. Mapas Genéticos A criação dos mapas genéticos tem auxiliado em muito a genética atual, pois a visualização da posição dos genes no cromossomo facilita a compreensão do comportamento dos mesmos. A construção de um mapa genético se baseia no seguinte princípio: Quanto mais próximos estiverem dois genes, menor a probabilidade de serem separados por permuta, ou seja, menores serão as porcentagens de recombinações entre eles. Para tanto, a porcentagem passou a ser considerada como a própria distância entre dois genes pela conversão direta unidade de recombinação (morganídeo) / porcentagem. Exemplo: Se dois genes como A e B apresentarem 17 % de permutações nas proles de moscas analisadas, terão entre si a distância de 17 morganídeos ou UR (unidade de recombinação). Mas considere os casos abaixo como exemplo para construção de um mapa genético: Genes T e P com permutações de 30%. Genes T e F com permutações de 20%. Genes T e B com permutações de 5%. Genes P e B com permutações de 35%. Genes P e F com permutações de 10%. Logo, pode-se concluir que a posição desses genes no cromossomo será: B T F P I I I I Determinação Genética do Sexo Introdução Para os organismos multicelulares a classificação quanto a presença de gônadas se dá por: Monóicos (hermafrodita) - apresentam as gônadas masculinas e femininas, ou seja, testículos e ovários. Dióicos - ao contrário dos monóicos, apresentam gônadas separadas, criando assim uma forte distinção sexual nos tecidos. Em muitos animais é simples distinguir macho e fêmea, pois a diferenciação pode envolver toda a morfologia externa e anatomia de forma geral, ou apenas em alguns pontos no corpo com restrita visualização que caracterize seu sexo. Quando esta visualização é bem distinta entre macho e fêmea, biologicamente dizemos que há forte dimorfismo sexual. Em certas espécies de peixes, o dimorfismo sexual é tão ausente que há necessidade da retirada das gônadas do animal para realmente determinar o seu sexo. Nos animais de fácil visualização, dois caracteres são fundamentais para conhecimento biológico: caracteres sexuais primários: se refere as características anatômicas de nascença, como todas as estruturas dos aparelhos reprodutores masculino e feminino. caracteres sexuais secundários: características somáticas no macho e na fêmea que são amplificadas por fatores hormonais. Sistema XY A presença dos cromossomos sexuais no homem XY e na mulher XX já é informação extremamente conhecida. No entanto é sempre bom lembrar desta combinação: - 44 Autossômicos + XY (par sexual) = homem - 44 Autossômicos + XX (par sexual) = mulher Logo, o homem formará dois tipos de gametas: 22A + X e 22A + Y 35 UR 20 UR 5 UR 30 UR 10 UR 14

15 Pelo fato do homem poder produzir dois tipos de gametas, biologicamente é denominado heterogamético. A mulher produzirá apenas um tipo de gameta, ou seja, todos: 22A + X Por isso a mulher é denominada de homogamética. Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr Em 1949, o citologista Murray Barr descobriu que as células somáticas de fêmeas de mamíferos em intérfase, apresentavam no nucleoplasma uma região da cromatina hipercondensada. Atualmente sabe-se que essa região representa um cromossomo X inativo, comum para as fêmeas (XX). O X somente se encontra neste estado, quando existem pelo menos dois cromossomos X. Por esse motivo a cromatina sexual não aparecerá em machos normais. Acredite, se quiser... Devido as atividades físicas e até características genéticas do próprio organismo, algumas atletas perdem a morfologia feminina básica e em competições internacionais, são obrigadas a realizar o teste de sexualidade para evidenciar o corpúsculo de Barr. Padrões Sexuais em Outros Animais Sistema ZW Esse sistema ocorre em peixes, aves, borboletas e mariposas. Para não confundir com o sistema XY, os cromossomos sexuais recebem outras siglas, pois os machos são ZZ (homogaméticos) e as fêmeas são ZW (heterogaméticas). Sistema XO Típico para algumas espécies de insetos como baratas, gafanhotos e percevejos. Os sexos são determinados pelos seguintes padrões genotípicos: Machos - 2A + XX; Fêmeas - 2A + X0 (para alguns autores, apesar da ausência de um cromossomo sexual, as fêmeas se encontram na condição heterogamética). Sistema Z0 Os indivíduos do sexo feminino serão 2A + Z0 (heterogaméticas) e os de sexo masculino 2A + ZZ. Ex: répteis. Ginandromorfismo No gênero de mosca Drosophila sp, o ginandromorfismo é uma condição genética em que as células do corpo do animal, metade contém genótipo para o sexo feminino e a outra metade para o sexo masculino. Considerando que o genótipo representativo do ovo seja 2A +XX, na primeira mitose um dos blastômeros pode apresentar problemas na migração de um cromossomo sexual e receber apenas um X, ficando 2A +X0 (típico para o sexo masculino). No entanto, o outro blastômero que não teve problemas ficará 2A + XX, genotipicamente para o sexo feminino. Como estes dois blastômeros irão desenvolver o corpo do animal, metade das células terão genótipo masculino, e a outra, genótipo feminino. HERANÇA RELACIONADA AO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA Introdução Os cromossomos sexuais nas células de um representante masculino da espécie humana, como visto, serão o X e o Y. Em parte estes cromossomos são homólogos, ou seja, apresentam regiões em que os genes alelos expressam a mesma característica e ocupam o mesmo locus. Mas o pareamento não é total, ocorrendo divergências morfológicas e genéticas entre os cromossomos. Assim, pode-se dizer que os cromossomos sexuais da mulher são homólogos integralmente (XX) e nos sexuais do homem, homólogos parcialmente (XY). X Y Pareamento parcial X X Pareamento total Região não-homóloga Região homóloga Trecho que corresponde à região não-homóloga entre X e Y Trecho que corresponde à região homóloga entre X e Y Células masculinas Células femininas Os genes que se localizam na região homóloga, estão relacionados com a herança parcialmente ligada ao sexo. Podem aparecer tanto no homem como na mulher. Para os alelos que se encontram na região não homóloga de X, a hereditariedade genética envolvida se relaciona a herança ligada ao sexo. Neste caso, os machos que apresentam apenas um X, terão apenas um alelo, sendo considerados hemizigotos. As mulheres como são XX, podem carregar alelos aos pares podendo ser homozigotas ou heterozigotas. Os genes que se encontram na região não homóloga de Y, estão relacionados com a herança restrita ao sexo, pois ocorrerão manifestações somente em machos. Genes recessivos que só se expressam em homozigose nas fêmeas, nos machos poderão condicionar seu 15

16 fenótipo tendo apenas um alelo como representante, uma vez que não há outros alelos para competirem com ele. A influência sobre os genes autossômicos Até mesmo os genes que se encontram em cromossomos autossômicos podem ou não se expressar devido a fatores internos no organismo que se diferenciam de machos para fêmeas. Com base neste raciocínio há duas condições: Herança com efeito limitado ao sexo: Alguns genes ocorrem em ambos os sexos, mas a penetrância de alguns deles é zero para determinado sexo. Herança influenciada pelo sexo: Certos genes podem ser dominantes para fêmeas e atuarem como recessivos para machos ou o inverso. Herança Ligada ao Sexo O daltonismo, doença que impossibilita o indivíduo distinguir cores como o vermelho, verde e azul, é um tipo de herança ligada ao sexo. O gene que condiciona a doença se encontra em uma região não homóloga de X, e as mulheres para manifestarem a doença precisam ser homozigotas recessivas. Ao passo que os homens contendo apenas um alelo recessivo, já expressam o daltonismo. Gametas Meiose X H X h x X H Y X H Gametas Meiose Y X H X H X H X H Y X h X H X h X h Y Dos filhos resultantes da geração F 1, haverá 50% de mulheres normais homozigotas dominantes e 50% de mulheres normais portadoras do alelo (heterozigotas). Para os homens, 50% serão normais e 50% hemofílicos. A distrofia muscular progressiva é uma doença caracterizada por um gene recessivo que leva a destruição da musculatura esquelética de forma progressiva. Na infância a criança apresenta um aspecto normal, mas a medida em que se aproxima da adolescência, a doença se agrava tendo como resultado a sua morte. Veja o esquema abaixo: Herança Restrita ao Sexo Os genes que condicionam esta doença se localizam na região de Y não homóloga a X, ou seja, mulheres jamais apresentarão estes genes. São por essa maneira são denominados de genes holândricos (holo: todos ; ândrico: masculino ). A hipertricose auricular (excesso de pelos na orelha) é típica doença de herança restrita ao sexo que ocorre principalmente na Índia, típica de caucasianos, japoneses e aborígenes australianos. A hemofilia é uma doença determinada por homozigose recessiva e seus portadores não conseguem coagular o sangue, quando este se encontra exposto ao ar. As mulheres hemofílicas atualmente têm conseguido chegar a fase adulta, graças aos avanços da medicina que através dessa condição, auxiliam o aumento da frequência do gene na população humana. Considere o cruzamento entre uma mulher normal portadora do gene e um homem normal: 16

17 TESTES 01. (OBJETIVO-SP) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um gene recessivo. A hereditariedade do gene para hipertricose auricular é de passagem direta do pai para o filho e nunca para a filha, uma vez que essa não carrega o cromossomo Y. Herança com Efeito Limitado ao Sexo As características sexuais secundárias para o homem e a mulher são típicos exemplos de herança com efeito limitado pelo sexo. Os genes que as condicionam localizam-se em cromossomos autossômicos, mas intensificam ou tem anuladas suas expressões genéticas pelos hormônios sexuais. Herança Influenciada Pelo Sexo A calvície é um fator genético condicionado por um gene C, que no homem tem efeito dominante, se expressando tanto em homozigose como em heterozigose e na mulher, tem uma ação recessiva, ou seja, só se ex-pressa em homozigose. Esse gene tem seu locus em um par de cromossomos autossômicos. Genótipo CC Cc cc Fenótipo homem: calvo mulher: calva homem: calvo mulher: não-calva Homem: não-calvo mulher:não-calva Pode-se concluir que a calvície é um fator genético influenciado pelo sexo, mas é bom lembrar que outras causas levam a calvície como: - doenças; - radiações; - problemas com a glândula tireóide. Neste heredograma os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1,2 e 5 b) 1,3 e 6 c) 3,5 e 6 d) 3,8 e 10 e) 7,8 e (FUVEST-SP) O albinismo (ausência de pigmentação da epiderme) é condicionado por gene recessivo. O alelo dominante condiciona pigmentação normal. Dois indivíduos normais, netos de uma mesma avó albina e, portanto, primos em primeiro grau, tiveram um filho albino. Qual a probabilidade de ser albina uma outra criança que esse casal venha a ter? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 03. (FUVEST-SP) A cor preta da pelagem de cães da raça Coker spaniel é condicionada por gene dominante B e a cor vermelha, pelo seu alelo recessivo b. O padrão uniforme da pelagem é condicionado por um outro gene dominante S, cujo alelo recessivo s condiciona padrão malhado. Ambos os pares de genes são autossômicos. Um cão macho de pelagem preta uniforme foi cruzado com uma fêmea preta malhada. Deste cruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes; 3 pretos malhados; 1 vermelho uniforme e um vermelho malhado. Quais os prováveis genótipos dos pais e dos filhos que apresentaram pelagem vermelha? Para os casos acima, não se tem conhecimento de interferência genética. 04. (UFMA-MA) Um indivíduo que tem o genótipo AABbCCddEe pode produzir os seguintes gametas: a) ABCdE, ABCde, AbCdE, AbCde b) ABCdE, ABCde, abcde, abcde c) ABCdE, ABCde, AbCDE, AbCDe d) ABCDE, ABCDe, AbCDE, AbCDe 17

18 05. (UFMG-MG) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação a cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) 0 b) 90 c) 180 d) 270 e) (UNIFICADO-RJ) A probabilidade de um casal heterozigoto para um par de genes alelos ter um filho homozigoto é: a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 07. (UFPR) Um retrocruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1 b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1 d) cruzamento entre um heterozigoto e um indivíduo recessivo da geração anterior e) cruzamento de dois indivíduos de F2 08. (UFRGS-RS) Para detectar se um indivíduo que apresenta um caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto, o correto é cruzar o indivíduo com um: a) heterozigoto dominante b) homozigoto recessivo c) homozigoto dominante d) homozigoto e) heterozigoto recessivo 09. (PUC-SP) Em relação a anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 3/4 10. (UFJF-MG) Na descendência do cruzamento de um homozigoto recessivo com um diíbrido para dois pares de genes independentes e que atuam sobre caracteres diferentes, deve ser verificada a seguinte segregação fenotípica: a) 1:1:1:1 b) 9:3:3:1 c) 3:1 d) 1:2:2:4:1 e) 1:2:1 12. (MACKENZIE) Uma mulher com polidactilia e corpo com manchas brancas casa-se com um homem normal. Desse casamento nasceram 2 filhos, sendo um de aspecto semelhante a mãe e outro com fenótipo igual ao do pai. Se a filha fenotipicamente semelhante a mãe, casar-se com um homem de genótipo igual ao seu, a probabilidade de nascerem filhos com fenótipo igual ao da mãe será: a) 1/3 b) 3/1024 c) 1/16 d) 1/8 e) 9/ (UFCE-CE) Olhos castanhos são dominantes sobre olhos azuis. Um homem de olhos castanhos filho de pai de olhos castanhos e de mãe com os olhos azuis casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham filhos de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% 14. (PUC-SP) Nem todas as pessoas percebem o gosto amargo do PTC (feniltiocarbamida). A sensibilidade a essa substância é devida a um gene dominante de I e a insensibilidade é condicionada pelo alelo recessivo i. A habilidade para o uso da mão direita é condicionada por um gene dominante E, a habilidade para o uso da mão esquerda é determinada pelo alelo recessivo e. Um homem destro e sensível, cuja mãe era canhota e insensível ao PTC, casa-se com uma mulher canhota e sensível ao PTC cujo o pai era insensível. A probabilidade de o casal ter uma criança destra e sensível é de: a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 3/8 15. (CESGRANRIO) Suponha que em uma cobaia (Cavia porcellus) a cor do pêlo seja determinada por dois alelos autossômicos e que a característica do pêlo preto seja dominante a de pêlo branco. Do cruzamento de uma fêmea preta com um macho branco, nasceram duas fêmeas e um macho com pêlos brancos e dois machos e uma fêmea com pêlos pretos. Este resultado se explica por que: a) Ambos os pais eram homozigotos para a característica cor do pêlo. b) O pai era heterozigoto para a característica cor do pêlo. c) A mãe era heterozigota para a característica cor do pêlo. d) A característica cor do pêlo é ligada ao cromossomo X. e) Os alelos que determinam a cor do pêlo são dominantes. 16. (UFMG-MG) 11. (FUVEST-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com vagens infladas produziu por autofecundação descendência constituídas por dois tipos de indivíduo: com vagens infladas e com vagens achatadas. a) Tomando ao acaso um desses descendentes, qual a probabilidade de ele ser heterozigoto? b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de ele ser homozigoto? 18

19 O heredograma refere-se a uma característica controlada por um único par de genes (A e a). Assim em relação a esta característica, é errado afirmar que: a) A descendência do casamento II-1 x II-2 indica que o caracter em questão é devido a um gene recessivo b) Os genótipos de II-1, III-2, III-4 são, respectivamente, AA, aa e Aa c) Se IV-2 casar com uma mulher do mesmo fenótipo, seus filhos terão todos o mesmo genótipo. d) O esperado, para descendência do casamento III-3 x III-4, é que metade dos indivíduos seja homozigota e metade heterozigota. e) Na quarta geração, há pelo menos dois indivíduos homozigotos. 17. (UA-MA) Duas ratas pretas foram mantidas juntas com um único macho marrom por vários anos. Cada uma delas teve várias ninhadas. Ao fim dessas reproduções, verificou-se que uma delas produziu 18 descendentes pretos e 14 marrons. A outra fêmea teve 57 descendentes, todos pretos. A que conclusão se pode chegar, com esses resultados? a) Preto é dominante sobre marrom, e a primeira rata é homozigota. b) Marrom é dominante; a primeira rata e o macho são homozigotos. c) Marrrom é dominante, e a primeira rata é heterozigota. d) Preto é dominante; a primeira rata é homozigota e a segunda é heterozigota. e) Preto é dominante; a primeira rata é heterozigota e a segunda rata é homozigota. 18. (UNIRIO-RJ) Paulo tem cabelos crespos (no que, aliás, puxou ao pai). Se Paulo se casar com uma moça de cabelos lisos, filha de pai e mãe de cabelos crespos, que probabilidade terá de ter filhos de cabelos lisos? a) 0% b) 50% c) 100% d) 25% e) 75% 19. (CESESP-PE) Um macho de drosófila, de corpo preto e asas longas, foi cruzado com duas fêmeas, A e B, produzindo os seguintes descendentes: Fêmea A 75% corpo cinzento 25% asa longa 25% corpo cinzento 25% asa vestigial Fêmea B 25% corpo cinzento 25% asa longa 25% corpo cinzento 25% asa vestigial 25% corpo preto 25% asa longa 25% corpo preto 25% asa vestigial Quais os genótipos do macho, da fêmea A e da fêmea B, respectivamente? 20. (FUVEST-SP) Analise a seguinte genealogia: a) A anomalia é causada por um gene dominante ou recessivo? b) Qual a probabilidade de o casal nº 4 ter um filho que apresente a anomalia? 21. (UFMG-MG) Cruzamento Descendentes Negro Branco I) I branco x branco 0 7 II)I branco x negro 5 4 III) negro x negro 8 0 IV) branco x branco 2 7 V)I negro x branco 0 6 Cruzamentos realizados em carneiros, considerando a cor da pelagem e os descendentes obtidos. Qual a alternativa correta? a) Em V podem ocorrer dois genótipos diferentes entre os descendentes obtidos. b) Em IV os pais são heterozigotos. c) Em III os genótipos dos pais podem ser diferentes. d) Em II são observados dois fenótipos e três genótipos entre os descendentes. e) Em nenhum dos pais pode ser heterozigoto. 22. (PUC-RS) Do casamento de Antônio com Marília, ambos normais para o caráter pigmentação da pele, nasceu Clarice, que é Albina. Qual a probabilidade de o segundo filho deste casal ser também Albino? a) 100% b) 85% c) 60% d) 25% e) 10% 23. (UFPA-PA) Na genealogia seguinte está sendo analisado um caráter autossômico recessivo. Qual é a probabilidade de que o casal 5 X 6 venha a ter um descendente homozigoto recessivo? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/ (UFRGS-RS) O número de tipos de gametas que um indivíduo de genótipo CcmmRr pode produzir é: a) 2 b) 4 c) 6 d) 8 e) (UFES-ES) Em ervilhas, a vagem verde (A) domina sobre a vagem amarela (a), e a planta alta (B) domina sobre a planta baixa (b). O cruzameno-teste de 100 plantas de vagem verde e altas produziu 25 descendentes do tipo vagem verde, altas; 25 descendentes do tipo vagem amarela, altas; 25 descen- 19

20 dentes do tipo vagem verde, baixas e 25 descendentes do tipo vagem amarela, baixas. O genótipo das plantas de vagem verde e altas submetidas ao cruzamento-teste é: a) AABB b) Aabb c) AaBb d) AaBB e) Aabb a) x b) x c) x d) x e) x 26. (UFSC-SC) Esta questão baseia-se no esquema abaixo, que representa a genealogia de uma família. 30. (EPFESP-PE) Um indivíduo com genótipo que contém dois pares de genes alelos Vv e Rr, localizados em loci diferentes em cromossomos não-homólogos, produzirá quatro tipos de gametas com as seguintes probabilidades de ocorrência: Gametas VR 9/16 11/16 1/4 7/16 4/9 Vr 3/16 2/16 1/4 4/16 2/9 vr 3/16 2/16 1/4 4/16 2/9 vr 1/16 1/16 1/4 1/16 1/9 Com base nesses dados. Pode-se concluir que: a) Cabelos ondulados constituem caráter dominante. b) Os indivíduos 1 e 2 são homozigotos. c) O indivíduo 4 é homozigoto. d) Os indivíduos 3 e 4 poderão ter filhos de cabelos lisos. e) O gene para cabelos crespos é recessivo. 27. (UFCE-CE) Quantos tipos de gameta fornece o indivíduo de genótipo AaBbCCDdEE: a) 12 b) 10 c) 08 d) (UCSal-BA) Um touro macho (sem chifres) é cruzado com 3 vacas. Com a vaca A, que é chifruda, produz um bezerro sem chifres, com a vaca B, também chifruda, gera bezerros com chifres; com a vaca C, sem chifres, tem um bezerro chifrudo. Indique o correto: a) O touro é heterozigoto, as vacas A e B, homozigotas e a vaca C, heterozigota. b) O touro é heterozigoto, a vaca A, homozigota e as vacas B e C, heterozigotas. c) O touro é heterozigoto, as vacas A, B e C são heterozigotas. d) O touro heterozigoto, as vacas A e B, heterozigotas, e a vaca C, homozigota. e) O touro é homozigoto, a vaca A é heterozigota e as vacas B e C são homozigotas. 29. (UFBA-BA) Na figura abaixo, as bolinhas simbolizam os genótipos relativos à adontia hereditária (ausência definitiva de dentição) nos indivíduos descendentes de um mesmo casal. São os genótipos dos pais: a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 e) (UFPE-PE) Do cruzamento de plantas de linhagem pura com cotilédones amarelos e casca lisa (características dominantes), com plantas apresentando cotilédones verdes e casca rugosa (de linhagem igualmente pura),foi obtida a primeira geração F1. A segunda geração, F2, obtida do cruzamento entre indivíduos da geração F1, deve apresentar 4 classes fenotípicas distribuídas nas seguintes proporções: a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 e) 5 Amarelas- Lisas Amarelas- Rugosas Verdes- Lisas Verdesrugosas /16 8/16 11/16 9/16 7/16 3/16 3/16 2/16 3/16 4/16 3/16 3/16 2/16 3/16 4/16 4/16 2/16 1/16 1/16 1/ (UNB-DF) Na mosca das frutas (drosófila), a cor cinzenta do corpo é completamente dominante sobre a preta. O cruzamento de um indivíduo homozigoto com um heterozigoto produziu 90 moscas, incluindo pretas e cinzas. Calcule o número mais provável de moscas pretas, entre as 90 moscas. 20