CASO CLÍNICO. IDENTIFICAÇÃO IMCS, 19 anos, sexo masculino, raça caucasiana, residente em S. Brás Alportel.
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2 IDENTIFICAÇÃO IMCS, 19 anos, sexo masculino, raça caucasiana, residente em S. Brás Alportel. ANTECEDENTES PESSOAIS Parto de termo distócico (cesariana por IFP) Pneumonia de aspiração de mecónio (perinatal) Atelectasia do LSE e língula Ventilação Mecânica Situs inversus total (sem cardiopatia estrutural) Sinusite etmoidal ANTECEDENTES FAMILIARES Bisavô materno com DM 2. Ausência de consaguinidade
3 HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL Nos primeiros 4 anos de vida: Vários episódios de tosse com abundante expectoração mucosa, por vezes, purulenta. AB frequente Durante a infância: Queixas recorrentes de dispneia e pieira, mantendo tosse com abundante expectoração mucosa e purulenta (apesar de medidas profiláticas e terapêuticas das infecções respiratórias, terapêutica broncodilatadora e cinesiterapia respiratória). Congestão nasal e rinorreia com carácter intermitente. Sem queixas de otalgia ou otorreia.
4 HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL Bom desenvolvimento psicomotor e estaturo-ponderal Exame objectivo: Persistência de fervores subcrepitantes em ambas as bases pulmonares, por vezes com roncos e sibilos dispersos. Sem hipocratismo digital. Inicialmente seguido no Serviço de Pediatria do H. Santa Maria, tendo alta após o primeiro ano de vida, continuando a ser acompanhado no S. Pediatria do H. Faro. Seguido pelo S. Pneumologia desde os 4 anos.
5 Exames Complementares de Diagnóstico Telerradiografia dos seios perinasais sinusite etmoidal.
6 Exames Complementares de Diagnóstico Telerradiografia do tórax (aos 15 anos) dextrocárdia, imagens areolares bilaterais, nos andares médios e inferiores, compatíveis com bronquiectasias.
7 Exames Complementares de Diagnóstico TC tórax (24/06/2009) ( ) bronquiectasias saculares segmento anterior LIE, e com menor expressão no LID. (..)dextro-cárdia, no contexto de "situs inversus".
8 Exames Complementares de Diagnóstico TC tórax (24/06/2009)
9 Exames Complementares de Diagnóstico Analiticamente: TSC positivos leite e laranja; Alergia cutânea lã e ovo; Phadiotop negativo; IgE aumentada com exames parasitológicos negativos. Electroforese das proteínas plasmáticas: sem alterações significativas.
10 Exames Complementares de Diagnóstico Espirometria: inicialmente normal, mas a partir dos 9 anos, existência de alteração obstrutiva ligeira, sem reversibilidade aos broncodilatadores.
11 Exames Complementares de Diagnóstico Exames bacteriológicos da expectoração (incluindo pesquisa de BK): negativos.
12 Exames Complementares de Diagnóstico Escovado nasal (cornetos médios e inferiores) aos 9 anos (IPO Lisboa), com estudo ultraestrutural dos cílios: Ausência de braços internos de dineína Transposição de pares de microtubulos Irregularidades dos filamentos radiais Alteração da orientação dos cílios (desvios superiores a 29 graus) ALTERAÇÕES COMPATÍVEIS COM DISCINÉSIA CILIAR PRIMÁRIA
13 EVOLUÇÃO Actualmente com 19 anos Bom desenvolvimento estaturo-ponderal Continua a ser seguido regularmente na Consulta de Pneumologia Geral do H. de Faro: Profilaxia das infecções respiratórias (Pneumo 23 em 2000 e 2005, vacina da gripe sazonal anual e vacina gripe H1N1 em 2009) Tratamento com broncodilatadores e corticóides inalados Cinesiterapia respiratória.
14 EVOLUÇÃO 2 exacerbações infecciosas em 2009, com isolamento numa delas de Streptococcus pneumoniae (cultura de expectoração), com expectorações sucessivas sem isolamento de agente. Melhoria clinica significativa e melhoria das intercorrências infecciosas.
15 Radiograma de tórax (2011)
16 PFR 18 A CASO CLÍNICO
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